Πόνος στο στομάχι, αίμα στα κόπρανα; Θα μπορούσε να είναι Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS)

Έχετε εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας, ειδικά ένα παιδί, συχνούς πόνους στο στομάχι; Έχετε παρατηρήσει λίγο αίμα στα κόπρανά σας; Ή μήπως αισθάνεστε κουρασμένοι και λήθαργοι; Συχνά απορρίπτουμε αυτά τα συμπτώματα ως έναν απλό πόνο στο στομάχι ή μια τροφική δυσανεξία. Ωστόσο, μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα θα μπορούσαν να προκληθούν από μια πάθηση για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά, αλλά σίγουρα θα πρέπει να γνωρίζουμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, το Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS).

Τι ακριβώς είναι το JPS;

Με απλά λόγια, το Σύνδρομο Νεανικής Πολυποδίασης (JPS) είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία σχηματίζονται ανώμαλοι όγκοι στα εσωτερικά τοιχώματα του πεπτικού μας συστήματος (γαστρεντερικό - γαστρεντερικό σωλήνα). Ιατρικά, αυτούς τους όγκους τους ονομάζουμε πολύποδες . Φανταστείτε ένα μικρό κομμάτι σαν σταφύλι που κρέμεται από ένα μίσχο μέσα στο έντερό μας. Έτσι σχηματίζονται αυτοί οι πολύποδες.

Αυτοί οι πολύποδες μπορούν να σχηματιστούν οπουδήποτε στο πεπτικό μας σύστημα.

• Στομάχι
• Στο λεπτό έντερο
• Στο παχύ έντερο (κόλον)
• Πρωκτός

Αλλά εντοπίζονται συχνότερα στο παχύ έντερο και στο ορθό. Ένα άτομο με JPS μπορεί να έχει από μερικούς έως εκατοντάδες από αυτούς τους πολύποδες.

Τώρα, ίσως να πιστεύετε ότι επειδή υπάρχει η λέξη «νεανική», πρόκειται για μια ασθένεια που επηρεάζει μόνο μικρά παιδιά. Όχι ακριβώς. Η λέξη «νεανική» εδώ δεν αναφέρεται στην ηλικία στην οποία αναπτύσσεται η ασθένεια. Αναφέρεται στη φύση των κυττάρων που φαίνονται όταν ο πολύποδας λαμβάνεται και εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία , συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Υπάρχουν κύριοι τύποι JPS;

Ναι, το JPS μπορεί να χωριστεί σε τρεις κύριους τύπους. Αυτές οι ταξινομήσεις βασίζονται στο μέγεθος των πολυπόδων που σχηματίζονται και στην τοποθεσία τους.

Ποιος παθαίνει αυτή την πάθηση; Είναι κληρονομική;

Η JPS προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, επομένως ο καθένας μπορεί να την αναπτύξει. Είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Παγκοσμίως, η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου μία στις εκατό χιλιάδες .

Ναι, αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί . Το JPS είναι αυτό που ιατρικά ονομάζουμε «αυτοσωμική επικρατής» πάθηση. Αυτό σημαίνει απλώς ότι ακόμη και αν ένα παιδί κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για αυτήν την ασθένεια είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα, αυτό αρκεί για να αναπτύξει το παιδί αυτήν την ασθένεια.

• Περίπου το 75% των ασθενών με JPS κληρονομούν την πάθηση από τους γονείς τους.
• Στο υπόλοιπο 25% των περιπτώσεων, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί λόγω αυθόρμητης μετάλλαξης στο σώμα του παιδιού, παρόλο που οι γονείς δεν έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Ποια είναι τα συμπτώματα του JPS;

Το κύριο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι ο σχηματισμός πολυπόδων, για τους οποίους μιλήσαμε νωρίτερα, στα έντερα. Δεδομένου ότι αυτοί σχηματίζονται μέσα στο σώμα, δεν μπορούμε να τους δούμε από έξω. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πολύποδες μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι να γίνουν λίγο μεγαλύτεροι ή να αυξηθεί ο αριθμός τους. Αλλά όταν αρχίσουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα, μπορεί να μοιάζουν με αυτό.

