Skip to main content

Εμφανίζετε μικρές κηλίδες στο σώμα σας και όγκους στο στομάχι σας; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS)!

Εμφανίζετε μικρές κηλίδες στο σώμα σας και όγκους στο στομάχι σας; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS)!

Μερικές φορές μπορεί να συμβούν στο σώμα μας πράγματα που δεν περιμένουμε, σωστά; Φανταστείτε ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε μικρές, σκούρες κηλίδες στο δέρμα σας, ειδικά γύρω από το στόμα, και έχετε επίσης προβλήματα στο στομάχι. Αυτά τα πράγματα μπορεί να μην είναι τόσο απλά όσο νομίζετε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα, η οποία είναι λίγο σπάνια, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε. Αυτό είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS).

Τι είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS); Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό μικρών πολυπόδων στο σώμα σας, καθώς και σκουρόχρωμων κηλίδων στο πρόσωπο, τα χέρια και τα πέλματα των ποδιών σας. Και οι δύο αυτές οι κηλίδες και οι κηλίδες δεν είναι στην πραγματικότητα καρκινικές, που σημαίνει ότι είναι καλοήθεις . Ωστόσο, η ύπαρξη PJS αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Αυτές οι σκούρες κηλίδες (ιατρικά ονομάζονται «βλεννογονοδερματική υπερμελάγχρωση») παρατηρούνται σε μικρά παιδιά με PJS, αλλά σταδιακά εξασθενούν με την πάροδο του χρόνου. Ο τύπος των όγκων που ανέφερα (που ονομάζονται «αμαρτωματώδεις πολύποδες») συνήθως αναπτύσσονται στο πεπτικό σας σύστημα («(γαστρεντερικό σύστημα)»). Εμφανίζονται συχνότερα στο λεπτό έντερο, στο στομάχι και στο παχύ έντερο («(κόλον)»). Ωστόσο, μπορούν επίσης να αναπτυχθούν εκτός του πεπτικού σας συστήματος, όπως στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη, τους πνεύμονες και τη μύτη σας. Αυτές οι όγκοι μπορούν να γίνουν καρκινικοί και να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές που απαιτούν θεραπεία.

Εάν έχετε PJS, ο γιατρός σας θα ελέγχει τακτικά για καρκίνο και όγκους υψηλού κινδύνου.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση του PJS;

Είναι δύσκολο να πούμε με ακρίβεια πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS), επειδή οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη ακριβή στοιχεία. Πιστεύουν όμως ότι θα μπορούσε να επηρεάσει από 1 στους 300.000 έως 1 στους 25.000. Οπότε, ναι, είναι μια πολύ σπάνια πάθηση .

Ποια είναι τα συμπτώματα του PJS; Πώς το αναγνωρίζετε;

Το PJS προκαλεί κυρίως σκούρες κηλίδες (παρατηρούνται σε μικρά παιδιά) και τους λεγόμενους «αμαρτωματώδεις πολύποδες» (παρατηρούνται σε μικρά παιδιά και ενήλικες).

Σκούρα σημεία:

Τα μικρά παιδιά με σύνδρομο Peutz-Jeghers αναπτύσσουν μπλε-γκρι ή καφέ κηλίδες. Αυτές μερικές φορές συγχέονται με φακίδες. Αυτές οι κηλίδες συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται όταν το παιδί είναι 1-2 ετών και σταδιακά εξασθενούν μέχρι να φτάσει στα τέλη της εφηβείας. Αυτές οι κηλίδες μπορεί να κυμαίνονται σε μέγεθος από 1 mm (περίπου το μέγεθος μιας ακονισμένης μύτης μολυβιού) έως 5 mm (περίπου το μέγεθος μιας γόμας μολυβιού). Μπορούν να εμφανιστούν σε διάφορα μέρη του σώματος:

  • Πάνω ή γύρω από τα χείλη (αυτό είναι το πιο συνηθισμένο)
  • Μέσα στο στόμα
  • Μύτη
  • Γύρω από τα μάτια
  • Δάχτυλα
  • Αμπάρι
  • Πυθμένας
  • Γύρω από τον πρωκτό

Συμπτώματα που προκαλούνται από όγκους στο πεπτικό σύστημα:

Άλλα συμπτώματα σχετίζονται με πολύποδες στο πεπτικό σύστημα (ειδικά στα έντερα ή στο στομάχι) ή με επιπλοκές που προκαλούνται από αυτές τις αναπτύξεις. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε ηλικίες μεταξύ 10 και 30 ετών. Τα συμπτώματα που μπορούν να προκληθούν από αυτές τις αναπτύξεις περιλαμβάνουν:

  • Πόνος στο στομάχι («(Πόνος στο στομάχι)»)
  • Ναυτία και έμετος («(Ναυτία και έμετος)»)
  • Γαστρεντερική αιμορραγία («(Γαστρεντερική αιμορραγία)»)
  • Αίμα στα κόπρανά σας («(Αίμα στα κόπρανά σας)»)
  • Αναιμία (τα επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό μπορεί να μειωθούν λόγω συχνής αιμορραγίας)

Τι προκαλεί το PJS;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Peutz-Jeghers έχουν μια μετάλλαξη (ή αλλαγή) σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που ονομάζεται «STK11». Αυτό το «STK11» είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκων. Με άλλα λόγια, αυτό το γονίδιο είναι σαν ένας διακόπτης που ελέγχει την κυτταρική ανάπτυξη. Εάν αυτό το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, είναι σαν ένα φως που είναι συνεχώς αναμμένο και δεν έχει κανέναν να το σβήσει. Τα κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται και να αναπτύσσονται, ενώνοντας τα κύτταρα μεταξύ τους για να σχηματίσουν όγκους.

