Εμφανίζετε εξογκώματα σε όλο σας το σώμα; Ας μιλήσουμε για το σύμπλεγμα σκλήρυνσης των οζιδίων (TSC)

Μπορεί να φοβηθήκατε όταν ξαφνικά παρατηρήσατε μερικές ανοιχτόχρωμες κηλίδες στο σώμα του μικρού σας. Ή μπορεί να ανησυχούσατε για ένα σύμπτωμα όπως μια κρίση που εμφανίστηκε χωρίς λόγο. Αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι συμπτώματα μιας λιγότερο συχνής πάθησης που ονομάζεται Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης (TSC). Πρώτα απ 'όλα, μην πανικοβάλλεστε. Μόλις κατανοήσετε πλήρως αυτό, μπορείτε να ζήσετε με επιτυχία με αυτήν την πάθηση. Ας μιλήσουμε για όλα με απλά λόγια.

Με απλά λόγια, τι είναι το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης (TSC);

Σκεφτείτε το ως εξής: τα κύτταρα στο σώμα μας είναι σαν εργάτες στην εργασία. Διαιρούνται και αναπτύσσονται όταν χρειάζεται και μετά σταματούν να διαιρούνται όταν τελειώσουν. Αλλά σε κάποιον με TSC, υπάρχει ένα μικρό ελάττωμα στη διαδικασία που ελέγχει αυτές τις κυτταρικές διαιρέσεις. Έτσι, αντί να σταματήσουν εκεί που υποτίθεται ότι πρέπει, τα κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται.

Όταν τα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα με αυτόν τον τρόπο, σχηματίζονται όγκοι σε διάφορα μέρη του σώματος, για παράδειγμα, στον εγκέφαλο, τα νεφρά , την καρδιά , τους πνεύμονες , το δέρμα και τα μάτια. Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε εδώ είναι ότι αυτοί οι όγκοι δεν είναι καρκίνος . Αλλά μπορούν να προκαλέσουν διάφορα προβλήματα ανάλογα με το πού σχηματίζονται. Περίπου ένα έως δύο εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο ζουν με αυτή την πάθηση. Τα καλά νέα είναι ότι υπάρχουν καλές θεραπείες σήμερα για τον έλεγχο αυτών των συμπτωμάτων και τη συρρίκνωση των όγκων.

Ποια είναι η συγκεκριμένη αιτία του TSC;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή (μετάλλαξη) στα γονίδιά μας . Αυτό μπορεί να συμβεί με δύο τρόπους.

1. Τυχαία γενετική αλλαγή: Για τους περισσότερους ανθρώπους, περίπου τα δύο τρίτα, η TSC δεν κληρονομείται. Μπορεί να προκληθεί από μια τυχαία αλλαγή στα γονίδια όταν τα κύτταρα της μητέρας και του πατέρα ενώνονται για να σχηματίσουν ένα μωρό ή όταν το μωρό αναπτύσσεται ως έμβρυο.

2. Κληρονομικότητα από τους γονείς: Περίπου το ένα τρίτο των ανθρώπων κληρονομούν την ασθένεια από τους γονείς τους. Εάν ένας γονέας έχει TSC, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Είναι τα ίδια σε όλους;

Όχι. Τα συμπτώματα της TSC ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Και αυτά τα συμπτώματα μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Για άλλους, μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από την τοποθεσία, το μέγεθος και τον αριθμό των όγκων.

Για να το καταλάβουμε καλύτερα, ας δούμε πώς αυτό επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος.

Πώς ακριβώς διαγιγνώσκει ο γιατρός αυτή την ασθένεια;

Επειδή τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι τόσο ποικίλα, η διάγνωση μπορεί μερικές φορές να είναι λίγο περίπλοκη. Ο γιατρός σας θα σας μιλήσει πρώτα προσεκτικά και θα σας ρωτήσει για τις λεπτομέρειες. Για παράδειγμα:

• Ποια ήταν η πρώτη διαφορά που παρατηρήσατε; Πότε ξεκίνησε;
• Έχετε εσείς ή το παιδί σας υποστεί ποτέ κρίση ; Τι συμβαίνει όταν την έχετε; Πόσο καιρό έχει περάσει;
• Πόσο συχνά έχετε πονοκεφάλους;
• Έχει κάποιος άλλος στην οικογένεια επιληπτικές κρίσεις ή TSC;

Μετά από αυτό, ο γιατρός θα εξετάσει το δέρμα και τα μάτια σας και θα σας παραπέμψει για αρκετές ακόμη εξετάσεις, εάν είναι απαραίτητο.

