Είναι δύσκολο να περιγράψει κανείς με λόγια τη θλίψη και το άγχος που νιώθει μια μητέρα ή ένας πατέρας όταν το μικρό του αρρωσταίνει, έτσι δεν είναι; Ειδικά όταν πρόκειται για μια σπάνια και φαινομενικά περίπλοκη πάθηση, το βάρος είναι ακόμη μεγαλύτερο. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια αλλά σημαντική πάθηση. Αυτή ονομάζεται νόσος Krabbe. Μερικοί την αποκαλούν επίσης σφαιροειδή κυτταρική λευκοδυστροφία. Αν και το όνομα μπορεί να φαίνεται λίγο μακροσκελές, ας το κρατήσουμε απλό.
Τι είναι η νόσος Krabbe;
Με απλά λόγια, η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Προφέρεται «κρα-μπα».
Αυτή η ασθένεια ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες. Σε αυτές τις ασθένειες , το προστατευτικό κάλυμμα που ονομάζεται μυελίνη στο νευρικό μας σύστημα χάνεται (αυτό ονομάζεται απομυελίνωση). Σκεφτείτε τα νευρικά κύτταρα στο σώμα μας ως ηλεκτρικά καλώδια. Υπάρχει ένα προστατευτικό κάλυμμα γύρω από αυτά τα καλώδια, σαν ένα πλαστικό περίβλημα στην κορυφή του σύρματος. Αυτό ονομάζεται μυελίνη. Αυτό το περίβλημα μυελίνης είναι αυτό που επιτρέπει στα νευρικά μηνύματα να ταξιδεύουν γρήγορα και με ακρίβεια. Στη νόσο Krabbe, αυτό το περίβλημα μυελίνης είναι κατεστραμμένο.
Επίσης, σε αυτή την ασθένεια, μπορεί να παρατηρηθεί ένας ανώμαλος τύπος κυττάρων στον εγκέφαλο που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Αυτά είναι μεγάλα κύτταρα που συνήθως έχουν περισσότερους από έναν πυρήνες.
Καθώς το περίβλημα μυελίνης καταστρέφεται, τα εγκεφαλικά κύτταρα αρχίζουν να πεθαίνουν. Αυτό σταδιακά προκαλεί προβλήματα που επηρεάζουν αρνητικά τη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Για παράδειγμα:
- Νοητική Αναπηρία
- Παράλυση
- Απώλεια ακοής ή κώφωση
Η νόσος Krabbe είναι μια εκφυλιστική πάθηση που επιδεινώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Το λυπηρό είναι ότι συχνά καταλήγει σε θάνατο.
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Κνουτ Κράμπε, έναν Δανό νευρολόγο.
Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από τη νόσο Krabbe;
Περίπου το 90% των ατόμων με νόσο Krabbe αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 1 και 7 μηνών. Αυτή η μορφή ονομάζεται βρεφική. Μερικές φορές, η νόσος μπορεί να ξεκινήσει μετά την ηλικία των 18 μηνών, κατά την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Αυτή η μορφή ονομάζεται όψιμης έναρξης της νόσου Krabbe.
Το πιο σημαντικό είναι ότι η νόσος Krabbe είναι μια ασθένεια που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά μέσω γονιδίων.
Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;
Η νόσος Krabbe είναι γενικά μια πολύ σπάνια ασθένεια. Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισής της ποικίλλει σε διαφορετικά μέρη του κόσμου. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου μία στις 100.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών στην Ευρώπη και σε μία στις 250.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Ωστόσο, η νόσος είναι πιο συχνή σε ορισμένες απομονωμένες κοινότητες στο Ισραήλ, με συχνότητα εμφάνισης περίπου 6 ανά 1.000 άτομα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Krabbe;
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου Krabbe εξαρτάται από την ηλικία στην οποία αρχίζουν τα συμπτώματα. Η βρεφική μορφή της νόσου Krabbe επιδεινώνεται ταχέως και συνήθως είναι θανατηφόρα πριν από την ηλικία των 2 ετών. Η όψιμη μορφή της νόσου Krabbe είναι σχετικά ηπιότερη και το προσδόκιμο ζωής είναι μεγαλύτερο.