Περίπου το 80% των ατόμων με PJS έχουν κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη από τους γονείς τους, που σημαίνει ότι την κληρονομούν από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Το άλλο 20% έχει τη μετάλλαξη, αλλά κανείς στην οικογένειά του δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν ή κάποιοι άνθρωποι δεν έχουν καθόλου τη μετάλλαξη. Άτομα με τη γονιδιακή μετάλλαξη `(STK11)` χωρίς οικογενειακό ιστορικό είναι πιθανό να έχουν παρουσιάσει τη μετάλλαξη κάποια στιγμή στη ζωή τους. Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη μια σαφή εικόνα για το πώς αναπτύσσεται το PJS χωρίς τη γονιδιακή μετάλλαξη `(STK11)`.

Πώς προέρχεται το PJS από την γενεαλογία;

Συνήθως, ένα παιδί κληρονομεί το γονίδιο PJS από έναν γονέα που φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη. Η μετάλλαξη που προκαλεί το PJS κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Συμβαίνει ως εξής: Και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν ένα αντίγραφο του γονιδίου `(STK11)` στο παιδί τους. Εάν διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων και επιπλοκών του PJS, πρέπει να έχετε κληρονομήσει αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα.

Εάν έχετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη, υπάρχει 50% πιθανότητα να την έχει και το παιδί σας.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του PJS;

Η πιο σοβαρή επιπλοκή αυτού είναι ο καρκίνος . Οι ερευνητές λένε ότι εάν έχετε σύνδρομο PJS, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου σε όλη τη ζωή σας μπορεί να φτάσει έως και το 93%. Γι' αυτό ο γιατρός σας θα σας εξετάζει τακτικά για καρκίνο. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα και να αντιμετωπιστεί.

Άλλες επιπλοκές είναι:

  • Εγκολεασμός του λεπτού εντέρου : Αυτό συμβαίνει όταν ένα μέρος του λεπτού εντέρου σας διπλώνει προς τα μέσα, σαν μια κάλτσα που κυλάει προς τα μέσα. Αυτό συμβαίνει όταν ένας μεγάλος όγκος (πολύποδας) προσπαθεί να κινηθεί μέσα στο έντερο. Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει έως και 69% των ατόμων με PJS.
  • Απόφραξη λεπτού εντέρου («(Απόφραξη λεπτού εντέρου)»)Αυτός ο όγκος μπορεί να μπλοκάρει το λεπτό έντερο. Περίπου το 50% των ατόμων με σύνδρομο PJS θα αναπτύξουν εντερικές αποφράξεις που απαιτούν χειρουργική επέμβαση πριν από την ηλικία των 20 ετών.
  • Γαστρεντερική αιμορραγία : Οι όγκοι μπορούν να ασκήσουν πίεση στους ιστούς του πεπτικού συστήματος, προκαλώντας αιμορραγία.
  • Αναιμία από έλλειψη σιδήρου: Η συνεχής αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των επιπέδων σιδήρου στον οργανισμό, οδηγώντας σε αναιμία.

Στις γυναίκες, μπορεί να αναπτυχθεί ένας τύπος όγκου των ωοθηκών που ονομάζεται «όγκοι του γεννητικού νωτιαίου μυελού» και ένας σπάνιος, σοβαρός τύπος καρκίνου του τραχήλου της μήτρας που ονομάζεται «κακοήθης αδένωμα». Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν ακανόνιστους κύκλους εμμήνου ρύσεως και πρόωρη εφηβεία.

Οι άνδρες μπορούν να αναπτύξουν όγκους τύπου γεννητικού μυελού και κυττάρων Sertoli στους όρχεις τους. Αυτό μπορεί να τους προκαλέσει ανάπτυξη μαστών (γυναικομαστία), πρόωρη εφηβεία και τα οστά τους μπορεί να αναπτυχθούν ταχύτερα από το φυσιολογικό (προχωρημένη σκελετική ηλικία) και μπορεί να είναι μικρότερα από το φυσιολογικό.

Ποιος είναι ο κίνδυνος καρκίνου που σχετίζεται με το PJS;

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πεπτικού συστήματος και άλλων οργάνων. Εάν κάποιος με PJS αναπτύξει καρκίνο, η διάγνωση γίνεται συνήθως γύρω στην ηλικία των 42 ετών. Ακολουθούν οι πιο συνηθισμένοι τύποι καρκίνου σε άτομα με PJS και τα ποσοστά εμφάνισής τους:

  • Καρκίνος του παχέος εντέρου: Έως 40%.
  • Καρκίνος του μαστού: 30% έως 50%.
  • Καρκίνος του παγκρέατος («(Καρκίνος του παγκρέατος)»): 11% έως 36%.
  • Καρκίνος στομάχου: Έως 30%.
  • Καρκίνος των ωοθηκών («(Καρκίνος των ωοθηκών)»): 20%.
  • Καρκίνος του πνεύμονα («(Καρκίνος του πνεύμονα)»): 15%.
  • Καρκίνος του λεπτού εντέρου («(Καρκίνος του λεπτού εντέρου)»): Έως 13%.
  • Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας («(Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας)»): 10%.
  • Καρκίνος μήτρας: Λιγότερο από 10%.
  • Καρκίνος όρχεων: Λιγότερο από 10%.
  • Καρκίνος οισοφάγου: 2%.

