Γνωρίζετε αυτόν τον σπάνιο καρκίνο; Ας μιλήσουμε για το καρκίνωμα NUT

Έχετε ακούσει ποτέ για το καρκίνωμα NUT; Μάλλον όχι. Επειδή είναι ένας σπάνιος, πολύ σπάνιος και ταχέως αναπτυσσόμενος τύπος καρκίνου. Αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε γι' αυτό, επειδή αυτή η πάθηση μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιονδήποτε. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε γι' αυτό με λίγο περισσότερες λεπτομέρειες, σαν να μιλάμε σε έναν φίλο.

Τι είναι το καρκίνωμα NUT;

Με απλά λόγια, το καρκίνωμα NUT είναι ένας πολύ ταχέως αναπτυσσόμενος, επιθετικός τύπος καρκίνου . Θεωρείται ο πιο επιθετικός από τους καρκινώματοςς πλακωδών κυττάρων. Τώρα μπορεί να αναρωτιέστε τι είναι τα πλακώδη κύτταρα. Πρόκειται για έναν τύπο κυττάρων που βρίσκονται στο δέρμα μας. Όχι μόνο αυτό, αλλά και ορισμένα από τα εσωτερικά όργανα του σώματός μας καλύπτονται από αυτά τα κύτταρα.

Αυτό το καρκίνωμα NUT προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδιά μας. Για την ακρίβεια, προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται `NUTm1`. Ξέρετε, αυτά τα γονίδια δίνουν οδηγίες στα κύτταρά μας για το πώς να λειτουργήσουν. Έτσι, όταν υπάρχει ένα λάθος σε αυτές τις οδηγίες, δηλαδή μια `μετάλλαξη`, ακόμη και τα υγιή κύτταρα αρχίζουν να μετατρέπονται σε `καρκινικά κύτταρα`. Στη συνέχεια, αυτά τα καρκινικά κύτταρα συγκεντρώνονται και σχηματίζουν `όγκους`.

Τις περισσότερες φορές, αυτά τα καρκινώματα NUT αναπτύσσονται στη μέση του σώματός μας ή κατά μήκος της «μέσης γραμμής» . Γι' αυτό και παλαιότερα ονομάζονταν καρκίνωμα NUT-μέσης γραμμής. Ωστόσο, αυτοί οι όγκοι μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε άλλα μέρη του σώματος.

Πού μπορούν να αναπτυχθούν αυτοί οι καρκινικοί όγκοι;

Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με καρκίνωμα NUT έχουν όγκους στις ακόλουθες θέσεις στο σώμα τους:

• Το κεφάλι, ειδικά στα ιγμόρεια (αυτό είναι το πιο συνηθισμένο)
• Στον λαιμό (αυτό παρατηρείται επίσης συχνά)
• Στους πνεύμονες (αυτό είναι επίσης συχνό)
• Στο μεσαίο τμήμα του θώρακα, τον χώρο όπου βρίσκονται η καρδιά και οι πνεύμονες (το «μεσοθωράκιο») (αυτό είναι επίσης συχνό)
• Παγκρέας
• Νεφρά
• Επινεφρίδιοι αδένες
• Στομάχι
• Κύστη
• Στα οστά («Οστά»)

Αυτός ο καρκίνος, που ονομάζεται καρκίνωμα NUT , μπορεί να αναπτυχθεί και να εξαπλωθεί πολύ γρήγορα, ακόμη και αν αντιμετωπιστεί . Αυτό είναι το πιο επικίνδυνο πράγμα σε αυτό.

Πόσο σπάνιο είναι το καρκίνωμα NUT;

Στην πραγματικότητα, αυτός ο καρκίνος θεωρείται πολύ σπάνιος . Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν περισσότεροι ασθενείς από ό,τι νομίζουμε. Το Διεθνές Μητρώο Καρκινωμάτων Midline του NUT αναφέρει μόνο 20 νέες περιπτώσεις ετησίως.

Ένας λόγος για αυτόν τον χαμηλό αριθμό είναι η δυσκολία διάγνωσης αυτής της ασθένειας. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το κύριο χαρακτηριστικό αυτού του καρκίνου, τη «μετάλλαξη» στο γονίδιο «NUTm1», μόλις το 2004. Έτσι, δεν διαθέτουν όλα τα νοσοκομεία το «υλικό εξέτασης» που μπορεί να ανιχνεύσει αυτό το γονίδιο.

Σκεφτείτε το σαν να ανακαλύπτετε μια νέα ασθένεια. Χρειάζεται λίγος χρόνος για να γίνουν διαθέσιμα τα σωστά τεστ παντού.

