Πρήζονται και τα πόδια του μωρού σας; Αυτό θα μπορούσε να είναι η νόσος του Milroy!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι τα πόδια του μικρού σας, ειδικά κάτω από τα γόνατα, είναι απλώς πρησμένα; ​​Μερικές φορές αυτό μπορεί να παρατηρηθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Ή μπορεί να εμφανιστεί μετά από λίγες ημέρες. Είναι φυσιολογικό πολλοί γονείς να ανησυχούν λίγο για αυτό. Μια αιτία για αυτό το είδος πρηξίματος στα πόδια ονομάζεται νόσος του Milroy. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτό λεπτομερώς, πολύ απλά.

Τι είναι η νόσος του Milroy;

Με απλά λόγια, η νόσος Milroy είναι μια πάθηση που ανήκει σε μια ομάδα παθήσεων που ονομάζονται πρωτοπαθές λεμφοίδημα . «Πρωτοπαθές» σημαίνει ότι δεν προκαλείται από άλλη ασθένεια, ότι εμφανίζεται από μόνο του. Είναι μια συγγενής πάθηση, που σημαίνει ότι η πάθηση μπορεί να υπάρχει κατά τη γέννηση. Είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι κληρονομείται.

Το σώμα μας διαθέτει ένα σύστημα που ονομάζεται λεμφικό σύστημα. Αυτό είναι σαν ένα σύστημα αποστράγγισης που απομακρύνει τα απόβλητα από το σώμα μας. Όταν τα λεμφικά κανάλια και οι λεμφαδένες σε αυτό το λεμφικό σύστημα δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά, δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Στη συνέχεια, το λεμφικό υγρό δεν ρέει σωστά και παραμένει σε ένα μέρος. Έτσι συσσωρεύεται το λεμφικό υγρό και προκαλεί πρήξιμο στα πόδια των μωρών, ειδικά στα κάτω άκρα και τα πέλματα. Φανταστείτε κάτι σαν όταν ένας σωλήνας νερού φράξει, το νερό γεμίζει σε ένα σημείο.

Ένα άλλο όνομα για τη νόσο Milroy είναι το κληρονομικό λεμφοίδημα τύπου Ι.

Η διάγνωση αυτής της πάθησης μπορεί μερικές φορές να είναι λίγο δύσκολη, επειδή οι γιατροί δεν βλέπουν ασθενείς σαν κι αυτόν πολύ συχνά. Αλλά αν παρατηρήσετε πρήξιμο στα πόδια του μωρού σας, είναι πολύ σημαντικό να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά. Γιατί όσο πιο γρήγορα διαγνώσετε την πάθηση, τόσο πιο γρήγορα μπορείτε να ξεκινήσετε τη θεραπεία. Είναι επίσης σημαντικό να μην πανικοβάλλεστε.

Πόσο σπάνια είναι η νόσος του Milroy;

Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια σχετικά σπάνια πάθηση . Επηρεάζει περίπου ένα στα 6.000 μωρά που γεννιούνται. Είναι πιο συχνό στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Λέγεται ότι για κάθε αγόρι με αυτή την πάθηση, υπάρχουν τουλάχιστον δύο κορίτσια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Milroy;

Το μωρό σας μπορεί να έχει αυτά τα συμπτώματα από τη γέννησή του. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν λίγο αργότερα. Ελέγξτε αν το μωρό σας έχει αυτά τα συμπτώματα:

• Πρήξιμο στα κάτω άκρα (οίδημα): Αυτό το πρήξιμο εμφανίζεται συνήθως κάτω από τα γόνατα. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί μόνο στο ένα πόδι, αλλά πιο συχνά και στα δύο.
• Διογκωμένες φλέβες στα κάτω άκρα: Μερικές φορές, με πρήξιμο, οι φλέβες γίνονται ευδιάκριτες.
• Πρήξιμο των όρχεων (υδροκήλη): Οι όρχεις των αγοριών μπορεί να πρηστούν και να γεμίσουν με υγρό. Αυτό μπορεί να είναι λίγο τρομακτικό για τους γονείς, αλλά μπορεί επίσης να είναι σύμπτωμα κάποιας ιατρικής πάθησης.
• Νύχια ποδιών που είναι λυγισμένα προς τα πάνω:Το σχήμα των νυχιών μπορεί να αλλάξει και να φαίνεται ότι είναι στραμμένα προς τα πάνω.
• Μικρά εξογκώματα του δέρματος (παπιλλωμάτωση): Δεν πρόκειται για καρκινικές παθήσεις, αλλά μπορούν να εμφανιστούν ως μικρά εξογκώματα στο δέρμα, που μερικές φορές μοιάζουν με ένα μικρό κουνουπίδι.
• Γαστρεντερικά προβλήματα: Μερικά μωρά μπορεί να εμφανίσουν στομαχικές διαταραχές, έμετο και διάρροια. Αυτό δεν συμβαίνει σε όλους, αλλά μπορεί να συμβεί.

