Ας μάθουμε για τη Νόσο της Ταγγέρης, η οποία εμφανίζεται σε άτομα με χαμηλά επίπεδα καλής χοληστερόλης (HDL) στον οργανισμό.

Έχετε ακούσει ποτέ για έναν τύπο χοληστερόλης που ονομάζεται καλή χοληστερόλη (HDL / λιποπρωτεΐνη υψηλής πυκνότητας) ; Ναι, ναι... Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πολύ σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται όταν το επίπεδο αυτής της καλής χοληστερόλης στο σώμα μας είναι πολύ χαμηλό. Αυτή ονομάζεται Νόσος της Ταγγέρης . Μπορεί να μην είστε εξοικειωμένοι με αυτό το όνομα, αλλά είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε.

Τι είναι η Νόσος της Ταγγέρης; Ας την καταλάβουμε απλά!

Εντάξει, ας ξεκινήσουμε από την αρχή. Η Νόσος της Ταγγέρης είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που κληρονομούμε από τους γονείς μας, δηλαδή, γενετικά κληρονομική . Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα καλής χοληστερόλης (HDL) στον οργανισμό τους. Γνωρίζατε ότι αυτή η HDL χοληστερόλη δεν ονομάζεται «καλή χοληστερόλη» τυχαία; Είναι αυτή που βοηθάει να διατηρείται το σώμα μας καθαρό απομακρύνοντας την κακή χοληστερόλη (LDL / λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας) που τείνει να συσσωρεύεται στα αιμοφόρα αγγεία μας, δηλαδή στις αρτηρίες μας ;

Τώρα σκεφτείτε τι συμβαίνει όταν μειώνεται αυτή η καλή χοληστερόλη (HDL). Αυτή η κακή χοληστερόλη (LDL) και άλλα είδη λιπιδίων αρχίζουν εύκολα να εναποτίθενται στις αρτηρίες μας. Ακριβώς όπως η βρωμιά κολλάει σε έναν σωλήνα νερού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην καρδιά μας, καρδιακή προσβολή ή ακόμα και να οδηγήσει σε παθήσεις όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο . Όχι μόνο αυτό, αλλά αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει πολλά άλλα όργανα στο σώμα μας.

Γιατί ονομάστηκε «Ταγγέρη»;

Αυτή είναι επίσης μια πολύ ενδιαφέρουσα ιστορία. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται «Ταγγέρη» λόγω του νησιού Ταγγέρη , το οποίο βρίσκεται απέναντι από την αμερικανική πολιτεία της Βιρτζίνια. Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά μεταξύ των ανθρώπων που ζούσαν σε αυτό το νησί. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι πρόκειται για κάτι που περιορίζεται σε αυτό το νησί. Υπάρχουν άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια και σε άλλες χώρες του κόσμου.

Πόσο συχνή είναι η νόσος της Ταγγέρης;

Στην πραγματικότητα, η Νόσος της Ταγγέρης είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση. Μόνο ένας μικρός αριθμός ανθρώπων, περίπου 100, έχει εντοπιστεί παγκοσμίως. Γι' αυτό και δεν γίνεται πολύ λόγος γι' αυτήν. Αλλά παρόλο που είναι σπάνια, είναι σημαντικό να είμαστε ενήμεροι για αυτήν την πάθηση, σωστά;

Πώς επηρεάζει το σώμα μας η νόσος της Ταγγέρης;

Να τι συμβαίνει. Όταν έχουμε διαβήτη, τα επίπεδα καλής χοληστερόλης (HDL) στο σώμα μας είναι χαμηλά, επομένως τα λίπη (λιπίδια) δεν μπορούν να μεταφερθούν σωστά στο συκώτι μας. Το συκώτι είναι αυτό που απομακρύνει αυτό το ανεπιθύμητο λίπος από το σώμα. Έτσι, αυτό το λίπος που δεν μπορεί να απομακρυνθεί αρχίζει σταδιακά να συσσωρεύεται σε διάφορα μέρη του σώματός μας. Όταν αυτό το λίπος συσσωρεύεται, το όργανο αυτό μπορεί επίσης να γίνει λίγο μεγαλύτερο.

