Έχει το μωρό σας αυτή τη σπάνια δερματική ασθένεια; Ας μιλήσουμε για την ιχθύωση Harlequin

Το δέρμα ενός νεογέννητου είναι συνήθως πολύ λείο και απαλό, σωστά; Αλλά σκεφτείτε το, μερικές φορές κάποια μωρά γεννιούνται με πολύ σπάνιες, ελαφρώς σοβαρές δερματικές παθήσεις. Μια τέτοια σπάνια, και με την πρώτη ματιά, δερματική ασθένεια ονομάζεται Ιχθύωση Αρλεκίνου. Μπορεί να ανησυχείτε λίγο όταν το ακούτε αυτό, αλλά ας το συζητήσουμε λεπτομερώς και απλά.

Τι είναι η ιχθύωση Harlequin;

Με απλά λόγια, η ιχθύωση τύπου Αρλεκίνου είναι μια πολύ σπάνια γενετική δερματική πάθηση που επηρεάζει τα νεογέννητα. Όταν ένα μωρό γεννιέται με αυτή την πάθηση, ολόκληρο το σώμα του καλύπτεται από παχιές, σκληρές, φολιδωτές πλάκες δέρματος. Μοιάζουν με κομμάτια σε σχήμα διαμαντιού. Αυτές οι πλάκες είναι τόσο σκληρές που μπορούν να σπάσουν και να ξεφλουδίσουν.

Αυτή η σφίξιμο του δέρματος μπορεί ακόμη και να αλλάξει το σχήμα του προσώπου του μωρού. Περιοχές όπως τα αυτιά, τα βλέφαρα, η μύτη και το στόμα μπορεί να τεντωθούν και να παραμορφωθούν. Όχι μόνο αυτό, αλλά οι κινήσεις των άκρων μπορεί να είναι περιορισμένες και μπορεί ακόμη και να είναι δύσκολο να φάει και να αναπνεύσει.

Το δέρμα μας είναι σαν ένα προστατευτικό φράγμα μεταξύ του σώματός μας και του περιβάλλοντος. Αλλά σε αυτή την περίπτωση της ιχθύωσης Harlequin, αυτό το προστατευτικό φράγμα διαταράσσεται λόγω αυτών των ανωμαλιών στο δέρμα του μωρού. Τότε, προκύπτουν τα εξής προβλήματα:

• Γίνεται δύσκολο να ελεγχθεί η απελευθέρωση νερού από το σώμα.
• Η θερμοκρασία του σώματος δεν μπορεί να διατηρηθεί σωστά.
• Η ικανότητα καταπολέμησης λοιμώξεων μειώνεται.

Αυτό κάνει το μωρό πιο ευάλωτο στην αφυδάτωση και σε σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του. Μετά την περίοδο της νεογέννητης ζωής, αυτά τα παχιά στρώματα ξεφλουδίζουν σταδιακά, αφήνοντας μια κόκκινη, φολιδωτή εμφάνιση σε όλο το δέρμα του μωρού.

Η ιχθύωση αρλεκίνου είναι η πιο σοβαρή μορφή της δερματικής νόσου ιχθύωση. Υπάρχουν περισσότεροι από 20 διαφορετικοί τύποι ιχθύωσης. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την πεταλοειδή ιχθύωση και την κοινή ιχθύωση. Στο παρελθόν, τα μωρά που γεννιόντουσαν με ιχθύωση αρλεκίνου είχαν πολύ χαμηλό ποσοστό επιβίωσης. Ωστόσο, με προηγμένες θεραπείες και εντατική ιατρική φροντίδα, τα μωρά έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες επιβίωσης στην παιδική και εφηβική ηλικία.

Αυτή η ασθένεια είναι γνωστή με άλλα ονόματα:

• «Αυτοσωμική υπολειπόμενη συγγενής ιχθύωση — ιχθύωση τύπου αρλεκίνου»
• «Σύνδρομο μωρού Αρλεκίνου»
• `Έμβρυο Αρλεκίνου`
• `Συγγενής Ιχθύωση`
• «Εμβρυϊκή Ιχθύωση»

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Ακόμα και σε μια χώρα όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, η ασθένεια αυτή επηρεάζει περίπου ένα στα 300.000 έως 500.000 μωρά που γεννιούνται.Αυτή είναι μια κατάσταση που σπάνια παρατηρείται στη Σρι Λάνκα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ιχθύωσης Harlequin;

Τα μωρά με ιχθύωση Harlequin συχνά γεννιούνται πρόωρα. Όταν γεννιούνται, το σώμα τους είναι καλυμμένο με παχιά, πλακοειδή λέπια. Το δέρμα είναι τόσο παχύ που σχηματίζονται βαθιές σχισμές ανάμεσα στα λέπια. Επίσης, τα βλέφαρα και τα χείλη του μωρού είναι γυρισμένα από την ανάποδη λόγω του τεντώματος του δέρματος. Το στήθος και η κοιλιά είναι τεντωμένα σφιχτά, γεγονός που δυσκολεύει την αναπνοή και το φαγητό.

