Ας μάθουμε περισσότερα για την Οζώδη Σκλήρυνση. Μην φοβάστε, ας μιλήσουμε!

Μερικές φορές στη ζωή μας, ακούμε για ασθένειες που είναι αδιανόητες και λίγο παράξενες, έτσι δεν είναι; Λοιπόν, μια ασθένεια για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν έχουν ακούσει, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουν, είναι η Οζώδης Σκλήρυνση (TSC) ή απλά Οζώδης Σκλήρυνση . Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι μη καρκινικοί όγκοι ή όγκοι αναπτύσσονται σε διάφορα μέρη του σώματός σας, ειδικά σε μέρη όπως ο εγκέφαλος, το δέρμα, τα νεφρά, η καρδιά και οι πνεύμονες. Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια. Αλλά μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε για όλα με σαφήνεια και απλότητα.

Τι ακριβώς είναι η οζώδης σκλήρυνση;

Με απλά λόγια, η οζώδης σκλήρυνση (TSC) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Μπορεί να προκαλέσει τον σχηματισμό μη καρκινικών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματός σας, όπως ο εγκέφαλος, το δέρμα, τα νεφρά, η καρδιά, τα μάτια και οι πνεύμονες. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αυτοί οι όγκοι δεν είναι καρκίνος . Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι επικίνδυνοι όγκοι που εξαπλώνονται από το ένα μέρος του σώματος στο άλλο. Ωστόσο, αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν διάφορα προβλήματα υγείας, ανάλογα με το πού εμφανίζονται και το μέγεθός τους.

Μερικοί άνθρωποι δεν επηρεάζονται τόσο σοβαρά από αυτή την πάθηση. Μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Αλλά για μερικούς, μπορεί να είναι πιο σοβαρή και να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σταδιακά. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σε νεαρή ηλικία, αλλά άλλα μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να εμφανιστούν. Επομένως, ένα άτομο με αυτή την πάθηση χρειάζεται δια βίου ιατρική συμβουλή και παρακολούθηση.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Η οζώδης σκλήρυνση (TSC) είναι μια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση . Περίπου τα μισά παιδιά διαγιγνώσκονται με την πάθηση μέχρι την ηλικία των 7 μηνών. Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα δεν είναι τόσο εμφανή και μπορεί να μην διαγνωστούν για χρόνια. Ακόμα κι αν η πάθηση διαγνωστεί στην παιδική ηλικία, νέα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν καθώς ενηλικιώνονται.

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως φύλου, φυλής ή εθνικής ομάδας. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει συγκεκριμένη ομάδα που να είναι ευάλωτη σε αυτήν.

Φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό. Η οζώδης σκλήρυνση (TSC) είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια ασθένεια . Υπάρχουν μόνο περίπου 50.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες με αυτήν την ασθένεια. Παγκοσμίως, υπάρχουν περίπου ένα εκατομμύριο. Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση.

Πώς επηρεάζει το σώμα η οζώδης σκλήρυνση (TSC);

Η κύρια επίδραση της οζώδους σκλήρυνσης (TSC) είναι ότι τα κύτταρα στο σώμα αναπτύσσονται μαζί σε μικρούς όγκους (όγκους). Αυτό συμβαίνει συχνότερα στον εγκέφαλο . Επιπλέον, μπορεί επίσης να εμφανίσετε αλλαγές στο δέρμα σας, ειδικά όταν είστε πολύ νέοι. Στην πραγματικότητα, αυτές οι αλλαγές στο δέρμα είναι συχνά το πρώτο σημάδι ότι κάποιος έχει την ασθένεια.

Όχι μόνο αυτό, αλλά η οζώδης σκλήρυνση (TSC) μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά και τα νεφρά σας. Είναι σύνηθες να σχηματίζονται διάφοροι τύποι όγκων σε αυτά τα όργανα. Είναι λιγότερο συνηθισμένο να σχηματίζονται όγκοι σε άλλα σημεία.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς εκδηλώνονται;

Τα συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης (TSC) μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με το όργανο ή το μέρος του σώματος που επηρεάζεται. Τα συμπτώματα μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριες ομάδες:

• Συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο
• Συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα
• Άλλες εσωτερικές αλλαγές στο σώμα

Ας δούμε τώρα το καθένα από αυτά ξεχωριστά.

Συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο

Συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο εμφανίζονται όταν σχηματίζονται όγκοι ή φλοιώδεις κόνδυλοι (αμαρτώματα) στον εγκέφαλο λόγω οζώδους σκλήρυνσης (TSC). Αν και αυτοί οι όγκοι δεν είναι καρκινικοί, μπορούν να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη και να επηρεάσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου. Μερικά παραδείγματα είναι:

• Υποεπενδυματικό γιγαντοκυτταρικό αστροκύτωμα (SEGA) : Πρόκειται για όγκους που σχηματίζονται στην επιφάνεια του εγκεφάλου, ειδικά στην επιφάνεια των μικρών κοιλοτήτων (κοιλιών) που είναι γεμάτες με υγρό στο εσωτερικό του εγκεφάλου. Αυτές μπορεί μερικές φορές να εμποδίσουν τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, προκαλώντας συσσώρευση υγρού μέσα και γύρω από τον εγκέφαλο. Αυτή η πάθηση ονομάζεται υδροκέφαλος .
• Φλοιώδεις κόνδυλοι (αμαρτώματα) : Πρόκειται για μη καρκινικές συστάδες κυττάρων. Αυτές οι συστάδες κυττάρων σχηματίζονται μέσα στον εγκέφαλο, κοντά στο σημείο που θα έπρεπε να βρίσκονται, αλλά με κάπως χαοτικό τρόπο. Αυτό συμβαίνει επειδή έχουν σχηματιστεί πάρα πολλά κύτταρα και δεν υπάρχει αρκετός χώρος για να αναπτυχθούν.

Συχνά, η οζώδης σκλήρυνση (TSC) μπορεί να προκαλέσει επιπρόσθετες παθήσεις, οι οποίες έχουν επίσης σχετικά συμπτώματα:

• Επιληπτικές κρίσεις : Αυτό είναι ένα πολύ συχνό φαινόμενο.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νοητικές αναπηρίες : Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να έχει καθυστερήσεις στην ομιλία, το περπάτημα κ.λπ. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν μαθησιακές δυσκολίες.
• Παθήσεις που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου: Παθήσεις όπως η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού ή η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) .

Παρόλο που οι επιληπτικές κρίσεις και οι ψυχικές διαταραχές είναι συχνές με την οζώδη σκλήρυνση (TSC), δεν θα τις εμφανίσουν όλοι όσοι πάσχουν από την ασθένεια. Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστούν μόνο επιληπτικές κρίσεις χωρίς ψυχικές διαταραχές.

Συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα

Τα δερματικά συμπτώματα είναι συχνά το πρώτο σημάδι της οζώδους σκλήρυνσης (TSC). Οι ειδικοί λένε ότι το 90% των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο εμφανίζουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Κηλίδες φύλλων τέφρας : Αυτές είναι μελανίνη στο δέρμα.Περιοχές με χαμηλή χρωστική ουσία (η χρωστική ουσία που δίνει στο δέρμα το χρώμα του). Αυτές οι κηλίδες μοιάζουν με γκρίζα φύλλα. Μερικές φορές, είναι δύσκολο να εντοπιστούν σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα. Αυτές οι κηλίδες λάμπουν κάτω από έναν ειδικό τύπο υπεριώδους (UV) φωτός .
• Σημάδια από κομφετί : Μοιάζουν με φακίδες. Ωστόσο, ενώ οι κανονικές φακίδες είναι πιο σκούρες από το περιβάλλον δέρμα, αυτά τα σημάδια από κομφετί έχουν πιο ανοιχτό χρώμα από το περιβάλλον δέρμα. Αυτά μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε νεαρή ηλικία.
• Ινώματα προσώπου : Πρόκειται για μη καρκινικές αναπτύξεις που σχηματίζονται στο δέρμα του προσώπου. Όταν μεγαλώνουν ή όταν αρκετές βρίσκονται κοντά η μία στην άλλη, μπορούν να εμφανιστούν ως μεγάλοι σχηματισμοί που ονομάζονται «πλάκες». Μπορεί να έχουν πιο σκούρο χρώμα από το περιβάλλον δέρμα.
• Ινώματα νυχιών χεριών και ποδιών : Αυτά είναι παρόμοια με τα ινομυώματα του προσώπου, αλλά σχηματίζονται γύρω ή κάτω από τα νύχια των χεριών και των ποδιών. Συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία και μπορούν να αναπτυχθούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
• Σαγρένια σημεία : Πρόκειται για περιοχές ινώδους ιστού που σχηματίζονται κάτω από το εξωτερικό στρώμα του δέρματος (επιδερμίδα). Συνήθως εμφανίζονται στο κάτω μέρος της πλάτης. Μοιάζουν με τη φλούδα ενός πορτοκαλιού ή γκρέιπφρουτ.