Το λίπος συχνά εναποτίθεται με αυτόν τον τρόπο:

• Ήπαρ: Το ήπαρ μπορεί να διευρυνθεί.
• Σπλήνα:Ο σπλήνας μπορεί επίσης να διογκωθεί και να διευρυνθεί.
• Αμυγδαλές: Οι αμυγδαλές στο λαιμό μας. Μπορούν να αποκτήσουν κιτρινωπό-πορτοκαλί χρώμα όταν γεμίσουν με λίπος.
• Λεμφαδένες: Αυτοί είναι μέρος του ανοσοποιητικού μας συστήματος. Μπορούν επίσης να πρηστούν.
• Καρδιά: Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία της καρδιάς.
• Εγκέφαλος: Μερικές φορές μπορεί επίσης να επηρεαστεί ο εγκέφαλος.

Εκτός από αυτό, ενδέχεται να προκύψουν ορισμένα άλλα προβλήματα:

• Νευρικά προβλήματα: Μπορεί να εμφανιστούν νευρικά προβλήματα, όπως μούδιασμα στα άκρα.
• Αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων: Πρόκειται για έναν τύπο λίπους που βρίσκεται στο αίμα, όπως ακριβώς και η χοληστερόλη.
• Προβλήματα όρασης: Μπορεί να υπάρχει ασυνήθιστη θολότητα στα μάτια και μερικές φορές η όραση μπορεί να μειωθεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου της Ταγγέρης;

Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Τα συμπτώματα της νόσου της Ταγγέρης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτάται από το πού εναποτίθεται το λίπος στο σώμα, όπως ανέφερα νωρίτερα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, ενώ άλλοι μπορεί να μην εμφανίσουν σημαντικά συμπτώματα μέχρι την ηλικία των 60-65 ετών.

Ακολουθούν ορισμένα συνηθισμένα συμπτώματα:

• Πόνος στο στομάχι ή ναυτία.
• Λιπαρές εναποθέσεις στις αρτηρίες (αθηροσκλήρωση): Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων.
• Ξηρό δέρμα.
• Κύλιση του βλεφάρου προς τα μέσα (Εκτρόπιο): Αυτό είναι ένα κάπως ασυνήθιστο σύμπτωμα.
• Αναιμία: Αυτό σημαίνει έλλειψη αίματος.
• Μυϊκή αδυναμία στα χέρια, τα πόδια, τα χέρια ή τα πέλματα.
• Πρησμένοι λεμφαδένες για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς καμία μόλυνση.

Να θυμάστε ότι μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εκληφθούν λανθασμένα ως άλλες ασθένειες, γι' αυτό είναι σημαντικό να γίνει ακριβής διάγνωση.

Τι προκαλεί τη Νόσο της Ταγγέρης; Ας μιλήσουμε για τα γονίδια!

Η νόσος της Ταγγέρης προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο ABCA1 , το οποίο κληρονομούμε από τους γονείς μας. Με απλά λόγια, το γονίδιο ABCA1 περιέχει τις οδηγίες για την απομάκρυνση της χοληστερόλης από τα κύτταρά μας και την προσθήκη της στην καλή χοληστερόλη (HDL). Η HDL μεταφέρει αυτή τη χοληστερόλη στο ήπαρ, όπου και αποβάλλεται.

Τώρα, εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο ABCA1, αυτές οι οδηγίες δεν λειτουργούν σωστά. Στη συνέχεια, η απομάκρυνση της χοληστερόλης από τα κύτταρα και ο σχηματισμός της HDL δεν συμβαίνουν σωστά. Το αποτέλεσμα είναι ότι τα επίπεδα της HDL μειώνονται σημαντικά.

