Είναι τα νύχια και τα γόνατα του παιδιού σας διαφορετικά; Μήπως πρόκειται για σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας;

Έχετε παρατηρήσει αλλαγές στα νύχια ή στα γόνατα του μικρού σας; Μερικές φορές αυτά μπορεί να είναι σημάδια μιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται Σύνδρομο Νυχιών-Επιγονατίδας. Αυτό μπορεί να ακούγεται τρομακτικό, αλλά μην ανησυχείτε. Ας το συζητήσουμε λεπτομερώς και απλά. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση και τη λειτουργία τμημάτων των νυχιών, των οστών, των ματιών και των νεφρών του παιδιού.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης; Πώς την αναγνωρίζετε;

Ορισμένα μέρη του σώματος ενός παιδιού με σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας μπορεί να έχουν διαφορετική εμφάνιση ή να λειτουργούν διαφορετικά από το αναμενόμενο. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά τα συμπτώματα:

Νύχια

Τα νύχια του παιδιού σας μπορεί να είναι πολύ κοντά ή ακόμα και να λείπουν. Μπορεί να παρατηρήσετε βαθουλώματα, βαθουλώματα ή αποχρωματισμό στα νύχια. Τα νύχια των χεριών επηρεάζονται συχνά περισσότερο από τα νύχια των ποδιών. Αυτές οι αλλαγές είναι ιδιαίτερα αισθητές στον αντίχειρα και τον δείκτη.

Γόνατο (Επιγονατίδα)

Η επιγονατίδα, ή αυτό που οι γιατροί ονομάζουν «Επιγονατίδα», μπορεί να μικρύνει, να πάρει διαφορετικό σχήμα ή ακόμα και να εξαφανιστεί. Μερικές φορές αυτή η επιγονατίδα μπορεί να τοποθετηθεί ελαφρώς ψηλότερα ή στο πλάι από το κανονικό. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο στο γόνατο του παιδιού, αστάθεια ή αδυναμία σωστής κάμψης ή ισιώματος του γόνατος (εύρος κίνησης). Οι εξαρθρώσεις της επιγονατίδας είναι ένα συνηθισμένο φαινόμενο σε αυτή την πάθηση. Φανταστείτε, ενώ παίζει, το παιδί σας ξαφνικά πιάνει το γόνατό του και αρχίζει να κλαίει, ανίκανο να περπατήσει.

Αγκώνας

Τα οστά στα χέρια του παιδιού σας μπορεί να μην αναπτυχθούν τόσο καλά όσο αναμένεται. Επίσης, μερικές φορές μπορεί να δείτε επιπλέον δέρμα (σαν συνδετικό ιστό) γύρω από τον αγκώνα. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να περιορίσουν την ικανότητα περιστροφής του βραχίονα, έκτασης και κάμψης του αγκώνα.

Οστά ισχίου

Το παιδί σας μπορεί να έχει μικρές οστικές προεξοχές (οι γιατροί τις ονομάζουν «λαγόνια κέρατα») στα οστά του ισχίου. Συνήθως υπάρχουν και στις δύο πλευρές του οστού του ισχίου. Μερικές φορές μπορούν να γίνουν αισθητές μέσω του δέρματος του παιδιού, αλλά τις περισσότερες φορές δεν αποτελούν μεγάλο πρόβλημα.

Μάτια

Η πίεση στο εσωτερικό των ματιών του παιδιού μπορεί να αυξηθεί (οφθαλμική υπέρταση). Αυτό μπορεί τελικά να εξελιχθεί σε μια πάθηση που ονομάζεται γλαύκωμα. Αν και συχνά δεν υπάρχουν συμπτώματα στην αρχή, ορισμένα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν πονοκεφάλους, φωτοστέφανα γύρω από τα φώτα ή θολή όραση.

Νεφρά

Περίπου τέσσερα στα δέκα άτομα με σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας θα εμφανίσουν νεφρική νόσο, είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενήλικη ζωή. Αυτή η νόσος μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως απειλητική για τη ζωή. Ακόμη και η ήπια νεφρική νόσος μπορεί να γίνει σοβαρή, είτε σταδιακά είτε ξαφνικά.

