Έχει το μικρό σας παράξενα σγουρά μαλλιά; Ας μάθουμε για τη νόσο του Menkes!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι τα μαλλιά του μικρού σας μωρού είναι πολύ περίεργα, σγουρά σαν σύρμα, ανοιχτόχρωμα και σπάνε εύκολα; Ή μήπως το σώμα του μωρού σας είναι πολύ χαλαρό και κρύο; Αν και αυτά είναι πράγματα στα οποία μερικές φορές δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή, μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια ορισμένων σπάνιων ασθενειών. Για παράδειγμα, μια ασθένεια που μπορεί να εμφανιστεί σε μωρά, αλλά δεν συζητείται πολύ, ονομάζεται νόσος του Menkes. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα.

Τι είναι η νόσος του Menkes; Με απλά λόγια...

Η νόσος του Menke είναι μια γενετική πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι ένα μωρό γεννιέται με αυτήν. Αυτό που συμβαίνει σε αυτή την περίπτωση είναι ότι το σώμα δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει σωστά το απαραίτητο θρεπτικό συστατικό χαλκό . Τώρα μπορεί να αναρωτιέστε: "Σε τι χρησιμεύει ο χαλκός;" Στην πραγματικότητα, ο χαλκός είναι κάτι που βοηθά πολλά σημαντικά συστήματα στο σώμα μας να λειτουργούν σωστά. Σκεφτείτε το:

• Το νευρικό μας σύστημα (δηλαδή, ο εγκέφαλος και τα νεύρα που διατρέχουν όλο το σώμα) πρέπει να λειτουργεί σωστά.
• Να διατηρούμε τα οστά μας γερά.
• Ας είναι υγιή τα μαλλιά και το δέρμα μας.
• Τα αιμοφόρα αγγεία μας (όπου ρέει το αίμα) θα πρέπει να λειτουργούν σωστά.

Ο χαλκός είναι απαραίτητος για όλα αυτά. Έτσι, επειδή το σώμα ενός μωρού με νόσο του Menkes δεν χρησιμοποιεί σωστά αυτόν τον χαλκό, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες, ειδικά στο νευρικό σύστημα. Αυτό προκαλεί ανακοπή της ανάπτυξης του μωρού και αδυναμία του σώματος. Το λυπηρό είναι ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή .

Σε αυτή την ασθένεια, τα μαλλιά του μωρού γίνονται παράξενα σγουρά και μοιάζουν με σύρμα, γι' αυτό και κάποιοι την αποκαλούν «ασθένεια των τριχών».

Το σημαντικό είναι ότι δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για αυτό. Ωστόσο, εάν η θεραπεία με χαλκό ξεκινήσει εντός των πρώτων τεσσάρων εβδομάδων από τη γέννηση του μωρού, είναι δυνατό να ανακουφιστούν τα συμπτώματα και να παραταθεί λίγο η ζωή του μωρού. Επομένως, η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

Πόσο συχνή είναι η νόσος Menkes;

Παγκοσμίως, προηγουμένως πιστευόταν ότι περίπου ένα στα 100.000 νεογνά θα μπορούσε να έχει αυτή την ασθένεια. Αυτό αντιστοιχεί σε περίπου ένα στα δυόμισι εκατομμύρια.

Ωστόσο, μια νέα μελέτη που διεξήχθη το 2020 χρησιμοποιώντας δεδομένα από τη Βάση Δεδομένων Γονιδιώματος (Genome Aggregation Database) διαπίστωσε ότι αυτός ο αριθμός θα μπορούσε να είναι πολύ υψηλότερος. Συνεπώς, λέγεται ότι ένα στα 8.664 αρσενικά παιδιά μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, ή περίπου 225 μωρά ετησίως, μπορεί να έχει αυτή την πάθηση.

Εάν αναπτυχθούν στο μέλλον μέθοδοι διαλογής για νεογνά, αυτά τα στατιστικά στοιχεία θα επιβεβαιωθούν περαιτέρω και θα καταστεί δυνατή η έγκαιρη αναγνώριση της νόσου και η έναρξη της θεραπείας.