Έτσι κληρονομείται:

• Εάν και οι δύο γονείς κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο ABCA1, το παιδί θα αναπτύξει νόσο της Ταγγέρης.
• Εάν μόνο ο ένας γονέας κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο, το παιδί θα είναι φορέας. Μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα, αλλά τα επίπεδα HDL του μπορεί να είναι χαμηλότερα από το φυσιολογικό.

Τώρα φανταστείτε ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του ελαττωματικού γονιδίου, που σημαίνει ότι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα, αλλά και οι δύο έχουν το γονίδιο. Όταν αυτοί οι γονείς αποκτήσουν παιδί:

• Υπάρχει 25% (1/4) πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει Νόσο της Ταγγέρης.
• Υπάρχει 50% (1/2) πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας της νόσου.
• Υπάρχει 25% (1/4) πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει κανένα ελαττωματικό γονίδιο και να είναι υγιές.

Αυτό είναι σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα και να έχεις είτε κορώνα είτε ουρά. Οι πιθανότητες είναι οι ίδιες για κάθε εγκυμοσύνη.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη νόσο της Ταγγέρης;

Για να διαπιστώσετε με βεβαιότητα εάν έχετε Νόσο της Ταγγέρης, πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Αρχικά, θα σας κάνει μια κλινική εξέταση και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας. Στη συνέχεια, θα σας ζητήσει να κάνετε αρκετές εξετάσεις αίματος . Αυτές οι εξετάσεις αίματος εξετάζουν κυρίως το επίπεδο HDL χοληστερόλης σας και το πόσο χαμηλά είναι τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Α1 (ApoA1) . Και οι δύο αυτές τιμές είναι πολύ χαμηλές σε άτομα με Νόσο της Ταγγέρης.

Μπορούν επίσης να γίνουν γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μπορούν να ελέγξουν για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA1. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να μην είναι διαθέσιμες παντού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να πάρει ένα μικρό κομμάτι ιστού (βιοψία) από ένα μέρος του σώματός σας, όπως οι αμυγδαλές, το δέρμα ή το συκώτι σας. Ο τύπος λίπους σε αυτούς τους ιστούς μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να σχηματιστεί μια ιδέα για την ασθένεια.

Ποια πρωτεΐνη είναι ανεπαρκής στη νόσο της Ταγγέρης;

Στη νόσο της Ταγγέρης, μια πρωτεΐνη που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Α1 (ApoA1) μειώνεται σημαντικά. Αυτή η ApoA1 είναι ένα σημαντικό συστατικό του μορίου της HDL χοληστερόλης. Έτσι, όταν η ApoA1 μειώνεται, μειώνονται και τα επίπεδα της HDL.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση και την παρακολούθηση;

Οι γιατροί μπορούν επίσης να πραγματοποιήσουν διάφορες άλλες εξετάσεις για τη διάγνωση της νόσου και την παρακολούθηση των επιπτώσεων της νόσου στο σώμα.

• Δοκιμές νευρικής και μυϊκής λειτουργίας (Ηλεκτρομυογράμματα / ΗΜΓ): Ελέγξτε για νευρική βλάβη και μυϊκή αδυναμία.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Ελέγξτε για τυχόν θολή όραση ή προβλήματα όρασης.
• Υπερηχογράφημα στην κοιλιά / κοιλιά σας: Ελέγξτε την κατάσταση οργάνων όπως το ήπαρ και ο σπλήνας.
• Υπερηχογράφημα στις καρωτίδες αρτηρίες σας: Ελέγξτε για λιπώδεις εναποθέσεις στις κύριες αρτηρίες του λαιμού σας.
• Αξονική αγγειογραφία της καρδιάς σας:Ελέγξτε για τυχόν απόφραξη στις αρτηρίες που τροφοδοτούν την καρδιά με αίμα.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Μια σάρωση για να εξετάσουμε τη λειτουργία και τη δομή της καρδιάς.
• Δοκιμασία κοπώσεως: Δείτε πώς αντιδρά η καρδιά στην άσκηση.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος της Ταγγέρης;

Για να είμαστε ειλικρινείς, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως τη Νόσο της Ταγγέρης. Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελέγξετε τα συμπτώματα και να μειώσετε τις επιπλοκές.