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου του Milroy;

Η κύρια αιτία της νόσου Milroy είναι μια μετάλλαξη (παραλλαγή) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FLT4 . Τα γονίδια είναι σαν ένα μικρό σύνολο οδηγιών που ελέγχουν τα πάντα στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο FLT4 βοηθά το λεμφικό σύστημα να σχηματιστεί σωστά. Έτσι, όταν υπάρχει μια μικρή αλλαγή σε αυτό το γονίδιο, δηλαδή μια μετάλλαξη, το λεμφικό σύστημα δεν σχηματίζεται σωστά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένας από τους γονείς παιδιών με νόσο Milroy πάσχει από τη νόσο. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο . Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας έχει το γονίδιο για την ασθένεια. Για παράδειγμα, εάν και οι δύο γονείς έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Ακόμα και μεταξύ αδελφών στην ίδια οικογένεια, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ή η ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλει. Το ένα παιδί μπορεί να έχει πολύ πρήξιμο, ενώ το άλλο μπορεί να μην το έχει τόσο σοβαρό.

Εννέα στα 10 παιδιά με τη μετάλλαξη του γονιδίου FLT4 εμφανίζουν συμπτώματα οιδήματος στα πόδια μέχρι την ηλικία των 3 ετών .

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Η νόσος Milroy διαγιγνώσκεται με κλινική εξέταση από γιατρό . Ο γιατρός θα εξετάσει προσεκτικά τα πόδια του μωρού για σημάδια οιδήματος, αλλαγές στο δέρμα και σχήμα νυχιών. Επιπλέον, μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες εξετάσεις:

• Υπερηχογράφημα: Πρόκειται για μια σάρωση της κοιλιάς της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορεί μερικές φορές να δείξει εάν υπάρχει πρήξιμο στα πόδια του μωρού. Μπορεί επίσης να γίνει στα πόδια μετά τη γέννηση του μωρού.
• Λεμφοσκινογραφία: Πρόκειται για μια ελαφρώς εξειδικευμένη εξέταση. Σε αυτήν την εξέταση, μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού υλικού εγχέεται κάτω από το δέρμα και μια κάμερα χρησιμοποιείται για να παρακολουθήσει την κίνησή της μέσω του λεμφικού συστήματος. Αυτό μπορεί να δείξει πώς λειτουργεί το λεμφικό σύστημα και αν υπάρχει κάποια απόφραξη.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός βοηθά στην επιβεβαίωση της ύπαρξης μετάλλαξης στο γονίδιο FLT4. Συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε έναν παιδιατρικά πιστοποιημένο θεραπευτή λεμφοιδήματος, ο οποίος ειδικεύεται στη θεραπεία αυτών των παθήσεων.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Milroy;

Υπάρχουν θεραπείες στο σπίτι για το πρήξιμο που προκαλείται από αυτή την ασθένεια. Αυτές οι θεραπείες αποσκοπούν στον έλεγχο του οιδήματος, στη μείωση των επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού. Οι θεραπείες για τη νόσο του Milroy για πρησμένα πόδια περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία συμπίεσης: Χρήση ειδικών καλτσών συμπίεσης ή επιδέσμων. Αυτές ασκούν απαλή πίεση στα πόδια για να μειώσουν το πρήξιμο και να βοηθήσουν στη ροή του λεμφικού υγρού πίσω στο σώμα.
• Ταινία κινησιολογίας (KT tape): Πρόκειται για μια ειδική κολλητική ταινία που χρησιμοποιείται από αθλητές. Μπορεί επίσης μερικές φορές να βοηθήσει στη μείωση του οιδήματος διεγείροντας την επούλωση.
• Παπούτσια που παρέχουν στήριξη: Είναι σημαντικό να φοράτε παπούτσια που εφαρμόζουν καλά, είναι υποστηρικτικά και δεν είναι στενά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι απλές θεραπείες θα σας δώσουν καλά αποτελέσματα. Εάν δεν λειτουργήσουν, μπορείτε να δοκιμάσετε το μασάζ λεμφικής παροχέτευσης . Πρόκειται για μια απαλή τεχνική μασάζ που εκτελείται από έναν ειδικά εκπαιδευμένο θεραπευτή. Βοηθά στην απομάκρυνση του λεμφικού υγρού από τις φραγμένες περιοχές και στην ομαλή αποστράγγισή του. Ένας γιατρός μπορεί να το κάνει αυτό ή μπορείτε να σας διδάξουμε πώς να το κάνετε στο σπίτι.

