Μήπως το σώμα σας δεν ανταποκρίνεται σωστά στην παραθυρεοειδή ορμόνη; Ας μιλήσουμε για αυτή την παράξενη πάθηση (ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό)!

Νιώθετε μερικές φορές ότι κάτι στο σώμα σας δεν λειτουργεί σωστά; Υπάρχουν κάποιες παράξενες ασθένειες, τα ονόματα των οποίων μπορεί να είναι λίγο τρομακτικά. Μια τέτοια ασθένεια που ακούγεται λιγότερο συχνά, αλλά είναι σημαντικό να την γνωρίζετε, είναι ο Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (PHP). Αν και το όνομα μπορεί να φαίνεται λίγο μακροσκελές, ας το κρατήσουμε απλό.

Τι είναι ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση . Έχουμε μικρούς αδένες στο σώμα μας που ονομάζονται παραθυρεοειδείς αδένες. Αυτοί παράγουν μια ορμόνη που ονομάζεται παραθυρεοειδής ορμόνη (PTH). Αυτή η ορμόνη PTH είναι πολύ σημαντική για το σώμα μας. Επειδή, αυτή η ορμόνη βοηθά στη διατήρηση των κατάλληλων επιπέδων ασβεστίου, φωσφόρου και βιταμίνης D στο αίμα μας.

Τώρα, ξέρετε τι συμβαίνει σε ένα άτομο με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό (PHP); Παρόλο που οι παραθυρεοειδείς αδένες του παράγουν κανονικά την ορμόνη PTH, τα κύτταρα στο σώμα του δεν αντιδρούν σωστά σε αυτήν, που σημαίνει ότι δεν μπορούν να την «αναγνωρίσουν». Είναι σαν κάποιος να σου μιλάει αλλά δεν μπορείς να τον ακούσεις. Αυτό το ονομάζουμε Αντίσταση στην Παραθυρεοειδική Ορμόνη .

Τι συμβαίνει ως αποτέλεσμα; Τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα μειώνονται, ενώ τα επίπεδα φωσφόρου αυξάνονται. Αυτή η ανισορροπία μπορεί να προκαλέσει μυϊκές συσπάσεις, μούδιασμα, επιληπτικές κρίσεις και οδοντικά προβλήματα.

Είναι σημαντικό ότι αυτή η πάθηση που ονομάζεται PHP διαφέρει από μια πάθηση που ονομάζεται υποπαραθυρεοειδισμός. Τα άτομα με υποπαραθυρεοειδισμό δεν παράγουν εξαρχής αρκετή ορμόνη PTH. Ωστόσο, στην PHP, η ορμόνη παράγεται, αλλά ο οργανισμός δεν τη χρησιμοποιεί.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι PHP;

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι αυτής της κατάστασης PHP. Ας δούμε ποιοι είναι.

Τύπος PHP-1

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος PHP . Εκτός από την προαναφερθείσα αντίσταση στην ορμόνη PTH, μπορούν να παρατηρηθούν ορισμένες αλλαγές στο σκελετικό σύστημα. Για παράδειγμα:

• Στρογγυλότητα του προσώπου
• Μειωμένο ύψος (δύσπνοια)
• Πόνος στον αυχένα
• Κατάγματα των χεριών και των ποδιών

Οι γιατροί ονομάζουν αυτόν τον συνδυασμό συμπτωμάτων Κληρονομική Οστεοδυστροφία Άλμπραϊτ (AHO) . Τα άτομα με PHP-1 πάσχουν από την πάθηση λόγω μιας παραλλαγής ενός γονιδίου που ονομάζεται «GNAS» και την οποία κληρονομούν από έναν από τους γονείς τους.

PPHP (Ψευδοψευδουποπαραθυρεοειδισμός)

Αυτή είναι μια περιορισμένη μορφή του PHP-1. Τα άτομα με PPHP (ψευδοψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός) μπορεί να έχουν τα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στην AHO (όπως στρογγυλό πρόσωπο και κοντό ανάστημα), αλλά δεν έχουν αντοχή στην ορμόνη PTH . Αυτό σημαίνει ότι τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου τους είναι φυσιολογικά.

Τύπος PHP-2

Τα άτομα με PHP-2 έχουν αντοχή στην ορμόνη PTH, που σημαίνει ότι έχουν χαμηλό ασβέστιο και υψηλό φώσφορο. Αλλά δεν έχουν τα φυσικά χαρακτηριστικά (όπως στρογγυλό πρόσωπο και κοντό ανάστημα) που παρατηρούνται στην AHO. Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καταλάβει ακριβώς ποιο γενετικό ελάττωμα προκαλεί αυτόν τον τύπο PHP-2.

