Γνωρίζετε την τριπλοειδία, μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τα μωρά στη μήτρα;

Ως μέλλουσα μητέρα, μπορεί μερικές φορές να έχετε διαφορετικές σκέψεις για το αγέννητο μωρό σας. Ενώ αυτές είναι φυσιολογικές στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι καλό να γνωρίζετε σπάνιες παθήσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του μωρού σας. Μια τέτοια πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα είναι η τριπλοειδία . Με απλά λόγια, είναι μια πάθηση που εμφανίζεται όταν υπάρχει διαφορά στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρά μας.

Τι είναι η τριπλοειδία; Ας την κατανοήσουμε ακριβώς.

Εντάξει, πρώτα, ας δούμε πώς έχουν κανονικά τα σώματά μας χρωμοσώματα. Κανονικά, κάθε κύτταρο σε ένα υγιές άτομο έχει 46 χρωμοσώματα , τα οποία είναι σαν μικρά πακέτα που περιέχουν όλες τις γενετικές μας πληροφορίες. Λαμβάνουμε 23 από αυτά από τη μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας. Έτσι, αυτά τα δύο μαζί αποτελούν το πλήρες σύνολο, το οποίο είναι 46.

Σε μια πάθηση που ονομάζεται τριπλοειδία , αυτός ο φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων αλλάζει. Δηλαδή, τα κύτταρα του μωρού έχουν 69 χρωμοσώματα αντί για 46. Φανταστείτε να έχετε ένα ολόκληρο επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων (23). Αυτή είναι μια γενετική ανωμαλία που μπορεί να έχει πολύ αρνητικό αντίκτυπο στο έμβρυο στη μήτρα και μπορεί ακόμη και να είναι απειλητική για τη ζωή. Αυτό μπορεί συχνά να οδηγήσει σε αποβολές ή το μωρό μπορεί να πεθάνει λίγο μετά τη γέννηση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση (τριπλοειδία);

Η τριπλοειδία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία σε χώρες όπως η Αμερική, η πάθηση αυτή αναφέρεται σε ποσοστό μεταξύ 1% και 3% στις 100 εγκυμοσύνες. Αυτό σημαίνει ότι είναι κάτι που σπάνια ακούμε στη Σρι Λάνκα. Λέγεται ότι περισσότερο από το 66% των εμβρύων που πάσχουν από αυτή την πάθηση είναι αρσενικά.

Ποια είναι τα συμπτώματα της τριπλοειδίας;

Εάν διαγνωστεί αυτή η πάθηση, μπορεί να παρατηρηθούν ορισμένα συμπτώματα που επηρεάζουν την ανάπτυξη του μωρού στη μήτρα. Επιπλέον, η έγκυος μητέρα μπορεί επίσης να εμφανίσει ορισμένα συμπτώματα.

Συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει το μωρό:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες.
• Μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου: Αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, σπασμούς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
• Κυστική νεφρική νόσος.
• Αναπτυξιακές ανωμαλίες των εντέρων, του νωτιαίου μυελού, του ήπατος και της χοληδόχου κύστης.
• Ενωμένα δάχτυλα χεριών και ποδιών.
• Κοντό ανάστημα.
• Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου: Για παράδειγμα, διεύρυνση των ματιών, λαγώχειλο ή λυκόστομα, χαμηλά τοποθετημένα αυτιά και χαμηλή γέφυρα της μύτης.
• Νοητική αναπηρία.

Συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει μια έγκυος μητέρα:

Μερικές φορές η μητέρα μπορεί επίσης να εμφανίσει συμπτώματα παρόμοια με μια πάθηση που ονομάζεται προεκλαμψία . Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ο πλακούντας μπορεί να είναι γεμάτος με πράγματα όπως κύστεις.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Πρήξιμο (οίδημα).
• Υπερβολική πρωτεΐνη (λευκωματίνη) στα ούρα (λευκωματινουρία).

Τι προκαλεί τριπλοειδία;

Αυτή η πάθηση προκαλείται από την προσθήκη ενός επιπλέον συνόλου χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του μωρού. Κανονικά, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε ένα κύτταρο. Στην περίπτωση της τριπλοειδίας, αυτός ο αριθμός γίνεται 69. Υπάρχουν τρεις κύριοι τρόποι με τους οποίους μπορεί να συμβεί αυτό:

1. Το ωάριο γονιμοποιείται από δύο σπερματοζωάρια.