Μερικές φορές, ένα όργανο που έχει υποστεί βλάβη από εναποθέσεις λίπους, για παράδειγμα οι αμυγδαλές ή ο σπλήνας, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί χειρουργικά .

Μπορούν τα τρόφιμα και τα ποτά να βοηθήσουν;

Ναι, είναι πραγματικά δυνατό. Υπάρχουν ορισμένες τροφές που μπορούν να βοηθήσουν στην ελαφρά αύξηση των επιπέδων καλής χοληστερόλης (HDL) και επίσης στη μείωση των επιπέδων κακής χοληστερόλης (LDL).

• Αβοκάντο
• Ελαιόλαδο
• Όσπρια όπως φασόλια και ρεβίθια (Φασόλια)
• Δημητριακά ολικής αλέσεως (π.χ. ολικής αλέσεως, ρύζι ολικής αλέσεως)
• Λιπαρά ψάρια ( π.χ. σολομός, σκουμπρί, ρέγγα)
• Ξηροί καρποί ( π.χ. φιστίκια, αμύγδαλα, κάσιους - αλλά χωρίς αλάτι)
• Φρούτα που έχουν πολλές φυτικές ίνες (π.χ. γκουάβα, μάνγκο, μπανάνα)
• Σπόροι Chia και σπόροι λιναριού

Η τακτική ένταξη αυτών των τροφών στη διατροφή σας θα βοηθήσει στη διατήρηση των καλών επιπέδων χοληστερόλης.

Ποιες είναι οι αλλαγές στη φαρμακευτική αγωγή και στον τρόπο ζωής;

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη , όπως οι στατίνες.

Συνιστά επίσης να κάνετε αρκετές αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση των επιπέδων HDL:

• Συχνή άσκηση: Αυτό περιλαμβάνει περπάτημα ή τρέξιμο για τουλάχιστον 30 λεπτά την ημέρα.
• Μη χρήση προϊόντων καπνού: Θα πρέπει να διακόψετε εντελώς το κάπνισμα.
• Διατήρηση ενός υγιούς βάρους.
• Καταναλώστε μονοακόρεστα λιπαρά αντί για κορεσμένα λιπαρά: Τα κορεσμένα λιπαρά βρίσκονται σε πράγματα όπως το λάδι καρύδας, το φοινικέλαιο και τα ζωικά έλαια. Τα μονοακόρεστα λιπαρά βρίσκονται στο ελαιόλαδο και τα αβοκάντο.

Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;

Τα φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν μικρές παρενέργειες. Δεν τις εμφανίζουν όλοι, αλλά είναι καλό να τις γνωρίζετε.

• Πονοκέφαλοι
• Μυϊκός πόνος
• Δυσκοιλιότητα
• Στομαχικές διαταραχές

Εάν συμβεί κάτι τέτοιο, θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας. Στη συνέχεια, αυτός ή αυτή μπορεί να αλλάξει το φάρμακο ή να σας δώσει άλλες συμβουλές.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος της Ταγγέρης;

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική πάθηση, δεν μπορούμε να αποτρέψουμε την ανάπτυξή της. Αυτό σημαίνει ότι εάν έχετε αυτό το ελάττωμα στα γονίδιά σας, δεν μπορεί να αλλάξει. Ωστόσο, εάν έχετε αυτήν την ασθένεια ή εάν είστε φορέας, μπορείτε να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθετε τον κίνδυνο να την κληρονομήσουν τα παιδιά σας. Στη συνέχεια, λαμβάνοντας υπόψη τη γενετική κατάσταση του άλλου γονέα, μπορείτε να σχηματίσετε μια σαφή εικόνα για τις πιθανότητες να την κολλήσουν τα παιδιά σας.