Συμπτώματα της βρεφικής νόσου Krabbe
Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe στη βρεφική ηλικία μπορούν να εντοπιστούν σε τρία κύρια στάδια:
Στάδιο 1:
Ένα μωρό με νόσο Krabbe συνήθως μεγαλώνει και αναπτύσσεται καλά μέχρι την ηλικία των 4 έως 6 μηνών. Τότε αρχίζουν τα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Συχνή ανησυχία, ευερεθιστότητα
- Έμετος
- Δυσκολία στην κατανάλωση γάλακτος
- Αποτυχία στην Ευημερία
- Συχνοί πυρετοί χωρίς σημάδια λοίμωξης
- Μυϊκή αδυναμία
Ένα μωρό με νόσο Krabbe μπορεί να είναι υπερευαίσθητο στην αφή, τον ήχο και το φως. Όταν έρθει ένα τέτοιο ερέθισμα, το σώμα μπορεί να βιώσει μια αίσθηση δυσκαμψίας (Τονικοί Σπασμοί). Φανταστείτε, ένα μωρό θα τρομάξει και θα γίνει άκαμπτο με τον παραμικρό ήχο.
Στάδιο 2:
Στο δεύτερο στάδιο, μπορεί να παρατηρήσετε συμπτώματα όπως:
- Αλλαγές στην όραση
- Οπτική ατροφία - Αυτό σημαίνει εξασθένηση του οπτικού νεύρου.
- Μη φυσιολογική στάση σώματος - Το σφίξιμο στους μύες του αυχένα, του κορμού και των ποδιών μπορεί να οδηγήσει σε μια στάση σώματος που κάμπτεται προς τα πίσω από τον αυχένα προς τις φτέρνες (οπιστοτονική στάση σώματος). Είναι σαν να σκύβετε προς τα πίσω σαν τόξο.
- Συνθήκες που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις
- Επιβράδυνση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης
- Η αδυναμία να κάνεις ξανά πράγματα που είχες μάθει προηγουμένως (π.χ., να χαμογελάς, να κρατάς το κεφάλι ψηλά).
Στάδιο 3:
Στο τρίτο στάδιο, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Πλήρης απώλεια όρασης (τύφλωση)
- Πλήρης απώλεια ακοής (κώφωση)
- Μια ανώμαλη στάση σώματος - μια στάση στην οποία τα χέρια και τα πόδια είναι ίσια, τα δάχτυλα είναι στραμμένα προς τα κάτω και το κεφάλι και ο λαιμός είναι τραβηγμένα προς τα πίσω (στάση αποκεφαλισμού)
- Μειωμένη ικανότητα κίνησης.
Η ανάγνωση αυτών των λεπτομερειών μπορεί να σας κάνει να νιώσετε λύπη και φόβο. Αλλά η γνώση αυτών των πραγμάτων είναι πολύ σημαντική για την έγκαιρη διάγνωση και τη λήψη της βοήθειας που χρειάζεστε.
Συμπτώματα της νόσου Krabbe με όψιμη έναρξη
Η όψιμη βρεφική νόσος Krabbe ξεκινά μεταξύ 13 και 36 μηνών. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά ως εξής:
- Ευερέθιστο
- Αλλαγές στην όραση
- Ανώμαλο βάδισμα
- Επιληπτικές κρίσεις
- Επεισόδια άπνοιας
- Αστάθεια της θερμοκρασίας του σώματος
Σε αυτή την περίπτωση, η μέση ηλικία θανάτου είναι περίπου έξι έτη.
Τα συμπτώματα της νεανικής νόσου Krabbe είναι:
- Αλλαγές στην όραση
- Σεισμικές δονήσεις
- Ανωμαλίες βάδισης
- Αδυναμία ελέγχου των κινήσεων όπως επιθυμείται και σταδιακή μυϊκή δυσκαμψία
- Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
Ο ρυθμός με τον οποίο επιδεινώνεται αυτός ο τύπος νόσου Krabbe ποικίλλει, αλλά ο θάνατος συνήθως προκαλείται εντός 10 ετών από τη διάγνωση.
