Ας μάθουμε για μια σπάνια πάθηση που κάνει το ανοσοποιητικό σας σύστημα να σας επιτίθεται (Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση - HLH)

Νιώθετε σαν να μην έχετε ξανανιώσει ποτέ; Μερικές φορές το ίδιο μας το ανοσοποιητικό σύστημα, αυτό που θεραπεύει το σώμα μας, μπορεί να αρχίσει να μας αρρωσταίνει. Μια τέτοια σοβαρή και σπάνια πάθηση είναι η αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση, ή (HLH) εν συντομία. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι τα κύτταρα που είναι σαν το αμυντικό σύστημα του σώματός μας πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα και επιτίθενται στα ίδια μας τα όργανα. Για την ακρίβεια, είναι σαν ένας φρουρός που δεν μπορεί να αναγνωρίσει την ίδια του την οικογένεια.

Τι σημαίνει στην πραγματικότητα το `(HLH)`; Ας το καταλάβουμε πολύ απλά, έτσι δεν είναι;

Το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας είναι ένας πολύ καταπληκτικός μηχανισμός. Είναι σαν ένας στρατός που προστατεύει τη χώρα μας. Αυτό το σύστημα μας προστατεύει από εχθρούς όπως μικρόβια, ιούς και βακτήρια που προέρχονται από έξω. Πολλά κύτταρα, πρωτεΐνες, όργανα και ιστοί συνεργάζονται για αυτό. Ωστόσο, όταν ένα άτομο με «(HLH)» κολλήσει μια λοίμωξη, αυτό το ανοσοποιητικό σύστημα υπερδιεγείρεται. Στη συνέχεια, αντί να καταπολεμήσει τη λοίμωξη, τα νεοσχηματισμένα κύτταρα αρχίζουν να επιτίθενται στο δικό μας σώμα. Αυτό μας κάνει πιο άρρωστους. Στην πραγματικότητα, αυτή η «(HLH)» πάθηση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή .

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτών των `(HLH)`, σωστά;

Ναι, το `(HLH)` μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους:

1. Πρωτοπαθής (HLH) (γενετικά αιτιολογημένη) : Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο γεννιέται με προδιάθεση σε αυτήν. Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής. Πολύ σπάνια, τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ενηλικίωση. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται «οικογενής HLH».

2. Δευτεροπαθής (HLH) (προκαλείται από άλλη ιατρική πάθηση) : Αυτό συμβαίνει όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα επηρεάζεται από μια άλλη ιατρική πάθηση που ήδη έχετε. Για παράδειγμα, μπορεί να προκληθεί από πράγματα όπως ο καρκίνος, λοιμώξεις (ειδικά ο ιός Epstein-Barr) ή αυτοάνοσες παθήσεις. Η δευτεροπαθής (HLH) είναι πιο συχνή από την πρωτοπαθή (HLH).

Ποιος είναι πιο πιθανό να αναπτύξει αυτό το `(HLH)`;

«(HLH)» Μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιονδήποτε, οποιασδήποτε ηλικίας. Ωστόσο, παρατηρείται συχνότερα σε μικρά παιδιά και βρέφη . Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι οι ενήλικες δεν μπορούν να την αναπτύξουν.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η λεμφοκυτταρική υπερτροφία (HLH) είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πόσοι άνθρωποι την έχουν στην πραγματικότητα, καθώς μερικές φορές μπορεί να διαγνωστεί λανθασμένα ή να υποδιαγνωστεί. Περίπου το 75% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με HLH έχουν δευτεροπαθή HLH. Μόνο το 25% έχει πρωτοπαθή HLH, δηλαδή περίπου ένας στους 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Ποια είναι τα συμπτώματα της «(HLH)»;

Τα συμπτώματα της (HLH) μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακολουθούν μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα:

• Πυρετός που δεν υποχωρεί ούτε με αντιβιοτικά.
• Δερματικό εξάνθημα.
• Διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία).
• Διεύρυνση του σπλήνα (σπληνομεγαλία).
• Πρησμένοι λεμφαδένες (βράζει).

Σκεφτείτε το εξής: Εάν ο πυρετός ενός παιδιού δεν υποχωρήσει για αρκετές ημέρες και δεν βελτιωθεί ακόμη και μετά τη λήψη φαρμακευτικής αγωγής, θα μπορούσε να είναι σημάδι «(HLH)». Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν επιμένει.

