Έχετε οικογενειακό ιστορικό υψηλής χοληστερόλης; Ας μιλήσουμε γι' αυτό (Ετερόζυγη Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία - HeFH)

Πρέπει να έχετε ακούσει ότι πρέπει να προσέχετε τη χοληστερόλη σας για να προστατευτείτε από καρδιακές παθήσεις. Αλλά μερικές φορές, όσο κι αν ελέγχετε τη διατροφή και την άσκησή σας, τα επίπεδα χοληστερόλης σας απλά δεν μειώνονται. Ίσως κάποιος στην οικογένειά σας να έχει υποστεί καρδιακή προσβολή σε νεαρή ηλικία. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται σε μια γενετική πάθηση που είναι κληρονομική. Αυτή είναι η πάθηση για την οποία μιλάμε σήμερα, η Ετερόζυγη Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία ή HeFH εν συντομία. Εάν ένας γιατρός σας πει ότι έχετε αυτή την πάθηση, είναι σημαντικό να λάβετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Τι ακριβώς είναι η οικογενής υπερτροφία του ισχίου (HeFH);

Η χοληστερόλη με υπερχοληστερόλη (HFH) δεν είναι μια ασθένεια που κολλάμε εξωτερικά , όπως ένα κρυολόγημα. Είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομούμε από τη μητέρα ή τον πατέρα μας. Με απλά λόγια, αυτή η γενετική μετάλλαξη μειώνει την ικανότητα του σώματος να απομακρύνει την επιβλαβή χοληστερόλη από το αίμα.

Σκεφτείτε το, η χοληστερόλη ταξιδεύει μέσω των αιμοφόρων αγγείων στο σώμα μας. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτής.

Στην περίπτωση της HeFH, κληρονομείτε ένα γονίδιο από έναν από τους γονείς σας που επηρεάζει αρνητικά τη διαδικασία απομάκρυνσης της κακής χοληστερόλης (LDL) . Εάν έχετε αυτό το γονίδιο, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να το κολλήσει.

Μπορεί να έχετε ακούσει για μια άλλη πάθηση με παρόμοιο όνομα, την ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HoFH). Αυτή προκαλείται από το κληρονομικό ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Η HoFH είναι μια πολύ πιο σοβαρή πάθηση από την HeFH, αλλά είναι πολύ πιο σπάνια.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η χοληστερόλη HeFH μπορεί να προκαλέσει πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης και ολικής χοληστερόλης. Αυτή η επιπλέον LDL χοληστερόλη μπορεί να συσσωρευτεί στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων μας, όπως η βρωμιά που φράζει έναν σωλήνα, στενεύοντας τη δίοδο για τη ροή του αίματος. Αυτό το ονομάζουμε «αθηροσκλήρωση» ή «σκλήρυνση των αρτηριών».

Όταν συμβαίνει αυτό, η καρδιά πρέπει να εργάζεται σκληρότερα από το συνηθισμένο για να αντλεί αίμα σε όλο το σώμα. Με την πάροδο του χρόνου, η καρδιά μπορεί να υποστεί βλάβη και να αναπτύξει καρδιακή νόσο. Ένα από τα κύρια συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι ο πόνος στο στήθος, γνωστός ως στηθάγχη. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Συμπτώματα που απαιτούν άμεση προσοχή

Εάν έχετε τα ακόλουθα συμπτώματα, μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) ενός νοσοκομείου.

• Συμπτώματα καρδιακής προσβολής:
• Σφίξιμο στο στήθος, σφίξιμο ή πόνος
• Πόνος στην άνω πλάτη ή στον αυχένα
• Πόνος που εξαπλώνεται στο χέρι
• Ναυτία ή έμετος
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου:
• Δυσκολία στην ομιλία
• Μούδιασμα σε ένα χέρι ή πόδι
• Χαλάρωση της μίας πλευράς του προσώπου
• Απώλεια ισορροπίας σώματος

Επιφανειακά χαρακτηριστικά του σώματος

Η υψηλή χοληστερόλη μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει συμπτώματα στην επιφάνεια του σώματος.

Πώς ξέρετε αν έχετε αυτή την ασθένεια;

Υπάρχουν μερικές απλές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν εσάς ή το παιδί σας να καταλάβετε εάν έχει οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HeFH). Το πιο σημαντικό είναι να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό. Παρόλο που τα μικρά παιδιά δεν διατρέχουν κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, αυτά τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης τα θέτουν σε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών παθήσεων στο μέλλον.