Να θυμάστε ότι το να βλέπετε απλώς αυτές τις κηλίδες ή τα εξογκώματα στο δέρμα σας δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε οζώδη σκλήρυνση. Είναι σημαντικό να εξεταστείτε από γιατρό.

Άλλες εσωτερικές αλλαγές στο σώμα

Οι όγκοι ή οι κύστεις που εμφανίζονται με την οζώδη σκλήρυνση (TSC) μπορούν να εμφανιστούν σε πολλά άλλα μέρη του σώματος. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν και άλλες αλλαγές. Μερικές από αυτές είναι:

• Αλλαγές στο στόμα : Ινώματα (όγκοι) αναπτύσσονται μέσα στο στόμα και σχηματίζονται βαθουλώματα στα δόντια λόγω απώλειας του σμάλτου των δοντιών. Αυτές οι αλλαγές στο σμάλτο των δοντιών παρατηρούνται σχεδόν σε όλους με TSC. Τα ούλα μπορεί να ερεθιστούν και να αιμορραγήσουν λόγω των εξογκωμάτων. Η σχηματισμός βαθουλωμάτων στο σμάλτο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε τερηδόνα.
• Κύστεις νεφρού : Όταν αναπτύσσονται στα νεφρά, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των νεφρών. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στην πλάτη ή στα πλευρά, αίμα στα ούρα και πέτρες στα νεφρά. Μερικές φορές, μπορεί επίσης να εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια και ένας τύπος καρκίνου του νεφρού που ονομάζεται νεφροκυτταρικό καρκίνωμα .
• Όγκοι του αμφιβληστροειδούς ή των οπτικών νεύρων : Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα όρασης, αλλά αυτό δεν είναι συνηθισμένο.
• Καρδιακοί όγκοι (καρδιακά ραβδομυώματα) : Αυτοί είναι οι πιο σοβαροί σε βρέφη. Ο κίνδυνος μειώνεται με την ηλικία. Μεγαλύτεροι όγκοι μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς, αλλά αυτό είναι επίσης ασυνήθιστο.
• Πνευμονικοί όζοι : Εάν αυτοί επιδεινωθούν, μπορεί να προκαλέσουν δυσκολία στην αναπνοή.

Τι προκαλεί την οζώδη σκλήρυνση (TSC);

Η οζώδης σκλήρυνση (TSC) είναι μια γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο DNA μας . Πολλά κύτταρα στο σώμα μας διαιρούνται και αντικαθίστανται από νέα κύτταρα. Αυτή η διαδικασία ελέγχεται από πρωτεΐνες που καταστέλλουν τους όγκους.

Αυτές οι πρωτεΐνες ελέγχουν τον ρυθμό με τον οποίο τα κύτταρα διαιρούνται και το μέγεθος των κυττάρων. Φανταστείτε τι θα συμβεί αν αυτές οι πρωτεΐνες είναι εκτός ισορροπίας; Τότε, τα κύτταρα που είναι πολύ μεγάλα, πάρα πολλά, αρχίζουν να αναπτύσσονται. Όταν δεν έχουν πουθενά να πάνε, αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και σχηματίζουν όγκους. Αυτό συμβαίνει στην οζώδη σκλήρυνση.