Εκτός από αυτό, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα:

• Αναιμία σημαίνει έλλειψη αίματος.
• Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων («Θρομβοπενία»).
• Αδυναμία, αδυναμία.
• Ζάλη ή ζάλη.
• Συνεχής ευερεθιστότητα και ανησυχία.
• Πονοκέφαλοι .
• Χλωμό δέρμα.
• Ικτερός.

Ωστόσο, υπάρχουν επίσης σοβαρά συμπτώματα που μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή . Εάν τα παρατηρήσετε, θα πρέπει να πάτε αμέσως στο νοσοκομείο :

• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια).
• Επιληπτικές κρίσεις .
• Αιμορραγία στο εσωτερικό των ματιών («αιμορραγίες του αμφιβληστροειδούς»).
• Απώλεια συνείδησης.
• Κώμα.

Το πιο σημαντικό είναι να επισκεφθείτε έναν γιατρό χωρίς καθυστέρηση εάν έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, ειδικά εάν έχετε κάποιο από αυτά που μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι οι καλύτεροι τρόποι για να επιτευχθούν τα καλύτερα αποτελέσματα.

Γιατί συμβαίνει αυτό το `(HLH)`; Ποιοι είναι οι λόγοι;

Με απλά λόγια, η «(HLH)» προκαλείται από την υπερδραστηριότητα ή τη δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, υπάρχουν δύο τύποι «(HLH)» και οι αιτίες του καθενός είναι διαφορετικές. Αλλά και στις δύο περιπτώσεις, δύο τύποι κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, που ονομάζονται «ιστιοκύτταρα» και «Τ κύτταρα», παράγονται σε περίσσεια και αντί να επιτεθούν σε έναν εχθρό όπως ένας ιός από έξω, επιτίθενται στο ίδιο μας το σώμα. Τα συμπτώματα της «(HLH)» εμφανίζονται επειδή αυτά τα λευκά αιμοσφαίρια δεν έχουν τις οδηγίες στο DNA τους για να κάνουν σωστά τη δουλειά τους.

Αιτίες πρωτοπαθούς `(HLH)`:

Η πρωτοπαθής `(HLH)` προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Υπάρχουν πολλά γονίδια που την επηρεάζουν:

• `CD27`
• `ILK`
• `ΛΥΣΤ`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Αυτά τα γονίδια είναι αυτά που λένε στα κύτταρά μας να παράγουν πρωτεΐνες. Αυτές οι πρωτεΐνες βοηθούν το ανοσοποιητικό μας σύστημα να καταστρέφει ξένους εισβολείς όπως βακτήρια και ιούς και να μας διατηρεί υγιείς. Ωστόσο, εάν υπάρχει μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, τα κύτταρα δεν λαμβάνουν τις πλήρεις οδηγίες για να παράγουν αυτές τις πρωτεΐνες. Τότε οι πρωτεΐνες που παράγονται είναι ελλιπείς ή δεν μπορούν να κάνουν σωστά τη δουλειά τους μέσα στο σώμα. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις κληρονομούνται και από τους δύο γονείς κατά τη σύλληψη. Αυτό ονομάζεται «αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο».

Αιτίες δευτερογενούς `(HLH)`:

Η δευτεροπαθής «(HLH)» είναι μια επίκτητη πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι δεν πρόκειται για γενετική προδιάθεση που υπάρχει εκ γενετής και δεν υπάρχει ανάγκη για οικογενειακό ιστορικό. Προκαλείται από μια μη φυσιολογική απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος. Η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη για να προσδιοριστεί γιατί συμβαίνει αυτό.

Μερικές φορές, η δευτεροπαθής «HLH» μπορεί να προκληθεί από κάποια ιατρική πάθηση. Τέτοιες παθήσεις περιλαμβάνουν:

• Λοίμωξη από τον ιό Epstein-Barr (EBV).
• Άλλες βακτηριακές, ιογενείς και μυκητιακές λοιμώξεις.
• Αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος.
• Μια αυτοάνοση πάθηση.
• Αυτοφλεγμονώδης νόσος.
• Ρευματολογικές παθήσεις (π.χ. νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα).
• Μεταβολικές διαταραχές.
• Καρκίνος (π.χ. λέμφωμα μη-Hodgkin).