Μην φοβάστε όταν δείτε αυτά τα ποσοστά κινδύνου. Το πιο σημαντικό είναι να κάνετε τις εξετάσεις εγκαίρως. Στη συνέχεια, αν υπάρχει κάτι, μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί γρήγορα.

Πώς γίνεται η διάγνωση του PJS; (Διάγνωση)

Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με PJS επισκέπτονται γιατρό επειδή έχουν συμπτώματα εντερικής απόφραξης (απόφραξη του εντέρου) ή εγκολεασμού (εντερική εγκολεασμός). Η μέση ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται το PJS είναι περίπου τα 23 έτη. Οι γιατροί αναζητούν τα ακόλουθα για τη διάγνωση του PJS:

  • Ιστορικό για το εάν κάποιος στην οικογένεια έχει PJS.
  • Σκούρα σημεία στο σώμα.
  • Πολύποδες στο πεπτικό σύστημα.

Επίσης, ελέγχουν αν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο `(STK11)`.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για τη διάγνωση αυτής της πάθησης;

Ο γιατρός σας μπορεί να εκτελέσει διάφορες απεικονιστικές διαδικασίες, ειδικά εξετάσεις που χρησιμοποιούν έναν σωλήνα με κάμερα (ενδοσκόπιο) για να αναζητήσει όγκους μέσα στον οισοφάγο σας. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Κολονοσκόπηση : Αυτή εξετάζει το παχύ έντερο.
  • Άνω ενδοσκόπηση : Αυτή εξετάζει τον οισοφάγο, το στομάχι και το άνω μέρος του λεπτού εντέρου.
  • `(Ενδοσκόπηση κάψουλας)` : Σε αυτήν, καταπίνετε μια κάψουλα με μια μικρή κάμερα. Η κάψουλα τραβάει φωτογραφίες καθώς περνάει από το πεπτικό σας σύστημα.

Μπορείτε επίσης να πάρετε δείγμα αίματος για να ελέγξετε για αναιμία από έλλειψη σιδήρου. Μπορείτε επίσης να κάνετε γενετικές εξετάσεις στο αίμα σας για να διαπιστώσετε εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου STK11.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);

Οι γιατροί σας θα παρακολουθούν κυρίως τα όργανά σας, πράγμα που σημαίνει έλεγχο για καρκίνο ή άλλες επιπλοκές που προκαλούνται από όγκους.

Η κολονοσκόπηση μπορεί να αφαιρέσει όγκους στο παχύ έντερο. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν επίσης να υποβληθούν σε βιοψία και να αφαιρεθούν όγκοι στο στομάχι και στο άνω μέρος του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο). Μερικές φορές, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια εξέταση που ονομάζεται εντεροσκόπηση με τη βοήθεια μπαλονιού για την προβολή και την αφαίρεση όγκων βαθύτερα στο λεπτό έντερο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όγκων. Οι χειρουργοί συνήθως μπορούν να αφαιρέσουν τους όγκους έναν προς έναν, χωρίς να αφαιρέσουν τμήματα του εντέρου.

Τι είδους εξετάσεις θα πρέπει να υποβληθώ;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό κομμάτι. Εάν έχετε σύνδρομο PJS, θα πρέπει να υποβάλλεστε σε διάφορες εξετάσεις τακτικά. Αν και αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο ενοχλητικό, είναι απαραίτητο για την προστασία της υγείας σας.

Το γενικό πρόγραμμα δοκιμών έχει ως εξής:

  • `(Αξονική/Μαγνητική τομογραφία)` ή `(ενδοσκόπηση με βιντεοκάψουλα)` :
  • Θα πρέπει να ξεκινά στην ηλικία των 8-10 ετών. Εάν υπάρχουν όγκοι, επαναλάβετε κάθε 2-3 χρόνια.
  • Εάν δεν υπάρχουν όγκοι, περιμένετε μέχρι να γίνετε 18 ετών και ξεκινήστε ξανά τις εξετάσεις και στη συνέχεια κάντε τις κάθε 2-3 χρόνια.
  • Αν είναι πολύ αργά, θα πρέπει να ξεκινήσετε στην ηλικία των 12 ετών. Αν έχετε φρούτα, κάντε το κάθε χρόνο ή κάθε 2-3 χρόνια.
  • `(Ανώτερη ενδοσκόπηση)` :
  • Θα πρέπει να ξεκινήσετε στην ηλικία των 12 ετών. Αν έχετε ξηρούς καρπούς, κάντε το κάθε χρόνο ή κάθε 2-3 χρόνια.
  • «(Μαγνητική χολαγγειοπαγκρεατογραφία (MRCP))» ή «(ενδοσκοπικός υπέρηχος)» :
  • Ξεκινώντας από την ηλικία των 25-30 ετών, θα πρέπει να γίνεται κάθε 1-2 χρόνια.