Εάν αυτές οι μέθοδοι δεν λειτουργήσουν, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για να βοηθήσει το λεμφικό σύστημα του παιδιού σας να λειτουργήσει καλύτερα. Ωστόσο, αυτό συχνά θεωρείται έσχατη λύση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Αφαίρεση του προσβεβλημένου ιστού.
• Χρήση μιας διαδικασίας παράκαμψης για την ανακατεύθυνση της ροής του λεμφικού υγρού σε καλύτερες περιοχές: Είναι σαν να δημιουργείτε μια νέα διαδρομή γύρω από έναν αποκλεισμένο δρόμο.
• Μεταμόσχευση υγιών λεμφαδένων από άλλα μέρη του σώματος του παιδιού στα πόδια. Αυτό ονομάζεται αγγειωμένη μεταφορά λεμφαδένων .

Αν το παιδί μου έχει αυτή την πάθηση, τι να περιμένω;

Επειδή η νόσος Milroy είναι μια σπάνια πάθηση, ίσως χρειαστεί να την εξηγήσετε στους δασκάλους του παιδιού σας ή σε άλλα άτομα στη ζωή του. Για παράδειγμα, εάν το παιδί σας πάθει ένα εξόγκωμα στο πόδι του στο σχολείο, μπορεί να είναι λίγο πιο σοβαρό από ό,τι θα ήταν για ένα άλλο παιδί και υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα μόλυνσης. Η συζήτηση σχετικά με αυτό μπορεί να βοηθήσει έναν δάσκαλο να καταλάβει γιατί το παιδί σας χρειάζεται περισσότερο χρόνο για να αλλάξει ρούχα στο μάθημα της γυμναστικής ή γιατί είναι επικίνδυνο να είναι χωρίς παπούτσια (λόγω του κινδύνου τραυματισμού και μόλυνσης). Αλλά μην ανησυχείτε, το παιδί σας μπορεί να κάνει τα περισσότερα από τα πράγματα που κάνουν και τα άλλα παιδιά στην τάξη του.

Η νόσος του Milroy είναι χρόνια, που σημαίνει ότι πρόκειται για μια μακροχρόνια πάθηση. Το πρήξιμο στα πόδια μπορεί να αυξηθεί σταδιακά σε ορισμένα άτομα και να μειωθεί ελαφρώς σε άλλα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, αυτό το πρήξιμο μπορεί να προκαλέσει σκληρότητα στην πληγείσα περιοχή σαν πέτρα. Επίσης, τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορούν να αναπτύξουν μια δερματική λοίμωξη που ονομάζεται κυτταρίτιδα . Πρόκειται για μια πάθηση που προκαλεί ερυθρότητα, ζέστη και πόνο στο δέρμα. Πρόκειται για μια επικίνδυνη πάθηση που μπορεί μερικές φορές να εξαπλωθεί στην κυκλοφορία του αίματος. Επομένως, είναι σημαντικό να ενημερώσετε έναν γιατρό ακόμη και αν παρατηρήσετε μια μικρή αλλαγή στο δέρμα σας.

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου;

Ακολουθούν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να φροντίσετε το παιδί σας με νόσο του Milroy:

• Φροντίστε καλά το δέρμα του παιδιού σας. Διατηρείτε το δέρμα στα πόδια καθαρό κάθε μέρα, στεγνώστε τα καλά και εφαρμόστε μια ενυδατική κρέμα. Αντιμετωπίστε τυχόν μικρές κοψίματα, γρατζουνιές, τσιμπήματα εντόμων ή μολύνσεις το συντομότερο δυνατό. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης παθήσεων όπως η κυτταρίτιδα.
• Προσπαθήστε να αποφύγετε τραυματισμούς στα πόδια σας. Να φοράτε ρούχα που καλύπτουν τα πόδια σας όταν παίζετε, τρέχετε ή πηδάτε. Μην τα αφήνετε να περπατούν έξω χωρίς παπούτσια. Τα παιδιά με νόσο Milroy είναι πιο ευάλωτα σε λοιμώξεις από άλλα.
• Μην αφήνετε τα πόδια του παιδιού σας να μένουν σε ένα σημείο, μετακινήστε τα συχνά. Οι ελαφριές ασκήσεις και το ανέβασμα και το κατέβασμα των ποδιών μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του οιδήματος.
• Ενθαρρύνετε τη σωματική δραστηριότητα, ειδικά την κολύμβηση. Η πίεση του νερού βοηθάει με το πρήξιμο. Επίσης, ασκήσεις που είναι ήπιες για τις αρθρώσεις, όπως το περπάτημα και η ποδηλασία, είναι καλές.
• Ρωτήστε τον γιατρό σας πριν δώσετε στο παιδί σας οποιοδήποτε φάρμακο. Ορισμένα φάρμακα, για παράδειγμα, ορισμένα παυσίπονα, μπορούν να αυξήσουν το πρήξιμο.
• Μειώστε την ποσότητα αλατιού στο φαγητό σας. Το αλάτι αυξάνει την κατακράτηση υγρών στο σώμα, κάτι που μπορεί επίσης να αυξήσει το πρήξιμο.
• Ταΐστε το παιδί σας με θρεπτική τροφή. Μια ισορροπημένη διατροφή με λαχανικά, φρούτα και άπαχη πρωτεΐνη βοηθά να διασφαλιστεί ότι το παιδί σας λαμβάνει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται.