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από γενιές;

Οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν οζώδη σκλήρυνση (TSC) μπορούν να εμφανιστούν σε δύο μορφές:

• Σποραδικά : Πρόκειται για τυχαία λάθη που συμβαίνουν αμέσως μετά τη σύλληψη (δηλαδή, αφού ένα σπερματοζωάριο και ένα ωάριο ενωθούν για να σχηματίσουν ένα έμβρυο). Είναι σαν τυπογραφικό λάθος σε ένα βιβλίο που τυπώνεται. Αυτά είναι πιο συνηθισμένα από τις κληρονομικές περιπτώσεις.
• Κληρονομική : Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση (TSC) την κληρονομούν από έναν γονέα.

Πώς διαγιγνώσκεται η οζώδης σκλήρυνση (TSC);

Οι ειδικοί χωρίζουν τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου σε δύο κύριες κατηγορίες: κύρια χαρακτηριστικά και δευτερεύοντα χαρακτηριστικά . Για να διαγνωστεί οριστικά η οζώδης σκλήρυνση (TSC), πρέπει να έχετε δύο ή περισσότερα κύρια χαρακτηριστικά. Επειδή τα συμπτώματα μπορούν να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου, ένας γιατρός μπορεί να ταξινομήσει την πάθησή σας ως «πιθανή TSC» εάν έχετε μόνο ένα κύριο χαρακτηριστικό ή δύο δευτερεύοντα χαρακτηριστικά.

Κύρια χαρακτηριστικά

• Τουλάχιστον τρεις κηλίδες φύλλων τέφρας (κάθε κηλίδα πρέπει να έχει πλάτος τουλάχιστον 5 mm).
• Έχοντας τουλάχιστον δύο ινομυώματα προσώπου ή μία πλάκα ινομυώματος στο πρόσωπο/κεφάλι.
• Έχοντας τουλάχιστον ένα ινόμημα νυχιού στο χέρι ή στο πόδι.
• Έχοντας τουλάχιστον ένα κομμάτι σαγρίν.
• Έχοντας περισσότερες από μία αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς.
• Η παρουσία συγκεκριμένων ιστών εντός ή στην επιφάνεια του εγκεφάλου.
• Ένας ειδικός τύπος ανάπτυξης στην καρδιά.
• Έχοντας έναν συγκεκριμένο τύπο μη καρκινικού όγκου (καλοήθους όγκου) που επηρεάζει τους πνεύμονες, τα νεφρά ή τους λεμφαδένες.

Δευτερεύοντα χαρακτηριστικά

• Δερματική βλάβη από κομφετί.
• Έχοντας τέσσερις ή περισσότερες κοιλότητες στο σμάλτο των δοντιών.
• Έχοντας δύο ή περισσότερους σβόλους μέσα στο στόμα.
• Οζίδια αμφιβληστροειδούς.
• Έχοντας περισσότερες από μία κύστεις στα νεφρά.
• Μη καρκινικοί όγκοι (καλοήθεις αναπτύξεις) σε άλλα όργανα ή περιοχές.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Επειδή η οζώδης σκλήρυνση (TSC) μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων και επιπτώσεων, υπάρχουν πολλές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν. Αυτές οι εξετάσεις θα ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματά σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει καλύτερα ποιες εξετάσεις χρειάζεστε και γιατί γίνονται. Παρακάτω παρατίθενται μερικές από τις πιο συνηθισμένες εξετάσεις για την οζώδη σκλήρυνση (TSC). Οι γενετικές εξετάσεις είναι το τελικό βήμα για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της TSC και τον εντοπισμό της συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο TSC.

