Έχουν γίνει και τα ερυθρά αιμοσφαίριά σας «σφαιρικά»; Ας μιλήσουμε για την κληρονομική σφαιροκυττάρωση!

Μερικές φορές συμβαίνουν πράγματα μέσα στο σώμα μας χωρίς καν να το συνειδητοποιούμε. Νιώθετε εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας συνέχεια κουρασμένος; Ίσως το δέρμα σας κιτρινίζει λίγο ή έχετε μια μικρή δυσκολία στην αναπνοή; Αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι συμπτώματα μιας λιγότερο συχνής αλλά σημαντικής πάθησης που ονομάζεται Κληρονομική Σφαιροκυττάρωση , για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα. Ας δούμε λοιπόν τι είναι αυτό;

Τι είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή του αίματος . Αυτό που συμβαίνει είναι ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας διασπώνται ταχύτερα από το κανονικό. Αυτό προκαλεί μια πάθηση που ονομάζεται αιμολυτική αναιμία .

Τώρα κοιτάξτε, έχουμε ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα μας. Αυτά είναι τα κύτταρα που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Κανονικά, αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι σαν δίσκοι, λυγισμένα προς τα μέσα και από τις δύο πλευρές, και είναι εύκαμπτα. Είναι σαν μικρά «ντόνατς», αλλά χωρίς τρύπα στη μέση. Λόγω αυτής της ευελιξίας, μπορούν να περάσουν ακόμη και από τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία.

Αλλά σε αυτή την κληρονομική σφαιροκυττάρωση, αυτό που συμβαίνει είναι ότι το σχήμα αυτών των ερυθρών αιμοσφαιρίων αλλάζει. Χάνουν το δισκοειδές σχήμα τους και γίνονται περισσότερο σαν μικρές μπάλες ή σφαιρικά . Ονομάζουμε αυτά τα σφαιρικά κύτταρα σφαιροκύτταρα . Το πρόβλημα είναι ότι αυτά τα σφαιροκύτταρα δεν είναι τόσο εύκαμπτα. Είναι λίγο άκαμπτα, επομένως όταν ταξιδεύουν μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία, ειδικά όταν περνούν μέσα από τον σπλήνα, κολλάνε και σπάνε εύκολα. Απομακρύνονται από την κυκλοφορία του αίματος πιο γρήγορα από ένα φυσιολογικό ερυθρό αιμοσφαίριο.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την κατάσταση;

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως συχνότερα σε άτομα βορειοευρωπαϊκής ή βορειοαμερικανικής καταγωγής. Ωστόσο, μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε στον κόσμο. Σύμφωνα με στοιχεία, οι γιατροί εκτιμούν ότι μεταξύ 1 στους 2.000 και 5.000 ανθρώπους στον παγκόσμιο πληθυσμό μπορεί να πάσχουν από αυτήν την ασθένεια.

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν αυτήν την ασθένεια στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία . Μερικά παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 3 και 8 ετών. Αλλά, παραδόξως, μερικοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι να γίνουν 30 ή 40 ετών. Μερικές φορές, όταν ένα νεογέννητο μωρό εμφανίζει σημάδια σοβαρής αναιμίας εντός μιας εβδομάδας από τη γέννηση, οι γιατροί υποψιάζονται αυτήν την ασθένεια και κάνουν εξετάσεις αίματος.

Πώς επηρεάζει το σώμα μου η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Εκτός από την προαναφερθείσα αναιμία (αιμολυτική αναιμία), πολλά άτομα με αυτή την ασθένεια μπορεί να εμφανίσουν αρκετές άλλες παθήσεις:

