Έχει το μικρό σας μεγάλες κόκκινες κηλίδες στο σώμα του; Ας μάθουμε για το σύνδρομο PHACE.

Μαμάδες και μπαμπάδες, μπορεί να ανησυχείτε και να φοβάστε όταν βλέπετε μεγάλες κόκκινες κηλίδες ή μικρά εξογκώματα στο σώμα του μικρού σας, μερικές φορές στο πρόσωπο και τον λαιμό. Μερικές φορές αυτά είναι απλώς πράγματα που θα επουλωθούν, αλλά σπάνια, μπορεί να είναι σημάδι μιας σπάνιας και κάπως περίπλοκης πάθησης όπως το σύνδρομο PHACE . Έτσι, χωρίς άλλη καθυστέρηση, ας μιλήσουμε λεπτομερώς για το τι είναι το σύνδρομο PHACE, τι το προκαλεί και τι πρέπει να κάνουμε αν είναι κάτι τέτοιο.

Τι είναι το σύνδρομο PHACE;

Εντάξει, ας δούμε πρώτα τι είναι το σύνδρομο PHACE. Με απλά λόγια, είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι δεν συμβαίνει σε όλους. Είναι μια συγγενής πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι εμφανίζεται ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει διάφορα μέρη του σώματος του μωρού. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τον εγκέφαλο, την καρδιά, τις κύριες αρτηρίες και τα μάτια .

Τις περισσότερες φορές, υπάρχουν μόνο λίγα ελαττώματα σε καθεμία από αυτές τις περιοχές. Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν μόνο μερικά από τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω. Οι πιο συχνές παθήσεις που παρατηρούνται σε παιδιά με σύνδρομο PHACE είναι τα αιμαγγειώματα , τα εγκεφαλοαγγειακά ελαττώματα και τα καρδιακά ελαττώματα . Αυτά μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία.

Το PHACE είναι στην πραγματικότητα ένα ακρωνύμιο για διάφορες διαταραχές. Περιγράφει τις κύριες αναπτυξιακές ανωμαλίες που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο. Μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο PHACES. Το επιπλέον «S» σημαίνει σχισμή του στέρνου . Αυτό σημαίνει ότι το οστό στη μέση του θώρακα, το στέρνο, δεν έχει σχηματιστεί σωστά ή υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου PHACE;

Ποια είναι, λοιπόν, τα συμπτώματα ενός παιδιού με σύνδρομο PHACE; Αυτά μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Κάποια παιδιά έχουν λιγότερα συμπτώματα, κάποια έχουν περισσότερα. Και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει επίσης από παιδί σε παιδί. Ας δούμε ποια είναι τα κύρια συμπτώματα:

• Αιμαγγειώματα: Αυτά είναι ορατά, αποχρωματισμένα εξογκώματα στο δέρμα. Στην πραγματικότητα σχηματίζονται από την ανάπτυξη επιπλέον αιμοφόρων αγγείων . Εμφανίζονται συχνότερα στο τριχωτό της κεφαλής, στο πρόσωπο, στον λαιμό, στο σώμα και στα χέρια. Συνήθως είναι αρκετά μεγάλα και μπορούν να εξαπλωθούν. Ωστόσο, μερικές φορές αυτά τα αιμαγγειώματα μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα εσωτερικά όργανα του παιδιού. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να προκύψουν προβλήματα με την όραση και την ακοή.

• Ανωμαλίες του εγκεφάλου:Το οπίσθιο βόθρο είναι η περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει ζωτικές λειτουργίες όπως η ισορροπία, ο συντονισμός και η αναπνοή. Εάν υπάρχει κάποια ανωμαλία σε αυτήν την περιοχή, το παιδί μπορεί να έχει ακούσιες κινήσεις και νοητικές αναπηρίες . Μπορεί επίσης να υπάρχουν αλλαγές στη δομή του ίδιου του εγκεφάλου.

