Έχει το μωρό σας συχνά πυρετό χωρίς λόγο; Ας μιλήσουμε για αυτά τα ΣΑΦ (Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα)

Μήπως το μικρό σας έχει συνέχεια πυρετό; Μήπως βελτιώνεται μετά από λίγες μέρες πυρετό, μόνο και μόνο για να ξαναεμφανίσει πυρετό λίγες μέρες αργότερα; Ίσως αναρωτιέστε γιατί συμβαίνει αυτό χωρίς να υπάρχει ιός ή βακτηριακή λοίμωξη. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται σε μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα (SAIDs) , για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν έχουν ακούσει. Μην ανησυχείτε, ας το συζητήσουμε με απλά λόγια και ας τα κατανοήσουμε όλα.

Τι είναι τα SAID; Ας το καταλάβουμε απλά.

Με απλά λόγια, τα ΣΑΦ είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν συχνούς, επαναλαμβανόμενους πυρετούς χωρίς καμία λοίμωξη (όπως ιούς ή βακτήρια). Η αιτία αυτού είναι μια δυσλειτουργία στο έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού μας. Αυτό παλαιότερα ονομαζόταν «Σύνδρομα Περιοδικού Πυρετού».

Τώρα ίσως αναρωτιέστε, μήπως πρόκειται για «αυτοάνοση» ασθένεια; Συχνά ακούμε για αυτοάνοσα νοσήματα όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ο λύκος. Όχι, αυτό είναι διαφορετικό.

Φανταστείτε ότι έχουμε έναν αμυντικό στρατό μέσα στο σώμα μας, το ανοσοποιητικό μας σύστημα. Αυτός ο στρατός έχει δύο κύρια μέρη:

1. Έμφυτο Ανοσοποιητικό Σύστημα: Αυτός είναι ο στρατός με τον οποίο γεννιόμαστε και είναι ο πρώτος που επιτίθεται σε οποιοδήποτε μικρόβιο.

2. Προσαρμοστικό Ανοσοποιητικό Σύστημα: Πρόκειται για έναν στρατό ειδικά εκπαιδευμένο για να καταπολεμά διάφορα μικρόβια καθώς μεγαλώνουμε.

Στα ΣΑΙΔ, το πρόβλημα εντοπίζεται στο έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα . Αυτό το ανοσοποιητικό σύστημα διεγείρεται και ξεκινά μια μάχη μέσα στο σώμα χωρίς κανέναν εχθρό. Το αποτέλεσμα αυτής της μάχης είναι η φλεγμονή στο σώμα και ο πυρετός.

Αλλά στις αυτοάνοσες ασθένειες για τις οποίες μιλήσαμε, το πρόβλημα εντοπίζεται στον προσαρμοστικό στρατό που εκπαιδεύεται αργότερα. Αυτός ο στρατός δεν είναι σε θέση να αναγνωρίσει τα καλά κύτταρα στο σώμα του και αρχίζει να τους επιτίθεται.

Τα ΣΑΦ είναι πολύ πιο σπάνια από τα αυτοάνοσα νοσήματα. Συχνά προκαλούνται από γενετικά αίτια, που σημαίνει ότι είναι κληρονομικά. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν όταν ένα παιδί είναι πολύ μικρό, όπως κατά τη βρεφική ή νηπιακή ηλικία. Το παιδί έχει ξαφνικά ένα επεισόδιο ή μια κρίση ασθένειας με πυρετό και άλλα συμπτώματα, τα οποία συνήθως υποχωρούν μέσα σε λίγες ημέρες. Το παιδί μπορεί να είναι απολύτως υγιές όταν δεν είναι άρρωστο. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι SAID;

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει μέχρι στιγμής περίπου 60 τύπους SAID και συνεχώς ανακαλύπτονται νέοι τύποι. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους.

Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα αυτών των ασθενειών;

Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα των ΣΑΦ είναι ο υποτροπιάζων πυρετός . Ωστόσο, εκτός από τον πυρετό, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο της νόσου.

Γιατί εμφανίζονται αυτές οι ασθένειες; Ποιες είναι οι αιτίες;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, πολλά από τα ΣΑΦ είναι γενετικές ασθένειες . Αυτό σημαίνει ότι αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από μια μετάλλαξη (παραλλαγή) σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Τι μπορεί να συμβεί εάν δεν ληφθεί η κατάλληλη θεραπεία;

Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ζήτημα. Είναι απαραίτητο να ελέγχεται αυτή η πάθηση με τη λήψη κατάλληλης θεραπείας. Διότι, εάν υπάρχει συνεχής φλεγμονή στο σώμα όπως αυτή, μπορεί να οδηγήσει σε μια πάθηση που ονομάζεται αμυλοείδωση . Με απλά λόγια, ένας τύπος πρωτεΐνης μπορεί να εναποτεθεί στα νεφρά μας, προκαλώντας μόνιμη βλάβη στα νεφρά. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί η ασθένεια και να αντιμετωπιστεί γρήγορα.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτή την ασθένεια;

Για να είμαστε ειλικρινείς, η διάγνωση των ΣΑΦ μπορεί να είναι λίγο δύσκολη, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά άλλων σοβαρών ασθενειών, όπως ο λύκος.