Άλλα χαρακτηριστικά που μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση

Περίπου το 15% των ασθενών με JPS έχουν και άλλες σωματικές ανωμαλίες κατά τη γέννηση, εκτός από τους εντερικούς πολύποδες.

• Λαγχία χείλους και υπερώας
• Έχοντας επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή τα πόδια (πολυδακτυλία)
• Αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου, της καρδιάς ή του ουροποιητικού συστήματος
• Στρέψη των εντέρων (Μαλακροστροφή)

Υπάρχει σύνδεση μεταξύ του JPS και του κινδύνου καρκίνου;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε για αυτήν την ασθένεια. Οι πολύποδες που αναπτύσσονται λόγω του JPS δεν είναι αρχικά καρκινικοί (καλοήθεις). Είναι φυσιολογικοί όγκοι. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος αυτοί οι πολύποδες να μετατραπούν σε καρκίνο.

Επομένως, κάποιος με JPS διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει τους ακόλουθους τύπους καρκίνου:

• Καρκίνος του παχέος εντέρου
• Καρκίνος του στομάχου
• Καρκίνος του λεπτού εντέρου
• Καρκίνος του παγκρέατος

Μην το φοβάστε αυτό. Αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι θα νοσήσουν από καρκίνο. Σημαίνει όμως ότι ο κίνδυνος είναι υψηλότερος. Γι' αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό να διαγιγνώσκετε την ασθένεια την κατάλληλη στιγμή και να κάνετε εξετάσεις στα σωστά χρονικά διαστήματα, όπως σας συστήνει ο γιατρός σας.

Ποια είναι η συγκεκριμένη αιτία του JPS;

Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Η JPS προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις σε δύο γονίδια στο σώμα μας που ονομάζονται BMPR1A και SMAD4 .

Για να το κατανοήσουμε αυτό, ας χρησιμοποιήσουμε ένα απλό παράδειγμα. Φανταστείτε ότι τα κύτταρα στο σώμα μας είναι σαν αυτοκίνητα σε έναν δρόμο. Δύο γονίδια που ονομάζονται BMPR1A και SMAD4 είναι σαν τους τροχονόμους. Ελέγχουν την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων, δίνοντας τα σήματα «Εντάξει, διαιρέστε τώρα» και «Εντάξει, σταματήστε τώρα».

Όταν αυτά τα δύο γονίδια μεταλλάσσονται, όπως όταν οι τροχονόμοι έχουν εξαφανιστεί, τα κύτταρα χάνουν τον έλεγχο. Αρχίζουν να διαιρούνται με όποιον τρόπο θέλουν και με ταχύ ρυθμό. Έτσι, αυτά τα ανεξέλεγκτα διαιρούμενα κύτταρα ενώνονται και σχηματίζουν αυτούς τους όγκους που ονομάζονται πολύποδες.

Εκτός από το JPS, άτομα με μεταλλάξεις στο γονίδιο SMAD4 διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν μια άλλη γενετική πάθηση που ονομάζεται κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT).

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Όταν ενημερώσετε τον γιατρό σας για τα συμπτώματά σας, αυτός ή αυτή θα σας εξετάσει και θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Για να διαγνώσετε το JPS, πρέπει να έχετε τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:

• Έχοντας πέντε ή περισσότερους πολύποδες στο παχύ έντερο ή/και στο ορθό.
• Η παρουσία πολυπόδων σε άλλα σημεία του πεπτικού συστήματος.
• Έχοντας τουλάχιστον έναν πολύποδα και οικογενειακό ιστορικό JPS.

Υπάρχουν δύο κύριες εξετάσεις για την επιβεβαίωση αυτής της ασθένειας.

1. Ενδοσκοπική εξέταση / Κολονοσκόπηση: Αυτή περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός λεπτού, εύκαμπτου σωλήνα με κάμερα και φως μέσα από τον πρωκτό για να εξεταστεί ολόκληρο το εσωτερικό του παχέος εντέρου και του πεπτικού σωλήνα. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν πολύποδες, πόσοι είναι και πού βρίσκονται. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, μπορούν να αφαιρεθούν μικροί πολύποδες και να ληφθεί δείγμα ιστού (βιοψία) για εξέταση.

