Έχετε εσείς ή το παιδί σας προβλήματα όρασης; Μάθετε για τη νόσο Stargardt!

Έχετε εσείς ή το παιδί σας κάποιο πρόβλημα όπου δεν μπορείτε να δείτε τα πράγματα ευθεία μπροστά ή η όρασή σας γίνεται θολή; Ίσως μπορείτε να δείτε τα πράγματα γύρω σας, αλλά αυτό που κοιτάτε δεν είναι καθαρό. Εάν έχετε συμπτώματα όπως αυτά, μια πιθανή αιτία είναι μια πάθηση που ονομάζεται νόσος του Stargardt . Ας μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι η νόσος Stargardt;

Με απλά λόγια, η νόσος του Stargardt είναι μια πάθηση που επηρεάζει το πιο σημαντικό μέρος των ματιών μας , την «ωχρά κηλίδα» . Σκεφτείτε το ως εξής: αν το μάτι σας είναι σαν μια φωτογραφική μηχανή, ο «αμφιβληστροειδής» είναι η μεμβράνη στο πίσω μέρος της κάμερας, όπως το φιλμ, όπου καταγράφονται οι εικόνες. Η «ωχρά κηλίδα» είναι ένα πολύ ευαίσθητο μικρό σημείο ακριβώς στη μέση του «αμφιβληστροειδούς». Όταν κοιτάμε ευθεία μπροστά, όταν διαβάζουμε ένα βιβλίο, όταν κοιτάμε το πρόσωπο κάποιου, αυτή η «ωχρά κηλίδα» είναι που μας βοηθά να βλέπουμε τα πράγματα καθαρά. Αυτό το ονομάζουμε «κεντρική όραση» .

Όταν έχετε νόσο Stargardt, η «κεντρική σας όραση» μειώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Μερικές φορές, αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει την «περιφερειακή σας όραση», η οποία είναι η ικανότητα να βλέπετε τα πράγματα γύρω από τα μάτια σας.

Πιθανότατα έχετε ακούσει για την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας . Είναι μια ασθένεια που συνήθως επηρεάζει ηλικιωμένους, ειδικά άτομα άνω των 60 ετών. Ονομάζεται ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας . Ωστόσο, η νόσος Stargardt είναι διαφορετική. Συνήθως επηρεάζει παιδιά και νέους κάτω των 20 ετών. Γι' αυτό οι γιατροί την ονομάζουν μερικές φορές νεανική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας . Όταν επηρεάζει τα άκρα του αμφιβληστροειδούς, ονομάζεται φλοιώδης βλεννογόνος .

Ας δούμε τώρα γιατί συμβαίνει αυτό. Το σώμα μας έχει μια κίτρινη, ελαιώδη ουσία που ονομάζεται «λιποφουσκίνη» . Κανονικά, αυτή αποβάλλεται από το σώμα. Ωστόσο, σε ένα άτομο με νόσο του Stargardt, αυτή η «λιποφουσκίνη» παράγεται σε περίσσεια ή δεν αποβάλλεται σωστά. Στη συνέχεια, αυτή η επιπλέον «λιποφουσκίνη» συσσωρεύεται στον «αμφιβληστροειδή». Αυτό προκαλεί βλάβη στους « φωτοϋποδοχείς», έναν ειδικό τύπο φωτοευαίσθητων κυττάρων στον «αμφιβληστροειδή» . Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η βλάβη προκαλεί μόνιμη απώλεια όρασης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Stargardt;

Η νόσος Stargardt μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες αλλαγές στα μάτια και την όρασή σας:

• Βλέποντας σκοτεινά σημεία ή θολές περιοχές στην όραση:Όταν κοιτάτε ευθεία μπροστά, ορισμένα σημεία μπορεί να φαίνονται μαύρα ή ομιχλώδη.
• Θολή όραση : Βλέποντας τα πράγματα καθαρά, θολή όραση.
• Ευαισθησία στο φως: Αίσθημα δυσκολίας στην όραση στο ηλιακό φως ή σε έντονα φώτα.
• Νέα αχρωματοψία : Παρόλο που παλιά βλέπατε καθαρά τα χρώματα, τώρα δεν μπορείτε να διακρίνετε σωστά ορισμένα χρώματα.
• Δυσκολία προσαρμογής σε χαμηλό/έντονο φωτισμό: Όταν τα μάτια μεταβαίνουν ξαφνικά από ένα φωτεινό σε ένα σκοτεινό μέρος ή όταν έρχονται από ένα σκοτεινό σε ένα φωτεινό μέρος, χρειάζεται πολύς χρόνος για να προσαρμοστούν.
• Κακή νυχτερινή όραση : Η νυχτερινή όραση μειώνεται από πριν.

Το σημαντικό είναι ότι τα συμπτώματα της νόσου Stargardt συχνά αναπτύσσονται σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να χάσετε σχεδόν όλη την κεντρική σας όραση. Ωστόσο, μπορεί να εξακολουθείτε να μπορείτε να βλέπετε σε κάποια απόσταση από τα πλάγια μέρη των ματιών σας (περιφερειακή όραση). Ωστόσο, τα πράγματα που είναι ευθεία μπροστά θα γίνουν λιγότερο καθαρά.