• Σπληνομεγαλία: Ο σπλήνας μας είναι σαν ένα φίλτρο που καθαρίζει το αίμα. Αφαιρεί τα παλιά και κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Έτσι, αυτά τα σφαιρικά «σφαιροκύτταρα» κολλάνε καθώς προσπαθούν να περάσουν μέσα από τις μικρές φλέβες του σπλήνα. Όταν ο αριθμός των κολλημένων κυττάρων αυξάνεται, ο σπλήνας αρχίζει να πρήζεται.
• Ικτερός:Αυτό συμβαίνει όταν το δέρμα σας, το λευκό των ματιών σας (σκληρός χιτώνας) και οι βλεννογόνοι γίνονται κίτρινα. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πολύ γρήγορα, μια κίτρινη ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα σας. Ο ίκτερος εμφανίζεται όταν το επίπεδο αυτής της χολερυθρίνης αυξάνεται.
• Χολολίθοι: Εάν τα επίπεδα χολερυθρίνης παραμείνουν υψηλά, μπορεί να σχηματιστούν χολόλιθοι.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από τη διάσπαση των κυττάρων του αίματος;

Εκτός από τον ίκτερο και το πρήξιμο του σπλήνα, μπορεί να υπάρχουν πολλά άλλα συμπτώματα:

• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια): Αυτό συμβαίνει όταν δεν υπάρχουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν το οξυγόνο που χρειάζεται το σώμα.
• Κόπωση: Αίσθημα ακραίας κόπωσης που καθιστά αδύνατη την εκτέλεση καθημερινών εργασιών.
• Ταχυκαρδία (ταχυκαρδία): Η καρδιά αρχίζει να χτυπά πιο γρήγορα από όσο θα έπρεπε. Όταν συμβαίνει αυτό, η καρδιά δεν έχει αρκετό χρόνο να γεμίσει με αίμα, γεγονός που μειώνει την ποσότητα οξυγόνου που χρειάζεται το σώμα.
• Υπόταση: Αρτηριακή πίεση χαμηλότερη από την αναμενόμενη.

Βιώνουν όλοι όλες αυτές τις καταστάσεις;

Όχι, δεν ισχύει. Οι γιατροί ταξινομούν αυτήν την πάθηση, την Κληρονομική Σφαιροκυττάρωση, σε τρεις κατηγορίες (μερικές φορές υπάρχει και μια τέταρτη κατηγορία, μέτρια/ σοβαρή ), με βάση τη φύση των συμπτωμάτων.

• Ήπια: Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει το 20% έως 30% των ασθενών. Έχουν αιμολυτική αναιμία. Ωστόσο, άλλα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την ηλικία των 30 ή 40 ετών.
• Μέτρια: Μεταξύ 60% και 75% των ασθενών εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία. Σε αυτούς περιλαμβάνονται βρέφη και μικρά παιδιά. Μπορεί να έχουν ήπια έως μέτρια αναιμία και ίκτερο.
• Σοβαρή: Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή. Περίπου το 5% των ασθενών εμπίπτει σε αυτήν την κατηγορία. Τα νεογνά εμφανίζουν σημάδια σοβαρής αναιμίας εντός μιας εβδομάδας από τη γέννηση.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Όπως υποδηλώνει το όνομα, πρόκειται για κληρονομική πάθηση, που σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά . Όλοι λαμβάνουμε αντίγραφα γονιδίων από τους γονείς μας. Εάν υπάρχουν μεταλλάξεις ή αλλαγές σε αυτά τα γονίδια, μπορούν να μεταβιβαστούν στα παιδιά μας. Στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση, η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις σε πέντε γονίδια . Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες που αποτελούν το εξωτερικό κέλυφος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. (Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης.)

Περίπου το 75% των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο την κληρονομούν με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τον έναν γονέα για να προκαλέσει την ασθένεια. Ένα παιδί που γεννιέται από έναν γονέα που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο.

Άλλοι το κληρονομούν εάν κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και από τους δύο γονείς. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Σε αυτήν την περίπτωση, οι γονείς είναι μόνο φορείς και συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Όταν δύο φορείς αποκτούν παιδιά, κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια, 50% πιθανότητα να γίνει φορέας και 25% πιθανότητα να μην προσβληθεί.