Συμπτώματα της νόσου Krabbe με όψιμη έναρξη :
- Αίσθημα καύσου στα χέρια και τα πόδια
- Αλλαγές στη διάθεση και τη συμπεριφορά
- Τρεκλίσματα κατά το περπάτημα, απώλεια ισορροπίας `(Αταξία)`
- Μυϊκή δυσκαμψία (Σπαστικότητα)
- Αλλαγές στην όραση και τύφλωση
- Σπασμός
- Βλάβη ακοής και κώφωση
Πολλοί άνθρωποι που αναπτύσσουν νόσο Krabbe στην ενήλικη ζωή γίνονται ψυχικά και σωματικά αδύναμοι.
Τι προκαλεί τη νόσο Krabbe;
Η νόσος Krabbe είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω ενός γονιδίου. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο του παιδιού πρέπει να έχουν μεταλλάξεις. Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου σε κάθε γονέα του. Ωστόσο, οι γονείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Είναι μόνο φορείς της νόσου.
Η νόσος Krabbe προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο «GALC». Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται «γαλακτοκερεβροσιδάση». Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τον οργανισμό μας ώστε να μεταβολίζει μια ένωση που ονομάζεται «γαλακτοκερεβροσίδη». Αυτή η γαλακτοκερεβροσίδη είναι ένα σημαντικό μέρος της μυελίνης (το προστατευτικό κάλυμμα γύρω από τα νεύρα).
Όταν αυτό το σημαντικό ένζυμο χάνεται, το περίβλημα μυελίνης σε όλο το κεντρικό νευρικό σύστημα διασπάται (απομυελίνωση). Αυτό προκαλεί τα νευρολογικά συμπτώματα της νόσου Krabbe.
Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Krabbe;
Σε ορισμένες πολιτείες των Ηνωμένων Πολιτειών, μια εξέταση για τη νόσο Krabbe περιλαμβάνεται στο πρωτόκολλο ρουτίνας νεογνικού ελέγχου. Αυτή είναι μια εξέταση αίματος.
Ένας άλλος σημαντικός τρόπος για τη διάγνωση της νόσου Krabbe είναι μέσω απεικονιστικών εξετάσεων. Συγκεκριμένα, η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να ανιχνεύσει αλλαγές στον εγκέφαλο ενός παιδιού που υποδηλώνουν νόσο Krabbe. Η μαγνητική τομογραφία είναι πολύ χρήσιμη για την ανίχνευση εγκεφαλικών αλλοιώσεων στη νόσο Krabbe. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου στην παιδική ηλικία και την ενήλικη ζωή.
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με νόσο Krabbe, ελέγξτε την έκταση της ακουστικής και οπτικής βλάβης.Πιθανότατα θα απαιτηθεί αξιολόγηση ακοής και οφθαλμολογική εξέταση. Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του είδους των ακουστικών βαρηκοΐας και των οπτικών βοηθημάτων που μπορεί να χρειάζεται το παιδί σας.
Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με νόσο Krabbe, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας συστήσει να υποβληθείτε εσείς και ο σύντροφός σας σε γενετική συμβουλευτική και εξετάσεις για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα άλλο παιδί. Μπορεί επίσης να συστήσει να εξεταστούν και άλλα μέλη της οικογένειας για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς του μη φυσιολογικού γονιδίου.
Ποια είναι η θεραπεία για τη νόσο Krabbe;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη μόνιμη θεραπεία για τη νόσο Krabbe. Και συνήθως καταλήγει σε θάνατο.
Ωστόσο, υπάρχει μία θεραπεία που μπορεί να ελέγξει την εξέλιξη της νόσου Krabbe: η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT).
Μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων αντικαθιστά τα ανθυγιεινά κύτταρα του σώματος με υγιή κύτταρα. Τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα είναι ανώριμα κύτταρα που μπορούν να εξελιχθούν σε όλους τους τύπους αιμοσφαιρίων, συμπεριλαμβανομένων των λευκών αιμοσφαιρίων, των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.
