Κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου: Γνωρίζετε τον HNPCC;

Έχετε ακούσει ποτέ ότι ένα, ίσως δύο ή τρία μέλη της οικογένειάς σας έχουν αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου; Ή μήπως φοβάστε λίγο επειδή έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου; Στην πραγματικότητα, ορισμένοι τύποι καρκίνου μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά. Σήμερα θα μιλήσουμε για έναν ειδικό τύπο καρκίνου του παχέος εντέρου που μεταδίδεται μέσω των γονιδίων μας. Αυτό το ονομάζουμε HNPCC.

Τι είναι το HNPCC;

Με απλά λόγια, ο HNPCC (κληρονομικός μη πολυποδιαστικός καρκίνος του παχέος εντέρου) είναι ένας τύπος καρκίνου του παχέος εντέρου που προκαλείται από ορισμένες αλλαγές (μεταλλάξεις) σε γονίδια που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Πρόκειται για έναν καρκίνο που εμφανίζεται στο παχύ έντερο (κόλον).

Είναι λοιπόν αυτό το ίδιο με το σύνδρομο Lynch;

Πιθανότατα έχετε ακούσει για το σύνδρομο Lynch πιο συχνά από το HNPCC. Τα δύο είναι στενά συνδεδεμένα, αλλά όχι ακριβώς τα ίδια. Σκεφτείτε το ως εξής. Το σύνδρομο Lynch είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο σώμα μας. Είναι μια γενετική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου.

Το HNPCC είναι το όνομα που δίνεται σε μια πάθηση κατά την οποία ένα άτομο με σύνδρομο Lynch αναπτύσσει καρκίνο του παχέος εντέρου ή άλλους σχετικούς καρκίνους (όπως καρκίνο της μήτρας ή του λεπτού εντέρου), ειδικά πριν από την ηλικία των 50 ετών. Οι καρκίνοι του HNPCC αναπτύσσονται συχνότερα στη δεξιά πλευρά του παχέος εντέρου.

Πόσο συχνό είναι το HNPCC; Ποια είναι τα συμπτώματα;

Ο HNPCC ευθύνεται για ποσοστό μεταξύ 2% και 4% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου που αναφέρονται παγκοσμίως. Αν και η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, διαγιγνώσκεται συχνότερα σε άτομα κάτω των 50 ετών.

Το HNPCC μπορεί να μην έχει συγκεκριμένα συμπτώματα στα αρχικά στάδια, αλλά καθώς ο καρκίνος εξελίσσεται, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν.

Γιατί αναπτύσσεται το HNPCC; Είναι μεταδοτικό;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι τα γονίδιά μας. Σκεφτείτε το σώμα μας ως ένα κτίριο χτισμένο σύμφωνα με ένα μεγάλο σχέδιο. Το βιβλίο που περιέχει αυτό το σχέδιο είναι το DNA μας. Ονομάζουμε τις οδηγίες σε αυτό το DNA γονίδια.

Τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν ένα ελάττωμα σε αρκετά συγκεκριμένα γονίδια (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` και `EPCAM`) που επιδιορθώνουν λάθη στο DNA. Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, τα λάθη στο DNA («σφάλματα αντιγραφής DNA») που συμβαίνουν κατά τη διαίρεση των κυττάρων μας δεν διορθώνονται. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα λάθη συσσωρεύονται και ένα φυσιολογικό κύτταρο είναι πιο πιθανό να γίνει καρκινικό κύτταρο.

Το σημαντικό είναι ότι το HNPCC δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται από το ένα άτομο στο άλλο όπως το κρυολόγημα. Ωστόσο, το ελαττωματικό γονίδιο που το προκαλεί μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους δύο γονείς έχει σύνδρομο Lynch, ένα παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο. Εάν κληρονομήσει αυτό το γονίδιο, το παιδί αυτό έχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει HNPCC ή άλλους σχετικούς καρκίνους στο μέλλον.

Πώς το διαγιγνώσκει αυτό ένας γιατρός;

Εάν έχετε τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, ειδικά εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει εμφανίσει καρκίνο του παχέος εντέρου, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό.

Ο γιατρός θα σας εξετάσει πρώτα. Στη συνέχεια, εάν υπάρχει υποψία καρκίνου του παχέος εντέρου, η πιο συνηθισμένη εξέταση είναι η κολονοσκόπηση . Αυτή περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός λεπτού σωλήνα μέσω του πρωκτού και τη χρήση μιας κάμερας για την εξέταση του εσωτερικού του παχέος εντέρου.

