Έχει το μικρό σας αυτή τη σπάνια ασθένεια; (Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία - NKH) Ας μιλήσουμε γι' αυτό

Νυστάζει το νεογέννητο μωρό σας συνέχεια, δεν ενδιαφέρεται για τον θηλασμό; Ή μήπως δυσκολεύεται να αναπνεύσει; Είναι φυσιολογικό για εσάς ως γονέα να νιώθετε πολύ φοβισμένοι όταν βλέπετε αυτά τα πράγματα. Μερικές φορές, μπορεί να υπάρχει μια σοβαρή και σπάνια πάθηση πίσω από αυτά τα συμπτώματα. Μια τέτοια πάθηση είναι η «(Μη κετωτική Υπεργλυκιναιμία)» ή «(NKH)». Ας μιλήσουμε γι' αυτό λεπτομερώς και απλά σήμερα.

Ξέρεις τι σημαίνει «(NKH)»;

Με απλά λόγια, η «μη κετωτική υπεργλυκιναιμία» ή «NKH» είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση . Αυτό που συμβαίνει είναι ότι το σώμα του μωρού μας δεν μπορεί να ελέγξει ή να διασπάσει σωστά ένα μόριο που ονομάζεται «γλυκίνη».

Τώρα μπορεί να αναρωτιέστε τι είναι η «(γλυκίνη)». Η «(γλυκίνη)» είναι ένα αμινοξύ «(αμινοξύ)». Ακριβώς όπως τα τούβλα χρειάζονται για να χτιστεί ένα κτίριο, αυτά τα αμινοξέα είναι απαραίτητα για την κατασκευή πρωτεϊνών στο σώμα μας. Έτσι, όταν το σώμα του μωρού δεν μπορεί να ελέγξει σωστά αυτή την «(γλυκίνη)», αρχίζει να συσσωρεύεται σε διάφορα μέρη του σώματος, ειδικά στον εγκέφαλο . Αυτό ονομάζεται «(υπεργλυκιναιμία)», όταν το επίπεδο της «(γλυκίνης)» αυξάνεται άσκοπα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρά νευρολογικά προβλήματα, κώμα, και μερικές φορές ακόμη και θάνατο στο μωρό.

Το «μη κετωτική» μέρος του ονόματος αναφέρεται στο γεγονός ότι διαφέρει από άλλες ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της γλυκίνης στο σώμα. Η NKH ονομάζεται επίσης συγγενής διαταραχή του μεταβολισμού . Είναι μια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ορισμένες χημικές αντιδράσεις στο σώμα δεν πραγματοποιούνται σωστά. Μια άλλη ονομασία για αυτό είναι η εγκεφαλοπάθεια της γλυκίνης.

Υπάρχουν παραλλαγές του `(NKH)`;

Ναι, οι ερευνητές διαιρούν την NKH σε δύο κύριους τύπους: την κλασική και την παραλλαγή . Αυτό προκαλείται από δύο τύπους αλλαγών στα γονίδια. Τα ονόματα κλασική και παραλλαγή NKH αναφέρονται στο γονίδιο που έχει τη μετάλλαξη.

Η κλασική «(NKH)» διαιρείται περαιτέρω σε δύο τύπους - σοβαρή και εξασθενημένη . Αυτοί ταξινομούνται ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Από αυτούς , η σοβαρή «(NKH)» είναι η πιο συχνή .

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Η «(NKH)» είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια . Παγκοσμίως, περίπου ένα στα 76.000 μωρά επηρεάζεται από αυτήν την ασθένεια. Μην ανησυχείτε λοιπόν όταν το ακούσετε. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να είστε σε εγρήγορση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου `(NKH)`;

Τα συμπτώματα τόσο των σοβαρών όσο και των ήπιων μορφών του «NKH» συνήθως ξεκινούν από τη γέννηση . Μερικές φορές, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής.