Ειδικές εξετάσεις για γυναίκες:

  • Από την ηλικία των 25 ετών, να κάνετε εξετάσεις μαστού δύο φορές το χρόνο από γιατρό.
  • Ξεκινώντας από την ηλικία των 25 ετών, κάντε μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία μαστού κάθε χρόνο.
  • Από την ηλικία των 18 έως των 20 ετών, κάντε πυελικές εξετάσεις και τεστ Παπανικολάου κάθε χρόνο.
  • Από την ηλικία των 18 έως 20 ετών, κάθε χρόνο «διακολπικό υπερηχογράφημα» (αυτό δεν είναι απαραίτητο, κατόπιν ιατρικής συμβουλής).

Ειδικές εξετάσεις για άνδρες:

  • Ξεκινώντας από την ηλικία των 10 ετών, θα πρέπει να κάνετε εξέταση όρχεων κάθε χρόνο. Θα πρέπει επίσης να γνωρίζετε τυχόν αλλαγές στη θηλυκοποίηση, όπως η ανάπτυξη του μαστού.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);

Δεδομένου ότι το PJS είναι συνήθως κληρονομικό, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε την ανάπτυξή του.

Υπάρχουν όμως πράγματα που μπορείτε να κάνετε. Εάν έχετε σύνδρομο PJS, ενημερώστε τα άλλα μέλη της οικογένειάς σας και ενθαρρύνετέ τα να λάβουν γενετική συμβουλευτική. Αυτή η αξιολόγηση θα ελέγξει για τη μετάλλαξη του γονιδίου PJS. Εάν έχουν επίσης τη μετάλλαξη του γονιδίου STK11, θα λάβουν συστάσεις για να βοηθήσουν στην πρόληψη του καρκίνου και να παραμείνουν υγιείς.

Εάν έχετε PJS, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί σας να έχει επίσης τη γονιδιακή μετάλλαξη. Υπάρχουν όμως ορισμένες επιλογές για τη μείωση αυτού του κινδύνου.

Για παράδειγμα, εάν χρησιμοποιείτε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) για να αποκτήσετε μωρό, ίσως θελήσετε να δοκιμάσετε μια διαδικασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Η PGD περιλαμβάνει τον έλεγχο γονιμοποιημένων εμβρύων για γενετικές μεταλλάξεις.

Ωστόσο, η προγαμιαία γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια περίπλοκη και δαπανηρή διαδικασία, επομένως είναι καλύτερο να το συζητήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν πάρετε οποιεσδήποτε αποφάσεις.

Πώς είναι η ζωή με το σύνδρομο Peutz-Jeghers; (Προοπτικές)

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) δεν θεραπεύεται. Είναι μια δια βίου πάθηση και μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά σας. Εάν έχετε PJS, θα πρέπει να ελέγχεστε τακτικά για πολύποδες, καθώς μπορούν να γίνουν καρκινικοί ή να προκαλέσουν εντερικές αποφράξεις που απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου;

Εάν έχετε PJS, μην ξεχάσετε να κάνετε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

  • Τι είδους προληπτικές εξετάσεις θα πρέπει να κάνω; Πόσο συχνά;
  • Ποια συμπτώματα πρέπει να επικοινωνήσω αμέσως μαζί σας εάν εμφανιστούν;
  • Τι είδους θεραπεία χρειάζομαι;
  • Με τι είδους ειδικούς θα πρέπει να συνεργαστώ;
  • Πώς θα επηρεάσει το PJS τα σχέδιά μου για γονιμότητα;

Είναι εξαιρετικά σημαντικό για κάποιον με σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) να συνεργάζεται στενά με τον γιατρό του για την παρακολούθηση της κατάστασής του.Τα τακτικά ραντεβού στον γιατρό μπορεί να είναι κουραστικά και να σας κουράζουν κατά καιρούς. Αλλά είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε την υγεία σας. Η έγκαιρη ανίχνευση μιας επιπλοκής όπως ο καρκίνος μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια πιο υγιή και μεγαλύτερη ζωή. Συζητήστε με τον γιατρό σας για το πώς η διάγνωσή σας θα επηρεάσει τον τρόπο ζωής σας και τη μακροπρόθεσμη υγεία σας.

Πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν μερικά από τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) για τα οποία έχουμε μιλήσει:

  • Το PJS είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό όγκων στο εσωτερικό του σώματος, κηλίδες στο δέρμα και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου .
  • Είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε συμπτώματα όπως σκούρες κηλίδες γύρω από το στόμα και στα άκρα (ειδικά στην παιδική ηλικία), πόνο στο στομάχι και αίμα στα κόπρανα.
  • Δεδομένου ότι αυτό μπορεί να είναι κληρονομικό, εάν κάποιος στην οικογένεια το έχει, είναι καλή ιδέα και άλλοι να κάνουν γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική .
  • Εάν έχετε σύνδρομο PJS, είναι σημαντικό να κάνετε τακτικούς ελέγχους . Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου και άλλων επιπλοκών.
  • Αν και πρόκειται για μια δια βίου πάθηση, με την κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή . Μην πανικοβάλλεστε, αλλά να είστε σε εγρήγορση.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μιλήστε με τον γιατρό σας. Μπορεί να σας δώσει τις κατάλληλες συμβουλές για εσάς.


Σύνδρομο Peutz -Jeghers, PJS, γενετική νόσος, γαστρεντερικοί όγκοι, δερματικές κηλίδες, κίνδυνος καρκίνου, γονίδιο STK11, κολονοσκόπηση, ενδοσκόπηση

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.