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την πάθηση «(HLH)»;

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι έχετε HLH, θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση. Στη συνέχεια, θα συνταγογραφήσει αρκετές εξετάσεις για να μάθει περισσότερα για τα συμπτώματά σας. Ο γιατρός θα αναζητήσει τα ακόλουθα διαγνωστικά κριτήρια:

• Πυρετός.
• Διευρυμένη σπλήνα.
• Χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων ή αιμοπεταλίων στο αίμα (κυτταροπενία).
• Υψηλά επίπεδα ενός τύπου λίπους που ονομάζεται τριγλυκερίδιο στο αίμα (υπερτριγλυκεριδαιμία) ή χαμηλά επίπεδα μιας πρωτεΐνης (ινωδογόνου) που βοηθά στην πήξη του αίματος (υποινωδογοναιμία).
• Βλάβη ή καταστροφή των αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών («αιμοφαγοκυττάρωση»).
• Μειωμένη δραστηριότητα των Τ κυττάρων στο αίμα.
• Αυξημένα επίπεδα φερριτίνης στο αίμα («φερριτιναιμία»).
• Αυξημένα επίπεδα «διαλυτού υποδοχέα ιντερλευκίνης-2 (sCD25)» στο αίμα.

Εάν έχετε τουλάχιστον πέντε από αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται HLH.

Δοκιμές για την αναγνώριση του `(HLH)`:

Ορισμένες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της «(HLH)» είναι:

• Γενετικός έλεγχος (ειδικά εάν υπάρχει υποψία πρωτοπαθούς (HLH)).
• Πλήρης αιμοληψία.
• Πρόσθετες εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο της φερριτίνης, των επιπέδων των τριγλυκεριδίων, των σημείων λοίμωξης και του τρόπου πήξης του αίματος.
• Δοκιμασία ηπατικής λειτουργίας.
• Βιοψία μυελού των οστών.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την `(HLH)`;

Υπάρχουν διάφορες θεραπείες για την «(HLH)». Αυτές μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου, τη σοβαρότητα και την κατάσταση του ασθενούς:

• Φάρμακα για τη θεραπεία λοιμώξεων (αντιβιοτικά ή αντιιικά).
• Φάρμακα για τη μείωση της δραστηριότητας του ανοσοποιητικού συστήματος (ανοσοκατασταλτικά ή αναστολείς κυτοκινών).
• Θεραπεία ή διαχείριση υποκείμενων ιατρικών παθήσεων (για παράδειγμα, χημειοθεραπεία για καρκίνο).
• Μετάγγιση αίματος.

Υπάρχει ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται «Emapalumab (Gamifant®).» Είναι ένα «αντίσωμα που αναστέλλει την γάμμα ακτινοβολία». Έχει εγκριθεί για χρήση σε βρέφη και ενήλικες με «(HLH)».

Εάν η φαρμακευτική αγωγή ή η αντιμετώπιση της υποκείμενης νόσου δεν λειτουργήσουν, οι γιατροί μπορούν να εξετάσουν το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης αλλογενών βλαστοκυττάρων. Αυτό περιλαμβάνει την αντικατάσταση των δυσλειτουργικών βλαστοκυττάρων σας (από τον μυελό των οστών σας) με υγιή βλαστοκύτταρα από έναν δότη. Αυτό συνήθως προηγείται από υψηλή δόση χημειοθεραπείας ή ακτινοβολίας για την εξόντωση των ανθυγιεινών βλαστοκυττάρων. Αυτή η διαδικασία είναι πολύ επικίνδυνη και υπάρχουν πολλές παρενέργειες . Επομένως, ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τα πάντα, ώστε να μπορείτε να λάβετε μια τεκμηριωμένη απόφαση σχετικά με την υγεία σας.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί ο σχηματισμός του `(HLH)`;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να αποτρέψουμε την ανάπτυξη της «(HLH)», καθώς οι αιτίες είναι πέρα ​​από τον έλεγχό μας. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να προστατευτούμε από πράγματα όπως λοιμώξεις που μπορούν να προκαλέσουν δευτερογενή «(HLH)»:

• Να τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή και να ασκείστε τακτικά.
• Μείνετε μακριά από άτομα που έχουν ιογενείς ασθένειες.
• Φορέστε προστατευτικό εξοπλισμό για την αποφυγή τραυματισμών.
• Εάν εμφανιστούν πληγές, καθαρίστε τες σωστά για να αποτρέψετε τη μόλυνση.
• Καλή διαχείριση υποκείμενων παθήσεων.