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου Stargardt;

Η νόσος Stargardt είναι μια «γενετική πάθηση» . Δηλαδή, προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδιά μας. Συγκεκριμένα, η κύρια αιτία είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «γονίδιο ABCA4». Αυτό το «γονίδιο ABCA4» βοηθά τον « αμφιβληστροειδή » μας να λειτουργεί σωστά.

Αυτό είναι «κληρονομικό» . Αυτό σημαίνει ότι μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Η νόσος Stargardt κληρονομείται με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο» . Με απλά λόγια, για να αναπτύξει ένα παιδί αυτή την ασθένεια, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να έχουν αυτό το τροποποιημένο «γονίδιο ABCA4». Δεν αρκεί να το έχει μόνο ένα άτομο.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτό; (Διάγνωση)

Ένας οφθαλμίατρος μπορεί να διαπιστώσει εάν έχετε αυτήν την ασθένεια. Θα εξετάσει τα μάτια σας, θα ελέγξει την όρασή σας και την υγεία των ματιών σας. Θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό πότε άρχισαν τα συμπτώματά σας και ποια προβλήματα αντιμετωπίζετε.

Μπορεί επίσης να χρειαστεί να κάνετε κάποιες εξετάσεις όπως αυτές:

• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG): Αυτό εξετάζει πώς ο αμφιβληστροειδής σας αντιδρά στο φως που εισέρχεται στο μάτι σας.
• Αγγειογραφία φλουοροσκεϊνης: Πρόκειται για μια εξέταση για την εξέταση των αιμοφόρων αγγείων στο εσωτερικό του ματιού.Κοίτα, σου εγχέουν μια ειδική χρωστική ουσία σε μια φλέβα στο χέρι και βγάζουν φωτογραφίες από το εσωτερικό του ματιού σου.
• Φωτογραφία βυθού και αυτοφθορίζουσα φωτογραφία βυθού: Αυτή η μέθοδος λαμβάνει καθαρές εικόνες του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας. Σας επιτρέπει να δείτε πώς εναποτίθεται η λιποφουσκίνη.
• Γενετικός έλεγχος : Αυτός μπορεί να επιβεβαιώσει εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA4.
• Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT): Αυτή είναι σαν σάρωση του αμφιβληστροειδούς. Μπορεί να εξετάσει πράγματα όπως το πάχος των στρωμάτων του αμφιβληστροειδούς, εάν υπάρχει λιποφουσκίνη και εάν έχει υποστεί βλάβη.

Ποια είναι τα στάδια της νόσου Stargardt;

Ο οφθαλμίατρός σας μπορεί να διαιρέσει την ασθένεια σε διάφορα στάδια, ανάλογα με τον τρόπο που εξελίσσεται. Δείτε πώς:

• Στάδιο 1: Σε αυτό το στάδιο, μια κίτρινη ουσία που ονομάζεται λιποφουσκίνη αρχίζει να σχηματίζεται ως μικρές κηλίδες στην ωχρά κηλίδα. Μπορεί να έχετε πολύ ήπια συμπτώματα ή καθόλου συμπτώματα.
• Στάδιο 2: Τώρα αυτές οι κηλίδες «λιποφουσκίνης» έχουν εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές του «αμφιβληστροειδούς» γύρω από την «ωχρά κηλίδα». Μέχρι τώρα μπορεί να αρχίζετε να αισθάνεστε τα συμπτώματα λίγο πιο έντονα από πριν.
• Στάδιο 3: Σε αυτό το στάδιο, τα συσσωρευμένα σωματίδια «λιποφουσκίνης» αρχίζουν να συσσωρεύονται ξανά στην «ωχρά κηλίδα» και αρχίζουν να την καταστρέφουν. Αυτό ονομάζεται «ατροφία» ( κυτταρικός θάνατος). Αυτό επιδεινώνει τα συμπτώματα.
• Στάδιο 4: Η βλάβη (ατροφία) στην ωχρά κηλίδα είναι πλέον πολύ σοβαρή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ή μερική απώλεια της κεντρικής όρασης.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Stargardt;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Stargardt ή κάποια θεραπεία που να μπορεί να αντιστρέψει τη βλάβη που προκαλεί. Αλλά μην ανησυχείτε. Ο οφθαλμίατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να επιβραδύνετε τον ρυθμό απώλειας όρασης. Μπορείτε να κάνετε πράγματα όπως:

• Αποφύγετε τη λήψη συμπληρωμάτων που περιέχουν βιταμίνη Α. Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι άτομα με νόσο Stargardt μπορεί να εμφανίσουν επιταχυνόμενη απώλεια όρασης εάν λάβουν υπερβολική ποσότητα βιταμίνης Α. Επομένως, μην λαμβάνετε συμπληρώματα βιταμίνης Α χωρίς να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.
• Η χρήση γυαλιών, φακών επαφής ή/και βοηθημάτων χαμηλής όρασης μπορεί να σας βοηθήσει σημαντικά στις καθημερινές σας δραστηριότητες.
• Σταματήστε εντελώς το κάπνισμα (και άλλα προϊόντα που περιέχουν νικοτίνη, όπως το άτμισμα). Το κάπνισμα δεν είναι καθόλου καλό για τα μάτια σας.
• Φορέστε ένα καπέλο ή ένα καλό ζευγάρι γυαλιά ηλίου για να προστατεύσετε τα μάτια σας όταν βγαίνετε έξω.