Για να επιβεβαιώσει εάν έχετε HNPCC, ο γιατρός σας θα αναζητήσει επίσης τα ακόλουθα:

• Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου:Σίγουρα θα ερωτηθείτε εάν κάποιος στην άμεση οικογένειά σας, όπως η μητέρα, ο πατέρας ή τα αδέλφια σας, είχε ποτέ καρκίνο του παχέος εντέρου ή άλλο καρκίνο που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch πριν από την ηλικία των 50 ετών.
• Γενετικός έλεγχος: Συνιστάται μια ειδική εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί εάν έχετε τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν HNPCC.
• Αποκλεισμός άλλων παθήσεων: Όπως και με το HNPCC, υπάρχει μια άλλη κληρονομική πάθηση καρκίνου του παχέος εντέρου που ονομάζεται FAP (Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση) . Επειδή υπάρχουν διαφορές μεταξύ των δύο, θα γίνουν επίσης εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ότι έχετε HNPCC και όχι FAP.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ HNPCC και FAP;

Αν και οι δύο είναι κληρονομικές παθήσεις του καρκίνου του παχέος εντέρου, τα γονίδια που τις προκαλούν είναι διαφορετικά. Η κύρια διαφορά είναι ο αριθμός των πολυπόδων που αναπτύσσονται στο παχύ έντερο.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το HNPCC;

Η κύρια θεραπεία για το HNPCC είναι η χειρουργική επέμβαση (κολεκτομή) . Αυτή περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση του μέρους ή ολόκληρου του παχέος εντέρου όπου βρίσκεται ο καρκίνος. Αυτό μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους.

• Μερική κολεκτομή: Αφαίρεση μόνο του τμήματος του παχέος εντέρου όπου βρίσκεται ο καρκίνος.
• Ολική κολεκτομή: Αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου.
• Πρωκτεκτομή: Αφαίρεση τόσο του παχέος εντέρου όσο και του ορθού.

Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί (έχει κάνει μετάσταση) σε άλλα μέρη του σώματος, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες θεραπείες εκτός από τη χειρουργική επέμβαση.

• Χημειοθεραπεία: Φαρμακευτική αγωγή που καταστρέφει τα καρκινικά κύτταρα.
• Ανοσοθεραπεία: Διέγερση του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματός μας για την καταπολέμηση των καρκινικών κυττάρων.

Σε πολλές περιπτώσεις, η ανοσοθεραπεία μπορεί να είναι πιο επιτυχημένη για τον καρκίνο HNPCC.

Ποιο είναι το μέλλον κάποιου με HNPCC;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική πάθηση που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Είναι μια πάθηση που διαρκεί εφ' όρου ζωής. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να θεραπεύσει τον καρκίνο HNPCC και να αποτρέψει μελλοντικό καρκίνο του παχέος εντέρου.

Ένα άτομο με HNPCC διατρέχει κίνδυνο να αναπτύξει και άλλους τύπους καρκίνου εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Γι' αυτό ο γιατρός σας θα σας συστήσει να κάνετε τακτικούς ελέγχους.

• Καρκίνος ενδομητρίου
• Καρκίνος των ωοθηκών
• Καρκίνος του στομάχου
• Καρκίνος νεφρού, εγκεφάλου, ήπατος και δέρματος

Κατά μέσο όρο, περίπου το 60% των ατόμων που διαγιγνώσκονται με HNPCC επιβιώνουν για 5 χρόνια. Και μεταξύ 70% και 88% των ατόμων με καρκίνο του εντέρου λόγω συνδρόμου Lynch επιβιώνουν για περισσότερα από 10 χρόνια. Αυτά τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία.

Τι μπορεί να γίνει για να αποφευχθεί και να διαχειριστεί κανείς αυτόν τον κίνδυνο;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψουμε τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί αυτό. Είναι κάτι που κληρονομούμε. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε τον καρκίνο ή να τον εντοπίσετε έγκαιρα.

• Να γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό: Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Lynch ή HNPCC, μιλήστε με τον γιατρό σας και ρωτήστε εάν χρειάζεται να κάνετε και γενετικό έλεγχο.
• Ξεκινήστε τον έγκαιρο έλεγχο: Εάν διαγνωστείτε με σύνδρομο Lynch, ο γιατρός σας θα σας συστήσει να ξεκινήσετε τον έλεγχο για καρκίνο του παχέος εντέρου (κολονοσκόπηση) στην ηλικία των 20 ετών.
• Ένας υγιεινός τρόπος ζωής: Αυτά τα πράγματα βοηθούν πολύ στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου:
• Αποφύγετε εντελώς το κάπνισμα.
• Περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ.
• Τρώτε μια υγιεινή διατροφή πλούσια σε λαχανικά και φρούτα.
• Ασκηθείτε τακτικά.
• Διατηρήστε ένα υγιές σωματικό βάρος.
• Να είστε ενήμεροι για τα συμπτώματα: Εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε νέα συμπτώματα, μην τα αγνοήσετε και επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.