Συμπτώματα σοβαρής πάθησης «(NKH)»:

Τα πρώτα πράγματα που μπορεί να παρατηρήσουν τα μωρά με σοβαρή «(NKH)» είναι:

• Υπερβολική υπνηλία (λήθαργος): Αυτή μπορεί σταδιακά να αυξηθεί και να εξελιχθεί σε κώμα.
• Μυϊκή αδυναμίαΥποτονία: Το μωρό μπορεί να αισθάνεται άψυχο.
• Απειλητικές για τη ζωή αναπνευστικές δυσκολίες : Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί στις πρώτες ημέρες της ζωής.

Αν αποφύγετε αυτά τα πρώιμα συμπτώματα, συνήθως θα δείτε τα εξής:

• Δυσκολία στην κατανάλωση γάλακτος.
• Διαλείπουσα διακοπή της αναπνοής (άπνοια).
• Σοβαρή νοητική υστέρηση .
• Παθολογική μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα).
• Επιληπτικές κρίσεις που είναι δύσκολο να ελεγχθούν .

Συχνά, αυτά τα παιδιά δεν είναι σε θέση να επιτύχουν τα φυσιολογικά αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το να μπουσουλήσουν, να κρατήσουν ένα παιχνίδι, να καθίσουν όρθια και να πίνουν από ένα μπουκάλι. Ακόμα κι αν μάθουν κάτι, αυτές οι δεξιότητες μπορούν να «υποχωρήσουν» με την πάροδο του χρόνου. Φανταστείτε πόσο λυπηρό είναι αυτό για τους γονείς.

Χαρακτηριστικά του εξασθενημένου NKH:

Τα συμπτώματα της ήπιας NKH είναι λιγότερο σοβαρά από αυτά της σοβαρής NKH, αλλά συχνά είναι παρόμοια. Τα παιδιά με ήπια NKH συνήθως φτάνουν στα αναπτυξιακά τους ορόσημα, αλλά οι ικανότητές τους μπορεί να διαφέρουν σημαντικά . Η ανάπτυξη μπορεί να καθυστερήσει, αλλά τα περισσότερα παιδιά τελικά μαθαίνουν να περπατούν και να μιλάνε με άλλους. Μερικά παιδιά έχουν επιληπτικές κρίσεις, αλλά αυτές είναι συνήθως ήπιες και θεραπεύσιμες. Επιπλέον, μπορεί επίσης να παρατηρηθούν συμπτώματα όπως ακούσιες κινήσεις (χορεία), μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα) και υπερκινητικότητα (υπερκινητικότητα).

Τι προκαλεί την ανάπτυξη του «(NKH)» στα μωρά;

Η κύρια αιτία αυτού είναι οι αλλαγές στα γονίδια ή οι μεταλλάξεις . Συγκεκριμένα, περίπου το 80% των ασθενών προκαλούνται από αλλαγές στο γονίδιο που ονομάζεται `(GLDC)`. Οι υπόλοιποι προκαλούνται από αλλαγές στο γονίδιο που ονομάζεται `(AMT)`.

Αυτά τα γονίδια `(GLDC)` και `(AMT)` δίνουν εντολή στο σώμα μας να παράγει συγκεκριμένα `(ένζυμα)`. Αυτά τα `(ένζυμα)` λειτουργούν μαζί ως ομάδα. Αυτή η ομάδα ονομάζεται `( σύστημα διάσπασης γλυκίνης)`. Αυτό που κάνει είναι ότι όταν δεν χρειαζόμαστε `(γλυκίνη)`, τη διασπά σε μικρότερα μέρη. Όταν η ποσότητα της `(γλυκίνης)` αυξάνεται, παρεμβαίνει στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Έτσι, εάν υπάρχει μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από αυτά τα δύο γονίδια, καθίσταται δύσκολο για το σώμα μας να διασπάσει τη γλυκίνη. Ορισμένες μεταλλάξεις μειώνουν τη λειτουργία αυτού του συστήματος διάσπασης της γλυκίνης, ενώ άλλες την εξαλείφουν εντελώς. Όταν αυτό το σύστημα δεν λειτουργεί σωστά, συσσωρεύεται επιπλέον γλυκίνη στα όργανα του μωρού, ειδικά στον εγκέφαλο. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς πώς αυτές οι ανωμαλίες συμβάλλουν στα συμπτώματα του NKH.