Άλλα συμπτώματα

Μερικά άτομα με σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας μπορεί επίσης να εμφανίσουν άλλα συμπτώματα, όπως:

• Περπάτημα στις μύτες των ποδιών λόγω σφίξιμο στον αχίλλειο τένοντα.
• Μειωμένη μυϊκή μάζα στα χέρια και τα πόδια.
• Δυσκοιλιότητα ή/και σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.
• Μειωμένη οστική πυκνότητα.
• Περιστασιακό μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή απώλεια αίσθησης στα χέρια και τα πόδια.
• Αδύναμα ή εύκολα σπασμένα δόντια ή λέπτυνση του σμάλτου των δοντιών.
• Παθολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Οι ερευνητές προσπαθούν ακόμη να κατανοήσουν πόσο συχνά είναι αυτά τα προβλήματα σε άτομα με σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας.

Γιατί συμβαίνει αυτό το σύνδρομο νυχιού-επιγονατίδας;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια του παιδιού σας (γονιδιακές παραλλαγές). Τις περισσότερες φορές , αυτές οι αλλαγές εντοπίζονται σε ένα γονίδιο που ονομάζεται LMX1B σε άτομα με αυτή την πάθηση. Αυτό το γονίδιο LMX1B είναι αυτό που λέει σε ένα παιδί πώς να σχηματίσει σωστά πράγματα όπως τα χέρια, τα πόδια, τα μάτια και τα νεφρά του ενώ βρίσκεται στη μήτρα.

Αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές προκαλούν τη μη αναμενόμενη λειτουργία της πρωτεΐνης LMX1B. Ως αποτέλεσμα, διάφορα μέρη του σώματος του παιδιού δεν σχηματίζονται φυσιολογικά, με αποτέλεσμα τα συμπτώματα του συνδρόμου ονύχων-επιγονατίδας.

Ωστόσο, πολύ σπάνια, ορισμένα άτομα μπορούν να εμφανίσουν συμπτώματα του συνδρόμου ονύχων-επιγονατίδας χωρίς να έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο LMX1B. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μπορεί να εμπλέκονται και άλλα γονίδια και εξακολουθούν να διερευνούν το ενδεχόμενο.

Μεταδίδεται αυτή η ασθένεια από γενιά σε γενιά;

Ναι, το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας είναι μια πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (με «αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο»). Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα αντίγραφο αυτής της γονιδιακής παραλλαγής από οποιονδήποτε γονέα, είναι πιο πιθανό να αναπτύξει αυτό το σύνδρομο.

Με απλά λόγια, εάν έχετε σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας, τα παιδιά σας έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν την πάθηση. Αυτός ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για κάθε εγκυμοσύνη. Και δεν έχει σημασία αν είστε κορίτσι ή αγόρι.

Περίπου εννέα στα δέκα άτομα με σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας έχουν έναν από τους γονείς τους με την πάθηση. Ωστόσο, περίπου ένα στα δέκα άτομα μπορεί να μην έχει μέλος της οικογένειάς του με την πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα παιδιά είναι τα πρώτα στην οικογένειά τους που γεννιούνται με το σύνδρομο.

Ποιες άλλες επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει αυτό;

Το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας μπορεί να προκαλέσει ορισμένες επιπλοκές. Αυτές είναι:

• Η οστεοαρθρίτιδα (πόνος στις αρθρώσεις) στα γόνατα ή/και τους αγκώνες του παιδιού σας μπορεί να εμφανιστεί σε νεότερη ηλικία από την αναμενόμενη.
• Το γλαύκωμα μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά.
• Νεφρική ανεπάρκεια.

Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας μπορεί να χρειαστούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού λόγω νεφρικής ανεπάρκειας.

Επίσης, εάν κάποια με σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας μείνει έγκυος, υπάρχει κίνδυνος να αναπτύξει μια πάθηση που ονομάζεται «προεκλαμψία» κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γιατροί παρακολουθούν και προσαρμόζουν τα φάρμακα ανάλογα με τις ανάγκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μειώσουν αυτόν τον κίνδυνο.