• Καρδιακές ανωμαλίες: Ορισμένες καρδιακές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως δύσπνοια , μυϊκή αδυναμία , υψηλή αρτηριακή πίεση , συχνό άγχος και εφίδρωση. Μερικές φορές, η καρδιά ενός μωρού δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένη και μπορεί να υπάρχει μια τρύπα μεταξύ των κοιλοτήτων της καρδιάς (έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος) . Ή, μπορεί να υπάρχει στένωση της αορτής (στένωση της αορτής).

• Αρτηριακές ανωμαλίες: Εάν οι αρτηρίες που μεταφέρουν αίμα στον εγκέφαλο και τον αυχένα έχουν στένωση ή άλλες ανωμαλίες, ο εγκέφαλος μπορεί να μην λαμβάνει αρκετό αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες καταστάσεις όπως ανευρύσματα , επιληπτικές κρίσεις , εγκεφαλικά επεισόδια ή απώλεια αίσθησης στη μία πλευρά του σώματος.

• Οφθαλμικές ανωμαλίες: Τα μάτια του μωρού, τα οπτικά νεύρα ή τα αιμοφόρα αγγεία στα μάτια μπορεί να μην έχουν αναπτυχθεί σωστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κακή όραση, απώλεια όρασης , ασυνήθιστα μικρά μάτια, ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών ή πεσμένα μάτια .

• Ανωμαλίες στο στέρνο: Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το στέρνο (στέρνο) στη μέση του στήθους του μωρού μπορεί να λείπει ή να μην αναπτύσσεται σωστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ρωγμές, εξογκώματα και κοιλότητες σε αυτήν την περιοχή.

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου PHACE

Τα παιδιά με σύνδρομο PHACE είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ορισμένες επιπλοκές λόγω αυτών των ανωμαλιών στη δομή του σώματός τους και στα αιμοφόρα αγγεία τους. Δείτε ποιες είναι αυτές:

• Προβλήματα ισορροπίας
• Οδοντικά προβλήματα, για παράδειγμα , υποπλασία αδαμαντίνης και ανωμαλίες της ρίζας των δοντιών.
• Δυσκολία στην κατάποση
• Ανωμαλίες του ενδοκρινικού συστήματος . Για παράδειγμα, μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς και μειωμένη παραγωγή ορμονών.
• Συχνοί πονοκέφαλοι, μερικές φορές ημικρανίες .
• Κακή ανάπτυξη
• Καθυστερήσεις ομιλίας και γλώσσας
• Αυξημένος κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου .
• Υποανάπτυκτα αναπαραγωγικά όργανα

Τι προκαλεί το σύνδρομο PHACE;

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς γιατί ορισμένα μωρά αναπτύσσουν το σύνδρομο PHACE. Μελέτες υποδηλώνουν ότι μπορεί να οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ωστόσο, η ακριβής γενετική παραλλαγή που το προκαλεί δεν είναι ακόμη σαφής. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι προκαλείται από μια τυχαία (de novo) γονιδιακή αλλαγή που συμβαίνει κατά τη στιγμή της σύλληψης. Αυτό σημαίνει ότι συνήθως δεν κληρονομείται από τους γονείς.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο PHACE;

Εντάξει, πώς λοιπόν οι γιατροί διαγιγνώσκουν το σύνδρομο PHACE; Συνήθως, ένας γιατρός θα κάνει μια λεπτομερή κλινική εξέταση και κάποιες εξετάσεις . Έχουν συγκεκριμένα διαγνωστικά κριτήρια , τα οποία είναι ένα σύνολο κατευθυντήριων γραμμών. Έτσι αποφασίζουν εάν ένα παιδί έχει σύνδρομο PHACE.

Μερικές φορές, οι γιατροί μπορούν να σχηματίσουν μια ιδέα για την πάθηση από τις υπερηχογραφικές εξετάσεις που κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλες φορές όμως, μπορεί να μην είναι εμφανής μέχρι τη γέννηση του μωρού ή αργότερα στη βρεφική ηλικία.