Δοκιμές για συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο

Εάν έχετε συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, ειδικά εάν έχετε επιληπτικές κρίσεις (ή εάν υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορεί να έχετε επιληπτικές κρίσεις), ενδέχεται να είναι πιο πιθανό να υποβληθείτε σε διαγνωστικές απεικονιστικές εξετάσεις και άλλες εξετάσεις. Αυτές οι σαρώσεις και οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία - αξονική τομογραφία)
• Μαγνητική τομογραφία (MRI)
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) (Αυτό ελέγχει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου)

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι έχετε νοητική αναπηρία, μπορεί να σας συστήσει συγκεκριμένες γνωστικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό προβλημάτων σχετικά με τον τρόπο λειτουργίας του εγκεφάλου και των διαδικασιών σκέψης σας. Αυτές συνήθως περιλαμβάνουν προβλήματα ή εργασίες που σχετίζονται με πράγματα όπως η μνήμη, η κρίση και η λήψη αποφάσεων.

Δοκιμές για συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα

Η κλινική εξέταση είναι πολύ σημαντική για τη διάγνωση της οζώδους σκλήρυνσης (TSC). Πολλά από τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορούν να παρατηρηθούν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Υπάρχουν ορισμένες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν έναν γιατρό να επιβεβαιώσει εάν έχετε TSC. Οι πιο συνηθισμένες είναι:

• Εξέταση με λάμπα Wood : Πρόκειται για μια μη επεμβατική εξέταση που χρησιμοποιεί υπεριώδες φως για να διαπιστωθεί εάν οι κηλίδες των φύλλων της φράξου λάμπουν.
• Βιοψία δέρματος : Λαμβάνεται και εξετάζεται ένα μικρό κομμάτι δέρματος.

Δοκιμές για εσωτερικές αλλαγές στο σώμα

Ο γενετικός έλεγχος αποτελεί βασικό εργαλείο για τη διάγνωση του TSC. Μεταξύ 75% και 95% των ασθενών έχουν μετάλλαξη στα γονίδια TSC1 ή TSC2. Είναι πιθανό να υπάρχει η νόσος χωρίς ανιχνεύσιμη μετάλλαξη, αλλά αυτό είναι σπάνιο.

Πολλές από τις αλλαγές που σχετίζονται με το TSC ξεκινούν όταν ένα άτομο αναπτύσσεται ως έμβρυο στη μήτρα. Οι γιατροί μπορούν μερικές φορές να ανιχνεύσουν αυτές τις αλλαγές κατά τη διάρκεια της ρουτίνας προγεννητικής φροντίδας, ειδικά κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικών εξετάσεων ή με αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία που γίνονται αμέσως μετά τη γέννηση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την οζώδη σκλήρυνση (TSC);

Η οζώδης σκλήρυνση (TSC) δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως . Ωστόσο,Οι περισσότερες περιπτώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν. Οι επιλογές θεραπείας συνήθως εξαρτώνται από τον τύπο των συμπτωμάτων που έχετε. Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες θεραπείες είναι:

• Φάρμακα : Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν με πολλά από τα συμπτώματα του TSC. Ορισμένα φάρμακα μπορούν να ελέγξουν συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, όπως οι επιληπτικές κρίσεις. Άλλα φάρμακα μπορούν να θεραπεύσουν συμπτώματα που προκαλούνται από όγκους και αναπτύξεις σε διάφορα μέρη του σώματος.
• Χειρουργική επέμβαση : Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη για την αφαίρεση όγκων που έχουν σχηματιστεί μέσα στο σώμα.
• Δερματολογικές θεραπείες : Αυτές αφαιρούν τα ορατά μέρη (εν όλω ή εν μέρει) των όγκων στην επιφάνεια του δέρματος ή κάτω από αυτήν.

Φάρμακα

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα. Ωστόσο, αυτά συχνά εξαρτώνται από πολλά πράγματα, όπως τα συμπτώματά σας, το ιστορικό υγείας σας, τις προσωπικές σας ανάγκες και τις προτιμήσεις σας.

Διαφορετικοί τύποι φαρμάκων μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της TSC. Υπάρχουν φάρμακα που επιβραδύνουν, σταματούν ή συρρικνώνουν την ανάπτυξη των όγκων. Ένα άλλο συνηθισμένο φάρμακο είναι αυτό που προλαμβάνει τις επιληπτικές κρίσεις. Οι κρίσεις είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα και επικίνδυνα συμπτώματα της TSC.