Ποια είναι τα συμπτώματα της PHP;

Τα συμπτώματα της PHP μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο . Αυτό σημαίνει ότι δεν θα εμφανίσουν όλοι τα ίδια συμπτώματα. Μερικά συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μυϊκοί σπασμοί
• Συχνές μυϊκές κράμπες : Αίσθημα σαν να τραβιέται ένα πόδι.
• Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα άκρα
• Επιληπτικές κρίσεις
• Καθυστερημένη οδοντοφυΐα
• Αποδυνάμωση του σμάλτου των δοντιών
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση
• Εύθραυστα μαλλιά και νύχια
• Ανησυχία
• Κατάθλιψη

Άτομα με PHP-1 ενδέχεται να εμφανίσουν πρόσθετα συμπτώματα που συνοδεύουν την προαναφερθείσα πάθηση Albright heirmendative osteodystrophy (AHO) . Μερικά άτομα με PHP ενδέχεται επίσης να εμφανίσουν αυτά τα συμπτώματα:

• Στρογγυλότητα του προσώπου
• Βραχύ ανάστημα (βραχύτητα αναστήματος)
• Πόνος στον αυχένα
• Οστά στα χέρια και τα πόδια : Οι αρθρώσεις, ειδικά αυτές του τέταρτου και πέμπτου δακτύλου, μπορεί να φαίνονται να είναι στραμμένες προς τα μέσα.
• Παχυσαρκία : Σημαίνει ότι είσαι υπέρβαρος.
• Διαταραχές όρασης : καταστάσεις όπως καταρράκτης, θολή όραση και ευαισθησία στο φως.
• Οστέινα εξογκώματα κάτω από το δέρμα σας
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις : Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Ποιες είναι οι αιτίες της PHP;

Η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι οι παραλλαγές στα γονίδιά μας, ειδικά στο γονίδιο που ονομάζεται «GNAS» . Μερικοί άνθρωποι την κληρονομούν από τους γονείς τους . Αυτό σημαίνει ότι είναι κληρονομική. Αλλά μερικές φορές αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό και δεν μπορεί να βρεθεί καμία αιτία.

Η PHP συνήθως διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία , αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί και στην ενήλικη ζωή.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της PHP;

Εάν έχετε PHP, είναι πιο πιθανό να έχετε άλλες διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος . Αυτά τα προβλήματα που σχετίζονται με τις ορμόνες μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως χαμηλή ενέργεια και μειωμένη σεξουαλική επιθυμία.

Μερικά άτομα με PHP διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν παθήσεις όπως:

• Παρκινσονισμός: Εμφανίζει συμπτώματα παρόμοια με αυτά της νόσου του Πάρκινσον.
• Δυσκολία με λεπτές κινητικές δεξιότητες : Αυτό σημαίνει δυσκολία σε λεπτές κινητικές δεξιότητες όπως το κούμπωμα ή το γράψιμο.
• Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα : Ειδικά για άτομα με PHP-1. Πρόκειται για μια πάθηση όπου ένα νεύρο στον καρπό συμπιέζεται, προκαλώντας μούδιασμα και πόνο στο χέρι.
• Στένωση της σπονδυλικής στήλης
• Άπνοια ύπνου : Ειδικά στα παιδιά.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την PHP;

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε PHP, ο γιατρός σας θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση . Θα σας ρωτήσει επίσης για το οικογενειακό σας ιστορικό . Στη συνέχεια, μπορεί να κάνει διάφορες άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος : Μετρήστε τα επίπεδα ορμονών, ιδιαίτερα τα επίπεδα ασβεστίου, φωσφόρου και παραθορμόνης (PTH).
• Εξετάσεις ούρων : Ελέγξτε τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στα ούρα.
• Γενετικός έλεγχος : Ελέγξτε για αλλαγές στο γονίδιο `GNAS`.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) : Ελέγχει για ανωμαλίες στον καρδιακό παλμό.
• Ακτινογραφίες χεριών : Ελέγξτε για σπασμένα οστά και άλλες αλλαγές.
• Αξονική τομογραφία (CT - Υπολογιστική τομογραφία) : Για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές στον εγκέφαλο.

Με βάση τις πληροφορίες που λαμβάνονται από αυτές τις εξετάσεις, ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει με ακρίβεια την κατάσταση της PHP.

Πώς αντιμετωπίζεται η PHP;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτήν την πάθηση . Αλλά μην ανησυχείτε. Με την κατάλληλη θεραπεία και διαχείριση, μπορείτε να ελέγξετε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η διατήρηση των σωστών επιπέδων ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα σας . Η διατήρηση αυτών των επιπέδων μπορεί να μειώσει σημαντικά τα συμπτώματα. Πρόκειται για μια δια βίου θεραπεία .

Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D : σε μορφή χαπιού ή υγρού.
• Κάψουλες καλσιτριόλης : Αυτό είναι ένα φάρμακο που αυξάνει την ποσότητα ασβεστίου στο σώμα.
• Ένεση καλσιτριόλης
• Θεραπεία υποκατάστασης με αυξητική ορμόνη ή θυρεοειδική ορμόνη : εάν είναι απαραίτητο.
• Διατροφή υψηλή σε ασβέστιο, χαμηλή σε φώσφορο : Σύμφωνα με τις συμβουλές ενός διατροφολόγου.

Το πιο σημαντικό είναι να ακολουθείτε προσεκτικά τις ιατρικές συμβουλές και να υποβάλλεστε σε εξετάσεις εγκαίρως.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε PHP, είναι σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά τον γιατρό σας για να ελέγχετε τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου σας . Αυτή η τακτική παρακολούθηση θα σας βοηθήσει να διατηρείτε τα πάντα υπό έλεγχο.

Εάν εμφανίσετε σοβαρά συμπτώματα όπως ξαφνική δυσκολία στην αναπνοή, σοβαρές μυϊκές συσπάσεις ή επιληπτικές κρίσεις , μεταβείτε αμέσως στα επείγοντα του πλησιέστερου νοσοκομείου ή καλέστε το 1990.

Τι μπορείτε να περιμένετε όταν ζείτε με την PHP;

Εάν έχετε ΠΥΠ, θα πρέπει να συνεχίσετε να συνεργάζεστε με τον γιατρό σας . Επειδή η ΠΥΠ μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος, ίσως χρειαστεί να δείτε αρκετούς ειδικούς για να διαχειριστείτε τα συγκεκριμένα συμπτώματά σας. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Ενδοκρινολόγοι : Ειδικοί στις ορμόνες.
• Ορθοπεδικοί χειρουργοί : Για προβλήματα που σχετίζονται με τα οστά.
• Παιδίατροι : Εάν πρόκειται για παιδί.
• Νευρολόγοι : Για προβλήματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα.
• Φυσικοθεραπευτές
• Εργοθεραπευτές
• Διατροφολόγοι
• Οδοντίατροι
• Γενετιστές
• Ειδικοί στη διαχείριση πόνου

Πιθανότατα θα πρέπει να παίρνετε αυτά τα συμπληρώματα για το υπόλοιπο της ζωής σας .

Οι αναπτυξιακές και πνευματικές ικανότητες μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Ωστόσο , στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με PHP έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με τα άτομα χωρίς PHP . Ο γιατρός σας μπορεί να σας πει τι να περιμένετε με βάση την πάθησή σας.

Επειδή η ΠΥΠ είναι μια σπάνια πάθηση, μπορεί να είναι δύσκολο να βρείτε άλλους που έχουν την ίδια πάθηση με εσάς . Μπορεί επίσης να σας φανεί μοναξιά κατά καιρούς. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ΠΥΠ, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με ομάδες υποστήριξης και εκπαιδευτικούς πόρους . Αυτά μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε τρόπους για να βελτιώσετε τα συμπτώματά σας και τη συνολική ποιότητα ζωής σας.

Μήνυμα για το σπίτι

Εντάξει, ας ρίξουμε μια ματιά σε μερικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε σχετικά με τον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό (PHP) για τον οποίο έχουμε μιλήσει.

• Η PHP είναι μια σπάνια γενετική πάθηση κατά την οποία ο οργανισμός δεν ανταποκρίνεται σωστά στην παραθορμόνη (PTH).
• Αυτό προκαλεί μείωση του ασβεστίου στο αίμα και αύξηση του φωσφόρου.
• Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι : PHP-1, PHP-2 και PHP-3.Ναι. Η PHP-1 μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα οστά που ονομάζονται AHO.
• Μπορεί να εμφανιστούν διάφορα συμπτώματα, όπως μυϊκοί σπασμοί, μούδιασμα, επιληπτικές κρίσεις, οδοντικά προβλήματα, κοντό ανάστημα και στρογγυλό πρόσωπο .
• Η κύρια αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο «GNAS» .
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν με δια βίου θεραπεία (ασβέστιο, βιταμίνη D, ειδική δίαιτα).
• Οι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι και η υποστήριξη από εξειδικευμένους γιατρούς είναι απαραίτητοι.
• Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή .
• Η βοήθεια από ομάδες υποστήριξης είναι πολύ σημαντική για να παραμείνετε ψυχικά δυνατοί.

Μην ξεχνάτε, δεν είστε μόνοι. Αν και πρόκειται για μια σπάνια πάθηση, μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με τις σωστές ιατρικές συμβουλές και υποστήριξη. Να θυμάστε ότι οι γιατροί, η οικογένεια και οι φίλοι είναι εκεί για εσάς όταν χρειάζεστε δύναμη.

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός , PHP, παραθορμόνη, ασβέστιο, φώσφορος, γενετικές ασθένειες, AHO