Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Leigh!

Είναι τόσο συναρπαστικό να βλέπεις ένα νεογέννητο μωρό, έτσι δεν είναι; Αλλά μερικές φορές, ακόμα κι αν στην αρχή φαίνονται υγιές, μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζουν περίεργα συμπτώματα μετά από μερικούς μήνες. Εάν δυσκολεύονται να θηλάσουν, κλαίνε πολύ ή έχουν επιληπτικές κρίσεις, αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια μιας σπάνιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται σύνδρομο Leigh. Αυτό είναι πραγματικά σπαρακτικό, αλλά είναι σημαντικό να το γνωρίζετε.

Τι είναι το σύνδρομο Leigh; Με απλά λόγια...

Το σύνδρομο Leigh, γνωστό και ως νόσος του Leigh, είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα του μωρού σας. Δηλαδή, τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα. Φανταστείτε, ένα μωρό με αυτή την πάθηση φαίνεται υγιές τις περισσότερες φορές όταν γεννιέται. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, τα κύτταρα στο νευρικό του σύστημα σταδιακά αποδυναμώνονται ή και πεθαίνουν.

Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν όταν το μωρό είναι περίπου 3 μηνών ή πριν από την ηλικία των 2 ετών. Τα πρώτα πράγματα που θα παρατηρήσετε είναι δυσκολία στο θηλασμό, άρνηση φαγητού, κλάμα χωρίς λόγο και επιληπτικές κρίσεις.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία για το σύνδρομο Lee. Είναι μια απειλητική για τη ζωή πάθηση. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 3 ετών. Ωστόσο, πολύ σπάνια, η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί σε νέους ή μεγαλύτερους ενήλικες.

Τι είναι οι μιτοχονδριακές ασθένειες; Τα εργοστάσια ενέργειας του σώματός μας!

Για να το κατανοήσουμε αυτό, πρέπει πρώτα να μάθουμε λίγα πράγματα για τα μιτοχόνδρια . Με απλά λόγια, τα μιτοχόνδρια είναι σαν μικροσκοπικά εργοστάσια ενέργειας μέσα στα κύτταρα του σώματός μας. Αυτά είναι που παράγουν ενέργεια από τα λιπαρά οξέα και τη γλυκόζη στις τροφές που τρώμε και τη μετατρέπουν σε μια ουσία που ονομάζεται τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP) . Αυτό το ATP είναι που δίνει στα κύτταρά μας την ενέργεια για να λειτουργήσουν.

Τα μιτοχόνδρια βρίσκονται σε κάθε κύτταρο εκτός από τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας. Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι παθήσεις που εμφανίζονται όταν αυτά τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά. Τα κύτταρα δεν λαμβάνουν την ενέργεια που χρειάζονται, γεγονός που προκαλεί βλάβη ή θάνατο.

Το νευρικό μας σύστημα χρειάζεται πολλή ενέργεια για να λειτουργήσει. Στο σύνδρομο Lee, τα κύτταρα στο νευρικό σύστημα ενός παιδιού, ειδικά τα κύτταρα που παρέχουν ενέργεια στον εγκέφαλο, τα νεύρα και τον νωτιαίο μυελό, καταστρέφονται ή καταστρέφονται.

Υπάρχουν άλλες ονομασίες για το σύνδρομο Leigh;

Ναι, αυτή η ασθένεια ονομάστηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό Άρτσιμπαλντ Ντένις Λι, ο οποίος την περιέγραψε το 1951. Την ονόμασε Υποξεία Νεκρωτική Εγκεφαλομυελοπάθεια (ΑΕΕ) .Η εγκεφαλομυελοπάθεια είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Ωστόσο, πολλοί γιατροί σήμερα την ονομάζουν σύνδρομο Lee ή νόσο Lee.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι του συνδρόμου Leigh;

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι συνδρόμου Lee:

• Βρεφικό Σύνδρομο Leigh: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν το παιδί γίνει 2 ετών. Αυτό ονομάζεται επίσης Κλασικό Σύνδρομο Leigh. Επηρεάζει εξίσου τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.
• Σύνδρομο Lee με έναρξη στην ενήλικη ζωή: Τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 2 ετών, μερικές φορές στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Αυτός ο τύπος επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά. Επίσης, η νόσος εξελίσσεται πιο αργά από τον τύπο πρώιμης έναρξης.
• Σύνδρομο τύπου Leigh: Σε αυτήν την περίπτωση, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει ορισμένα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Leigh, αλλά οι απεικονιστικές εξετάσεις δεν δείχνουν σημάδια της νόσου στον εγκέφαλο.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Το κλασικό (πρώιμο) σύνδρομο Lee εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 40.000 νεογνά παγκοσμίως. Ωστόσο, είναι πιο συχνό σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές. Για παράδειγμα:

• Ένα στα 2.000 νεογέννητα στην περιοχή Lac-Saint-Jean του Κεμπέκ στον Καναδά.
• Ένα στα 1.700 νεογέννητα στα Νησιά Φερόε, που βρίσκονται ανάμεσα στην Ισλανδία και τη Σκωτία.

Η ακριβής αιτία για αυτό δεν έχει βρεθεί.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Leigh;

Οι ειδικοί έχουν διαπιστώσει ότι το σύνδρομο Lee μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε περισσότερα από 75 γονίδια . Αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν την ικανότητα του σώματός μας να παράγει ATP (ενέργεια).

Οκτώ στα 10 παιδιά με σύνδρομο Lee κληρονομούν την πάθηση με δύο κύριους τρόπους:

1. Αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή: Σε αυτήν, το παιδί κληρονομεί την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο γονείς. Οι γονείς είναι μόνο φορείς αυτής της μετάλλαξης και δεν έχουν την ασθένεια.

2. Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη γενετική διαταραχή: Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Εάν μια μητέρα έχει αυτή τη μετάλλαξη σε ένα από τα Χ χρωμοσώματά της, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες είτε ο γιος είτε η κόρη της να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη. Εάν ένα αγόρι κληρονομήσει αυτή τη μετάλλαξη, θα αναπτύξει σύνδρομο Lee, ενώ ένα κορίτσι όχι. Ωστόσο, η κόρη μπορεί να μεταβιβάσει το ελαττωματικό γονίδιο στα μελλοντικά της παιδιά. Ένας πατέρας μπορεί να μεταβιβάσει ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ στην κόρη του, αλλά όχι στον γιο του.

Πώς οι αλλαγές στο μιτοχονδριακό DNA προκαλούν το σύνδρομο Lee;

Περίπου 2 στα 10 παιδιά έχουν μιτοχονδριακό DNA (mtDNA)Μια μετάλλαξη στο γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να μεταβιβαστεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Στη συνέχεια, μπορεί να επηρεάσει όλες τις γενιές μιας οικογένειας. Σπάνια, μπορεί να εμφανιστεί μια αυθόρμητη μετάλλαξη του μιτοχονδριακού DNA. Η πιο συχνή μετάλλαξη του μιτοχονδριακού DNA που παρατηρείται στο σύνδρομο Leigh είναι αυτή που εμποδίζει το γονίδιο `MT-ATP6` να παράγει `ATP`.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Leigh;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Lee εμφανίζονται συνήθως μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής ενός μωρού. Αρχικά, το μωρό σας μπορεί να φτάσει σε φυσιολογικά αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το να κρατάει το κεφάλι του ίσιο. Στη συνέχεια, σταδιακά υποχωρεί, πράγμα που σημαίνει ότι χάνει αυτές τις ικανότητες ή εμφανίζει σωματικές ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Τα πρώιμα συμπτώματα του συνδρόμου Lee περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην κατάποση ( δυσφαγία ), κακή θηλασμός ή προβλήματα σίτισης.
• Διάρροια και έμετος.
• Έλλειψη μυϊκού τόνου ( υποτονία ).
• Συχνή ανησυχία και συνεχές κλάμα.
• Αδυναμίες στον έλεγχο της κεφαλής και στα αντανακλαστικά.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε μεταγενέστερα στάδια του συνδρόμου Lee. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Μια πάθηση όπως η άνοια .
• Προβλήματα κίνησης και ισορροπίας, για παράδειγμα αταξία (σκοντάψιμο κατά το περπάτημα, απώλεια ισορροπίας).
• Δυσκολία στην σωστή προφορά λέξεων ( δυσαρθρία ).
• Ακούσιες μυϊκές συσπάσεις ( δυστονία ).
• Μυϊκές συσπάσεις ή δυσκαμψία ( σπαστικότητα ).
• Μερική παράλυση.
• Νευρική αδυναμία στα άκρα ( περιφερική νευροπάθεια ).
• Σπασμοί.
• Επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης.

Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Leigh την όραση;

Το σύνδρομο Lee μπορεί επίσης να επηρεάσει τα νεύρα στα μάτια, προκαλώντας προβλήματα όπως:

• Σταυρωμένα μάτια ( στραβισμός ).
• Οπτική ατροφία ( ατροφία του οπτικού νεύρου ).
• Αδυναμία ή παράλυση των ματιών.
• Ακούσιες γρήγορες κινήσεις των ματιών ( νυσταγμός ).
• Απώλεια όρασης.

Σε μεταγενέστερα στάδια, οι νέοι ή οι ενήλικες με σύνδρομο Lee μπορεί να εμφανίσουν αχρωματοψία και απώλεια κεντρικής όρασης ( χαμηλή όραση ).

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Leigh;

Η γαλακτική οξέωση προκαλείται από τη συσσώρευση γαλακτικού οξέος στο αίμα του παιδιού λόγω του συνδρόμου Lee.Αυτό μπορεί να συμβεί. Το σώμα μας παράγει γαλακτικό οξύ όταν τα επίπεδα οξυγόνου στα κύτταρα γίνονται πολύ χαμηλά για να υποστηρίξουν τον μεταβολισμό τους (μετατροπή των υδατανθράκων σε ενέργεια). Επίσης, η ποσότητα διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα τους μπορεί να αυξηθεί.

Η γαλακτική οξέωση και τα αυξημένα επίπεδα διοξειδίου του άνθρακα μπορούν να προκαλέσουν τα ακόλουθα:

• Δυσκολίες στην αναπνοή: δύσπνοια, προσωρινή διακοπή της αναπνοής ( άπνοια ) και μη φυσιολογική ή γρήγορη αναπνοή ( υπεραερισμός ).
• Καρδιακή νόσος: πάχυνση του καρδιακού μυός ( υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ).
• Προβλήματα με τα νεφρά.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Leigh;

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις όπως αυτές:

• Εξετάσεις αίματος: Ελέγξτε για ενζυμικούς δείκτες που υποδηλώνουν γαλακτική οξέωση και σύνδρομο Leigh.
• Απεικονιστικές εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI): Ελέγξτε για τυχόν βλάβη στον εγκεφαλικό ιστό (βλάβες).
• Γενετικές εξετάσεις: Για να διαπιστωθεί ακριβώς ποια γενετική μετάλλαξη προκαλεί την ασθένεια.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Leigh;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία για το σύνδρομο Lee. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην παροχή ανακούφισης στο παιδί. Πρόκειται για μια θανατηφόρα ασθένεια.

Το παιδί σας μπορεί να βρει κάποια ανακούφιση από πράγματα όπως:

• Αντιμετωπίστε τη γαλακτική οξέωση με κιτρικό οξύ (κιτρικό νάτριο) ή όξινο ανθρακικό νάτριο .
• Χορήγηση ενέσεων θειαμίνης (βιταμίνη Β1) για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Μερικά παιδιά με ελλείψεις ενζύμων μπορεί να ωφεληθούν από μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και χαμηλή σε υδατάνθρακες. Μερικά παιδιά που δυσκολεύονται να φάνε μπορεί να χρειαστεί να τρέφονται μέσω καθετήρα («εντερική διατροφή»).