Ακολουθούν μερικά άλλα συμπτώματα:

• Έχοντας επίπεδη μύτη.
• Τα αυτιά είναι τοποθετημένα σαν να είναι προσαρτημένα στο κεφάλι.
• Τα χέρια και τα πόδια γίνονται μικρά και πρησμένα.
• Μη φυσιολογική ακοή.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων.
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος.

Τι προκαλεί αυτό;

Η κύρια αιτία της ιχθύωσης Harlequin είναι μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA12 . Αυτό το γονίδιο ABCA12 δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη υγιών κυττάρων του δέρματος. Μία από τις πιο σημαντικές λειτουργίες αυτής της πρωτεΐνης είναι η μεταφορά λιπιδίων στο εξωτερικό στρώμα του δέρματος, την επιδερμίδα, και η δημιουργία ενός προστατευτικού φραγμού.

Σε άτομα με αυτή την ασθένεια, το σώμα παράγει πολύ λίγη ή καθόλου πρωτεΐνη ABCA12. Αυτό διαταράσσει την φυσιολογική ανάπτυξη της επιδερμίδας, οδηγώντας σε σοβαρά συμπτώματα.

Αυτή η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Και οι δύο γονείς μπορούν να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι έχουν το γονίδιο, αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;

Οι επιπλοκές της ιχθύωσης Harlequin μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Μερικές από τις επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Μειωμένη ανάπτυξη μαλλιών.
• Παραμορφώσεις των νυχιών.
• Το δέρμα συχνά φαγουρίζει.
• Δυσκολία στην ανοχή της ζέστης και του κρύου.
• Επαναλαμβανόμενες δερματικές λοιμώξεις.
• Ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες στο σώμα.
• Σκληρότητα και ακαμψία των μυών, των τενόντων, του δέρματος και άλλων ιστών.
• Αναπνευστική δυσχέρεια και ανεπάρκεια.
• Η σήψη είναι μια ξαφνική, σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Συχνά, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την πάθηση κατά τη γέννηση με βάση τη φυσική εμφάνιση του μωρού. Εάν κάποιος στην οικογένεια είχε την πάθηση στο παρελθόν, ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν έλεγχο για μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA12. Επίσης, μερικές φορές οι υπερηχογραφικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια του δεύτερου και τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης μπορούν να ανιχνεύσουν σημάδια της πάθησης.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την ιχθύωση Harlequin;

Μόλις γεννηθεί ένα μωρό με αυτή την πάθηση, εισάγεται στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών (ΜΕΝΝ) . Εκεί, το μωρό τοποθετείται σε θερμοκοιτίδα με υψηλή υγρασία για να βοηθήσει στον έλεγχο της θερμοκρασίας του σώματος του μωρού. Δείτε πώς φροντίζουν το μωρό οι νοσηλευτές:

• Συχνός θηλασμός.
• Πλένετε το σώμα σας τακτικά για να μαλακώσετε το δέρμα και να βοηθήσετε στην απομάκρυνση των λεπιών.
• Για να αφαιρέσετε τα λέπια, τρίψτε απαλά με κάτι σαν ελαφρόπετρα ή ένα τραχύ σφουγγάρι.
• Εφαρμόστε ενυδατικές κρέμες για να μειώσετε την ξηρότητα του δέρματος και να του προσδώσετε ελαστικότητα.

Εάν το μωρό σας έχει σοβαρή περίπτωση ιχθύωσης Harlequin, μπορείτε να την αντιμετωπίσετε με ένα από του στόματος ρετινοειδές που ονομάζεται ετρετινάτη . Αυτό το φάρμακο βοηθά στην απαλλαγή από το παχύ, φολιδωτό δέρμα. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανακούφιση συμπτωμάτων όπως μούδιασμα στα δάχτυλα, δυσκολία στην αναπνοή, σφίξιμο στο στήθος και δυσκολία στην κατανάλωση. Ωστόσο, αυτά τα από του στόματος ρετινοειδή μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες όταν χρησιμοποιούνται μακροχρόνια, επομένως οι γιατροί τα χρησιμοποιούν μόνο εάν το μωρό σας έχει σοβαρά συμπτώματα.