Αν έχω Νόσο της Ταγγέρης, τι θα συμβεί στο μέλλον;

Η πρόγνωση για τα άτομα με Νόσο της Ταγγέρης είναι γενικά καλή, αλλά εξαρτάται από το πόσο προχωρημένα είναι τα συμπτώματά σας. Όπως με κάθε ασθένεια, η έγκαιρη διάγνωση είναι καλύτερη, πριν τα συμπτώματα γίνουν σοβαρά.

Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία για αυτό, υπάρχει ελπίδα ότι πράγματα όπως η γονιδιακή θεραπεία θα βοηθήσουν στο μέλλον. Η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη.

Πόσο διαρκεί η νόσος της Ταγγέρης;

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, είναι δια βίου. Ωστόσο, εάν εντοπιστεί έγκαιρα και ελεγχθεί τακτικά, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά και να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Εάν έχετε διόγκωση του σπλήνα λόγω της νόσου της Ταγγέρης, θα πρέπει οπωσδήποτε να αποφεύγετε τα αθλήματα επαφής, καθώς τέτοια επαφή μπορεί να προκαλέσει ρήξη του σπλήνα, κάτι που είναι επικίνδυνο.

Επιπλέον, θα πρέπει να ελέγχονται και άλλοι παράγοντες κινδύνου για καρδιακές παθήσεις:

• Έλεγχος της υψηλής αρτηριακής πίεσης .
• Εάν έχετε διαβήτη , να τον ελέγχετε καλά.
• Αποφυγή χρήσης προϊόντων καπνού.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε Νόσο της Ταγγέρης, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης . Με αυτόν τον τρόπο, εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν, μπορείτε να αναλάβετε δράση γρήγορα.

Ο γιατρός συχνά θα ελέγχει για τα εξής:

• Νευρικό σύστημα.
• Καρδιά.
• Μάτια.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας, μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Χρειάζεται να παίρνω φάρμακα για να βελτιώσω τα επίπεδα χοληστερόλης μου;
• Υπάρχει κάποια ομάδα υποστήριξης στην οποία μπορούν να συμμετάσχουν άτομα με νόσο της Ταγγέρης;
• Πόσο συχνά πρέπει να έρχομαι να σε βλέπω;

Δεδομένου ότι η νόσος της Ταγγέρης μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά μέρη του σώματος, είναι καλύτερο να κάνετε τακτικούς ελέγχους για κάθε μέρος. Μπορεί να χρειαστεί να δείτε αρκετούς διαφορετικούς ειδικούς. Λάβετε το φάρμακο ακριβώς όπως σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας και κάντε το καλύτερο δυνατό για να διατηρήσετε μια υγιεινή διατροφή και ένα πρόγραμμα άσκησης.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, επιτρέψτε μου να συνοψίσω μερικά από τα πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε.

• Η νόσος της Ταγγέρης είναι μια σπάνια, γενετική ασθένεια που προκαλεί σημαντική μείωση της καλής χοληστερόλης (HDL).
• Αυτό μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση κακής χοληστερόλης (LDL) και λίπους στο σώμα και να επηρεάσει όργανα όπως το ήπαρ, ο σπλήνας, οι αμυγδαλές και η καρδιά.
• Τα συμπτώματα ποικίλλουν και ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν νευρολογικά προβλήματα, δερματικά προβλήματα και προβλήματα όρασης.
• Αυτό προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο ABCA1 .
• Η νόσος διαγιγνώσκεται μέσω εξετάσεων αίματος, γενετικών εξετάσεων και μερικές φορές ιστικών εξετάσεων (βιοψιών) .
• Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν με διατροφή, αλλαγές στον τρόπο ζωής, φαρμακευτική αγωγή και ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις.
• Η έγκαιρη ανίχνευση και η συχνή ιατρική παρακολούθηση είναι πολύ σημαντικές.

Ελπίζω, λοιπόν, ότι αυτές οι πληροφορίες θα σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό. Να είστε υγιείς!

Νόσος της Ταγγέρης, HDL χοληστερόλη, LDL χοληστερόλη, γενετικές ασθένειες, διαχείριση χοληστερόλης, κίνδυνος καρδιακών παθήσεων, ApoA1