Τι μπορείτε να κάνετε εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Leigh;

Η φροντίδα ενός παιδιού με μια ασθένεια που περιορίζει τη ζωή του μπορεί να είναι δύσκολη. Ακολουθούν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε το στρες, το άγχος και την κατάθλιψη που μπορεί να αισθάνεστε κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου:

• Βρείτε υγιείς τρόπους για να μειώσετε το άγχος: όπως να μιλήσετε με έναν φίλο ή να ασχοληθείτε με ένα χόμπι που σας αρέσει.
• Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης: Αυτή μπορεί να είναι μια ομάδα με φυσική παρουσία ή διαδικτυακή. Η συζήτηση με άλλους γονείς μπορεί να σας βοηθήσει να νιώσετε λιγότερο μόνοι.
• Να είστε καλά ενημερωμένοι για την κατάσταση του παιδιού σας, τα μοναδικά συμπτώματά του και την εξέλιξη της νόσου.
• Αφιερώστε χρόνο στον εαυτό σας.Μπορείτε να φροντίσετε καλά το παιδί σας μόνο αν είστε καλά.
• Λάβετε τις υπηρεσίες υποστήριξης που χρειάζεται το παιδί σας: όπως κατ' οίκον φροντίδα υγείας και υπηρεσίες αποκατάστασης.
• Συζητήστε με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας . Αυτή είναι μια πολύ δύσκολη περίοδος, οπότε μη διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια.

Ποιο είναι το μέλλον κάποιου με σύνδρομο Leigh;

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Lee πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 3 ετών. Είναι πολύ σπάνιο ένα παιδί με σύνδρομο Lee πρώιμης έναρξης να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση. Τα άτομα που αναπτύσσουν σύνδρομο Lee στην ενηλικίωση μπορούν να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 50 ετών.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Leigh;

Εάν έχετε παιδί με σύνδρομο Lee, μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση για να διαπιστώσετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που το προκαλεί. Μπορείτε να αποφασίσετε να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τρόπους μείωσης του κινδύνου μελλοντικών παιδιών να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή απώλεια προϋπαρχουσών ικανοτήτων.
• Δυσκολία στην αναπνοή, το φαγητό ή την κατάποση.
• Σπασμοί.
• Επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι προκαλεί το σύνδρομο Lee στο παιδί μου;
• Ποιες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν το παιδί μου;
• Τι μπορώ να κάνω για να βοηθήσω το παιδί μου στο σπίτι;
• Πρέπει εγώ και ο/η σύντροφός μου να κάνουμε γενετικό έλεγχο;
• Πρέπει να προσέχω τα σημάδια των επιπλοκών;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε καταβεβλημένοι και λυπημένοι όταν μαθαίνετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια τόσο σπάνια, απειλητική για τη ζωή πάθηση . Αλλά να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Είναι σημαντικό να αναζητήσετε θεραπεία από γιατρούς που έχουν εμπειρία σε αυτή την πάθηση. Επειδή το σύνδρομο Lee μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος του παιδιού σας, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των ματιών, της καρδιάς και των νεφρών, μπορεί να χρειαστεί να δείτε αρκετούς διαφορετικούς ειδικούς.

Αυτοί οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να σας συνδέσουν με τις υπηρεσίες υποστήριξης που χρειάζεστε εσείς και το μωρό σας. Στη συνέχεια, μπορείτε να απολαύσετε τον χρόνο σας με το μωρό σας όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτό το ταξίδι είναι δύσκολο, αλλά με αγάπη, υποστήριξη και τις σωστές ιατρικές συμβουλές, θα έχετε τη δύναμη να αντιμετωπίσετε αυτήν την πρόκληση.

σύνδρομο Leigh , μιτοχονδριακή νόσος, γενετική διαταραχή, υγεία του παιδιού, αναπτυξιακή καθυστέρηση, νευρικό σύστημα, κ.λπ.