Τι συμβαίνει όταν αυτά τα γονίδια μεταλλάσσονται;

Όλα τα κύτταρά μας έχουν κυτταρική μεμβράνη . Αυτή είναι που διαχωρίζει το περιεχόμενο του κυττάρου από το εξωτερικό περιβάλλον και το προστατεύει. Η μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελείται από μια λεπτή μεμβράνη στο εξωτερικό και έναν κυτταροσκελετό στο εσωτερικό, που αποτελείται από πρωτεΐνες που τα συνδέουν μεταξύ τους.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια πρέπει να κάμπτονται, να στρίβουν και να αλλάζουν σχήμα. Έτσι μπορούν να περνούν μέσα από μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία και να διαπερνούν τον σπλήνα. Σκεφτείτε το σαν να διπλώνουμε ένα μαλακό πουκάμισο σε μια πολύ γεμάτη βαλίτσα. Η μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να αλλάζει σχήμα όταν χρειάζεται, διατηρώντας παράλληλα το ειδικό σχήμα του δίσκου της.

Στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση, οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τις πρωτεΐνες στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό διαταράσσει τη σύνδεση μεταξύ του κυτταροσκελετού και της εξωτερικής μεμβράνης. Ο κυτταροσκελετός στη συνέχεια αδυνατεί να παρέχει στήριξη στην εξωτερική μεμβράνη. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αλλάζουν από το εύκαμπτο σχήμα δίσκου τους σε άκαμπτα, σφαιρικά «σφαιροκύτταρα».

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια;

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτήν την ασθένεια εξετάζοντας τα συμπτώματά σας, ρωτώντας για το ιατρικό ιστορικό σας και της οικογένειάς σας και κάνοντας διάφορες εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πλήρης εξέταση αίματος (CBC): Αυτή παρέχει πληροφορίες για το αίμα σας και τη συνολική σας υγεία.
• Επίχρισμα περιφερικού αίματος: Αυτό ελέγχει το μέγεθος και το σχήμα των αιμοσφαιρίων. Μπορεί επίσης να ελέγξει για την παρουσία σφαιροκυττάρων.
• Αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων: Αυτό ελέγχει εάν ο μυελός των οστών σας παράγει αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Άμεση εξέταση αντιγλοβουλίνης (Άμεση εξέταση αντιγλοβουλίνης - Coombs): Αυτή ελέγχει για αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.
• Επίπεδο χολερυθρίνης: Μια εξέταση αίματος που ελέγχει για υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα.
• Οσμωτική ευθραυστότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων: Αυτό μετρά πόσο εύκολα διασπώνται τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Ηλεκτροφόρηση πλασματικής μεμβράνης: Πρόκειται για μια ειδική τεχνική που χρησιμοποιεί ηλεκτρικό πεδίο για τον διαχωρισμό DNA, RNA ή πρωτεϊνών από ένα πήκτωμα ή υγρό. Εξετάζει ποια πρωτεΐνη στη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων φέρει τη μετάλλαξη.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτό;

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, ένα νεογέννητο με σοβαρή αναιμία μπορεί να λάβει μεταγγίσεις αίματος ή/και παράγοντες διέγερσης ερυθροποιητίνης (ESAs) αμέσως μόλις διαγνωστεί η πάθηση. Τα ESAs είναι φάρμακα που διεγείρουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Άλλες επιλογές θεραπείας είναι:

• Φωτοθεραπεία: Μια ελαφριά θεραπεία που χορηγείται για τη θεραπεία του ίκτερου σε νεογέννητα μωρά.
• Μεταγγίσεις αίματος: Το αίμα χορηγείται ως θεραπεία για την αναιμία.
• Σπληνεκτομή: Ο σπλήνας αφαιρείται χειρουργικά ως θεραπεία για σοβαρές παθήσεις.
• Χολοκυστεκτομή: Αυτή η χειρουργική επέμβαση εκτελείται ως θεραπεία για τους χολόλιθους.
• Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου: Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να προκαλέσουν συσσώρευση περίσσειας σιδήρου στο σώμα (αιμοχρωμάτωση) . Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται για την απομάκρυνση αυτής της περίσσειας σιδήρου.