Ποιος είναι πιο πιθανό να νοσήσει από αυτή την ασθένεια;

Η νόσος Menkes είναι πιο συχνή στα αγόρια.Είναι αυτό που επηρεάζει περισσότερο. Αλλά μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε φυλή, οποιαδήποτε εθνοτική ομάδα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Menkes;

Τα μωρά με νόσο του Menkes μπορεί μερικές φορές να γεννηθούν πρόωρα . Μπορεί να φαίνονται γενικά υγιή κατά τη γέννηση.

Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται περίπου στην ηλικία των 2 έως 3 μηνών . Αυτά είναι:

• Τα kinky μαλλιά είναι ένας τύπος μαλλιών που είναι σγουρά, νευρώδη και κυματιστά. Αυτά τα μαλλιά έχουν πολύ ανοιχτό χρώμα, μερικές φορές λευκά ή γκρίζα. Σπάνε επίσης εύκολα.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (Υποτονία): Αυτό σημαίνει ότι το σώμα του μωρού είναι πολύ άτονο. Φαίνεται άψυχο.
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος (Υποθερμία): Το σώμα του μωρού νιώθει κρύο όλη την ώρα.
• Το πρόσωπο αποκτά μια χαλαρή όψη .
• Συμπτώματα επιληψίας (σπασμοί/επιληψία) , δηλαδή καταστάσεις όπως οι σπασμοί.
• Αποτυχία ανάπτυξης: Το μωρό δεν αναπτύσσεται σωστά και δεν παίρνει βάρος .
• Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος).

Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται σε κάθε μωρό ταυτόχρονα. Μερικές φορές, αν και πολύ σπάνια, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμα και στην εφηβεία.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Menkes;

Το σύνδρομο Menkes είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που σταδιακά καταστρέφει το νευρικό σύστημα . Αυτό σημαίνει ότι με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσονται γνωστικά προβλήματα στον εγκέφαλο και στις δεξιότητες σκέψης. Τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτή την ασθένεια μπορούν να αναπτύξουν επιπλοκές όπως:

• Προβλήματα όπως εγκεφαλικές αιμορραγίες (υποσκληρίδια αιματώματα) .
• Η εκκολπωματίτιδα είναι η ανάπτυξη μικρών θυλάκων που προεξέχουν από τα τοιχώματα των εντέρων ή της ουροδόχου κύστης.
• Ο σχηματισμός πολύ μικρών οστών (οστά Wormian) στο κρανίο.
• Απώλεια κινητικών δεξιοτήτων .
• Η οστεοπόρωση είναι μια πάθηση που προκαλεί στα οστά αδύναμα και εύθραυστα, καθιστώντας τα πιο εύκολα στο σπάσιμο.
• Σύνδρομο αρτηριακής ελικοειδούς διαστολής .

Υπάρχει κάτι σημαντικό να πούμε εδώ. Μερικές φορές, όταν ένα μωρό έχει αιμορραγία στον εγκέφαλο ή κατάγματα οστών, οι γιατροί μπορεί να υποψιάζονται ότι το παιδί κακοποιείται. Εάν γνωρίζετε ότι το παιδί σας βρίσκεται σε ασφαλές περιβάλλον, αλλά εμφανίζει αυτά τα συμπτώματα, μιλήστε οπωσδήποτε με τον γιατρό σας και συζητήστε το ενδεχόμενο να κάνετε εξετάσεις για τη νόσο του Menkes.

Τι είναι το Σύνδρομο Ινιακού Κέρατος (OHS);

Το Σύνδρομο Ινιακού Κέρατος (OHS) είναι μια ηπιότερη μορφή της νόσου Menkes.Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά. Συνήθως διαγιγνώσκεται όταν ένα παιδί είναι μεταξύ 5 και 10 ετών.