Πώς διαγιγνώσκεται με ακρίβεια αυτή η ασθένεια;

Οι γιατροί θα εκτελέσουν μία ή περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις για να διαγνώσουν αυτήν την πάθηση:

• Φυσική εξέταση : Αναζητήστε πράγματα όπως αλλαγές στα νύχια και αλλαγές στα οστά.
• Εξειδικευμένες απεικονιστικές εξετάσεις : Οι ακτίνες Χ, οι αξονικές τομογραφίες και οι μαγνητικές τομογραφίες χρησιμοποιούνται για την πιο προσεκτική εξέταση των οστών.
• Εξετάσεις αίματος ή/και ούρων : Ελέγξτε τη λειτουργία των νεφρών.
• Βιοψία νεφρού : Λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι ιστού από το νεφρό και ελέγχεται για αλλαγές στους ιστούς που οφείλονται στο σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας.
• Γενετικός έλεγχος : Αυτός ο έλεγχος εξετάζει για γονιδιακές παραλλαγές.

Οι γιατροί θα μιλήσουν μαζί σας και θα σας ρωτήσουν για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας. Για παράδειγμα, θα σας ρωτήσουν αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας ή άλλη γενετική πάθηση. Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν στη διάγνωση. Μπορεί επίσης να συστήσουν γενετικές εξετάσεις για εσάς ή άλλα μέλη της οικογένειας.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου ονύχων-επιγονατίδας εμφανίζονται συχνά νωρίς στη ζωή. Ωστόσο, σε ορισμένα άτομα, η πάθηση μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για χρόνια, είτε επειδή τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια είτε επειδή τα συμπτώματα δεν είναι πολύ εμφανή. Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την πάθηση σε παιδιά και ενήλικες όλων των ηλικιών.

Τι είδους γιατροί θα θεραπεύσουν το παιδί μου και θα διαγνώσουν την ασθένεια;

Το παιδί σας μπορεί να χρειάζεται μια ομάδα γιατρών που ειδικεύονται στα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας. Για παράδειγμα:

• Ένας ορθοπεδικός βοηθά με προβλήματα στα οστά.
• Ένας νεφρολόγος παρακολουθεί τη λειτουργία των νεφρών του παιδιού.
• Ένας ειδικός στην οφθαλμολογία φροντίζει τα μάτια του παιδιού.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας;

Το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας είναι μια δια βίου πάθηση. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι θεραπείας για αυτό και μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μία θεραπείες ανάλογα με το πώς το σύνδρομο επηρεάζει το παιδί σας. Οι γιατροί του παιδιού σας θα σχεδιάσουν τη θεραπεία με βάση τις ανάγκες του. Αυτές οι ανάγκες μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Μερικές από τις θεραπείες που μπορεί να είναι διαθέσιμες περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία για βοήθεια με κινητικές δυσκολίες.
• Φάρμακα για τον έλεγχο του πόνου στα οστά και τους μυς, της αρτηριακής πίεσης ή της πίεσης των ματιών.
• Χειρουργική επέμβαση για τον έλεγχο οστικών ανωμαλιών, γλαυκώματος ή σοβαρής νεφρικής νόσου (συμπεριλαμβανομένης της μεταμόσχευσης νεφρού).

Οι γιατροί του παιδιού σας θα σας εξηγήσουν τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα κάθε θεραπείας. Η διαχείριση της σύνθετης γενετικής πάθησης ενός παιδιού μπορεί να σας φαίνεται κουραστική. Γι' αυτό μη διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις και να μοιραστείτε τις ανησυχίες σας. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να αισθάνεστε σίγουροι για το σχέδιο θεραπείας του παιδιού σας.

Θα επηρεάσει αυτή η κατάσταση τη διάρκεια ζωής του παιδιού;

Το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας συνήθως δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου. Ωστόσο, εάν αναπτυχθεί σοβαρή νεφρική νόσος, αυτό μπορεί να αλλάξει. Αυτή η επιπλοκή μπορεί να επηρεάσει την πρόγνωση και το πόσο καιρό ζει ένα άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί ακόμη και να χρειαστούν μεταμόσχευση νεφρού.

Γενετικές παθήσεις όπως το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας επηρεάζουν κάθε παιδί λίγο διαφορετικά, επομένως είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς ποια συμπτώματα θα έχει το παιδί σας και πόσο σοβαρά θα είναι. Οι γιατροί του παιδιού σας θα μπορούν να σας ενημερώσουν περισσότερα σχετικά με αυτό.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας;

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης αυτής της γενετικής πάθησης. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε Σύνδρομο Ονυχο-Επιγονατίδας και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο . Μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις πιθανότητες το παιδί σας να κληρονομήσει το σύνδρομο.