Επίσης, το καρκίνωμα NUT συγχέεται εύκολα με άλλους κοινούς τύπους καρκίνου. Είναι δυνατό να διαπιστωθεί με ακρίβεια εάν ένας καρκίνος είναι καρκίνωμα NUT μόνο εάν εντοπιστεί η μετάλλαξη γονιδίου `NUTm1`. Μερικοί άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με «καρκίνο κεφαλής και τραχήλου», «καρκίνο του πνεύμονα» και ορισμένους άλλους τύπους καρκίνου μπορεί στην πραγματικότητα να έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Αλλά τώρα, επειδή η ευαισθητοποίηση σχετικά με αυτόν τον τύπο καρκίνου έχει αυξηθεί και επειδή η τεχνολογία για την ανίχνευση αυτής της γενετικής μετάλλαξης έχει βελτιωθεί, έχει γίνει ευκολότερο για τους ειδικούς στον καρκίνο να διαγνώσουν το καρκίνωμα NUT από ό,τι πριν.

Ποιος παθαίνει καρκίνωμα NUT;

Αυτός ο καρκίνος διαγιγνώσκεται συχνότερα σε νέους ανθρώπους . Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου τα 24 έτη. Αυτό σημαίνει ότι περίπου οι μισοί από αυτούς που διαγιγνώσκονται είναι κάτω των 24 ετών και οι άλλοι μισοί είναι μεγαλύτεροι.

Ωστόσο, αυτός ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιονδήποτε . Έχει εντοπιστεί σε νεογέννητα μωρά και σε άτομα ηλικίας άνω των 80 ετών. Επομένως, δεν είναι δυνατόν να πιστεύουμε ότι δεν θα εμφανιστεί μόνο με βάση την ηλικία.

Ποια είναι τα συμπτώματα του καρκίνου NUT;

Τις περισσότερες φορές, αυτός ο καρκίνος δεν εμφανίζει συμπτώματα στα αρχικά στάδια . Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται όταν ο καρκίνος έχει αναπτυχθεί λίγο και έχει αρχίσει να επηρεάζει τους ιστούς γύρω από τον όγκο. Εκείνη την περίοδο, συνήθως μπορεί να αισθάνεστε κουρασμένοι και αδιάθετοι.

Επειδή οι όγκοι συχνά αναπτύσσονται στις κοιλότητες των κόλπων και στους πνεύμονες, τα πιο συχνά αναφερόμενα συμπτώματα σχετίζονται με αυτούς.

Συνήθη συμπτώματα:

• Ακραία κόπωση/κούραση («Κόπωση»)
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Μια επώδυνη μάζα

Συμπτώματα κύστης κόλπων:

• Πίεση, σφίξιμο ή πόνος στα ιγμόρεια
• Συχνές ρινορραγίες
• Ρινική συμφόρηση ή βουλωμένη μύτη
• Χάνοντας την αίσθηση της όσφρησης

Συμπτώματα όγκου του πνεύμονα:

• Δύσπνοια ή δυσκολία στην αναπνοή
• Χρόνιος βήχας (επίμονος βήχας που δεν υποχωρεί)

Μην φοβάστε το καρκίνωμα NUT μόνο και μόνο επειδή έχετε αυτά τα συμπτώματα. Αλλά αν αυτά τα συμπτώματα επιμένουν,Είναι πολύ σημαντικό να δείτε οπωσδήποτε έναν γιατρό και να λάβετε συμβουλές.

Τι προκαλεί το καρκίνωμα NUT;

Αυτός ο καρκίνος προκαλείται από τον συνδυασμό δύο διαφορετικών γονιδίων, δημιουργώντας ένα παράξενο υβριδικό γονίδιο («υβριδικό γονίδιο» ή «γονίδιο σύντηξης»). Σε κάθε ασθενή με καρκίνωμα NUT, το γονίδιο «NUTm1» συνδυάζεται με ένα άλλο γονίδιο που δεν υποτίθεται ότι συνδυάζεται με αυτό. Το γονίδιο «NUTm1» δεν προκαλεί καρκίνο από μόνο του, αλλά αυτό το νεοσχηματισμένο υβριδικό γονίδιο είναι αυτό που προκαλεί την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων.

Σε περίπου 75% των ατόμων με καρκίνωμα NUT, το γονίδιο `NUTm1` συνδυάζεται με το γονίδιο `BRD4`. Σε περίπου ένα άλλο 15%, το γονίδιο `NUTm1` συνδυάζεται με το γονίδιο `BRD3`. Πολύ σπάνια, μπορεί να συνδυαστεί με άλλα γονίδια.

Οι επιστήμονες δεν είναι ακόμη σίγουροι για το τι προκαλεί αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις. Αλλά ένα πράγμα είναι σαφές: δεν κληρονομούνται. Ούτε φαίνεται να εμπλέκονται κοινοί παράγοντες κινδύνου για καρκίνο, όπως το κάπνισμα και η έκθεση σε καρκινογόνες ουσίες. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί τι επηρεάζει αυτές τις γενετικές αλλαγές.