Προσθέστε το σχόλιό σας

Υπολογίστε: 3 + 9 =
Εμφανίζετε μικρές κηλίδες στο σώμα σας και όγκους στο στομάχι σας; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS)!

Εμφανίζετε μικρές κηλίδες στο σώμα σας και όγκους στο στομάχι σας; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS)!

Μερικές φορές μπορεί να συμβούν στο σώμα μας πράγματα που δεν περιμένουμε, σωστά; Φανταστείτε ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε μικρές, σκούρες κηλίδες στο δέρμα σας, ειδικά γύρω από το στόμα, και έχετε επίσης προβλήματα στο στομάχι. Αυτά τα πράγματα μπορεί να μην είναι τόσο απλά όσο νομίζετε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα, η οποία είναι λίγο σπάνια, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε. Αυτό είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS).

Τι είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS); Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό μικρών πολυπόδων στο σώμα σας, καθώς και σκουρόχρωμων κηλίδων στο πρόσωπο, τα χέρια και τα πέλματα των ποδιών σας. Και οι δύο αυτές οι κηλίδες και οι κηλίδες δεν είναι στην πραγματικότητα καρκινικές, που σημαίνει ότι είναι καλοήθεις . Ωστόσο, η ύπαρξη PJS αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Αυτές οι σκούρες κηλίδες (ιατρικά ονομάζονται «βλεννογονοδερματική υπερμελάγχρωση») παρατηρούνται σε μικρά παιδιά με PJS, αλλά σταδιακά εξασθενούν με την πάροδο του χρόνου. Ο τύπος των όγκων που ανέφερα (που ονομάζονται «αμαρτωματώδεις πολύποδες») συνήθως αναπτύσσονται στο πεπτικό σας σύστημα («(γαστρεντερικό σύστημα)»). Εμφανίζονται συχνότερα στο λεπτό έντερο, στο στομάχι και στο παχύ έντερο («(κόλον)»). Ωστόσο, μπορούν επίσης να αναπτυχθούν εκτός του πεπτικού σας συστήματος, όπως στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη, τους πνεύμονες και τη μύτη σας. Αυτές οι όγκοι μπορούν να γίνουν καρκινικοί και να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές που απαιτούν θεραπεία.

Εάν έχετε PJS, ο γιατρός σας θα ελέγχει τακτικά για καρκίνο και όγκους υψηλού κινδύνου.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση του PJS;

Είναι δύσκολο να πούμε με ακρίβεια πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS), επειδή οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη ακριβή στοιχεία. Πιστεύουν όμως ότι θα μπορούσε να επηρεάσει από 1 στους 300.000 έως 1 στους 25.000. Οπότε, ναι, είναι μια πολύ σπάνια πάθηση .

Ποια είναι τα συμπτώματα του PJS; Πώς το αναγνωρίζετε;

Το PJS προκαλεί κυρίως σκούρες κηλίδες (παρατηρούνται σε μικρά παιδιά) και τους λεγόμενους «αμαρτωματώδεις πολύποδες» (παρατηρούνται σε μικρά παιδιά και ενήλικες).

Σκούρα σημεία:

Τα μικρά παιδιά με σύνδρομο Peutz-Jeghers αναπτύσσουν μπλε-γκρι ή καφέ κηλίδες. Αυτές μερικές φορές συγχέονται με φακίδες. Αυτές οι κηλίδες συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται όταν το παιδί είναι 1-2 ετών και σταδιακά εξασθενούν μέχρι να φτάσει στα τέλη της εφηβείας. Αυτές οι κηλίδες μπορεί να κυμαίνονται σε μέγεθος από 1 mm (περίπου το μέγεθος μιας ακονισμένης μύτης μολυβιού) έως 5 mm (περίπου το μέγεθος μιας γόμας μολυβιού). Μπορούν να εμφανιστούν σε διάφορα μέρη του σώματος:

  • Πάνω ή γύρω από τα χείλη (αυτό είναι το πιο συνηθισμένο)
  • Μέσα στο στόμα
  • Μύτη
  • Γύρω από τα μάτια
  • Δάχτυλα
  • Αμπάρι
  • Πυθμένας
  • Γύρω από τον πρωκτό

Συμπτώματα που προκαλούνται από όγκους στο πεπτικό σύστημα:

Άλλα συμπτώματα σχετίζονται με πολύποδες στο πεπτικό σύστημα (ειδικά στα έντερα ή στο στομάχι) ή με επιπλοκές που προκαλούνται από αυτές τις αναπτύξεις. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε ηλικίες μεταξύ 10 και 30 ετών. Τα συμπτώματα που μπορούν να προκληθούν από αυτές τις αναπτύξεις περιλαμβάνουν:

  • Πόνος στο στομάχι («(Πόνος στο στομάχι)»)
  • Ναυτία και έμετος («(Ναυτία και έμετος)»)
  • Γαστρεντερική αιμορραγία («(Γαστρεντερική αιμορραγία)»)
  • Αίμα στα κόπρανά σας («(Αίμα στα κόπρανά σας)»)
  • Αναιμία (τα επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό μπορεί να μειωθούν λόγω συχνής αιμορραγίας)

Τι προκαλεί το PJS;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Peutz-Jeghers έχουν μια μετάλλαξη (ή αλλαγή) σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που ονομάζεται «STK11». Αυτό το «STK11» είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκων. Με άλλα λόγια, αυτό το γονίδιο είναι σαν ένας διακόπτης που ελέγχει την κυτταρική ανάπτυξη. Εάν αυτό το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, είναι σαν ένα φως που είναι συνεχώς αναμμένο και δεν έχει κανέναν να το σβήσει. Τα κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται και να αναπτύσσονται, ενώνοντας τα κύτταρα μεταξύ τους για να σχηματίσουν όγκους.

