Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Πρέπει να γνωρίζουμε για το σύνδρομο Kearns-Sayre;

Μήπως το παιδί σας εμφανίζει μερικές φορές περίεργα συμπτώματα που δεν μπορείτε να καταλάβετε; Ίσως έχετε παρατηρήσει κάτι όπως απώλεια όρασης, μια μικρή αλλαγή στο περπάτημα ή ένα αίσθημα αδυναμίας στο σώμα σας; Τότε αυτό είναι κάτι που μπορεί να είναι πολύ σημαντικό για εσάς. Μερικές φορές αυτά μπορεί να είναι σημάδια μιας πολύ σπάνιας, αλλά αξίζει να γνωρίζετε, ιατρικής πάθησης. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, η οποία ονομάζεται σύνδρομο Kearns-Sayre.

Τι είναι το σύνδρομο Kearns-Sayre;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και τους μύες. Ονομάζεται επίσης «KSS» εν συντομία. Επηρεάζει κυρίως τα μάτια. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά, τους μύες και τις εγκεφαλικές λειτουργίες όπως η σκέψη και η μνήμη. Τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών .

Πρόκειται για «μιτοχονδριακή διαταραχή» που σημαίνει ότι η πάθηση προκαλείται από ένα πρόβλημα με τα μικρά μέρη που ονομάζονται μιτοχόνδρια μέσα στα κύτταρά μας. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για αυτό. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση και η σωστή θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη διατήρηση μιας καλής ποιότητας ζωής. Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1958 από δύο γιατρούς, τον Thomas P. Kearns και τον George Pomeroy Sayer. Γι' αυτό και πήρε αυτό το όνομα. Είναι μια προοδευτική πάθηση που σταδιακά επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Ας μάθουμε λίγα πράγματα για τα μιτοχόνδρια, τα οποία δίνουν στο σώμα μας ενέργεια.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι αυτά τα μιτοχόνδρια και γιατί είναι τόσο σημαντικά. Σκεφτείτε το, τα μιτοχόνδρια είναι σαν μικροσκοπικά εργοστάσια ενέργειας σε κάθε κύτταρο του σώματός μας (εκτός από τα ερυθρά αιμοσφαίρια). Όπως η βενζίνη σε ένα αυτοκίνητο, το 90% της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει παράγεται σε αυτά τα μιτοχόνδρια. Αυτά τα μικρά εργοστάσια παίρνουν τα θρεπτικά συστατικά από τις τροφές που τρώμε, χρησιμοποιούν το οξυγόνο και τα μετατρέπουν σε ενέργεια που μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα κύτταρά μας.

Φανταστείτε, λοιπόν, τι θα συμβεί αν αυτά τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργήσουν σωστά ή αν υποστούν βλάβη; Τότε το σώμα μας δεν λαμβάνει την ενέργεια που χρειάζεται. Αυτό προκαλεί διαταραχή της λειτουργίας διαφόρων συστημάτων στο σώμα, δηλαδή των κυττάρων, των ιστών και των οργάνων. Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι λίγο δύσκολες στη διάγνωση και θεραπεία, επειδή επηρεάζουν πολλά μέρη του σώματος, όχι μόνο ένα. Αν και τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, συνήθως επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Συγκεκριμένα, οι μύες και τα νευρικά κύτταρα, που απαιτούν πολλή ενέργεια, είναι τα πιο κατεστραμμένα.

Ποια θα μπορούσαν να είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayer (KSS) συνήθως εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών , επηρεάζοντας αρχικά και τα δύο μάτια. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε τύφλωση.

Πρώιμα συμπτώματα που επηρεάζουν τα μάτια:

• Απώλεια όρασης: Η όραση μειώνεται, ειδικά σε σκοτεινά περιβάλλοντα, όπως τη νύχτα. Αυτό οφείλεται σε βλάβη στον αμφιβληστροειδή του ματιού. Ιατρικά, αυτό ονομάζεται «(μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια)».
• Πεσμένα βλέφαρα: Τα άνω βλέφαρα του ενός ή και των δύο ματιών πέφτουν ανεξέλεγκτα. Αυτό ονομάζεται «πτώση».
• Αποδυνάμωση ή δυσλειτουργία των οφθαλμικών μυών: Οι μύες που χρησιμοποιούνται για την κίνηση των ματιών σταδιακά αποδυναμώνονται. Αυτό ονομάζεται «χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (ΧΕΠ). Αυτό μπορεί μερικές φορές να καταστήσει αδύνατη την περιστροφή και των δύο ματιών προς την ίδια κατεύθυνση.

Άλλα συμπτώματα εκτός από τα μάτια:

Αυτή η πάθηση δεν περιορίζεται στα μάτια. Μπορεί να επηρεάσει πολλά άλλα μέρη του σώματος.