Πώς διαγιγνώσκεται το καρκίνωμα NUT;

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτήν την ασθένεια μέσω βιοψίας. Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού από τον όγκο χρησιμοποιώντας μια ειδική κοίλη βελόνα. Το δείγμα στη συνέχεια αποστέλλεται σε εργαστήριο για να εξεταστεί για καρκινικά κύτταρα.

Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει επίσης ειδικές απεικονιστικές διαδικασίες για να εξετάσει τον όγκο μέσα στο σώμα σας και να προσδιορίσει το στάδιό του. Η σταδιοποίηση του καρκίνου είναι η διαδικασία προσδιορισμού της σοβαρότητας του καρκίνου, με βάση το μέγεθος του όγκου, την τοποθεσία του και το εάν έχει εξαπλωθεί (κάνει μετάσταση) από τον πρωτοπαθή όγκο σε άλλα μέρη του σώματος. Η μετάσταση του καρκίνου εμφανίζεται όταν τα καρκινικά κύτταρα αποκολλώνται από τον αρχικό όγκο, ταξιδεύουν μέσω του λεμφικού υγρού ή της κυκλοφορίας του αίματος και σχηματίζουν νέους όγκους σε απομακρυσμένα όργανα ή ιστούς.

Μια αξονική τομογραφία και μια μαγνητική τομογραφία μπορούν να δείξουν πού βρίσκεται ο όγκος στο σώμα. Μια σάρωση PET μπορεί να δείξει εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας;

Μια ειδική εξέταση που ονομάζεται «ανοσοϊστοχημεία» πραγματοποιείται στο εργαστήριο για να διαπιστωθεί εάν το γονίδιο «NUTm1» υπάρχει στο δείγμα βιοψίας. Εάν το γονίδιο «NUTm1» υπάρχει στο δείγμα («θετικό»), διαγιγνώσκεται ως καρκίνωμα NUT.

Άλλες δοκιμές που μπορούν να γίνουν για την ταυτοποίηση αυτού του γονιδίου είναι η δοκιμή υβριδισμού Fluorescence In Situ (FISH) ή άλλες ειδικές γενετικές δοκιμές.

Πώς αντιμετωπίζεται το καρκίνωμα NUT;

Μπορείτε να αφαιρέσετε τον όγκο.Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία. Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί πέρα ​​από τον όγκο, μπορεί επίσης να χορηγηθεί χημειοθεραπεία . Συχνά, μία ή περισσότερες από αυτές τις θεραπείες χορηγούνται μαζί.

Ωστόσο, η θεραπεία του καρκινώματος NUT είναι πολύ δύσκολη. Συχνά, ακόμη και αν η θεραπεία σταματήσει την επιδείνωση του καρκίνου, αυτός θα αρχίσει να αναπτύσσεται και να εξαπλώνεται ξανά μετά από λίγο καιρό.

Το πιο σημαντικό πράγμα σε τέτοιες στιγμές είναι να παραμείνουμε δυνατοί. Πρέπει να ακούσουμε τι λένε οι γιατροί και να το αντιμετωπίσουμε μαζί τους.

Εάν διαγνωστείτε με καρκίνωμα NUT, μια κλινική δοκιμή μπορεί να είναι η καλύτερη θεραπευτική επιλογή . Οι κλινικές δοκιμές είναι μελέτες που δοκιμάζουν νέες θεραπείες ή προσεγγίσεις θεραπείας. Οι επιστήμονες ερευνούν επί του παρόντος στοχευμένη θεραπεία για το καρκίνωμα NUT. Η στοχευμένη θεραπεία είναι μια θεραπεία που στοχεύει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την μετατροπή ενός υγιούς κυττάρου σε καρκινικό.

Μία από τις στοχευμένες θεραπείες για το καρκίνωμα NUT είναι οι αναστολείς `BET` . Αυτά τα φάρμακα στοχεύουν σε δύο γονίδια, το `BRD4` και το `BRD3`, τα οποία συνήθως σχετίζονται με το γονίδιο `NUTm1`. Αυτοί οι αναστολείς, σε συνδυασμό με το γονίδιο `NUTm1`, σταματούν την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων.

Μπορεί το καρκίνωμα NUT να θεραπευτεί;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το καρκίνωμα NUT. Είναι ένας πολύ ταχέως αναπτυσσόμενος καρκίνος που εξαπλώνεται γρήγορα σε άλλα μέρη του σώματος. Κατά μέσο όρο, τα άτομα που λαμβάνουν θεραπεία ζουν για περίπου 10 μήνες μετά τη διάγνωση της νόσου. Δύο έως τρία στα δέκα άτομα που διαγιγνώσκονται με καρκίνωμα NUT ζουν για δύο χρόνια.