Επομένως, το πιο σημαντικό είναι να δείτε έναν γιατρό που ειδικεύεται σε αυτούς τους τύπους ασθενειών. Ένας γιατρός που ειδικεύεται σε ασθένειες που σχετίζονται με τις αρθρώσεις και το ανοσοποιητικό σύστημα ονομάζεται Ρευματολόγος .

Ο γιατρός σας θα λάβει υπόψη διάφορους παράγοντες για να θέσει τη διάγνωση. Πιθανότατα θα ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας και αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί ΣΑΦ, ειδικά εάν:

• Εάν το παιδί έχει συχνό πυρετό.
• Εάν κάποιος στην οικογένεια είχε υποτροπιάζουσες ασθένειες που μοιάζουν με γρίπη όπως αυτή.
• Δεδομένου ότι αυτές οι ασθένειες είναι συχνές σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, αυτό επίσης λαμβάνεται υπόψη.

Ποιες εξετάσεις πραγματοποιούνται;

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει την ασθένεια.

• Εξετάσεις αίματος (εργαστηριακές εξετάσεις): Εξετάσεις όπως η C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP) και η γενική αίματος (CBC) μπορούν να ελέγξουν για φλεγμονή στο σώμα. Αυτά τα επίπεδα αυξάνονται κατά τη διάρκεια της ασθένειας και επιστρέφουν στα φυσιολογικά επίπεδα όταν το σώμα είναι καλά.
• Εξέταση ούρων: Ελέγχει για αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα. Σε ορισμένες ασθένειες, όπως η μακροσκοπική αναιμία (MKD), οι εξετάσεις ούρων μπορούν να ανιχνεύσουν συγκεκριμένα οξέα.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές μεταλλάξεις. Ωστόσο, μερικές φορές, ένα παιδί μπορεί να έχει SAID αλλά ο γενετικός έλεγχος να μην τον ανιχνεύσει. Επομένως, ακόμη και αν το αποτέλεσμα του ελέγχου είναι αρνητικό, δεν μπορεί να ειπωθεί 100% ότι η νόσος δεν υπάρχει.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η θεραπεία για τα ΣΑΦ εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Αν και αυτές οι ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν πλήρως, τα φάρμακα μπορούν να ελέγξουν σε μεγάλο βαθμό τα συμπτώματα.

• FMF: Για αυτό χρησιμοποιείται ένα φάρμακο που ονομάζεται κολχικίνη . Μειώνει τη φλεγμονή στο σώμα. Εάν αυτό το φάρμακο δεν λειτουργήσει για το παιδί, μπορεί να στραφεί σε φάρμακα όπως η κανακινουμάμπη .
• PFAPA: Στεροειδή όπως η πρεδνιζόνη μπορούν να χορηγηθούν για μικρό χρονικό διάστημα για να μειωθεί γρήγορα η διάρκεια της ασθένειας.
• ΠΑΓΙΔΕΣ: ΚανακινουμάμπηΤο φάρμακο είναι πολύ αποτελεσματικό. Επίσης, χρησιμοποιούνται αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως τα γλυκοκορτικοειδή .
• MKD: Το φάρμακο Canakinumab είναι αποτελεσματικό και σε αυτό. Τα ΜΣΑΦ (παυσίπονα) ή τα στεροειδή μπορούν να βοηθήσουν κατά τη διάρκεια ασθένειας.
• Ασθένειες NLRP3: Φάρμακα που τροποποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα όπως το Canakinumab , το Rilonacept και το Anakinra χρησιμοποιούνται με επιτυχία για αυτό.
• Σύνδρομο Blau: Ανάλογα με τα συμπτώματα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ανοσοκατασταλτικά, αναστολείς TNF και οφθαλμικά φάρμακα.

Θα θεραπευτεί πλήρως αυτή η πάθηση;

Ορισμένα ΣΑΦ είναι δια βίου. Ωστόσο, ορισμένα, όπως το PFAPA, μπορεί να υποχωρήσουν από μόνα τους καθώς το παιδί μεγαλώνει. Παρόλο που είναι δια βίου παθήσεις, η συχνότητα της ασθένειας και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να μειωθούν με την πάροδο του χρόνου. Ο γιατρός σας θα σας δώσει συγκεκριμένες λεπτομέρειες σχετικά με την πάθηση του παιδιού σας.

Η φροντίδα ενός παιδιού με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά με τη βοήθεια των κατάλληλων ειδικών, μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματα του παιδιού σας και να του προσφέρετε την καλύτερη δυνατή παιδική ηλικία.