Έχετε κακή όραση τη νύχτα; Δεν μπορείτε να δείτε και από τις δύο πλευρές; Ας μάθουμε για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP)!

Νιώθετε εσείς ή το παιδί σας ότι η όρασή σας είναι λίγο θολή τη νύχτα; Μήπως μερικές φορές χτυπάτε πάνω σε πράγματα μέσα στο σπίτι σας όταν το φως είναι χαμηλό το βράδυ; Ή μήπως βλέπετε οχήματα που έρχονται και από τις δύο πλευρές να σας πλησιάζουν ξαφνικά ενώ περπατάτε στο δρόμο; Μπορεί να μην έχετε δώσει ιδιαίτερη προσοχή σε αυτά τα πράγματα. Αλλά αυτά μπορεί να είναι συμπτώματα που θα πρέπει να σας ανησυχούν λίγο. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια οφθαλμική ασθένεια που προκαλεί τέτοια συμπτώματα, αλλά την οποία πολλοί άνθρωποι στη χώρα μας δεν γνωρίζουν ακριβώς. Αυτή είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, την οποία ονομάζουμε (RP) εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP);

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP) δεν είναι μία μόνο ασθένεια. Είναι στην πραγματικότητα μια γενική ονομασία για μια ομάδα οφθαλμικών παθήσεων που κληρονομούνται, δηλαδή, κληρονομούνται γενετικά. Σε αυτήν την πάθηση, το πιο ευαίσθητο μέρος του ματιού σας, στο πίσω μέρος, ονομάζεται αμφιβληστροειδής.

Φανταστείτε ότι το μάτι σας είναι σαν μια καλή φωτογραφική μηχανή. Το ρολό φιλμ αυτής της κάμερας ονομάζεται «(Αμφιβληστροειδής)». Όταν το φως που προέρχεται από έξω εισέρχεται στο μάτι και χτυπά αυτόν τον «(Αμφιβληστροειδή)», δηλαδή το φιλμ, δημιουργεί ηλεκτρικά σήματα και πηγαίνει στον εγκέφαλο. Ο εγκέφαλος ερμηνεύει αυτά τα σήματα ως εικόνα και μας δίνει την αίσθηση ότι «βλέπουμε». Τώρα φανταστείτε, όσο καλή κι αν είναι η φωτογραφική σας μηχανή, αν το φιλμ μέσα σε αυτήν είναι κατεστραμμένο, η φωτογραφία που τραβάτε θα βγει καθαρή; Δεν θα βγει, σωστά; Αυτό συμβαίνει στην RP. Τα κύτταρα στον «(Αμφιβληστροειδή)» σταδιακά εξασθενούν και καθίστανται μη λειτουργικά. Στη συνέχεια, η όρασή μας σταδιακά εξαφανίζεται.

Αυτή είναι μια πάθηση με την οποία γεννιόμαστε. Αλλά τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία. Αρχικά, η νυχτερινή όραση αρχίζει να μειώνεται. Στη συνέχεια, η περιφερειακή όραση εξαφανίζεται σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η όραση γίνεται ακόμη πιο στενή και μέχρι την ηλικία των 40 ετών, πολλοί άνθρωποι έχουν σημαντική μείωση της όρασης. Μερικοί μπορεί ακόμη και να τυφλωθούν. Αλλά η αλλαγή είναι τόσο σοβαρή που σε μερικούς ανθρώπους χρειάζεται λίγος χρόνος για να συνειδητοποιήσουν ότι πρόκειται για ασθένεια.

Τι σημαίνει αυτό το όνομα;

Η ονομασία «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα» είναι στην πραγματικότητα λίγο παραπλανητική. Στην ιατρική, αν μια λέξη τελειώνει σε «-ίτιδα», σημαίνει «φλεγμονή» ή «φλεγμονή». Για παράδειγμα, όπως «(Σκοηπιοειδίτιδα)». Αλλά η RP δεν είναι φλεγμονή του «(αμφιβληστροειδούς)». Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι τα κύτταρα του «(αμφιβληστροειδούς)» σταδιακά αποδυναμώνονται και ατροφούν. Επομένως, ένα πιο κατάλληλο όνομα για αυτό είναι «(Δυστροφία του αμφιβληστροειδούς)».