Περίπου το 80% των ατόμων με PJS έχουν κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη από τους γονείς τους, που σημαίνει ότι την κληρονομούν από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Το άλλο 20% έχει τη μετάλλαξη, αλλά κανείς στην οικογένειά του δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν ή κάποιοι άνθρωποι δεν έχουν καθόλου τη μετάλλαξη. Άτομα με τη γονιδιακή μετάλλαξη `(STK11)` χωρίς οικογενειακό ιστορικό είναι πιθανό να έχουν παρουσιάσει τη μετάλλαξη κάποια στιγμή στη ζωή τους. Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη μια σαφή εικόνα για το πώς αναπτύσσεται το PJS χωρίς τη γονιδιακή μετάλλαξη `(STK11)`.

Πώς προέρχεται το PJS από την γενεαλογία;

Συνήθως, ένα παιδί κληρονομεί το γονίδιο PJS από έναν γονέα που φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη. Η μετάλλαξη που προκαλεί το PJS κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Συμβαίνει ως εξής: Και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν ένα αντίγραφο του γονιδίου `(STK11)` στο παιδί τους. Εάν διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων και επιπλοκών του PJS, πρέπει να έχετε κληρονομήσει αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα.

Εάν έχετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη, υπάρχει 50% πιθανότητα να την έχει και το παιδί σας.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του PJS;

Η πιο σοβαρή επιπλοκή αυτού είναι ο καρκίνος . Οι ερευνητές λένε ότι εάν έχετε σύνδρομο PJS, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου σε όλη τη ζωή σας μπορεί να φτάσει έως και το 93%. Γι' αυτό ο γιατρός σας θα σας εξετάζει τακτικά για καρκίνο. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα και να αντιμετωπιστεί.

Άλλες επιπλοκές είναι:

  • Εγκολεασμός του λεπτού εντέρου : Αυτό συμβαίνει όταν ένα μέρος του λεπτού εντέρου σας διπλώνει προς τα μέσα, σαν μια κάλτσα που κυλάει προς τα μέσα. Αυτό συμβαίνει όταν ένας μεγάλος όγκος (πολύποδας) προσπαθεί να κινηθεί μέσα στο έντερο. Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει έως και 69% των ατόμων με PJS.
  • Απόφραξη λεπτού εντέρου («(Απόφραξη λεπτού εντέρου)»)Αυτός ο όγκος μπορεί να μπλοκάρει το λεπτό έντερο. Περίπου το 50% των ατόμων με σύνδρομο PJS θα αναπτύξουν εντερικές αποφράξεις που απαιτούν χειρουργική επέμβαση πριν από την ηλικία των 20 ετών.
  • Γαστρεντερική αιμορραγία : Οι όγκοι μπορούν να ασκήσουν πίεση στους ιστούς του πεπτικού συστήματος, προκαλώντας αιμορραγία.
  • Αναιμία από έλλειψη σιδήρου: Η συνεχής αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των επιπέδων σιδήρου στον οργανισμό, οδηγώντας σε αναιμία.

Στις γυναίκες, μπορεί να αναπτυχθεί ένας τύπος όγκου των ωοθηκών που ονομάζεται «όγκοι του γεννητικού νωτιαίου μυελού» και ένας σπάνιος, σοβαρός τύπος καρκίνου του τραχήλου της μήτρας που ονομάζεται «κακοήθης αδένωμα». Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν ακανόνιστους κύκλους εμμήνου ρύσεως και πρόωρη εφηβεία.

Οι άνδρες μπορούν να αναπτύξουν όγκους τύπου γεννητικού μυελού και κυττάρων Sertoli στους όρχεις τους. Αυτό μπορεί να τους προκαλέσει ανάπτυξη μαστών (γυναικομαστία), πρόωρη εφηβεία και τα οστά τους μπορεί να αναπτυχθούν ταχύτερα από το φυσιολογικό (προχωρημένη σκελετική ηλικία) και μπορεί να είναι μικρότερα από το φυσιολογικό.

Ποιος είναι ο κίνδυνος καρκίνου που σχετίζεται με το PJS;

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πεπτικού συστήματος και άλλων οργάνων. Εάν κάποιος με PJS αναπτύξει καρκίνο, η διάγνωση γίνεται συνήθως γύρω στην ηλικία των 42 ετών. Ακολουθούν οι πιο συνηθισμένοι τύποι καρκίνου σε άτομα με PJS και τα ποσοστά εμφάνισής τους:

  • Καρκίνος του παχέος εντέρου: Έως 40%.
  • Καρκίνος του μαστού: 30% έως 50%.
  • Καρκίνος του παγκρέατος («(Καρκίνος του παγκρέατος)»): 11% έως 36%.
  • Καρκίνος στομάχου: Έως 30%.
  • Καρκίνος των ωοθηκών («(Καρκίνος των ωοθηκών)»): 20%.
  • Καρκίνος του πνεύμονα («(Καρκίνος του πνεύμονα)»): 15%.
  • Καρκίνος του λεπτού εντέρου («(Καρκίνος του λεπτού εντέρου)»): Έως 13%.
  • Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας («(Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας)»): 10%.
  • Καρκίνος μήτρας: Λιγότερο από 10%.
  • Καρκίνος όρχεων: Λιγότερο από 10%.
  • Καρκίνος οισοφάγου: 2%.