Η ασθένεια «(NKH)» κληρονομείται με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο». Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο πρέπει να έχουν τη μετάλλαξη. Συνήθως, και οι δύο βιολογικοί γονείς ενός ατόμου με «(NKH)» έχουν ένα αντίγραφο αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν αναπτύσσουν συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την ασθένεια `(NKH)`;

Για να διαγνώσει το «(NKH)», ο γιατρός του μωρού σας θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση και θα εξετάσει προσεκτικά τα συμπτώματα. Στη συνέχεια,

• Εξετάζεται το επίπεδο της «(γλυκίνης)» στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό («(Εγκεφαλονωτιαίο Υγρό - ΕΝΥ)») και στο πλάσμα του αίματος «(πλάσμα)». Όταν η δραστικότητα του προαναφερθέντος «(ενζύμου)» μειώνεται, το επίπεδο της «(γλυκίνης)» στο «(ΕΝΥ)» και στο πλάσμα αυξάνεται. Επίσης, αυξάνεται και η αναλογία μεταξύ του επιπέδου της «(γλυκίνης)» στο «(ΕΝΥ)» και του επιπέδου της «(γλυκίνης)» στο πλάσμα.
• Μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου είναι επίσης πολύ χρήσιμη, καθώς μπορεί να δείξει ένα συγκεκριμένο πρότυπο αλλαγών στον εγκέφαλο των μωρών με NKH.
• Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να ελέγξουν για μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια που προκαλούν NKH.
• Πολύ σπάνια, μπορεί να ληφθεί ένα μικρό κομμάτι του ήπατος για εξέταση (βιοψία ήπατος) για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το `(NKH)`;

Επειδή τα μωρά με «(Μη κετωτική Υπεργλυκιναιμία)» είναι συνήθως πολύ άρρωστα, πρέπει να αντιμετωπίζονται σε «(Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών - ΜΕΝΝ)» . Στη «(ΜΕΝΝ)», το μωρό σας θα λάβει υψηλό επίπεδο φροντίδας και θεραπείας.

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη σοβαρή «(NKH)» . Ωστόσο, για βρέφη με ηπιότερες μορφές «(NKH)», ορισμένες θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμες. Αυτές οι θεραπείες πρέπει να χορηγούνται νωρίς και επιθετικά για να είναι πιο αποτελεσματικές.

Αυτές οι θεραπείες μπορούν να χορηγηθούν μόνες τους ή σε συνδυασμό:

• Φάρμακα που μειώνουν το επίπεδο της «(γλυκίνης)» στον οργανισμό του μωρού (π.χ. «(βενζοϊκό νάτριο)» ).
• Φάρμακα που δρουν κατά της δράσης της «(γλυκίνης)» σε ορισμένα νευρικά κύτταρα (π.χ. «(κεταμίνη)» ή «(δεξτρομεθορφάνη)» ).

Ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων είναι επίσης πολύ σημαντικός. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν με τα συνήθη φάρμακα. Για επιτυχημένη θεραπεία, μπορεί να χρειαστεί να συνδυάσετε πολλά φάρμακα και ορισμένα φάρμακα, όπως το βαλπροϊκό οξύ, μπορεί να χρειαστεί να αποφεύγονται. Μια κετογονική δίαιτα μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Θεραπεία για άλλα συμπτώματα `(NKH)`:

• Μηχανικός αερισμός.
• Ένας σωλήνας που εισάγεται στο στομάχι για την παροχή τροφής (γαστροστομικός σωλήνας).
• Φυσικοθεραπεία.
• Πρώιμη παρέμβαση και πρόσθετη υποστήριξη.

Εάν μπορείτε, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με την πιθανότητα συμμετοχής σε μια κλινική δοκιμή .