2. Γενετική εξέταση αίματος: Λαμβάνεται δείγμα αίματος και ελέγχεται για μεταλλάξεις γονιδίων BMPR1A ή SMAD4 που προκαλούν JPS. Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει την ασθένεια σε 100% των περιπτώσεων.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το JPS;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας της JPS είναι η αφαίρεση των πολυπόδων.Αυτό μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στο μέλλον. Ο γιατρός σας θα καθορίσει την καλύτερη θεραπεία για εσάς με βάση την ηλικία, την υγεία σας, τον αριθμό των πολυπόδων και την τοποθεσία τους.

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι θεραπείας:

• Αφαίρεση πολυπόδων κατά τη διάρκεια κολονοσκόπησης: Εάν οι πολύποδες είναι λίγοι σε αριθμό και μικροί σε μέγεθος, μπορούν να κοπούν και να αφαιρεθούν με το ίδιο όργανο που χρησιμοποιήθηκε για την εξέταση.
• Χειρουργική αφαίρεση πολυπόδων: Εάν οι πολύποδες είναι μεγάλοι ή βρίσκονται σε σημείο που είναι δύσκολο να επιτευχθεί με κολονοσκόπιο, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
• Χειρουργική αφαίρεση ενός τμήματος του παχέος εντέρου: Εάν ένας μεγάλος αριθμός πολυπόδων είναι απλωμένος σε μια περιοχή, οι γιατροί μπορεί να αποφασίσουν να αφαιρέσουν χειρουργικά ολόκληρο το τμήμα του παχέος εντέρου.

Εάν τα μικρά παιδιά έχουν μόνο έναν πολύποδα, αυτός συνήθως αφαιρείται κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης. Η χειρουργική επέμβαση σπάνια πραγματοποιείται σε παιδιά.

Πώς να διαχειριστείτε την ασθένεια μετά τη διάγνωση;

Το JPS είναι μια πάθηση που χρειάζεται μακροχρόνια διαχείριση. Μετά τη θεραπεία και την αφαίρεση των πολυπόδων, πρέπει να παρακολουθούμαστε συνεχώς για να δούμε αν επανεμφανίζονται ή αν σχηματίζονται νέοι. Γι' αυτό κάνουμε προληπτικές εξετάσεις .

Ο γιατρός σας θα σας πει να κάνετε αυτές τις εξετάσεις σύμφωνα με ένα προγραμματισμένο πρόγραμμα.

• Εξετάσεις αίματος
• Κολονοσκόπηση
• Άνω ενδοσκόπηση

Η πρώτη εξέταση γίνεται συνήθως μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα ή πριν από την ηλικία των 15 ετών. Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι καλά, θα σας ζητηθεί να επαναλαμβάνετε την εξέταση κάθε 3 χρόνια. Ωστόσο, εάν έχετε πολύποδες και έχουν αφαιρεθεί, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε εξέταση κάθε χρόνο . Εάν οι πολύποδες δεν επανεμφανιστούν, το διάστημα μεταξύ των εξετάσεων μπορεί να αυξηθεί στα 3 χρόνια.

Πότε χρειάζεται να επισκεφτείτε έναν γιατρό;

Εάν έχετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που συζητήσαμε, ειδικά αίμα στα κόπρανά σας , μην το αγνοήσετε ποτέ. Θα μπορούσε να είναι μια απλή αιμορροΐδα ή θα μπορούσε να είναι σημάδι μιας πιο σοβαρής πάθησης όπως το σύνδρομο JPS. Γι' αυτό, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας.

Επίσης, εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε JPS στο παρελθόν ή εάν είχατε εσείς καρκίνο του εντέρου σε νεαρή ηλικία, είναι συνετό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά και να κάνετε γενετικό έλεγχο εάν είναι απαραίτητο, ακόμη και αν δεν έχετε συμπτώματα.