Μην φοβάστε όταν δείτε αυτά τα ποσοστά κινδύνου. Το πιο σημαντικό είναι να κάνετε τις εξετάσεις εγκαίρως. Στη συνέχεια, αν υπάρχει κάτι, μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί γρήγορα.

Πώς γίνεται η διάγνωση του PJS; (Διάγνωση)

Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με PJS επισκέπτονται γιατρό επειδή έχουν συμπτώματα εντερικής απόφραξης (απόφραξη του εντέρου) ή εγκολεασμού (εντερική εγκολεασμός). Η μέση ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται το PJS είναι περίπου τα 23 έτη. Οι γιατροί αναζητούν τα ακόλουθα για τη διάγνωση του PJS:

  • Ιστορικό για το εάν κάποιος στην οικογένεια έχει PJS.
  • Σκούρα σημεία στο σώμα.
  • Πολύποδες στο πεπτικό σύστημα.

Επίσης, ελέγχουν αν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο `(STK11)`.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για τη διάγνωση αυτής της πάθησης;

Ο γιατρός σας μπορεί να εκτελέσει διάφορες απεικονιστικές διαδικασίες, ειδικά εξετάσεις που χρησιμοποιούν έναν σωλήνα με κάμερα (ενδοσκόπιο) για να αναζητήσει όγκους μέσα στον οισοφάγο σας. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Κολονοσκόπηση : Αυτή εξετάζει το παχύ έντερο.
  • Άνω ενδοσκόπηση : Αυτή εξετάζει τον οισοφάγο, το στομάχι και το άνω μέρος του λεπτού εντέρου.
  • `(Ενδοσκόπηση κάψουλας)` : Σε αυτήν, καταπίνετε μια κάψουλα με μια μικρή κάμερα. Η κάψουλα τραβάει φωτογραφίες καθώς περνάει από το πεπτικό σας σύστημα.

Μπορείτε επίσης να πάρετε δείγμα αίματος για να ελέγξετε για αναιμία από έλλειψη σιδήρου. Μπορείτε επίσης να κάνετε γενετικές εξετάσεις στο αίμα σας για να διαπιστώσετε εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου STK11.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);

Οι γιατροί σας θα παρακολουθούν κυρίως τα όργανά σας, πράγμα που σημαίνει έλεγχο για καρκίνο ή άλλες επιπλοκές που προκαλούνται από όγκους.

Η κολονοσκόπηση μπορεί να αφαιρέσει όγκους στο παχύ έντερο. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν επίσης να υποβληθούν σε βιοψία και να αφαιρεθούν όγκοι στο στομάχι και στο άνω μέρος του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο). Μερικές φορές, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια εξέταση που ονομάζεται εντεροσκόπηση με τη βοήθεια μπαλονιού για την προβολή και την αφαίρεση όγκων βαθύτερα στο λεπτό έντερο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όγκων. Οι χειρουργοί συνήθως μπορούν να αφαιρέσουν τους όγκους έναν προς έναν, χωρίς να αφαιρέσουν τμήματα του εντέρου.

Τι είδους εξετάσεις θα πρέπει να υποβληθώ;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό κομμάτι. Εάν έχετε σύνδρομο PJS, θα πρέπει να υποβάλλεστε σε διάφορες εξετάσεις τακτικά. Αν και αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο ενοχλητικό, είναι απαραίτητο για την προστασία της υγείας σας.

Το γενικό πρόγραμμα δοκιμών έχει ως εξής:

  • `(Αξονική/Μαγνητική τομογραφία)` ή `(ενδοσκόπηση με βιντεοκάψουλα)` :
  • Θα πρέπει να ξεκινά στην ηλικία των 8-10 ετών. Εάν υπάρχουν όγκοι, επαναλάβετε κάθε 2-3 χρόνια.
  • Εάν δεν υπάρχουν όγκοι, περιμένετε μέχρι να γίνετε 18 ετών και ξεκινήστε ξανά τις εξετάσεις και στη συνέχεια κάντε τις κάθε 2-3 χρόνια.
  • Αν είναι πολύ αργά, θα πρέπει να ξεκινήσετε στην ηλικία των 12 ετών. Αν έχετε φρούτα, κάντε το κάθε χρόνο ή κάθε 2-3 χρόνια.
  • `(Ανώτερη ενδοσκόπηση)` :
  • Θα πρέπει να ξεκινήσετε στην ηλικία των 12 ετών. Αν έχετε ξηρούς καρπούς, κάντε το κάθε χρόνο ή κάθε 2-3 χρόνια.
  • «(Μαγνητική χολαγγειοπαγκρεατογραφία (MRCP))» ή «(ενδοσκοπικός υπέρηχος)» :
  • Ξεκινώντας από την ηλικία των 25-30 ετών, θα πρέπει να γίνεται κάθε 1-2 χρόνια.