Μπορεί να προληφθεί η κληρονομική σφαιροκυττάρωση;

Αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια, δηλαδή αν υπάρχει κληρονομικό ιστορικό, είναι δύσκολο να την αποτρέψετε. Επειδή είναι κάτι που προέρχεται από τα γονίδια. Αλλά το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι μόνο και μόνο επειδή κάποιος στην οικογένειά σας την έχει, δεν σημαίνει ότι εσείς ή τα παιδιά σας θα αναπτύξετε σίγουρα αυτή την ασθένεια.

Για παράδειγμα, εάν κληρονομήσετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν από τους γονείς σας, έχετε 50% πιθανότητα να εμφανίσετε την ασθένεια. Εάν κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, έχετε 25% πιθανότητα να εμφανίσετε την ασθένεια. Επίσης, υπάρχει 50% πιθανότητα να είστε φορέας της νόσου και να μην εμφανίσετε κανένα σύμπτωμα.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες ή ανησυχίες σχετικά με αυτό, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας ή τον γιατρό του παιδιού σας σχετικά με την εξέταση για κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Τα αποτελέσματα θα σας βοηθήσουν να μάθετε εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κληρονομήσει τη γενετική μετάλλαξη. Στη συνέχεια, μπορείτε να πάρετε μια ιδέα για το τι να περιμένετε.

Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων, αν η νόσος είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή, ποιες παθήσεις μπορεί να εμφανιστούν στο μέλλον και ποια είναι τα πρώιμα συμπτώματά τους.

Τι πρέπει να περιμένω εάν εγώ/το παιδί μου έχει αυτή την πάθηση;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με κληρονομική σφαιροκυττάρωση έχουν καλή πρόγνωση . Ωστόσο, δεν είναι όλοι ίδιοι. Η πρόγνωση, δική σας ή του παιδιού σας, εξαρτάται από παράγοντες όπως η σοβαρότητα της νόσου, το εάν έχετε άλλα προβλήματα υγείας και η συνολική σας υγεία.

Το παιδί μου έχει κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Πώς μπορώ να το φροντίσω;

Τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης για παιδιά με αυτή την ασθένειαΑυτό γίνεται για την παρακολούθηση της συνολικής υγείας τους και για τον έλεγχο νέων συμπτωμάτων, όπως αναιμία ή χολόλιθοι. Εάν το παιδί σας χρειάζεται συχνές μεταγγίσεις αίματος, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν εμβολιασμό κατά του ιού της ηπατίτιδας Β . Μπορούν επίσης να σας συμβουλεύσουν για τα βήματα που μπορείτε να κάνετε για να προστατεύσετε το παιδί σας από ιογενείς λοιμώξεις, όπως ο παρβοϊός Β19 , ο οποίος μπορεί να προκαλέσει ξαφνικά, σοβαρά προβλήματα υγείας.

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια σπάνια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που απαιτεί δια βίου ιατρική περίθαλψη . Οι γιατροί μπορούν να θεραπεύσουν τις μερικές φορές σοβαρές παθήσεις που προκαλούνται από την ασθένεια. Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την αιματολογική διαταραχή.

Τέλος, πρέπει να πω... (Μήνυμα για το σπίτι)

Το να ζεις με μια χρόνια ασθένεια ή να φροντίζεις κάποιον που πάσχει από αυτήν δεν είναι πάντα εύκολο. Και μπορεί να είναι ακόμη πιο δύσκολο όταν ζεις με μια πάθηση για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ούτε έχουν ακούσει. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κληρονομική σφαιροκυττάρωση, μπορεί να αισθάνεστε συγκλονισμένοι, μόνοι και να μην έχετε κανέναν να απευθυνθείτε για βοήθεια.

Μην ανησυχείτε. Συζητήστε με τον γιατρό σας. Θα κάνει ό,τι μπορεί για να βοηθήσει εσάς και το μωρό σας. Θα χαρεί να απαντήσει στις ερωτήσεις σας. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι. Μπορείτε να λάβετε την υποστήριξη και τις πληροφορίες που χρειάζεστε.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Να είστε υγιείς!

Κληρονομική σφαιροκυττάρωση, ερυθρά αιμοσφαίρια, αναιμία, σπλήνας, κληρονομικές ασθένειες, γονίδια, αιματολογικές ασθένειες, ίκτερος, χολόλιθοι