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής κάποιου με `(NKH)`;

Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πόσο καιρό μπορεί να ζήσει κάποιος με NKH. Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχουν πολλές διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις και η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει σημαντικά. Ωστόσο, το Ίδρυμα για τη Μη Κετωτική Υπεργλυκιναιμία εκτιμά ότι το 80% των μωρών με τη νόσο δεν επιβιώνουν κατά τη νεογνική περίοδο (τον πρώτο μήνα της ζωής) . Ακόμα κι αν επιβιώσουν κατά τη νεογνική περίοδο, πολλά παιδιά με σοβαρή NKH δεν ζουν μετά την ηλικία των 5 ετών. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα είναι σε θέση να σας δώσει μια καλύτερη εικόνα για αυτό. Βασιστείτε στην εμπειρία και την υποστήριξή τους. Καταλαβαίνω πόσο δύσκολο πρέπει να είναι να το ακούτε αυτό.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η ασθένεια;

Όχι. Η NKH είναι μια γενετική πάθηση και δεν μπορεί να προληφθεί . Εάν ανησυχείτε ότι το παιδί σας μπορεί να κληρονομήσει αυτήν την πάθηση, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη.

Πότε πρέπει να πάω το μωρό μου σε γιατρό;

Εάν το νεογέννητο μωρό σας δείχνει υπερβολική λήθαργο ή δεν ενδιαφέρεται για τον θηλασμό , θα πρέπει να το πάτε αμέσως σε παιδίατρο. Ο γιατρός μπορεί επίσης να σας παραπέμψει στο τμήμα επειγόντων περιστατικών του νοσοκομείου για άμεση θεραπεία. Όποια και αν είναι η αιτία αυτών των συμπτωμάτων, είναι σημαντικό να τα ελέγξετε αμέσως.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό του μωρού μου;

Εάν το μωρό σας έχει «(NKH)», ίσως θελήσετε να κάνετε τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Ποιος είναι ο λόγος για τον σχηματισμό του `(NKH)`;
• Ποια παραλλαγή του `(NKH)` έχει το μωρό μου;
• Ποιες επιλογές θεραπείας προτείνετε;
• Υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να προβλέψουν τη σοβαρότητα αυτής της ασθένειας;
• Πόσο μπορεί να προχωρήσει το μωρό μου όσον αφορά την ανάπτυξη (περπάτημα, ομιλία, νοημοσύνη);
• Θα πρέπει το μωρό μου να παίρνει φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής του;
• Μπορούν τα μελλοντικά μου παιδιά να αναπτύξουν επίσης `(NKH)`;
• Μπορείτε να προτείνετε μια ομάδα υποστήριξης;

Όταν το μωρό σας διαγνωστεί με Μη Κετωτική Υπεργλυκιναιμία (NKH), η είδηση ​​μπορεί να προκαλέσει σοκ και σύγχυση. Μπορεί να είναι συντριπτικό να μάθετε ότι το μωρό σας πάσχει από μια σπάνια πάθηση για την οποία υπάρχουν λίγες θεραπείες. Εάν είναι δυνατόν, βρείτε μια ομάδα υποστήριξης για οικογένειες παιδιών με NKH. Η συζήτηση με άλλους που έχουν περάσει τα ίδια πράγματα με εσάς μπορεί να σας δώσει κάποια δύναμη και να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε. Να θυμάστε ότι η ιατρική ομάδα του μωρού σας είναι εκεί για να σας υποστηρίξει σε κάθε βήμα.

## Σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

• (NKH) είναι μια πολύ σπάνια, σοβαρή γενετική ασθένεια .
• Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται «γλυκίνη» στο σώμα του μωρού, ειδικά στον εγκέφαλο .
• Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη γέννηση και μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολική υπνηλία, δυσκολία στη σίτιση, δυσκολία στην αναπνοή και επιληπτικές κρίσεις.
• Σοβαρή κατάσταση `(NKH)`Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν κάποιες ήπιες θεραπείες.
• Εάν το μωρό σας έχει αυτά τα συμπτώματα, είναι απαραίτητο να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή .
• Δεν είσαι μόνος σε αυτό το ταξίδι. Ζήτησε βοήθεια από την ιατρική σου ομάδα και τις ομάδες υποστήριξης . Η ψυχική σου δύναμη είναι επίσης πολύ σημαντική.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Το πιο σημαντικό πράγμα σε αυτές τις δύσκολες στιγμές είναι να παραμείνετε δυνατοί.

` Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία, NKH, Γλυκίνη, Γενετικά νοσήματα, Παιδικά νοσήματα, Νευρολογικές διαταραχές, Μεταβολικά ελαττώματα