Ειδικές εξετάσεις για γυναίκες:

  • Από την ηλικία των 25 ετών, να κάνετε εξετάσεις μαστού δύο φορές το χρόνο από γιατρό.
  • Ξεκινώντας από την ηλικία των 25 ετών, κάντε μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία μαστού κάθε χρόνο.
  • Από την ηλικία των 18 έως των 20 ετών, κάντε πυελικές εξετάσεις και τεστ Παπανικολάου κάθε χρόνο.
  • Από την ηλικία των 18 έως 20 ετών, κάθε χρόνο «διακολπικό υπερηχογράφημα» (αυτό δεν είναι απαραίτητο, κατόπιν ιατρικής συμβουλής).

Ειδικές εξετάσεις για άνδρες:

  • Ξεκινώντας από την ηλικία των 10 ετών, θα πρέπει να κάνετε εξέταση όρχεων κάθε χρόνο. Θα πρέπει επίσης να γνωρίζετε τυχόν αλλαγές στη θηλυκοποίηση, όπως η ανάπτυξη του μαστού.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);

Δεδομένου ότι το PJS είναι συνήθως κληρονομικό, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε την ανάπτυξή του.

Υπάρχουν όμως πράγματα που μπορείτε να κάνετε. Εάν έχετε σύνδρομο PJS, ενημερώστε τα άλλα μέλη της οικογένειάς σας και ενθαρρύνετέ τα να λάβουν γενετική συμβουλευτική. Αυτή η αξιολόγηση θα ελέγξει για τη μετάλλαξη του γονιδίου PJS. Εάν έχουν επίσης τη μετάλλαξη του γονιδίου STK11, θα λάβουν συστάσεις για να βοηθήσουν στην πρόληψη του καρκίνου και να παραμείνουν υγιείς.

Εάν έχετε PJS, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί σας να έχει επίσης τη γονιδιακή μετάλλαξη. Υπάρχουν όμως ορισμένες επιλογές για τη μείωση αυτού του κινδύνου.

Για παράδειγμα, εάν χρησιμοποιείτε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) για να αποκτήσετε μωρό, ίσως θελήσετε να δοκιμάσετε μια διαδικασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Η PGD περιλαμβάνει τον έλεγχο γονιμοποιημένων εμβρύων για γενετικές μεταλλάξεις.

Ωστόσο, η προγαμιαία γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια περίπλοκη και δαπανηρή διαδικασία, επομένως είναι καλύτερο να το συζητήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν πάρετε οποιεσδήποτε αποφάσεις.

Πώς είναι η ζωή με το σύνδρομο Peutz-Jeghers; (Προοπτικές)

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) δεν θεραπεύεται. Είναι μια δια βίου πάθηση και μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά σας. Εάν έχετε PJS, θα πρέπει να ελέγχεστε τακτικά για πολύποδες, καθώς μπορούν να γίνουν καρκινικοί ή να προκαλέσουν εντερικές αποφράξεις που απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου;

Εάν έχετε PJS, μην ξεχάσετε να κάνετε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

  • Τι είδους προληπτικές εξετάσεις θα πρέπει να κάνω; Πόσο συχνά;
  • Ποια συμπτώματα πρέπει να επικοινωνήσω αμέσως μαζί σας εάν εμφανιστούν;
  • Τι είδους θεραπεία χρειάζομαι;
  • Με τι είδους ειδικούς θα πρέπει να συνεργαστώ;
  • Πώς θα επηρεάσει το PJS τα σχέδιά μου για γονιμότητα;

Είναι εξαιρετικά σημαντικό για κάποιον με σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) να συνεργάζεται στενά με τον γιατρό του για την παρακολούθηση της κατάστασής του.Τα τακτικά ραντεβού στον γιατρό μπορεί να είναι κουραστικά και να σας κουράζουν κατά καιρούς. Αλλά είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε την υγεία σας. Η έγκαιρη ανίχνευση μιας επιπλοκής όπως ο καρκίνος μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια πιο υγιή και μεγαλύτερη ζωή. Συζητήστε με τον γιατρό σας για το πώς η διάγνωσή σας θα επηρεάσει τον τρόπο ζωής σας και τη μακροπρόθεσμη υγεία σας.

Πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν μερικά από τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) για τα οποία έχουμε μιλήσει:

  • Το PJS είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό όγκων στο εσωτερικό του σώματος, κηλίδες στο δέρμα και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου .
  • Είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε συμπτώματα όπως σκούρες κηλίδες γύρω από το στόμα και στα άκρα (ειδικά στην παιδική ηλικία), πόνο στο στομάχι και αίμα στα κόπρανα.
  • Δεδομένου ότι αυτό μπορεί να είναι κληρονομικό, εάν κάποιος στην οικογένεια το έχει, είναι καλή ιδέα και άλλοι να κάνουν γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική .
  • Εάν έχετε σύνδρομο PJS, είναι σημαντικό να κάνετε τακτικούς ελέγχους . Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου και άλλων επιπλοκών.
  • Αν και πρόκειται για μια δια βίου πάθηση, με την κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή . Μην πανικοβάλλεστε, αλλά να είστε σε εγρήγορση.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μιλήστε με τον γιατρό σας. Μπορεί να σας δώσει τις κατάλληλες συμβουλές για εσάς.


Σύνδρομο Peutz -Jeghers, PJS, γενετική νόσος, γαστρεντερικοί όγκοι, δερματικές κηλίδες, κίνδυνος καρκίνου, γονίδιο STK11, κολονοσκόπηση, ενδοσκόπηση

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.

Προσθέστε το σχόλιό σας

Υπολογίστε: 3 + 9 =