Πότε πρέπει να δει το παιδί μου έναν γιατρό;

Το παιδί σας πιθανότατα θα χρειάζεται συχνά ιατρικά ραντεβού με διάφορους γιατρούς. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας πει ακριβώς ποια ραντεβού χρειάζονται και πόσο συχνά.

Συνήθως, το παιδί σας θα πρέπει να ελέγχει τα εξής τακτικά:

• Έλεγχος αρτηριακής πίεσης.
• Εξετάσεις ούρων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που μετρούν τα «επίπεδα λευκωματίνης-κρεατινίνης».
• Προληπτικές εξετάσεις για γλαύκωμα.
• Δοκιμές οστικής πυκνότητας.

Οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν να εξηγήσετε τη σημασία αυτών των εξετάσεων στο παιδί σας.

Είναι επίσης σημαντικό να δώσετε προσοχή στην ψυχική υγεία του παιδιού σας - και στη δική σας. Το παιδί σας μπορεί να ντρέπεται για την εμφάνισή του ή μπορεί να χρειάζεται βοήθεια για να χτίσει την αυτοπεποίθησή του. Μπορεί επίσης να αναρωτιέστε τι μπορείτε να κάνετε για να το βοηθήσετε να νιώσει όσο καλύτερα γίνεται.

Συζητήστε με τους γιατρούς του παιδιού σας σχετικά με τη σύνδεση με ομάδες υποστήριξης, θεραπευτές και κοινωνικούς λειτουργούς. Το να έχετε μια ομάδα έμπειρων γονέων και επαγγελματιών υγείας που υποστηρίζουν την οικογένειά σας μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά στην καθημερινότητά σας.

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας;

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους. Ωστόσο, μπορεί να είναι πιο συχνό επειδή τα άτομα με πολύ ήπια συμπτώματα δεν διαγιγνώσκονται.

Υπάρχουν άλλα ονόματα για αυτό;

Η «νόσος του Fong» είναι μια άλλη ονομασία για το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας. Αυτό το όνομα χρησιμοποιούνταν συχνά στο παρελθόν. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι το αποκαλούν σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας.

Μια άλλη ονομασία για την ίδια πάθηση είναι η «κληρονομική ονυχο-οστεοδυσπλασία». Ας δούμε τη σημασία κάθε μέρους αυτού του ονόματος:

• «Κληρονομική» σημαίνει ότι μπορεί να παρατηρηθεί σε οικογένειες.
• «Όνυχο» σημαίνει νύχια.
• «Οστεο» σημαίνει οστά.
• «Δυσπλασία» σημαίνει ότι υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη ή αναπτυξιακό ελάττωμα σε ένα μέρος του σώματος.

Λοιπόν, ποια είναι τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε;

Όταν το παιδί σας έχει μια δια βίου γενετική πάθηση όπως το σύνδρομο ονύχων-επιγονατίδας, τα πράγματα μπορεί να είναι λίγο αγχωτικά. Μπορεί να ανησυχείτε για την ευημερία του παιδιού σας, το μέλλον του. Μπορεί επίσης να αναρωτιέστε τι χρειάζεστε από αυτό για να το βοηθήσετε να αναπτυχθεί, να ευδοκιμήσει και να έχει μια ευτυχισμένη ζωή. Είναι ένα μεγάλο βάρος, αλλά δεν χρειάζεται να το κουβαλάτε μόνοι σας. Συζητήστε με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας σχετικά με τρόπους υποστήριξης των αναγκών του παιδιού σας - και των δικών σας.

Να θυμάστε ότι η έγκαιρη ανίχνευση και η σωστή διαχείριση της νόσου θα συμβάλουν σημαντικά στο να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Μην φοβάστε ή πανικοβάλλεστε. Το πιο σημαντικό είναι να φέρεστε στο παιδί σας με αγάπη και κατανόηση, ακολουθώντας παράλληλα τις ιατρικές συμβουλές.

Σύνδρομο Ονυχο -Επιγονατίδας, Γενετικές Παθήσεις, Ονύχια, Γόνατο, Επιγονατίδα, Νεφρική Νόσος, LMX1B, Νόσος Fong, Υγεία των Παιδιών