Τι σημαίνει, λοιπόν, η λέξη «Pigmentosa»; Έχει να κάνει με αυτήν την πάθηση. Όταν τα φωτοϋποδοχείς στον αμφιβληστροειδή μας νεκρώνονται, απελευθερώνουν μια χρωστική ουσία. Αυτή η χρωστική ουσία εναποτίθεται στον αμφιβληστροειδή. Όταν ένας γιατρός εξετάζει το μάτι, μπορεί να δει αυτές τις εναποτιθέμενες χρωστικές κηλίδες. Γι' αυτό προστίθεται η λέξη «Pigmentosa» στο όνομα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της RP;

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ αργά. Μπορεί να αναπτυχθούν σταδιακά με την πάροδο των ετών. Επομένως, μπορεί να είναι δύσκολο να τα αναγνωρίσετε στα αρχικά στάδια.

Ας δούμε ποια είναι αυτά τα συμπτώματα. Για να κατανοήσουμε καλύτερα, ας τα χωρίσουμε σε δύο μέρη.

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι οι γενετικές παραλλαγές . Με απλά λόγια, τα γονίδιά μας περιέχουν το πλήρες σύνολο οδηγιών για το πώς είναι φτιαγμένο και πώς λειτουργεί το σώμα μας. Αυτό είναι σαν το σχέδιο που χρησιμοποιείται για την κατασκευή ενός σπιτιού. Εάν υπάρχει κάποια αλλαγή ή ελάττωμα σε αυτό το σχέδιο, δηλαδή στα γονίδια, τότε αυτό που είναι φτιαγμένο από αυτό, δηλαδή τα μέρη του σώματός μας, μπορεί να μην αναπτύσσονται ή να μην λειτουργούν σωστά.

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει σχεδόν 100 τέτοιες γενετικές αλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν RP. Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτό το γενετικό ελάττωμα από τη μητέρα ή τον πατέρα σας. Ή, μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί στο σώμα σας τυχαία, χωρίς να την έχει κανένα μέλος της οικογένειάς σας.

Επειδή υπάρχουν πολλοί τύποι γονιδίων, κάθε γονίδιο προκαλεί διαφορετική βλάβη στον αμφιβληστροειδή. Γι' αυτό το λόγο η οπισθοσκόπηση διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι χάνουν την όρασή τους πολύ γρήγορα. Άλλοι χάνουν την όρασή τους πολύ αργά. Μερικές φορές η οπισθοσκόπηση μπορεί να συνοδεύεται από πολλά άλλα συμπτώματα και μπορεί να εμφανιστεί ως μια άλλη πάθηση, όπως το σύνδρομο Usher.

Τι συμβαίνει πραγματικά μέσα στο μάτι;

Ας εμβαθύνουμε λίγο περισσότερο και ας δούμε τι συμβαίνει μέσα στο μάτι. Στον «αμφιβληστροειδή» για τον οποίο μιλήσαμε νωρίτερα, υπάρχει ένας ειδικός τύπος κυττάρου που ανιχνεύει το φως. Αυτά τα ονομάζουμε «φωτοϋποδοχείς». Αυτά είναι τα κύτταρα που λαμβάνουν το φως που εισέρχεται στο μάτι, το μετατρέπουν σε ηλεκτρικό σήμα και το στέλνουν στον εγκέφαλο.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι φωτοϋποδοχέων:

• Ραβδία: Αυτά είναι που μας δίνουν όραση στο σκοτάδι, δηλαδή σε χαμηλό φωτισμό. Δεν μπορούν να διακρίνουν τα χρώματα, μας δίνουν μόνο ασπρόμαυρη όραση. Υπάρχουν εκατομμύρια από αυτά τα `(ραβδία)` στον `(αμφιβληστροειδή)` μας, ειδικά στην περιφέρεια του `(αμφιβληστροειδούς)`, δηλαδή και στις δύο πλευρές.
• Κώνοι: Αυτοί είναι που μας βοηθούν να βλέπουμε καθαρά τα χρώματα και τις μικρές λεπτομέρειες σε καλό φως, δηλαδή κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Στην RP , οι ράβδοι συχνά καταστρέφονται πρώτες . Γι' αυτό τα πρώτα συμπτώματα είναι η μειωμένη νυχτερινή όραση και η απώλεια της περιφερειακής όρασης. Με την πάροδο του χρόνου, αρχίζουν επίσης να καταστρέφονται και οι κώνοι. Τότε επηρεάζονται πράγματα όπως η ορατότητα των χρωμάτων και η εργασία σε κοντινή απόσταση.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτή την ασθένεια;

Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφθείτε έναν οφθαλμίατρο. Αυτός ή αυτή θα εξετάσει τα μάτια σας. Μια τακτική οφθαλμολογική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει τα συμπτώματα αυτής της πάθησης.

Υπάρχουν διάφορες εξετάσεις που συνήθως γίνονται για την επιβεβαίωση της νόσου:

• Δοκιμή οπτικού πεδίου: Μετρά την περιφερειακή σας όραση, δηλαδή πόσο μακριά μπορείτε να δείτε στα πλάγια. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν έχετε όραση σήραγγας.
• Σχισμοειδής λυχνία και βυθοσκόπηση: Χρησιμοποιείται ένα ειδικό όργανο για την εξέταση του εσωτερικού του ματιού σας (αμφιβληστροειδής). Αυτό μπορεί να ελέγξει για εναποθέσεις χρωστικής που σχετίζονται με το RP.
• Απεικόνιση αμφιβληστροειδούς: Λαμβάνονται εικόνες υψηλής ανάλυσης του αμφιβληστροειδούς για τη μελέτη των αλλαγών σε αυτόν.
• Δοκιμασία ERG (Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα): Πρόκειται για μια ελαφρώς ειδική δοκιμή. Αυτό που γίνεται εδώ είναι η μέτρηση των ηλεκτρικών σημάτων που εκπέμπονται από τον «(αμφιβληστροειδή)» σας για να δούμε πώς αντιδρά στο φως. Στην RP, αυτά τα σήματα είναι πολύ αδύναμα.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος μπορεί να γίνει λαμβάνοντας δείγμα αίματος και ανακαλύπτοντας ακριβώς ποιο γενετικό ελάττωμα προκαλεί την ασθένεια.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Αυτό είναι το κομμάτι που απεχθάνομαι να ακούω. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Αλλά μην εγκαταλείπετε την ελπίδα. Υπάρχουν πολλοί τρόποι και μέσα για να βοηθήσετε όσους ζουν με αυτή την ασθένεια και να κάνετε τη ζωή ευκολότερη.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε υπηρεσίες αποκατάστασης όρασης. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βοηθήματα όρασης - μεγεθυντικοί φακοί, ειδικό λογισμικό.
• Εργοθεραπεία - Εκπαίδευση στον τρόπο εκτέλεσης καθημερινών εργασιών με προβλήματα όρασης.
• Υπηρεσίες ειδικής αγωγής ή επαγγελματικής κατάρτισης.
• Ομάδες συμβουλευτικής ή υποστήριξης.

Εν τω μεταξύ, οι επιστήμονες συνεχίζουν να ερευνούν θεραπείες για αυτήν την πάθηση. Υπάρχουν επί του παρόντος αρκετές πειραματικές θεραπείες που έχουν δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα:

• Γονιδιακή θεραπεία: Αυτή είναι η μεγαλύτερη ελπίδα. Αυτό που γίνεται εδώ είναι να προσπαθήσουμε να διορθώσουμε το ελαττωματικό γονίδιο. Προς το παρόν, υπάρχει μόνο μία εγκεκριμένη θεραπεία για έναν τύπο γονιδίου, το «(RPE65).» Αλλά η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη με ταχείς ρυθμούς και για άλλα γονίδια.
• Συμπληρώματα βιταμίνης Α: Σε ορισμένους τύπους RP, η λήψη της σωστής δόσης βιταμίνης Α έχει βρεθεί ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Αλλά αυτό είναι πολύ σημαντικό: Ποτέ μην λαμβάνετε βιταμίνη Α χωρίς να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να υποστούν βλάβη από τη λήψη υπερβολικής ποσότητας βιταμίνης Α. Επομένως, αυτή είναι μια απόφαση που μόνο ο γιατρός σας μπορεί να πάρει.
• Αμφιβληστροειδική Πρόθεση: Πρόκειται για μια ηλεκτρονική συσκευή που εμφυτεύεται στο εσωτερικό του ματιού. Μπορεί να προσφέρει κάποια όραση. Ωστόσο, τα αποτελέσματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό σας εάν αυτή είναι μια καλή επιλογή για εσάς.