Στην HSCT, τα βλαστοκύτταρα αίματος από έναν υγιή δότη μεταμοσχεύονται σε ένα παιδί με νόσο Krabbe. Αυτό βοηθά στην παροχή στο παιδί υγιών κυττάρων και καλής λειτουργίας του ενζύμου GALC στον εγκέφαλο. Ωστόσο, η HSCT είναι πιο αποτελεσματική όταν χορηγείται πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Οι ερευνητές συνεχίζουν να προσπαθούν να βρουν καλύτερες θεραπείες για τη νόσο Krabbe. Επειδή προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και η νόσος επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, η κύρια θεραπεία είναι η υποστηρικτική φροντίδα . Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει:
- Μυοχαλαρωτικά για την ένταση των μυών
- Αντισπασμωδικά φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων
- Φυσικοθεραπεία για την αύξηση της κινητικότητας
- Εργοθεραπεία για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
- Εάν υπάρχει δυσκολία στην κατάποση, σίτιση με καθετήρα
Ποια είναι η πρόγνωση για τη νόσο Krabbe;
Η πρόγνωση για τη νόσο Krabbe είναι κακή. Συνήθως καταλήγει σε θάνατο. Ωστόσο, ο χρόνος επιβίωσης ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία στην οποία ξεκινούν τα συμπτώματα.
Το μέσο προσδόκιμο ζωής για παιδιά με νόσο Krabbe στη βρεφική ηλικία είναι περίπου 13 μήνες. Τα περισσότερα παιδιά με νόσο όψιμης έναρξης πεθαίνουν εντός δύο ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων.
Ο ρυθμός εξέλιξης και η διάρκεια ζωής της νόσου Krabbe, η οποία ξεκινά στην παιδική ηλικία και την ενήλικη ζωή, ποικίλλουν.
Ο θάνατος από τη νόσο Krabbe συνήθως επέρχεται λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας που προκαλείται από μυϊκή αδυναμία ή λοίμωξη που προκαλείται από την εισρόφηση τροφών/υγρών στους πνεύμονες (εισπρόφηση).
Μπορεί να προληφθεί η νόσος Krabbe;
Επειδή η νόσος Krabbe είναι μια κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να την αποτρέψουμε.
Ωστόσο, εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο κληρονομίας της νόσου Krabbe ή άλλων γενετικών διαταραχών πριν προσπαθήσετε να αποκτήσετε παιδί, μιλήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική.
Πότε πρέπει το παιδί μου με νόσο Krabbe να δει γιατρό;
Το παιδί σας θα πρέπει να επισκέπτεται τακτικά την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων του, την παρακολούθηση της πρόοδός του και την προσαρμογή του σχεδίου υποστηρικτικής φροντίδας όπως απαιτείται. Εάν το παιδί σας εμφανίσει οποιαδήποτε νέα συμπτώματα, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.
Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια, κληρονομική νευρολογική διαταραχή. Μπορεί να είναι σοκ και βάρος να μάθετε ότι το παιδί σας πάσχει από νόσο Krabbe. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν πόροι που μπορούν να βοηθήσουν και να εκπαιδεύσουν εσάς και την οικογένειά σας σχετικά με αυτό. Η ύπαρξη μιας ιατρικής ομάδας που είναι ενημερωμένη για αυτήν την ασθένεια είναι απαραίτητη για την παροχή της καλύτερης φροντίδας στο παιδί σας.
Σύνοψη (Μήνυμα για το σπίτι)
Ακολουθούν μερικά απλά πράγματα που πρέπει να θυμάστε για τη νόσο Krabbe:
- Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που βλάπτει το νευρικό σύστημα.
- Αυτό καταστρέφει το προστατευτικό κάλυμμα που ονομάζεται μυελίνη και περιβάλλει τα νευρικά κύτταρα.
- Η σοβαρότητα της νόσου και η διάρκεια ζωής ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων (βρέφη, παιδιά, ενήλικες). Είναι πιο σοβαρή στη βρεφική ηλικία.
- Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν υποστηρικτικές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT) πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων μπορεί μερικές φορές να ελέγξει την επιδείνωση της νόσου.
- Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια και δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να συνειδητοποιήσετε τον κίνδυνο που διατρέχετε.
- Εάν το παιδί σας έχει αυτά τα συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.
Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Να θυμάστε ότι είναι καλύτερο να αναζητήσετε την κατάλληλη ιατρική συμβουλή για οποιοδήποτε πρόβλημα υγείας.
Νόσος Krabbe, Λευκοδυστροφία Σφαιροειδών Κυττάρων, Μυελίνη, Απομυελίνωση, Γενετικές ασθένειες, Νευρολογικές ασθένειες, Παιδιατρικές ασθένειες
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας