Είναι η κόρη σας κοντή; Μήπως η εφηβεία έχει καθυστερήσει; Μήπως φταίει το σύνδρομο Turner;

Πιστεύετε ότι η κόρη σας είναι πιο κοντή από άλλα παιδιά; Ανησυχείτε ότι το σώμα της δεν αλλάζει όπως άλλα παιδιά της ηλικίας της, πράγμα που σημαίνει ότι ξεκινάει την εφηβεία αργά; Μερικές φορές η αιτία αυτών των πραγμάτων μπορεί να είναι μια πάθηση για την οποία δεν ακούμε πολλά, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, το σύνδρομο Turner. Η επίγνωση αυτού θα σας βοηθήσει να προσφέρετε στο παιδί σας την καλύτερη φροντίδα.

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Με απλά λόγια, το σώμα μας αποτελείται από μικροσκοπικά κύτταρα. Κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα έχει ένα σχέδιο που καθορίζει τα πάντα, από το σχήμα, το ύψος και το χρώμα του δέρματός μας. Αυτό το σχέδιο το ονομάζουμε χρωμοσώματα .

Κανονικά, το κύτταρο ενός κοριτσιού έχει 23 ζεύγη από αυτά τα χρωμοσώματα. Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το φύλο είναι το «Χ» και το «Χ» (XX). Αυτό σημαίνει ότι ένα κορίτσι έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Ωστόσο, ένα κορίτσι με σύνδρομο Turner λείπει όλο ή μέρος ενός από αυτά τα δύο χρωμοσώματα Χ.

Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Δεν είναι όλα τα παιδιά με αυτήν την πάθηση ίδια. Ωστόσο, υπάρχουν δύο κύρια χαρακτηριστικά που παρατηρούνται συνήθως:

1. Κοντό ύψος

2. Οι ωοθήκες δεν λειτουργούν σωστά

Αυτή η πάθηση εμφανίζεται συνήθως σε περίπου ένα στα 2.000 ή 2.500 θηλυκά μωρά.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτήν την κατάσταση;

Το πρώτο πράγμα που πρέπει να πούμε είναι ότι αυτό δεν είναι κάτι που φταίει η μητέρα ή ο πατέρας . Συμβαίνει εντελώς τυχαία. Δηλαδή, όταν συλλαμβάνεται ένα μωρό, μπορεί να υπάρχει διαφορά στο ωάριο από τη μητέρα ή στο σπερματοζωάριο από τον πατέρα, ή μπορεί να υπάρχει αλλαγή στο χρωμόσωμα Χ κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης του μωρού στη μήτρα. Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη ακριβώς τι το προκαλεί αυτό.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτής της πάθησης.

• Μονοσωμία Χ: Αυτή είναι η πλήρης απουσία ενός χρωμοσώματος Χ. Αυτός είναι ο πιο σοβαρός και πιο συμπτωματικός τύπος.
• Σύνδρομο Μωσαϊκού Τέρνερ: Σε αυτήν την πάθηση, ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν και τα δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά άλλα κύτταρα έχουν μόνο ένα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κάποια ήπια συμπτώματα. Μερικές φορές, η πάθηση μπορεί να μην ανιχνευθεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού με σύνδρομο Turner;

Μερικά παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα σε νεαρή ηλικία, ενώ άλλα τα παρατηρούν μόνο όταν μεγαλώσουν λίγο. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι πολύ ανεπαίσθητα. Επομένως, υπάρχουν φορές που η πάθηση ανακαλύπτεται ακόμη και μετά την ενηλικίωση. Ας χωρίσουμε αυτά τα συμπτώματα σε διάφορες κατηγορίες.

Είναι δυνατόν να το γνωρίζουμε πριν γεννηθεί το μωρό;

Ναι, μερικές φορές οι εξετάσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να δώσουν μια ένδειξη σχετικά με αυτό.

• Ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί κάτι κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος: κάποιο πρόβλημα με την καρδιά του μωρού, προβλήματα στα νεφρά ή συσσώρευση υγρού πίσω από τον αυχένα.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτή η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί μέσω ορισμένων γενετικών εξετάσεων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία

Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται με τον ίδιο τρόπο σε όλους, αλλά μπορείτε να δείτε μερικά από αυτά.

Συμπτώματα που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενήλικη ζωή

Αυτά είναι τα χαρακτηριστικά στα οποία οι γονείς πρέπει να δώσουν τη μεγαλύτερη προσοχή.

• Ανεπάρκεια ανάπτυξης: Αδυναμία ανάπτυξης για την ηλικία. Αυτό συνήθως γίνεται εμφανές γύρω στην ηλικία των 5 ετών.
• Έλλειψη απότομης ανάπτυξης: Συνήθως, τα παιδιά έχουν περιόδους απότομης αύξησης ύψους καθώς μεγαλώνουν. Αυτά τα παιδιά δεν έχουν αυτές τις περιόδους.
• Καθυστερημένη ή απουσία εφηβείας: Αυτό είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα. Μπορεί να εμφανιστούν πράγματα όπως η ανάπτυξη του μαστού και η έμμηνος ρύση.
• Χαμηλά επίπεδα ορμονών: Χαμηλά επίπεδα ορμονών φύλου όπως τα οιστρογόνα.
• Πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια: Οι ωοθήκες είναι πολύ μικρές. Μπορεί να σταματήσουν να λειτουργούν μετά από λίγα χρόνια ή μπορεί να μην λειτουργούν από τη γέννηση.
• Υπογονιμότητα: Επειδή οι ωοθήκες δεν λειτουργούν, δεν είναι δυνατή η τεκνοποίηση με φυσικό τρόπο.

Ποιες άλλες επιπλοκές υγείας μπορεί να προκύψουν με αυτή την πάθηση;

Τα παιδιά με σύνδρομο Turner διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένα άλλα προβλήματα υγείας, επομένως είναι πολύ σημαντικό να υποβάλλονται σε τακτικούς ιατρικούς ελέγχους και να είναι σε εγρήγορση σχετικά με αυτό.

Πώς το βρίσκει αυτό ένας γιατρός;

Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί πριν ή μετά τη γέννηση.

• Πριν από τη γέννηση:
• NIPT (Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος): Μια εξέταση που αναζητά γενετικά προβλήματα στο μωρό εξετάζοντας το αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Σάρωση: Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ενδέχεται να προκύψουν υποψίες με βάση τα χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στη σάρωση.
• Αμνιοπαρακέντηση και CVS: Πρόκειται για επιβεβαιωτικές εξετάσεις. Περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού ή ενός τμήματος του πλακούντα και τη διενέργεια γενετικού ελέγχου. Αυτές οι εξετάσεις είναι 100% ακριβείς.

• Μετά τη γέννηση:
• Καρυότυπος: Αυτή είναι η πιο σημαντική εξέταση. Μια γενετική εξέταση που περιλαμβάνει τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος. Αυτή μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια εάν λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Το σύνδρομο Turner δεν είναι μια πλήρως ιάσιμη ασθένεια. Ωστόσο,Υπάρχουν πολλές καλές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να βοηθήσουν το παιδί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Η θεραπεία είναι κυρίως ορμονική.

• Θεραπεία με ανθρώπινη αυξητική ορμόνη: Πρόκειται για καθημερινές ενέσεις. Αυτό μπορεί να βοηθήσει πολύ στην αύξηση του ύψους ενός παιδιού. Εάν ξεκινήσει σε νεαρή ηλικία, μπορεί να αυξήσει το τελικό ύψος ενός παιδιού κατά λίγα μόνο εκατοστά.
• Θεραπεία με οιστρογόνα: Αυτή η θεραπεία είναι απαραίτητη για πολλά παιδιά με σύνδρομο Turner ώστε να φτάσουν στην εφηβεία. Βοηθά στην ανάπτυξη του μαστού και στους κύκλους της εμμήνου ρύσεως. Βοηθά επίσης στην ενδυνάμωση των οστών και στη βελτίωση της υγείας της καρδιάς. Αυτή η θεραπεία συνήθως συνεχίζεται μέχρι την εμμηνόπαυση.
• Θεραπεία με προγεστερόνη: Ξεκινά λίγα χρόνια μετά την έναρξη των οιστρογόνων. Αυτό βοηθά στη διατήρηση ενός φυσικού εμμηνορροϊκού κύκλου.

Εκτός από αυτές τις θεραπείες, εάν έχετε κάποιο από τα προαναφερθέντα προβλήματα υγείας (καρδιά, νεφρά), θα πρέπει επίσης να αναζητήσετε θεραπεία από έναν ειδικό.

Πώς πρέπει να φροντίζω το παιδί μου;

Το πιο σημαντικό είναι να διαγνωστεί η ασθένεια και να ξεκινήσει η θεραπεία έγκαιρα.

Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσουν πράγματα όπως η ορμονοθεραπεία, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα. Επίσης, αυτά τα παιδιά χρειάζονται τακτικούς ιατρικούς ελέγχους.

Επιπλέον, οι γιατροί συστήνουν:

• Έλεγχος για μαθησιακές δυσκολίες: Όταν αυτές εντοπίζονται σε νεαρή ηλικία, μπορούν να ζητηθούν συμβουλές από εκπαιδευτικούς και να εισαχθούν μέθοδοι διδασκαλίας στις ανάγκες του παιδιού.
• Αναζήτηση βοήθειας από σύμβουλο ψυχικής υγείας : Είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε βοήθεια από κάποιον όπως έναν παιδοψυχολόγο. Αυτό μπορεί να σας δώσει μεγάλη δύναμη για να αντιμετωπίσετε ζητήματα όπως κοινωνικά προβλήματα, χαμηλή αυτοεκτίμηση, άγχος και κατάθλιψη.

Ένα παιδί με αυτή την πάθηση μπορεί να έχει ελαφρώς μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τον μέσο άνθρωπο. Ωστόσο, με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και εξετάσεις, πολλά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, πλήρη ζωή .