Φροντίδα ΜΕΝΝ (Μονάδα Εντατικής Θεραπείας)

Ενώ το μωρό σας βρίσκεται στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (ΜΕΝΝ), εξειδικευμένοι γιατροί και νοσηλευτικό προσωπικό παρακολουθούν το μωρό σας πολύ στενά. Παρακολουθούν συνεχώς τη θερμοκρασία του σώματος, τα επίπεδα υγρών και τα σημάδια λοίμωξης . Χρησιμοποιούν ειδικούς επιδέσμους και αλοιφές για να διατηρούν το δέρμα υγρό. Μερικές φορές, το μωρό μπορεί να χρειαστεί να τραφεί μέσω σωλήνα.

Εξειδικευμένα φάρμακα

Εκτός από τα προφορικά ρετινοειδή που αναφέρονται παραπάνω, θα χρειαστείτε επίσης αντιβιοτικά για την πρόληψη λοιμώξεων, παυσίπονα και κρέμες για τη μείωση της ξηρότητας και του κνησμού. Όλα αυτά πρέπει να χρησιμοποιούνται σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.

Ομάδα μακροχρόνιας θεραπείας

Ακόμα κι αν μπορείτε να πάρετε το μωρό σας σπίτι αφού πέσουν οι παχιές νιφάδες του δέρματος, θα χρειαστείτε συνεχή ιατρική φροντίδα και προσοχή. Η ιχθύωση Harlequin απαιτεί τη βοήθεια μιας διεπιστημονικής ομάδας γιατρών. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Νεογνολόγοι
• Δερματολόγοι
• Πλαστικοί χειρουργοί
• Γενετιστές
• Οφθαλμίατροι
• Ωτορινολαρυγγολόγοι (ωτορινολαρυγγολόγοι)
• Φυσικοθεραπευτές
• Ορθοπεδικοί
• Διατροφολόγοι

Αυτή η ιατρική ομάδα εργάζεται για να παρέχει στο παιδί την απαραίτητη θεραπεία καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Τι μπορώ να περιμένω αν το παιδί μου έχει αυτή την πάθηση;

Η ιχθύωση Harlequin είναι μια χρόνια πάθηση, που σημαίνει ότι απαιτεί δια βίου φροντίδα. Επομένως, είναι σημαντικό να βρείτε έναν δερματολόγο που ειδικεύεται σε αυτήν την πάθηση. Αυτό θα διασφαλίσει ότι το παιδί σας θα λαμβάνει την απαραίτητη θεραπεία καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Είναι επίσης σημαντικό να καθιερώσετε μια καθημερινή ρουτίνα περιποίησης του δέρματος που θα βοηθήσει στον έλεγχο τυχόν δερματικών προβλημάτων (φολιδωτό, σκασμένο, κνησμώδες δέρμα). Αυτή η ρουτίνα θα πρέπει να ακολουθείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Εκτός από τα δερματικά προβλήματα, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών του παιδιού μπορεί να γίνουν παχιά και δύσκαμπτα . Αυτό μπορεί να δυσκολέψει το παιδί να πιάσει πράγματα. Επίσης, οι αστράγαλοι και τα γόνατα μπορεί να γίνουν δύσκαμπτα, δυσκολεύοντας το περπάτημα. Μπορεί επίσης να υπάρξει κάποια καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη και εξέλιξη του παιδιού . Ωστόσο, η νοητική ανάπτυξη θα πρέπει να συμβαίνει κανονικά.

Η φροντίδα ενός παιδιού σαν κι αυτό είναι μια πρόκληση, αλλά είναι πολύ σημαντικό να ενεργείτε με σωστή ιατρική συμβουλή, αγάπη και υπομονή.

Ποιες είναι οι προοπτικές για αυτήν την ασθένεια;

Παρά τις προόδους στη θεραπεία της ιχθύωσης Harlequin, δυστυχώς, ορισμένα μωρά εξακολουθούν να πεθαίνουν από την πάθηση. Σε μια μελέτη, το 44% των μωρών που γεννήθηκαν με την πάθηση πέθαναν. Οι κύριες αιτίες θανάτου κατά τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής ήταν η σήψη, η αναπνευστική ανεπάρκεια ή ένας συνδυασμός και των δύο.

Ωστόσο, η έγκαιρη θεραπεία με φάρμακα όπως τα από του στόματος ρετινοειδή έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει τα ποσοστά επιβίωσης. Στην ίδια μελέτη που αναφέρθηκε προηγουμένως, το 83% των βρεφών που έλαβαν θεραπεία με από του στόματος ρετινοειδή επέζησαν.

