Ιστορίες οικογενειών που παλεύουν με μια σπάνια ασθένεια: Ένα ταξίδι ελπίδας (Σπάνια Παθήσεις)

Φανταστείτε, το μικρό σας μωράκι χαμογελάει, τρέχει και παίζει. Εσείς παρακολουθείτε χαρούμενα κάθε βήμα της ανάπτυξής του. Ακριβώς τη στιγμή που νομίζετε ότι όλα είναι καλά, ξαφνικά το βάδισμά του αλλάζει, αρχίζει να πέφτει συχνά. Το να βλέπεις κάτι τέτοιο θα τρόμαζε οποιαδήποτε μητέρα ή πατέρα, σωστά; Πρόκειται για μερικές οικογένειες που δεν εγκατέλειψαν ποτέ την ελπίδα παρά το γεγονός ότι αντιμετώπισαν μια τόσο σπαρακτική εμπειρία. Οι ιστορίες τους μας διδάσκουν πολλά.

Η ιστορία του "Will": Η μέρα που όλα άλλαξαν

Ο Γουίλ είναι ένα πολύ σκανταλιάρικο, δραστήριο και εξωστρεφές αγοράκι. Σύμφωνα με τη μητέρα του, την Κέισι, κάθε ορόσημο στην ανάπτυξή του συνέβαινε ακριβώς στην ώρα του. Όταν ο Γουίλ ήταν περίπου δύο ετών, περπατούσε και έπαιζε καλά, αλλά χωρίς προφανή λόγο, άρχισε να πέφτει συχνά. Μια μέρα, έπεσε ξαφνικά.

Από εκείνη την ημέρα και μετά, η υγεία του Γουίλ άρχισε να επιδεινώνεται ραγδαία. Μετά από πολλές εξετάσεις, οι γιατροί ανακάλυψαν τελικά ότι ο Γουίλ έπασχε από μια πολύ σπάνια ασθένεια. Η ασθένεια ονομαζόταν «σύνδρομο Leigh» .

Με απλά λόγια, κάθε κύτταρο στο σώμα μας έχει μικρά εργοστάσια παραγωγής ενέργειας που ονομάζονται μιτοχόνδρια και παρέχουν ενέργεια. Σε αυτή τη σπάνια ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Leigh, αυτά τα κέντρα παραγωγής ενέργειας δεν λειτουργούν σωστά λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης. Ο Will είχε μια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, που ονομάζεται SURF1. Αυτή η πάθηση ανήκει σε μια μεγαλύτερη ομάδα ασθενειών που ονομάζονται μιτοχονδριακές ασθένειες.

Η Κέισι θυμάται εκείνη την εποχή με μεγάλη συγκίνηση. «Ήταν μια πολύ δύσκολη περίοδος στη ζωή μας. Ενώ το ένα από τα παιδιά μου δεν μπορούσε να περπατήσει, το άλλο μου παιδί μάθαινε να περπατάει». Φανταστείτε πώς πρέπει να ένιωσε αυτή η μητέρα.

Μια μάχη πέρα ​​από τη γονεϊκότητα

Όταν αυτό συνέβη στο παιδί τους, η Κέισι και ο σύζυγός της, Νταγκ, δεν κάθισαν απλώς και παρακολούθησαν. Άρχισαν να ερευνούν όλα όσα υπήρχαν να μάθουν για την ασθένεια. Όπως λέει η Κέισι, «Όταν ακούς για μια σπάνια ασθένεια όπως αυτή, νιώθεις σαν να καταρρέει όλη σου η ζωή μπροστά σου... και μετά πρέπει να μάθεις όλα όσα υπάρχουν να ξέρεις για την ασθένεια του παιδιού σου. Είναι σαν να πηγαίνεις στην ιατρική σχολή και να παρακολουθείς ένα εντελώς νέο μάθημα».

Όταν συνειδητοποίησαν πόσο λίγες πληροφορίες και πόροι ήταν διαθέσιμοι σχετικά με την ασθένεια, ένωσαν τις δυνάμεις τους με άλλες οικογένειες με παιδιά με την ίδια πάθηση και ξεκίνησαν το «Ίδρυμα Cure Mito». Στόχος αυτού του ιδρύματος ήταν να βοηθήσει στην εύρεση μιας θεραπείας ή ίασης για το σύνδρομο Leigh.