Συχνά, ο γιατρός θα αναζητήσει πρώτα ένα μεγάλο αιμαγγίωμα στο σώμα του παιδιού, ειδικά στο πρόσωπο, τον λαιμό ή το τριχωτό της κεφαλής. Η παρουσία ενός αιμαγγειώματος και τουλάχιστον ενός άλλου βασικού χαρακτηριστικού που σχετίζεται με το PHACE μπορεί να είναι επαρκής για τη διάγνωση.

Επιπλέον, μπορούν να γίνουν αρκετές εξετάσεις για να εξεταστεί πιο προσεκτικά ο εγκέφαλος, η καρδιά, οι αρτηρίες και τα μάτια του μωρού. Αυτές είναι οι εξετάσεις που συνήθως γίνονται:

• αξονικές τομογραφίες
• Ηχοκαρδιογράφημα – Αυτό εξετάζει τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς.
• Οφθαλμολογική εξέταση – από οφθαλμίατρο.
• Ακουστικές εξετάσεις
• Μαγνητική τομογραφία – Λήψη λεπτομερών εικόνων, ειδικά του εγκεφάλου και των αιμοφόρων αγγείων.
• Υπερηχογράφημα

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο PHACE;

Κατά τη θεραπεία του συνδρόμου PHACE, η κύρια εστίαση είναι στην πρόληψη πιθανών επιπλοκών και στην υποβοήθηση του παιδιού να ζήσει κανονικά με τα συμπτώματά του. Οι μέθοδοι θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τα όργανα ή τα μέρη του σώματος που επηρεάζει η πάθηση.Αυτό σημαίνει ότι δεν τυγχάνουν κάθε παιδί της ίδιας μεταχείρισης.

Αυτός ο τύπος θεραπείας συνήθως εφαρμόζεται:

• Θεραπεία με λέιζερ για αιμαγγειώματα στο δέρμα ή χορήγηση φαρμάκων (π.χ. βήτα-αναστολείς όπως προπρανολόλη) για τη συρρίκνωσή τους.
• Παροχή ειδικής αγωγής , λογοθεραπείας και φυσικοθεραπείας για την υποβοήθηση της μάθησης στο σχολείο.
• Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωμάτων στην καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία ή τον εγκέφαλο.
• Χορήγηση διαφόρων φαρμάκων για τον έλεγχο της επιληψίας, των πονοκεφάλων και των ορμονικών ανισορροπιών.
• Παροχή υποστηρικτικών συσκευών για την απώλεια ακοής και γυαλιών για την απώλεια όρασης.

Πολλές οικογένειες μιλούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθουν περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας για το παιδί τους, καθώς και πώς να το βοηθήσουν καθώς μεγαλώνει. Αυτό μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο.

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου PHACE. Επειδή η ακριβής αιτία είναι άγνωστη, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με αυτή την πάθηση.

Αλλά αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με κάποια γενετική πάθηση, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων .

Τι συμβαίνει εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο PHACE; Τι να περιμένω;

Εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, θα πρέπει να υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους από τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης και από ειδικούς σε διάφορους τομείς (π.χ. καρδιολόγο, νευρολόγο, οφθαλμίατρο) για να διασφαλιστεί ότι τα συμπτώματά του δεν επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του. Πρόκειται για μια πάθηση που απαιτεί μακροχρόνια διαχείριση.

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο το παιδί, αλλά και εσάς και την υπόλοιπη οικογένεια. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να σκεφτείτε την ψυχική σας υγεία. Μερικοί άνθρωποι βρίσκουν μεγάλη ανακούφιση και δύναμη μιλώντας με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας .

Ποιο είναι, λοιπόν , το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με αυτή την πάθηση; Εξαρτάται πραγματικά από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα του παιδιού και ποια όργανα έχει επηρεάσει η νόσος.