Μπορεί να προληφθεί η ιχθύωση Harlequin;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση και δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση ή την είχε στο παρελθόν, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με γενετικές εξετάσεις ή γενετική συμβουλευτική . Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να είναι χρήσιμες κατά τη λήψη αποφάσεων σχετικά με την απόκτηση ενός ακόμη παιδιού.

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου;

Εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, ακολουθούν ορισμένα πράγματα που θα σας βοηθήσουν να το φροντίσετε:

• Μάθετε διεξοδικά για την πάθηση του παιδιού σας. Διαβάστε αξιόπιστες πηγές και προσπαθήστε να γίνετε ειδικός σε αυτό.
• Κρατήστε το παιδί όσο το δυνατόν πιο υγιές.Παρέχετε θρεπτική τροφή, βεβαιωθείτε ότι ασκούνται αρκετά και πηγαίνετέ τα για ιατρικές εξετάσεις εγκαίρως.
• Βρείτε τι λειτουργεί για το παιδί σας. Κάθε παιδί είναι διαφορετικό. Αυτό που λειτουργεί για ένα άτομο μπορεί να μην λειτουργεί για ένα άλλο. Αναπτύξτε μια καθημερινή ρουτίνα περιποίησης του δέρματος που να ταιριάζει στις ανάγκες του παιδιού σας.
• Λάβετε υπόψη το περιβάλλον του παιδιού. Οι υπερβολικά ξηρές, κρύες ή ζεστές περιβαλλοντικές συνθήκες, καθώς και η «εξαναγκασμένη θερμότητα από τον αέρα», μπορούν να κάνουν το δέρμα ενός παιδιού ακόμη πιο ξηρό και πιο εύθραυστο. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει τη συνολική ευεξία του παιδιού.
• Να έχετε πάντα ένα ατομικό κιτ περιποίησης δέρματος. Να έχετε πάντα μια τσάντα με τα πράγματα που χρειάζεται το παιδί σας, όπως αντηλιακό, αλοιφή και παυσίπονα.
• Δώστε στο παιδί σας λίγη ευθύνη. Σιγά σιγά, το παιδί σας θα μάθει πώς να φροντίζει το δέρμα του. Δώστε στο παιδί σας λίγη ευθύνη για τις δικές του ανάγκες περιποίησης του δέρματός του.
• Στη βρεφική ηλικία: Ενθαρρύνετε την περιποίηση δέρματος με δέρμα και τον θηλασμό.

Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Εάν το παιδί σας έχει ιχθύωση αρλεκίνου, μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις. Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό:

• Είναι επώδυνη η ιχθύωση Harlequin;
• Γιατί είναι αυτό πιο σοβαρό από άλλους τύπους ιχθύωσης;
• Τι θεραπεία προτείνετε για το παιδί μου;
• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει μια φυσιολογική ζωή;
• Ποιες είναι οι αιτίες που μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση του παιδιού και πρέπει να αποφεύγονται;
• Δεν είναι καλύτερο για το παιδί μου να βγαίνει στον ήλιο;
• Ποιες άλλες επιπλοκές ή προβλήματα υγείας πρέπει να προσέξω;
• Πού μπορώ να βρω ένα καλό δίκτυο υποστήριξης;

Τέλος, να θυμάστε αυτό ! (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και σοκ όταν ανακαλύπτετε ότι το μωρό σας πάσχει από μια σπάνια πάθηση όπως η ιχθύωση Harlequin. Μπορεί να νιώθετε μόνες και αβέβαιες για το τι να κάνετε. Αλλά το πιο σημαντικό είναι να βρείτε γιατρούς που είναι ενημερωμένοι για αυτήν την ασθένεια. Μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να διαχειριστεί την πάθηση και να σας καθοδηγήσουν να βρείτε τη βοήθεια και την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Η συζήτηση με άλλους γονείς παιδιών με παρόμοιες παθήσεις μπορεί να αποτελέσει μεγάλη πηγή δύναμης. Μοιράζοντας εμπειρίες και συμβουλές, μπορείτε να βρείτε τρόπους να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει καλά. Δεν είναι εύκολο να βλέπεις το παιδί σου να ζει με μια σπάνια δερματική ασθένεια, αλλά να θυμάστε ότι υπάρχουν πολλά παιδιά που ζουν ευτυχισμένα με αυτές τις παθήσεις. Δεν είστε μόνοι. Με τη σωστή γνώση, υποστήριξη και αγάπη, μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτή την πρόκληση.

`Ιχθύωση Αρλεκίνου, γενετική δερματική νόσος, πάθηση του δέρματος νεογνών, γονίδιο ABCA12, ιχθύωση, δερματικός φραγμός, νεογνική φροντίδα, ρετινοειδή