Εκτός από τα ήπια συμπτώματα της νόσου Menkes, τα παιδιά με OHS μπορεί επίσης να εμφανίσουν:

• Ινιακά κέρατα: Πρόκειται για δομές που μοιάζουν με κέρατα και σχηματίζονται από εναποθέσεις ασβεστίου στη βάση του κρανίου.
• Δυσαυτονομία: Ένα πρόβλημα με το νευρικό σύστημα που επηρεάζει πράγματα όπως η αρτηριακή πίεση και η ισορροπία του σώματος.
• Χαλάρωση αρθρώσεων και δέρματος.
• Μικρά προβλήματα με την ικανότητα σκέψης.

Τι προκαλεί τη νόσο Menkes;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η νόσος Menkes είναι μια γενετική ασθένεια . Δηλαδή, υπάρχει κατά τη γέννηση. Σε περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων, προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται από τη μητέρα . Σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, η ασθένεια προκαλείται από νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο που ονομάζεται ATP7A.

Το γονίδιο που προκαλεί αυτή την ασθένεια ονομάζεται «ATP7A» και επηρεάζει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την ποσότητα χαλκού στο σώμα μας. Έτσι, όταν αυτό το γονίδιο «ATP7A» δεν λειτουργεί σωστά, το σώμα μας δεν μπορεί να «μεταφέρει» σωστά τον χαλκό.

Τα αγόρια είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν αυτό το γονίδιο επειδή το σύνδρομο Menkes είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το Χ . Τα αγόρια έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Έτσι, εάν υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο σε αυτό, η ασθένεια θα αναπτυχθεί. Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, επομένως για να αναπτύξουν την ασθένεια, πρέπει να κληρονομηθούν και τα δύο ελαττωματικά γονίδια.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη νόσο Menkes;

Για τη διάγνωση της νόσου Menkes, ο γιατρός θα εξετάσει πρώτα το παιδί. Συγκεκριμένα, θα δώσει προσοχή στα εύθραυστα, σγουρά μαλλιά . Θα ρωτήσει επίσης για τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό. Το παιδί μπορεί επίσης να εξεταστεί για:

• Εξετάσεις αίματος: Λαμβάνεται δείγμα αίματος για να ελεγχθούν τα χαμηλά επίπεδα χαλκού, σερουλοπλασμίνης (μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει χαλκό) και κατεχολαμινών, ορμονών που βοηθούν στον έλεγχο της κίνησης των μυών και των συναισθημάτων.
• Αξονική τομογραφία ή ακτινογραφία: Αυτή η εξέταση θα αναζητήσει μικρά, στριμμένα οστά (σκωρμιανά οστά) στο κρανίο του παιδιού. Αυτά προκαλούνται από προβλήματα με τον συνδετικό ιστό που προκαλούνται από την έλλειψη χαλκού.
• Βιοψία δέρματος: Λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του δέρματος του παιδιού και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να ελεγχθεί πόσο καλά το σώμα του παιδιού χρησιμοποιεί τον χαλκό.
• Υπερηχογράφημα: Χρησιμοποιείται για την εξέταση της ουροδόχου κύστης. Τα εκκολπώματα, τα οποία είναι θύλακες που προεξέχουν από την ουροδόχο κύστη, αποτελούν μια συχνή επιπλοκή του συνδρόμου Menkes.
• Εξέταση ούρων: Αυτή η εξέταση ελέγχει για αυξημένα επίπεδα ορισμένων οξέων (HVA/VMA) στα ούρα. Η ποσότητα αυτών των οξέων ποικίλλει ανάλογα με τη δραστηριότητα ενός ενζύμου που εξαρτάται από τον χαλκό.

Μπορεί το παιδί μου να κάνει γενετικό έλεγχο για τη νόσο του Menkes;

Οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να βρουν νέους τρόπους για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου Menkes. Ένας τρόπος για να γίνει αυτό είναι οι γενετικές εξετάσεις που αναζητούν μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7A.

Πώς θεραπεύουν οι γιατροί τη νόσο Menkes;

Για να είναι η θεραπεία πιο αποτελεσματική, θα πρέπει να ξεκινήσει εντός 25 έως 28 ημερών από τη γέννηση . Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο `ATP7A`.