Χειρουργική

Οι όγκοι που εμφανίζονται με το TSC μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν προβλήματα, ανάλογα με το πού εμφανίζονται. Μερικές φορές, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όγκων που προκαλούν προβλήματα σε διαφορετικά όργανα ή συστήματα του σώματος. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ενημερώσει περισσότερα για τις χειρουργικές επεμβάσεις και άλλες επιλογές θεραπείας που είναι διαθέσιμες σε εσάς.

Δερματολογικές θεραπείες

Πολλά από τα συμπτώματα του TSC είναι ορατά. Αυτό μπορεί να σας κάνει να νιώθετε άγχος, αμηχανία και αμηχανία. Ένας δερματολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε ή να εξαλείψετε τις δερματικές αλλοιώσεις που συνοδεύουν το TSC. Αν και αυτές οι θεραπείες είναι συνήθως προσωρινές, μπορούν να κάνουν μεγάλη διαφορά στην ψυχική σας υγεία.

Μερικά παραδείγματα δερματολογικών θεραπειών για δερματικά συμπτώματα που σχετίζονται με το TSC περιλαμβάνουν:

• Κρυοαφαίρεση ( καταστροφή ιστού με χρήση ακραίου ψύχους)
• Αναδόμηση δέρματος με λέιζερ (αναδόμηση δέρματος με λέιζερ )
• Δερμοαπόξεση ή δερμοπλανοποίηση (ξύσιμο της επιφάνειας του δέρματος)
• Εκτομή ( μια μικρή χειρουργική επέμβαση, παρόμοια με την αφαίρεση ενός σημαδιού γέννησης)
• Δερματικά μοσχεύματα

Επιπλοκές/παρενέργειες της θεραπείας

Οι πιθανές παρενέργειες ή επιπλοκές της θεραπείας του TSC ποικίλλουν σημαντικά, ειδικά επειδή υπάρχουν τόσα πολλά διαφορετικά συμπτώματα και επιλογές θεραπείας. Για αυτόν τον λόγο, ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει καλύτερα ποιες παρενέργειες ή επιπλοκές μπορεί να αντιμετωπίσετε. Μπορεί επίσης να σας πει πόσο καιρό θα χρειαστεί για να αναρρώσετε από τη θεραπεία.

Μπορεί να μειωθεί ή να προληφθεί ο κίνδυνος οζώδους σκλήρυνσης (TSC);

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της οζώδους σκλήρυνσης (TSC) . Εάν κάποιος στην οικογένειά σας (ένας γονέας ή ένας αδελφός) έχει TSC, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να κληρονομήσει το παιδί σας την πάθηση και εάν υπάρχουν βήματα που μπορείτε να κάνετε για να τον μειώσετε. Οι ειδικοί συχνά συνιστούν αυτή τη συμβουλευτική.

Τι μπορείτε να περιμένετε εάν έχετε οζώδη σκλήρυνση (TSC);

Πολλά άτομα με TSC χρειάζονται τακτικές απεικονιστικές εξετάσεις, ειδικά μαγνητικές τομογραφίες, περίπου μία ή δύο φορές το χρόνο. Αυτό συνήθως ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνεχίζεται μέχρι την ηλικία των 21 ετών περίπου. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται τακτικές σαρώσεις καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, είτε για να ελέγξουν για νέες όγκους είτε για να παρακολουθήσουν τις υπάρχουσες.