2. Ένα φυσιολογικό ωάριο (με 23 χρωμοσώματα) γονιμοποιείται από ένα σπερματοζωάριο με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων (δηλαδή, 46 χρωμοσώματα).

3. Γονιμοποίηση ενός ωαρίου με ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων (δηλαδή, 46 χρωμοσώματα) από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο (με 23 χρωμοσώματα).

Το σημαντικό είναι ότι αυτό δεν είναι κάτι που έκαναν λάθος οι γονείς πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Συχνά είναι ένα τυχαίο, συμπτωματικό περιστατικό. Δεν έχει καμία ιδιαίτερη σχέση με το οικογενειακό ιστορικό ή την ηλικία της μητέρας.

Πώς διαγιγνώσκεται η τριπλοειδία;

Οι γιατροί συχνά διαγιγνώσκουν αυτή την πάθηση νωρίς στην εγκυμοσύνη. Υποψιαζόμαστε ότι υπάρχει με βάση συμπτώματα που επηρεάζουν εσάς και το αγέννητο μωρό σας. Για παράδειγμα, πράγματα όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση ή ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μωρού σας.

Για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες δοκιμές:

• Υπερηχογράφημα: Αυτό επιτρέπει στον γιατρό να εξετάσει το μωρό στη μήτρα. Μπορεί να ελέγξει για ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μωρού και τυχόν σημάδια αυτής της πάθησης.
• Αμνιοπαρακέντηση: Σε αυτή την εξέταση, μια μικρή ποσότητα του υγρού που περιβάλλει το μωρό σας στη μήτρα σας (αμνιακό υγρό) λαμβάνεται με μια σύριγγα και τα κύτταρα σε αυτήν ελέγχονται σε εργαστήριο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός πολύ μικρού δείγματος από τον πλακούντα και την εξέταση των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα.

Πολλές εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή λόγω αυτής της πάθησης. Μερικές φορές, μια αποβολή συμβαίνει πριν καν γίνουν αυτές οι εξετάσεις και η πάθηση (τριπλοειδία) ανιχνεύεται μόνο κατά τη διάρκεια επόμενων εξετάσεων.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, εάν ένα παιδί γεννηθεί με την πάθηση, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση λαμβάνοντας δείγμα αίματος από το παιδί.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την τριπλοειδία;

Στην πραγματικότητα, επειδή πολλές (τριπλοειδικές) εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή ή το μωρό μπορεί να χαθεί λίγο μετά τη γέννηση, η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στην υποστήριξη των γονέων και των φροντιστών. Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή σύμβουλο μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη στην αντιμετώπιση της θλίψης που συνοδεύει μια τόσο απροσδόκητη τραγωδία.

Στη σπάνια περίπτωση που ένα μωρό γεννηθεί με αυτή την πάθηση, η θεραπεία επικεντρώνεται στη μείωση των απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων του μωρού. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική αγωγή ή υποστηρικτική φροντίδα για να βοηθήσει το μωρό να παραμείνει άνετο.

Μπορεί να προληφθεί η τριπλοειδία;

Όχι. Δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε αυτό. Επειδή πρόκειται για κάτι που συμβαίνει τυχαία, απροσδόκητα, λόγω αλλαγών στο γενετικό υλικό (DNA) του μωρού. Πράγματα όπως το τι κάνετε πριν από την εγκυμοσύνη, τι κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η ηλικία σας δεν έχουν καμία επίδραση σε αυτό. Μην ανησυχείτε λοιπόν.

Τι μπορείτε να περιμένετε με μια πάθηση που ονομάζεται (τριπλοειδία);

Δεδομένου ότι οι περισσότερες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή, είναι σημαντικό εσείς και η οικογένειά σας να είστε προετοιμασμένοι γι' αυτό. Αυτή μπορεί να είναι μια πολύ επώδυνη εμπειρία. Μερικοί άνθρωποι βρίσκουν ανακούφιση μέσω συμβουλευτικής για το πένθος ή μέσω συνομιλίας με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας.