Τα παιδιά με σοβαρή εγκεφαλική και καρδιακή βλάβη είναι πιο πιθανό να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, εάν ένα παιδί έχει ήπια συμπτώματα και αντιμετωπίζεται σωστά, μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει κάποιο από τα παρακάτω, φροντίστε να επισκεφτείτε έναν γιατρό:

• Εάν έχετε πρόβλημα με το φαγητό ή το ποτό
• Εάν το παιδί δεν πληροί τα αναπτυξιακά ορόσημα που είναι κατάλληλα για την ηλικία του, δηλαδή εάν αναπτύσσεται αργά (π.χ. δεν κρατάει τον αυχένα του όρθιο έγκαιρα, δεν περπατάει, δεν μιλάει).
• Αν δεν αντιδράς οπτικά, δηλαδή αν βλέπεις κάτι παράξενο στα μάτια σου.
• Εάν δείτε μια μεγάλη, επίπεδη, κόκκινη κηλίδα στο σώμα σας (σαν αιμαγγίωμα).

Πότε πρέπει να πάτε το παιδί σας γρήγορα στο νοσοκομείο;

Αν δείτε κάτι τέτοιο, μεταφέρετε αμέσως το παιδί σας στα πλησιέστερα επείγοντα περιστατικά ή καλέστε το 1990:

• Εάν εμφανίζετε σημάδια εγκεφαλικού επεισοδίου (π.χ. ξαφνική πτώση της μίας πλευράς του προσώπου, απώλεια λειτουργίας του βραχίονα, αδυναμία ομιλίας).
• Εάν έχετε επιληπτική κρίση.
• Εάν δυσκολεύεστε να αναπνεύσετε, εάν νιώθετε ότι ασφυκτιείτε.
• Εάν ο καρδιακός παλμός είναι ακανόνιστος ή εάν το μωρό γίνει μπλε.

Ερωτήσεις προς τον γιατρό/κα.

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ή τη νοσοκόμα του παιδιού σας ερωτήσεις όπως αυτές. Αυτές θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την κατάσταση:

• Έχει όντως το παιδί μου σύνδρομο PHACE; Χρειάζεται να κάνω περαιτέρω εξετάσεις για να το επιβεβαιώσω;
• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση ; Αν ναι, γιατί και πότε;
• Υπάρχει κάποια θεραπεία για να απαλλαγώ από το αιμαγγίωμα του παιδιού μου; Θα θεραπευτεί πλήρως;
• Υπάρχουν παρενέργειες σε αυτές τις θεραπείες; Ποιες είναι αυτές;
• Ποια είναι τα πράγματα που πρέπει να προσέχουμε ιδιαίτερα για το παιδί;
• Ποιο θα είναι το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μου;
• Θα μπορέσει το παιδί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή με αυτή την πάθηση;

Τέλος, κάτι που πρέπει να έχετε κατά νου

Όταν ανακαλύψετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια σπάνια πάθηση και δεν γνωρίζετε πολλά γι' αυτήν, μπορεί να νιώσετε πολύ σοκαρισμένοι, λυπημένοι και φοβισμένοι. Είναι πραγματικά δύσκολο να το πιστέψετε. Αυτό μπορεί να έχει τεράστιο συναισθηματικό αντίκτυπο σε εσάς και την οικογένειά σας.

Μερικά παιδιά ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση με αυτή την πάθηση. Ωστόσο, για άλλα, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μειωθεί λόγω σοβαρών συμπτωμάτων. Η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης ή η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο ή έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας μπορεί να αποτελέσει μια εξαιρετική πηγή παρηγοριάς και δύναμης για εσάς και την οικογένειά σας αυτή τη στιγμή. Μη διστάσετε λοιπόν να λάβετε βοήθεια.

Να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν γιατροί, νοσηλευτές και πολλοί άλλοι που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτές τις προκλήσεις, να ακούσουν τις ερωτήσεις σας και να σας παράσχουν τις πληροφορίες που χρειάζεστε. Γι' αυτό, μείνετε δυνατοί και προσπαθήστε να δώσετε στο παιδί σας το καλύτερο που χρειάζεται.

Σύνδρομο PHACE , αιμαγγείωμα, συγγενείς ασθένειες, εγκεφαλικές ανωμαλίες, καρδιακές ανωμαλίες, αρτηριακές ανωμαλίες, οφθαλμικές ανωμαλίες, γενετικές ασθένειες, σπάνιες ασθένειες, υγεία παιδιών