• Κώφωση: Η απώλεια ακοής μειώνεται σταδιακά και μπορεί ακόμη και να κουφθείτε εντελώς.
• Μειωμένη γνωστική λειτουργία ή απώλεια μνήμης (άνοια): Γίνεται δύσκολο να σκεφτεί κανείς, να κατανοήσει και να μάθει. Μερικές φορές, η απώλεια μνήμης μπορεί επίσης να εμφανιστεί σταδιακά.
• Καρδιακές παθήσεις: Διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας μπορεί να προκύψουν λόγω μπλοκαρισμάτων στα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς. Αυτό μπορεί να είναι αρκετά επικίνδυνο.
• Ορμονικές ανισορροπίες (ενδοκρινικές ανωμαλίες): Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστεί σακχαρώδης διαβήτης. Μπορεί επίσης να προκύψουν και άλλα προβλήματα που σχετίζονται με τις ορμόνες.
• Αυξημένη πρωτεΐνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ): Αυτό ανιχνεύεται με σπονδυλική παρακέντηση.
• Προβλήματα με τα νεφρά.
• Προβλήματα με το περπάτημα και την ισορροπία (αταξία): Απώλεια ισορροπίας, σκοντάφτισμα κατά το περπάτημα και απώλεια συντονισμού.
• Επιληπτικές κρίσεις: Αυτό είναι πολύ σπάνιο.
• Κοντό ανάστημα: Δεν ψηλώνει από το κανονικό.
• Αδυναμία στα χέρια και τα πόδια: Τα άκρα αισθάνονται άψυχα και οι μύες γίνονται αδύναμοι.

Φανταστείτε ότι το παιδί σας ήταν πολύ παιχνιδιάρικο, έτρεχε και έπαιζε. Αλλά πρόσφατα, λέει ότι δεν βλέπει καλά τη νύχτα, δυσκολεύεται να συγκεντρωθεί στις σχολικές εργασίες και δεν αισθάνεται τόσο δυνατό όσο παλιά όταν περπατάει. Εάν συμβεί αυτό, το πιο σημαντικό είναι να ζητήσετε ιατρική συμβουλή χωρίς να το αγνοήσετε.

Γιατί συμβαίνει μια τόσο σπάνια πάθηση;

Το σύνδρομο Kearns-Sayer (KSS) προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο DNA των μιτοχονδρίων ή μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) . Αυτό το mtDNA είναι το μέρος του κυττάρου που φέρει τα γονίδια που απαιτούνται για την υγιή λειτουργία των μιτοχονδρίων. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν είναι ακόμη σίγουροι γιατί συμβαίνει αυτή η γενετική μετάλλαξη.

Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτό δεν είναι λάθος της μαμάς ή του μπαμπά.Τις περισσότερες φορές, αυτές οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν ενώ το μωρό αναπτύσσεται ακόμα στη μήτρα. Μερικές φορές, μεταβιβάζονται από τη μητέρα στο παιδί (μητρική κληρονομικότητα), αλλά η πάθηση μπορεί επίσης να εμφανιστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν να προσδιοριστεί εάν η γενετική μετάλλαξη είναι κληρονομική ή τυχαία.

Πώς ακριβώς το διαγιγνώσκετε αυτό;

Στην πραγματικότητα, η διάγνωση του συνδρόμου Kearns-Sayer (KSS) μπορεί να είναι λίγο δύσκολη, επειδή επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος. Μπορεί να παρατηρήσετε ασυνήθιστα συμπτώματα στον εαυτό σας ή στο παιδί σας. Ή ένας γιατρός μπορεί να τα παρατηρήσει κατά τη διάρκεια ενός τακτικού ιατρικού ελέγχου. Ωστόσο, εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, είναι καλύτερο να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Οι γιατροί κάνουν τα εξής για να διαγνώσουν αυτήν την πάθηση «(KSS)»:

• Θα ακούσουμε προσεκτικά το ιατρικό σας ιστορικό και τα συμπτώματά σας.
• Διεξάγεται πλήρης κλινική εξέταση.
• Άλλες εξετάσεις: Μπορούν να γίνουν εξετάσεις ούρων, οφθαλμολογικές εξετάσεις, εξετάσεις ακοής, εξετάσεις αίματος και ενδεχομένως οσφυονωτιαία παρακέντηση.
• Γενετική συμβουλευτική και γενετικός έλεγχος: Αυτό συνήθως γίνεται με δείγμα αίματος.

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να πάρει ένα μικρό κομμάτι του μυϊκού σας ιστού και να το εξετάσει (βιοψία μυός) . Αυτή η εξέταση θα αναζητήσει κάτι που ονομάζεται «κόκκινες-κουρελιασμένες ίνες». Εάν υπάρχουν, σημαίνει ότι τα μυϊκά κύτταρα είναι ανώμαλα λόγω μιτοχονδριακής νόσου.

Απεικονιστικές εξετάσεις όπως αυτές μπορούν επίσης να γίνουν για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις:

• `Αξονική τομογραφία`
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) (μια εξέταση που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου)
• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG) (μια εξέταση που μετρά τη δραστηριότητα του αμφιβληστροειδούς)
• `MRI` ή `φασματοσκοπία (MRS)`

Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της νόσου είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχή θεραπεία. Μόνο με ακριβή διάγνωση μπορείτε εσείς και το παιδί σας να λάβετε τη σωστή θεραπεία.