Πολύ σπάνια, εάν ένα παιδί γεννηθεί με κάποια συγγενή αναπτυξιακή ανωμαλία, μπορεί να αντιμετωπίσει μια σειρά από επιπλοκές. Μπορεί να χρειαστεί βοηθητικές συσκευές όπως ακουστικά βαρηκοΐας, πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του ή μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Τα παιδιά που επιβιώνουν μετά τη βρεφική ηλικία μπορεί να έχουν έναν τύπο τριπλοειδίας που ονομάζεται μωσαϊκισμός . Αυτό σημαίνει ότι μόνο ορισμένα από τα κύτταρα του παιδιού έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα (69 χρωμοσώματα). Τα άλλα κύτταρα έχουν τον φυσιολογικό αριθμό (46 χρωμοσώματα). Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό και τη σοβαρότητα των αναπτυξιακών ανωμαλιών. Η πλήρης τριπλοειδία είναι η πιο σοβαρή και απειλητική για τη ζωή πάθηση, στην οποία όλα τα κύτταρα του εμβρύου έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα.

Πώς είναι δυνατόν να ζήσει κανείς με την πάθηση (Τριπλοειδία);

Οι περισσότερες (τριπλοειδικές) εγκυμοσύνες καταλήγουν σε πρώιμη αποβολή επειδή τα συμπτώματα εμποδίζουν το έμβρυο να αναπτυχθεί στη μήτρα. Εάν το μωρό γεννηθεί, η επιβίωσή του εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση. Αν και σπάνια, μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά υπάρχουν μόνο λίγες τέτοιες περιπτώσεις στα ιατρικά αρχεία. Ένα τέτοιο μωρό θα χρειαστεί εκτεταμένη υποστηρικτική φροντίδα σε όλη τη ζωή.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν έχετε συμπτώματα αποβολής, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό ή πηγαίνετε στο νοσοκομείο. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Περισσότερη ή λιγότερη αιμορραγία .
• Κράμπες στο στομάχι.
• Κοιλιακός πόνος.
• Πόνος στη μέση.

Ερωτήσεις για τον γιατρό σας

Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας σε αυτήν την περίπτωση:

• Αν έχω αποβολή, μπορώ να κάνω άλλο ένα μωρό;
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι των εξετάσεων (π.χ. αμνιοπαρακέντηση) για την ανίχνευση τριπλοειδίας;
• Πώς πρέπει να φροντίζω τον εαυτό μου για να αποτρέψω μια αποβολή; (Παρόλο που αυτή η πάθηση δεν μπορεί να προληφθεί, μπορείτε να κάνετε αυτήν την ερώτηση για να μάθετε πώς να φροντίζετε την υγεία σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.)
• Είναι καλύτερο να μιλήσω με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας για να με βοηθήσει να διαχειριστώ τη θλίψη μου και να αντιμετωπίσω αυτή την κατάσταση;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ (Τρισωμίας) και (Τριπλοειδίας);

Η τρισωμία και η τριπλοειδία είναι και οι δύο γενετικές καταστάσεις που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα, αλλά υπάρχει μια μικρή διαφορά.

• Η τρισωμία είναι η παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος . Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, όπου υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Αυτό ανεβάζει τον συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε 47 (αντί για τα φυσιολογικά 46).
• Τριπλοειδία σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων . Αυτό σημαίνει ότι ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι 69.

Τελικό μήνυμα για το σπίτι

Η τριπλοειδία είναι μια πολύ σπάνια και δυνητικά απειλητική για τη ζωή πάθηση. Μπορεί να είναι πολύ συναισθηματικά εξαντλητική για εσάς και την οικογένειά σας. Εάν ανακαλύψετε ότι το αγέννητο μωρό σας έχει τριπλοειδία, καταλάβετε ότι αυτό δεν είναι κάτι που θα μπορούσατε να είχατε αποτρέψει . Είναι σύμπτωση.

Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας σε μια τέτοια στιγμή μπορεί να είναι πολύτιμη βοήθεια για εσάς και την οικογένειά σας στην αντιμετώπιση αυτής της απροσδόκητης θλίψης και απώλειας. Θα σας παράσχει την υποστήριξη που χρειάζεστε για να ξεπεράσετε αυτή τη δύσκολη περίοδο. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

` Τριπλοειδία, Χρωμοσώματα, Εγκυμοσύνη, Γενετικά Νοσήματα, Αποβολή, Εμβρυϊκή Ανάπτυξη, Προεκλαμψία, Υπερηχογράφημα, Αμνιοπαρακέντηση, Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών, Μωσαϊκισμός, Χρωμοσώματα, Γενετική πάθηση, Εγκυμοσύνη, Αποβολή