Οι γιατροί χορηγούν στα παιδιά με νόσο του Menkes ένα υποκατάστατο χαλκού που ονομάζεται χαλκοϊστιδίνη με υποδόριες ενέσεις . Στόχος αυτής της θεραπείας είναι η αύξηση της ποσότητας χαλκού στο αίμα. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της βλάβης στο νευρικό σύστημα, στη μείωση παθήσεων όπως οι επιληπτικές κρίσεις και στην παράταση της διάρκειας ζωής του παιδιού.

Πώς μπορώ να διαχειριστώ τα συμπτώματα του παιδιού μου;

Επειδή δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο του Menkes, οι γιατροί επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η ιατρική ομάδα που θεραπεύει το παιδί σας μπορεί να κάνει πράγματα όπως:

• Συνταγογράφηση φαρμάκων για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
• Η εντερική διατροφή είναι η χορήγηση τροφής μέσω ενός καθετήρα για να βοηθήσει το παιδί να απορροφήσει καλύτερα τα θρεπτικά συστατικά.
• Σύσταση φυσικοθεραπείας ή εργοθεραπείας .
• Συνταγογράφηση παυσίπονων .

Ποιο είναι το μέλλον των ατόμων με νόσο Menkes;

Εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει έγκαιρα, τα παιδιά με νόσο του Menkes ζουν συνήθως λιγότερο από τρία χρόνια .

Ακόμα και με θεραπεία, τα συμπτώματα της νόσου του Menkes μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Ακόμα και τα αγόρια με την πάθηση που λαμβάνουν θεραπεία μπορεί να ζήσουν για 10 χρόνια ή λιγότερο.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος του Menkes;

Δυστυχώς, η νόσος Menkes δεν μπορεί να προληφθεί . Εάν έχετε κάποιο μέλος της οικογένειας ή παιδί με αυτή την πάθηση, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό και να λάβετε γενετική συμβουλευτική .

Πριν μείνετε έγκυος, μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση (γενετική εξέταση / εξέταση DNA) για να διαπιστώσετε εάν έχετε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο Menkes. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να σας βοηθήσουν στον προγραμματισμό μιας οικογένειας.

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό για τη νόσο του Menkes;

Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει συμπτώματα της νόσου του Menkes, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό . Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των παιδιών με αυτή την πάθηση.

Επειδή η νόσος Menkes κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ, οι γυναίκες μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση DNA για να διαπιστώσουν εάν φέρουν το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσετε παιδιά.

Εάν το παιδί σας πάσχει από νόσο Menkes, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τους καλύτερους τρόπους διαχείρισης των συμπτωμάτων και βελτίωσης της ποιότητας ζωής σας. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Menkes, οι γιατροί εργάζονται σκληρά για να βρουν νέους τρόπους διάγνωσης και θεραπείας της πάθησης. Επίσης, η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης για γονείς παιδιών με νόσο Menkes είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να μοιραστούν εμπειρίες και να βρουν παρηγοριά.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν μερικά από τα πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε:

• Η νόσος Menkes είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί στον οργανισμό τη μη σωστή χρήση του χαλκού.
• Αυτό είναι πιο συχνό στα αγόρια .
• Εάν τα μαλλιά του μωρού σας κάνουν περίεργες μπούκλες, έχουν ανοιχτόχρωμο χρώμα, είναι χαλαρά ή η ανάπτυξή τους επιβραδύνεται, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.
• Είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί η νόσος και να ξεκινήσει η θεραπεία έγκαιρα . Είναι καλύτερο η θεραπεία να ξεκινήσει εντός των πρώτων 4 εβδομάδων από τη γέννηση.
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την παράταση της ζωής .
• Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτών των ασθενειών, είναι συνετό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική .

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες, ποτέ δεν είναι αργά για να μιλήσετε με έναν γιατρό.

Νόσος Menkes, Χαλκός, Γενετικά νοσήματα, Παιδιατρικά νοσήματα, Νευρικό σύστημα, Σγουρά μαλλιά, ATP7A