Οι επιπτώσεις του TSC μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τη σοβαρότητά του:

• Ήπιες περιπτώσεις : Τα άτομα με ήπιες περιπτώσεις μπορεί να χρειάζονται να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή ή να λαμβάνουν θεραπεία τακτικά, αλλά η πάθηση δεν επηρεάζει σημαντικά τη ζωή τους. Αυτά τα άτομα μπορούν γενικά να αναμένουν ότι θα ζήσουν το ίδιο προσδόκιμο ζωής με τα άτομα χωρίς TSC.
• Μέτριες περιπτώσεις : Σε μέτριες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να προκαλέσουν κάποια διαταραχή. Ωστόσο, με θεραπεία και τακτική ιατρική περίθαλψη, αυτές οι επιπτώσεις μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν. Αυτά τα άτομα μπορούν συνήθως να αναμένουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής ή ένα ελαφρώς μικρότερο.
• Σοβαρές περιπτώσεις : Αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν νοητικές αναπηρίες, σοβαρή επιληψία ή άλλα προβλήματα. Κάποια μπορεί να μην μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα ή μπορεί να χρειάζονται εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα για το μεγαλύτερο μέρος ή όλη τους τη ζωή.

Πόσο διαρκεί η οζώδης σκλήρυνση (TSC);

Η οζώδης σκλήρυνση (TSC) είναι μια μόνιμη, δια βίου πάθηση .

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Εάν ο γιατρός σας συνταγογραφήσει φάρμακα, θα πρέπει να τα λαμβάνετε ακριβώς όπως σας έχουν συνταγογραφηθεί. Μην διακόψετε τη λήψη του φαρμάκου χωρίς να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Η απότομη διακοπή του μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή επιδείνωσης των συμπτωμάτων σας.

Οι άλλοι τρόποι με τους οποίους θα πρέπει να φροντίζετε τον εαυτό σας μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Πολλοί παράγοντες επηρεάζουν αυτό. Ο γιατρός σας είναι το καταλληλότερο άτομο για να σας δώσει καθοδήγηση σχετικά με το τι πρέπει και τι μπορείτε να κάνετε για να φροντίσετε τον εαυτό σας και να διαχειριστείτε την πάθησή σας.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό;

Εάν έχετε οζώδη σκλήρυνση (TSC), πιθανότατα θα χρειάζεται να επισκέπτεστε τακτικά έναν γιατρό καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Αυτό επιτρέπει στον γιατρό σας να παρακολουθεί την κατάστασή σας και να παρακολουθεί τυχόν αλλαγές. Και τα δύο αυτά είναι πολύ σημαντικά για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν με την TSC.

Πότε πρέπει να πάω στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) ;

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας και το σημείο όπου εντοπίζονται οι κρίσεις σας, υπάρχουν ορισμένα σημάδια που υποδηλώνουν ότι χρειάζεστε άμεση ιατρική φροντίδα. Ένα από τα πιο συνηθισμένα από αυτά είναι η Επιληπτική Κατάσταση (Status Epilepticus, SE) .

Η επιληπτική κρίση (SE) είναι όταν έχετε μια κρίση που διαρκεί περισσότερο από πέντε λεπτά ή δύο ή περισσότερες συνεχόμενες κρίσεις χωρίς χρόνο ανάρρωσης. Η SE είναι μια απειλητική για τη ζωή ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης . Εάν βρίσκεστε με κάποιον που έχει κρίση και έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να καλέσετε αμέσως το 911 (ή τον τοπικό σας αριθμό έκτακτης ανάγκης).

Άλλα συμπτώματα που απαιτούν ιατρική φροντίδα μπορεί να διαφέρουν. Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει καλύτερα ποια συμπτώματα πρέπει να προσέξετε και τι μπορείτε να κάνετε εάν τα εμφανίσετε ή τα δείτε.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Το σύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης (TSC) ή οζώδης σκλήρυνση είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος, ειδικά στον εγκέφαλο ή το δέρμα.

Μην ανησυχείτε. Με τις εξελίξεις στη σύγχρονη ιατρική και την τεχνολογία απεικόνισης, αυτή η πάθηση μπορεί συχνά να παρακολουθείται και να αντιμετωπίζεται όπως απαιτείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Πολλά άτομα με TSC μπορούν να ζήσουν μακρά και υγιή ζωή.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με αυτό, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Αυτός είναι που μπορεί να σας δώσει τις πιο ακριβείς και καλύτερες συμβουλές.

` Σκληροπυρηνική σκλήρυνση, γενετικές ασθένειες, όγκοι εγκεφάλου, δερματικές κηλίδες, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, θεραπεία