Πότε πρέπει να δει το παιδί μου έναν γιατρό;

Ένα παιδί με νόσο Milroy θα υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους . Αυτό επιτρέπει στον γιατρό να βλέπει πώς είναι το παιδί, πώς είναι το πρήξιμο, αν η θεραπεία λειτουργεί και αν η κατάσταση παραμένει η ίδια ή επιδεινώνεται. Εάν αισθάνεστε ότι η θεραπεία δεν βοηθάει, εάν το πρήξιμο στο πόδι του παιδιού σας αυξάνεται, εάν είναι κόκκινο, εάν κάνει ζέστη ή εάν το παιδί σας έχει πυρετό, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό του παιδιού σας. Μερικές φορές το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να δει έναν εργοθεραπευτή για να το βοηθήσει να χρησιμοποιεί τα άκρα του πιο εύκολα και να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό του παιδιού μου;

Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό του παιδιού σας:

• «Υπάρχει κάποιος άλλος στην οικογένειά μας που κινδυνεύει να αναπτύξει αυτή την ασθένεια; Πρέπει να λάβουμε γενετική συμβουλευτική;»
• «Γνωρίζετε ομάδες υποστήριξης για άτομα με νόσο του Milroy; Υπάρχουν τέτοιες ομάδες στη Σρι Λάνκα;»
• "Πώς μπορώ να επιλέξω τα κατάλληλα ενδύματα συμπίεσης για το παιδί μου; Πού μπορώ να τα βρω;"
• «Από την εμπειρία σας, πόσο επιτυχημένες είναι αυτές οι απλές θεραπείες; Σε ποιο σημείο πρέπει να εξετάσουμε το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης;»
• «Ποιες είναι οι ειδικές ενέργειες που πρέπει να κάνετε για να προστατεύσετε το δέρμα στα πόδια του παιδιού σας;»

Το να έχεις ένα παιδί με νόσο Milroy δεν είναι σαν να έχεις ένα παιδί με μια συνηθισμένη ασθένεια. Το πρώτο βήμα στη φροντίδα του παιδιού σου είναι να εκπαιδεύσεις τον εαυτό σου και τους άλλους σχετικά με αυτή την πάθηση. Μάθε όσο το δυνατόν περισσότερα γι' αυτήν και μην φοβάσαι να κάνεις ερωτήσεις στην ιατρική ομάδα του παιδιού σου. Δεν είσαι μόνος/η και υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να βοηθήσουν.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Λοιπόν, ας ανακεφαλαιώσουμε τα πιο σημαντικά σημεία από όσα συζητήσαμε:

• Η νόσος Milroy είναι μια πάθηση που μπορεί να υπάρχει εκ γενετής και προκαλείται από γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν τη λειτουργία του λεμφικού συστήματος, με αποτέλεσμα το πρήξιμο των ποδιών.
• Αυτό είναι σπάνιο , αλλά είναι απαραίτητο να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν τα πόδια του μωρού σας είναι πρησμένα. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντικές.
• Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν κάλτσες συμπίεσης, ειδικές ταινίες, μασάζ λεμφικής παροχέτευσης και μερικές φορές χειρουργική επέμβαση.
• Δεδομένου ότι πρόκειται για χρόνια πάθηση , είναι σημαντικό να φροντίζετε καλά το παιδί, να φροντίζετε το δέρμα του, να το προστατεύετε από μολύνσεις και να το διατηρείτε υπό την κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση.
• Μην ανησυχείτε. Ενημερώνοντας καλά σχετικά με αυτήν την πάθηση και συνεργαζόμενοι με τους γιατρούς σας, το παιδί σας μπορεί να κάνει πολλά για να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, φροντίστε να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό ή έναν παιδίατρο.

Νόσος Milroy, Λεμφικό Σύστημα, Πρήξιμο των Ποδιών στα Παιδιά, Λεμφοίδημα, Συγγενείς Παθήσεις, Γενετικές Παθήσεις, Θεραπεία