Όπως όμως συμβαίνει με κάθε καρκίνο, η πρόγνωσή σας, ή το πόσο καλά θα ανταποκριθείτε στη θεραπεία, εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Η θέση του όγκου, το αν μπορεί να αφαιρεθεί πλήρως με χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία, και ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι και άλλα γονίδια που είναι συνδυασμένα με το γονίδιο NUTm1 παίζουν επίσης ρόλο.

Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τους στόχους της θεραπείας με βάση τη διάγνωσή σας.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Είναι σημαντικό να περιβάλλεστε από άτομα που εμπιστεύεστε και στηρίζετε κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Επωφεληθείτε από όλους τους διαθέσιμους πόρους που θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τις προκλήσεις που συνοδεύουν αυτή τη διάγνωση.

Παρηγορητική φροντίδα από τον γιατρό σαςΜάθετε για τις υπηρεσίες. Οι επαγγελματίες παρηγορητικής φροντίδας μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τις νέες απαιτήσεις της ζωής σας λόγω αυτής της διάγνωσης. Μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τις παρενέργειες της χημειοθεραπείας και των ακτινοθεραπειών και να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τις καθημερινές ευθύνες που συνοδεύουν τον καρκίνο.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Μην διστάσετε ποτέ να ζητήσετε βοήθεια και υποστήριξη.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Υπάρχουν πολλά πράγματα που ίσως θέλετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας σε μια τέτοια στιγμή. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:

• Έχει εξαπλωθεί ο καρκίνος;
• Χρειάζεται να δω έναν ειδικό ή να πάω σε εξειδικευμένο νοσοκομείο για θεραπεία;
• Τι είδους θεραπεία προτείνετε;
• Ποια είναι τα οφέλη και οι πιθανοί κίνδυνοι της θεραπείας;
• Ποιοι είναι οι στόχοι της θεραπείας;
• Μπορείτε να με βοηθήσετε να λάβω άλλες υπηρεσίες υποστήριξης, συμπεριλαμβανομένης της παρηγορητικής φροντίδας;

Η θεραπεία για το καρκίνωμα NUT μπορεί συχνά να είναι έντονη. Με τα συχνά ραντεβού με ογκολόγο και το άγχος της καθημερινότητας, η αντιμετώπιση της διάγνωσης καρκίνου μπορεί να είναι δύσκολη. Ιατρικοί πόροι όπως η παρηγορητική φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν. Και η επικοινωνία με τα αγαπημένα σας πρόσωπα μπορεί να αποτελέσει μεγάλη πηγή δύναμης. Από τη στιγμή που θα λάβετε τη διάγνωσή σας, είναι απαραίτητο να μιλήσετε ανοιχτά με την ομάδα φροντίδας του καρκίνου σας για να κατανοήσετε τις καλύτερες επιλογές φροντίδας στο μέλλον. Η εμπειρία του καθενός με τον καρκίνο είναι διαφορετική. Η ιατρική σας ομάδα είναι εκεί για να σας καθοδηγήσει σε αυτή τη δύσκολη περίοδο.

Σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα έχουμε συζητήσει:

• Το καρκίνωμα NUT είναι ένας σπάνιος, αλλά πολύ ταχέως εξελισσόμενος, επιθετικός τύπος καρκίνου.
• Αυτό προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο «NUTm1». Δεν είναι κάτι που κληρονομείται.
• Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά αφού ο καρκίνος έχει προχωρήσει λίγο. Μην τα αγνοείτε και ζητήστε ιατρική συμβουλή εάν έχετε ασυνήθιστα συμπτώματα που επιμένουν.
• Για τη διάγνωση απαιτείται βιοψία και ειδικές γενετικές εξετάσεις.
• Η θεραπεία είναι δύσκολη, αλλά η έρευνα για νέες θεραπείες βρίσκεται σε εξέλιξη. Οι κλινικές δοκιμές μπορεί να είναι μια καλή επιλογή.
• Η παρηγορητική φροντίδα και η υποστήριξη των αγαπημένων σας προσώπων είναι πολύ σημαντικές σε αυτό το ταξίδι.
• Συζητήστε ανοιχτά για τα πάντα με την ιατρική σας ομάδα.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Η επίγνωση αυτής της ασθένειας θα σας βοηθήσει να πάρετε τις σωστές αποφάσεις όταν έρθει η ώρα.

` Καρκίνωμα NUT, καρκίνος, γενετικές μεταλλάξεις, σπάνιοι καρκίνοι, πλακώδες καρκίνωμα, συμπτώματα καρκίνου, θεραπεία καρκίνου