Να θυμάστε ότι αυτά δεν είναι θεραπείες. Ωστόσο, μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε καλά για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος του Stargardt;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Stargardt. Ωστόσο, ο οφθαλμίατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε με την πάθηση.

Υπάρχουν καλά νέα. Οι ερευνητές συνεχίζουν να διεξάγουν κλινικές δοκιμές για να βρουν νέες θεραπείες για παθήσεις όπως η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (συμπεριλαμβανομένης της νόσου Stargardt). Ρωτήστε τον οφθαλμίατρό σας εάν μπορείτε να συμμετάσχετε σε μία από αυτές τις κλινικές δοκιμές. Εάν ναι, μπορεί να έχετε την ευκαιρία να λάβετε τις πιο πρόσφατες, πειραματικές θεραπείες.

Πότε πρέπει να ζητήσω ιατρική συμβουλή;

Επισκεφθείτε έναν γιατρό ή οφθαλμίατρο αμέσως μόλις παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα μάτια ή την όρασή σας. Τα συμπτώματα της νόσου του Stargardt μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων, ίσως πιο συχνών, οφθαλμικών παθήσεων. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν τυχόν οφθαλμικά προβλήματα το συντομότερο δυνατό .

Τι μπορείτε να περιμένετε εάν έχετε νόσο Stargardt;

Θα πρέπει να περιμένετε ότι η απώλεια της κεντρικής σας όρασης θα είναι σταδιακή. Για τους περισσότερους ανθρώπους, αυτή η απώλεια συμβαίνει αργά, σε διάστημα ετών, μερικές φορές δεκαετιών. Ωστόσο, για ορισμένους ανθρώπους, μπορεί να συμβεί πιο γρήγορα. Ο τύπος της μετάλλαξης στο γονίδιο ABCA4 μπορεί να καθορίσει πόσο γρήγορα και πόση όραση θα χάσετε. Ο οφθαλμίατρός σας θα σας ενημερώσει περισσότερα σχετικά με αυτό.

Θα χρειαστεί να κάνετε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις. Ρωτήστε τον γιατρό σας πόσο συχνά πρέπει να ελέγχετε τα μάτια σας και ποιες πρόσθετες εξετάσεις πρέπει να κάνετε.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου με τη νόσο Stargardt;

Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να φροντίσετε τον εαυτό σας:

• Ακολουθήστε μια θρεπτική διατροφή. Τρώτε περισσότερα λαχανικά και φρούτα.
• Άσκηση. Το να διατηρείτε το σώμα σας ενεργό είναι καλό για όλα.
• Μην καπνίζετε.
• Ελέγξτε το άγχος.
• Πηγαίνετε στα ραντεβού του γιατρού σας στην ώρα τους.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου εάν έχω νόσο Stargardt;

Ο οφθαλμίατρός σας θα σας πει να τους επισκέπτεστε συνεχώς . Φροντίστε να τους επισκέπτεστε αυτές τις ημέρες. Επίσης, εάν παρατηρήσετε ξαφνικές αλλαγές στην όρασή σας ή εάν αισθανθείτε πόνο ή δυσφορία στα μάτια σας, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου σχετικά με τη νόσο Stargardt;

Εάν έχετε νόσο Stargardt, ίσως θελήσετε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Μπορείτε να μου προτείνετε μια ομάδα υποστήριξης με άλλους που βρίσκονται σε αυτήν την κατάσταση;
• Είμαι επιλέξιμος/η για συμμετοχή σε μια «κλινική δοκιμή» ;
• Πρέπει να μιλήσω με έναν γενετικό σύμβουλο ; (Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε εάν άλλα άτομα στην οικογένειά σας διατρέχουν κίνδυνο.)
• Μπορείτε να προτείνετε κάποια εργαλεία ή μεθόδους που μπορούν να με βοηθήσουν να εκτελώ καθημερινές εργασίες πιο εύκολα με χαμηλή όραση ;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η ζωή με τη νόσο του Stargardt μπορεί να είναι τρομακτική. Οτιδήποτε επηρεάζει την όρασή σας μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο σε εσάς. Αλλά δεν είστε μόνοι. Ο οφθαλμίατρός σας και η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να σας βοηθήσουν να προσαρμοστείτε στις αλλαγές της όρασής σας, να προστατεύσετε τα μάτια σας και να ζήσετε μια ασφαλή και άνετη ζωή.

Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Stargardt, οι ερευνητές αναζητούν συνεχώς νέες θεραπείες. Εάν ενδιαφέρεστε, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη συμμετοχή σε μια κλινική δοκιμή. Μην τα παρατάτε!

Νόσος Stargardt, Όραση, Κεντρική Όραση, Αμφιβληστροειδής, Ωχρά Κηλίδα, Γενετικές Παθήσεις