• Αξονική τομογραφία : Χρησιμοποιείται μια σειρά από ακτινογραφίες για τη λήψη λεπτομερών εικόνων του εσωτερικού του σώματος. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση όγκων.
• Μαγνητική τομογραφία: Αυτή μπορεί να παράγει πιο καθαρές και λεπτομερείς εικόνες από μια αξονική τομογραφία. Μπορεί ακόμη και να εξετάσει τη ροή υγρών στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Μερικές φορές εγχέεται μια ειδική χρωστική ουσία για να γίνουν οι εικόνες πιο καθαρές.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Πρόκειται για υπερηχογράφημα της καρδιάς. Μπορεί να ελέγξει για όγκους και άλλες αλλαγές στην καρδιά.
• Γονιδιακές εξετάσεις: Αυτή η εξέταση, η οποία γίνεται με δείγμα αίματος, μπορεί να επιβεβαιώσει οριστικά εάν έχετε TSC.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;

Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματά σας και την τοποθεσία των όγκων. Ο κύριος στόχος των γιατρών είναι να ελέγξουν τα συμπτώματά σας και να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια άνετη ζωή.

• Για τα νεφρά: Χορηγούνται φάρμακα (όπως το «εβερόλιμους») για να εμποδίσουν την παροχή αίματος στους όγκους των νεφρών ή να τους συρρικνώσουν. Μερικές φορές οι όγκοι μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν χειρουργικά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
• Για τον εγκέφαλο: Ορισμένοι όγκοι στον εγκέφαλο μπορούν να μικρύνουν με φαρμακευτική αγωγή. Υπάρχουν ειδικά φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Ορισμένοι όγκοι αφαιρούνται χειρουργικά. Όταν οι επιληπτικές κρίσεις ενός παιδιού αντιμετωπίζονται έγκαιρα, μπορεί να βοηθήσει σημαντικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου του και την ικανότητα μάθησης.
• Για τους πνεύμονες: Σε ορισμένα άτομα με πνευμονικά προβλήματα χορηγούνται φάρμακα που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως το σιρόλιμους.
• Για το δέρμα: Τα εξογκώματα και οι ατέλειες του δέρματος μπορούν να εξομαλυνθούν με πράγματα όπως η θεραπεία με λέιζερ (δερμοαπόξεση) πριν μεγαλώσουν.

Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε όταν ζείτε με TSC

Η ζωή με μια χρόνια πάθηση όπως αυτή μπορεί να είναι ψυχικά δύσκολη, αλλά αν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορείτε να ζήσετε μια επιτυχημένη ζωή.

• Φροντίστε τον εαυτό σας: Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στις αλλαγές στο σώμα σας. Ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας για τυχόν νέα συμπτώματα. Λάβετε τα φάρμακά σας εγκαίρως και μην χάνετε τα ραντεβού σας με τον γιατρό σας.
• Να είστε προετοιμασμένοι για μια έκτακτη ανάγκη: Συζητήστε με τον γιατρό σας για να είστε σαφείς σχετικά με το τι πρέπει να κάνετε σε μια έκτακτη ανάγκη και πότε να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ETU) .
• Αφήστε το παιδί σας να είναι παιδί: Εάν το παιδί σας έχει TSC, μην ξεχνάτε ότι είναι ακόμα παιδί. Δημιουργήστε ένα περιβάλλον όπου μπορεί να παίξει, να μάθει και να είναι χαρούμενο.
• Υποστήριξη από την οικογένεια και τους φίλους: Συζητήστε με την οικογένειά σας και τους στενούς σας φίλους σχετικά με αυτήν την κατάσταση. Ρωτήστε τους πώς μπορούν να σας βοηθήσουν.
• Ψυχική υγεία: Είναι φυσιολογικό να νιώθετε άγχος και λύπη κατά καιρούς. Αν νιώθετε έτσι, μη διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια από έναν σύμβουλο.

Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για το TSC, με την κατάλληλη θεραπεία και διαχείριση, οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, ενεργή και ανεξάρτητη ζωή.