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποιο από τα παρακάτω, φροντίστε να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να το συζητήσετε.

• Υψηλό επίπεδο LDL χοληστερόλης που δεν μειώνεται παρά τον έλεγχο της διατροφής (πάνω από 190 mg/dL σε ενήλικα, πάνω από 160 mg/dL σε παιδί κάτω των 16 ετών).
• Υψηλή χοληστερόλη στην οικογένεια.
• Καρδιακή προσβολή ή καρδιακή νόσος πριν από την ηλικία των 60 ετών σε άνδρες συγγενείς ή πριν από την ηλικία των 70 ετών σε γυναίκες συγγενείς.
• Η παρουσία δερματικών όγκων όπως τα προαναφερθέντα ξανθώματα.
• Πόνος στο στήθος.

Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση για να ελέγξει για αυτά τα συμπτώματα. Επιπλέον, μια εξέταση αίματος θα μετρήσει τα επίπεδα χοληστερόλης σας. Στην ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HeFH), τα επίπεδα LDL χοληστερόλης είναι συνήθως υψηλότερα από 200 mg/dL και τα επίπεδα ολικής χοληστερόλης είναι υψηλότερα από 300 mg/dL.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να συνιστάται μια δοκιμασία κοπώσεως για τον έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας ή μια ειδική γενετική εξέταση για τον έλεγχο γενετικών αλλαγών.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας της HeFH είναι η μείωση των επιπέδων της «κακής» LDL χοληστερόλης και η προστασία από καρδιακές παθήσεις. Αυτό απαιτεί έναν συνδυασμό αλλαγών στον τρόπο ζωής και φαρμακευτικής αγωγής.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής

• Υγιεινή διατροφή: Αποφύγετε τροφές πλούσιες σε κορεσμένα και trans λιπαρά (μοσχάρι, χοιρινό, λάδι καρύδας, κρόκους αυγών, άπαχο γάλα). Αντ' αυτού, συμπεριλάβετε στη διατροφή σας λαχανικά, φρούτα, όσπρια, ξηρούς καρπούς, ψάρια και άπαχα πουλερικά.
• Άσκηση: Κάντε κάτι που ανεβάζει τους χτύπους της καρδιάς σας, όπως περπάτημα, κολύμπι ή ποδηλασία, τουλάχιστον 4 ημέρες την εβδομάδα για τουλάχιστον 30 λεπτά.
• Έλεγχος βάρους: Εάν είστε υπέρβαροι, χάστε βάρος μέσω διατροφής και άσκησης.
• Αποφύγετε το κάπνισμα: Το κάπνισμα αποτελεί παράγοντα κινδύνου για καρδιακές παθήσεις, οπότε αν έχετε τη συνήθεια, διακόψτε το αμέσως.

Φαρμακευτική αγωγή

Ο γιατρός σας συχνά θα σας συνταγογραφήσει πρώτα μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται στατίνες . Αυτές δρουν σταματώντας τον οργανισμό να παράγει χοληστερόλη. Επειδή τα επίπεδα χοληστερόλης είναι πολύ υψηλά στην HeFH, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε αυτά τα φάρμακα σε υψηλές δόσεις.

Εάν οι στατίνες από μόνες τους δεν επαρκούν για τον έλεγχο των επιπέδων, ο γιατρός σας θα σας συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα.

• Αναστολείς PCSK9: Αυτά είναι φάρμακα που χορηγούνται με ενέσεις. Βοηθούν το ήπαρ να απομακρύνει την LDL χοληστερόλη.
• Εζετιμίμπη: Αυτό το φάρμακο λειτουργεί μειώνοντας την απορρόφηση χοληστερόλης από τον οργανισμό από τις τροφές που τρώμε.

Μερικές φορές μπορεί να είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε δύο ή τρία από αυτά τα φάρμακα μαζί.

Άλλες θεραπείες

Όταν τα επίπεδα χοληστερόλης είναι πολύ υψηλά για να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή και αλλαγές στον τρόπο ζωής, μπορεί να σας προσφερθεί μια θεραπεία που ονομάζεται αφαίρεση LDL . Αυτή είναι παρόμοια με την αιμοκάθαρση, όπου το αίμα σας διοχετεύεται μέσω μιας μηχανής που φιλτράρει την κακή LDL χοληστερόλη και στη συνέχεια την επανεισάγει στο σώμα σας.