Ποια είναι η πρόγνωση της (HLH);

Εάν η νόσος διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα , μπορεί να αναμένεται καλή ή αρκετά καλή έκβαση, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ωστόσο, εάν δεν αντιμετωπιστεί, η «HLH» είναι απειλητική για τη ζωή . Μπορεί να οδηγήσει σε οργανική ανεπάρκεια, ακόμη και σε θάνατο μέσα σε λίγους μήνες.

Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τη διάγνωση και τις επιλογές θεραπείας για τα συμπτώματά σας, καθώς και τους κινδύνους και τις παρενέργειες των θεραπειών.

Πολλοί άνθρωποι που προσδιορίζουν ότι πάσχουν από (HLH) αναζητούν υποστήριξη για τους εαυτούς τους και τις οικογένειές τους. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να μιλήσουν με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας , έναν γενετικό σύμβουλο ή έναν κοινωνικό λειτουργό για να σχεδιάσουν πώς να ζήσουν με την πάθηση, ποιοι είναι οι κίνδυνοι και ποια θα είναι τα αποτελέσματα.

Μπορεί το `(HLH)` να θεραπευτεί πλήρως;

Με την κατάλληλη θεραπεία και φροντίδα, η πάθηση «(HLH)» μπορεί να υποχωρήσει. Ωστόσο, μπορεί επίσης να επανεμφανιστεί εάν ενεργοποιηθεί ξανά. Μερικοί άνθρωποι έχουν καταφέρει να αποτρέψουν την επανεμφάνιση της «(HLH)» μέσω της «(μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων)» και να αποφύγουν τις απειλητικές για τη ζωή συνέπειες. Διεξάγεται περαιτέρω έρευνα σχετικά με αυτό.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε συμπτώματα «(HLH)», επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό . Μην καθυστερείτε, καθώς η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι οι καλύτεροι τρόποι για να βελτιωθείτε. Εάν έχετε σοβαρά συμπτώματα όπως δυσκολία στην αναπνοή, απώλεια συνείδησης ή επιληπτικές κρίσεις, θα πρέπει να πάτε αμέσως στα επείγοντα .

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

• Τι εξετάσεις χρειάζεται να κάνω;
• Ποιες θεραπείες προτείνετε;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
• Πώς είναι το προσδόκιμο ζωής μου;

Το να ανακαλύψετε ότι εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο πάσχετε από μια σπάνια, απειλητική για τη ζωή πάθηση μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό και επώδυνο. Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας , έναν γενετικό σύμβουλο ή τον γιατρό σας μπορεί να σας βοηθήσει πολύ. Μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα για το πώς να αντιμετωπίσετε την πάθηση, πώς να φροντίσετε τον εαυτό σας και την οικογένειά σας, καθώς και για τη θεραπεία και τις προοπτικές. Εάν έχετε ερωτήσεις κατά τη διάρκεια αυτής της δύσκολης περιόδου, ζητήστε βοήθεια από άτομα που βρίσκονται κοντά σας ή από την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η HLH (HelpH) είναι μια σοβαρή αλλά σπάνια πάθηση που προκαλείται από μια ανώμαλη λειτουργία του ανοσοποιητικού μας συστήματος. Σε αυτήν, τα κύτταρα του ίδιου μας του σώματος μας επιτίθενται. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι: η πρωτοπαθής (HLH) που προκαλείται από γενετικά αίτια και η δευτεροπαθής (HLH) που προκαλείται από άλλες ασθένειες.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν, αλλά θα πρέπει να είστε προσεκτικοί εάν έχετε επίμονο πυρετό, δερματικές αλλοιώσεις ή διόγκωση του ήπατος/σπλήνα. Εάν εμφανίσετε σοβαρά συμπτώματα όπως δυσκολία στην αναπνοή ή επιληπτικές κρίσεις, ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι απαραίτητες. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστεί να καταφύγετε σε πράγματα όπως η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

Παρόλο που δεν υπάρχει σίγουρος τρόπος για να αποτραπεί αυτό, η τήρηση γενικών συνηθειών υγείας μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο δευτερογενούς «(HLH)». Σε μια τέτοια κατάσταση, είναι πολύ σημαντικό να παραμείνετε ψυχικά δυνατοί και να λάβετε την απαραίτητη υποστήριξη. Δεν είστε μόνοι, μη διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια.

` HLH, Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση, Ανοσοποιητικό σύστημα, Γενετικές ασθένειες, Λοιμώξεις, Πυρετός, Συμπτώματα