Υπάρχει θεραπεία για αυτό; Πώς αντιμετωπίζεται;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kearns-Sayer (KSS). Αλλά μην ανησυχείτε. Η έγκαιρη διάγνωση και η υποστηρικτική φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής του.

Βοήθεια από μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών

Επειδή αυτή η πάθηση επηρεάζει τόσα πολλά μέρη του σώματος, απαιτεί την υποστήριξη μιας ομάδας γιατρών με εμπειρία σε διάφορους τομείς. Η ομάδα θεραπείας σας μπορεί να περιλαμβάνει:

• Οφθαλμολόγος
• Ειδικός ακοής `(ακουολόγος)`
• Καρδιολόγος
• Ενδοκρινολόγος
• Γενεσιολόγος
• Νευρολόγος
• Εργοθεραπευτής ή φυσιοθεραπευτής
• Ειδικός ψυχικής υγείας (π.χ. «νευροψυχίατρος»)

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η μείωση των επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν καθώς η κατάσταση σταδιακά επιδεινώνεται.

• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία: Αυτές βοηθούν στη διατήρηση του συντονισμού, της δύναμης και της ισορροπίας. Σας βοηθούν επίσης να εκτελείτε καθημερινές εργασίες ανεξάρτητα.
• Φαρμακευτική αγωγή: Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα για καρδιακές παθήσεις, ορμονικά προβλήματα ή ψυχικά συμπτώματα (π.χ. κατάθλιψη).

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να συστήσει πράγματα όπως:

• Ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα (εάν χρειάζονται ορισμένα άτομα)
• Μια βλεφαροπλαστική ή μια χειρουργική επέμβαση βλεφάρων (βλεφαροπλαστική) μπορεί να βοηθήσει να διατηρηθούν τα μάτια ανοιχτά όταν τα βλέφαρα πέφτουν.
• Ένα συμπλήρωμα φυλλικού οξέος εάν το επίπεδο φυλλικού οξέος στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) είναι χαμηλό.
• Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για ορμονικές ανεπάρκειες.
• Ινσουλίνη ή άλλα φάρμακα για τον διαβήτη.
• Εμφύτευση βηματοδότη εάν υπάρχουν απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες στα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς.

Η τακτική ιατρική παρακολούθηση είναι σημαντική για κάποιον με (KSS) επειδή με την πάροδο του χρόνου, καθώς τα διάφορα συστήματα οργάνων του σώματος χάνουν τη λειτουργία τους, μπορεί να εμφανιστούν νέα συμπτώματα. Συζητήστε τακτικά με τον γιατρό σας σχετικά με επιλογές που μπορούν να σας βοηθήσουν να παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο υγιείς, για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Πώς είναι η ζωή με αυτή την κατάσταση; Τι επιφυλάσσει το μέλλον;

Η πρόγνωση για κάποιον με σύνδρομο Kearns-Sayer (KSS) εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι ζουν με την πάθηση για δεκαετίες. Οι υποστηρικτικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας να ζήσετε μια μακρά και υγιή ζωή. Μην χάνετε την ελπίδα.

Τέλος, τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Εντάξει, λοιπόν, από όσα συζητήσαμε, ελπίζω να έχετε κατανοήσει κάποια πράγματα για το σύνδρομο Kearns-Sayre. Είναι μια κάπως περίπλοκη, σπάνια πάθηση. Αλλά να θυμάστε:

• Η έγκαιρη ανίχνευση είναι πολύ σημαντική. Εάν έχετε ασυνήθιστα συμπτώματα, ειδικά αν ξεκινούν σε νεαρή ηλικία, όπως αδυναμία στα μάτια, την καρδιά ή τους μυς, μην καθυστερήσετε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.
• Αυτή είναι μια γενετική πάθηση, δεν φταίει κανείς. Μην κατηγορείτε λοιπόν τον εαυτό σας.
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής .
• Συνεργαστείτε με μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών για να αναπτύξετε ένα συγκεκριμένο θεραπευτικό σχέδιο. Ακολουθείτε πάντα τις οδηγίες του γιατρού σας.
• Παρόλο που πρόκειται για μια δύσκολη κατάσταση, δεν είστε μόνοι. Με υποστήριξη και τις σωστές πληροφορίες, μπορείτε να την ξεπεράσετε.

Αν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε αντιμετωπίζει αυτό το πρόβλημα, ελπίζω ότι αυτές οι πληροφορίες θα τον βοηθήσουν κι αυτόν. Μείνετε ενημερωμένοι, μείνετε υγιείς!

Σύνδρομο Kearns -Sayre, μιτοχόνδρια, γενετικές μεταλλάξεις, οφθαλμικές παθήσεις, καρδιακές παθήσεις, μυϊκή αδυναμία, νευρολογικές παθήσεις