Κοιτάξτε τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν γονείς σαν κι αυτούς και τον τεράστιο ρόλο που διαδραματίζουν.

«Σοφία» που μετέτρεψε τον πόνο σε δύναμη

Η ιστορία μιας μητέρας ονόματι Σοφία Σίλμπερ σχετίζεται επίσης με αυτό. Είναι επίσης μέλος του διοικητικού συμβουλίου του Ιδρύματος «Cure Mito». Πριν από έξι χρόνια, η μικρή της κόρη, Μίριαμ, λίγες εβδομάδες μετά τη γέννησή της, πέθανε από «σύνδρομο Leigh». Το σοκ αυτού του ξαφνικού, απροσδόκητου θανάτου ήταν τόσο μεγάλο που η Σοφία λέει ότι το γεγονός χώρισε τη ζωή τους σε δύο μέρη: «πριν» και «μετά». «Κάθε λέξη, κάθε λεπτό εκείνου του χρόνου είναι για πάντα στις καρδιές μας», λέει.

Αλλά δεν σταμάτησε εκεί. Χρησιμοποίησε τις επαγγελματικές της γνώσεις (ανάλυση δεδομένων κλινικών δοκιμών) για να δημιουργήσει ένα μητρώο ασθενών που θα συνέλεγε πληροφορίες για ασθενείς με αυτήν την ασθένεια σε όλο τον κόσμο. Έχει αφιερώσει εθελοντικά χιλιάδες ώρες για αυτό.

Γιατί είναι σημαντικό ένα τέτοιο μητρώο ασθενών;

Φανταστείτε, επειδή αυτές οι ασθένειες είναι τόσο σπάνιες, κανένας γιατρός δεν θα συναντήσει έναν μεγάλο αριθμό ασθενών σαν κι αυτόν. Έτσι, οι καλύτερες πληροφορίες σχετικά με το πώς εξελίσσεται η ασθένεια, την πορεία της και το πώς αλλάζουν τα συμπτώματα βρίσκονται στους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Όταν αυτές οι πληροφορίες συγκεντρώνονται σε ένα μέρος, γίνονται μια ανεκτίμητη πηγή για τους ερευνητές που αναζητούν νέα φάρμακα. Ανοίγει το δρόμο για νέες θεραπείες.

Κληρονομιά Ελπίδας

Ας επιστρέψουμε στην ιστορία του Γουίλ. Σήμερα, ο Γουίλ είναι 11 ετών. Αν και δεν μπορεί να περπατήσει, να μιλήσει ή να φάει από το στόμα, η κατάστασή του είναι σταθερή. Το πιο σημαντικό, οι νοητικές του ικανότητες εξακολουθούν να είναι πολύ καλές. Η μητέρα του λέει ότι ενδιαφέρεται περισσότερο για την επιστήμη. Κατά τη διάρκεια μιας πρόσφατης βιντεοκλήσης, χαμογέλασε και έδειξε τον αντίχειρά του για να το επιβεβαιώσει.

Το Ίδρυμα Cure Mito, το οποίο ξεκίνησε από τους γονείς του Γουίλ, χρηματοδοτεί τώρα την έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία και την επαναχρησιμοποίηση φαρμάκων, για να δει εάν άλλα υπάρχοντα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της νόσου.

Αυτό σημαίνει ότι αυτό που κάνουμε στο όνομα του Γουίλ θα μπορούσε να σώσει τη ζωή ενός άλλου παιδιού με αυτήν την ασθένεια στο μέλλον. Αυτή είναι η κληρονομιά που αφήνει πίσω του. Αυτές οι ιστορίες μας λένε ότι όσο δύσκολη κι αν είναι η κατάσταση, αν ενωθούμε και εργαστούμε με ελπίδα, μπορούμε να κάνουμε τη μεγάλη διαφορά. Ο αγώνας που δίνουν αυτοί οι γονείς για το παιδί τους δημιουργεί ένα μέλλον για χιλιάδες άλλα παιδιά.