Έχει το μικρό σας αυτές τις αλλαγές στο πρόσωπό του; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Van der Woude!

Έχει το μωρό σας μικρά λακκάκια στο κάτω χείλος του; Ή μήπως έχει λαγόχειλο ή λαγόστομο; Μερικές φορές μπορεί να δείτε ακόμη και ένα δόντι που λείπει; Είναι πολύ φυσιολογικό για εσάς, ως μητέρα ή πατέρα, να νιώθετε πολύ φοβισμένοι και ανήσυχοι όταν βλέπετε αυτά τα πράγματα. Αλλά μην ανησυχείτε. Σήμερα θα μιλήσουμε λεπτομερώς για το τι προκαλεί αυτά τα πράγματα και τι μπορεί να γίνει γι' αυτά. Μόλις το συνειδητοποιήσετε αυτό, θα νιώσετε μια μεγάλη αίσθηση ανακούφισης.

Τι είναι το σύνδρομο Van der Woude;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Van der Woude είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το στόμα ενός μωρού όσο βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν μικρές κοιλότητες (λακκούβες στα χείλη) στα κάτω χείλη τους. Μερικές φορές αυτές οι κοιλότητες μπορεί να είναι ελαφρώς υπερυψωμένες. Μπορεί επίσης να έχουν λαγόχειλο, λαγόχειλο ή και τα δύο. Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να έχουν κάποια δόντια που δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί.

Οι γιατροί μερικές φορές αποκαλούν αυτή την πάθηση «σύνδρομο χειλικής κοιλότητας». Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό J. Demarquay γύρω στο 1845. Ωστόσο, της δόθηκε το όνομα «Vander Woude» προς τιμήν της Δρ. Anne Van der Woude, η οποία τη μελέτησε εκτενώς στις αρχές της δεκαετίας του 1950.

Τι είναι η λαγωχειλεοσχιστία και η λαγωχειλεοσχιστία;

Ας το ξεκαθαρίσουμε. Η λαγόχειλος και η λαγώχειλα είναι γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη ενός μωρού στη μήτρα. Ένα μωρό μπορεί να έχει μία από αυτές τις παθήσεις ή και τις δύο.

• Λαγχία στο άνω χείλος: Αυτό συμβαίνει όταν οι δύο πλευρές του άνω χείλους του παιδιού σας δεν ενώνονται σωστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ένα μικρό κενό ή ρωγμή στο άνω χείλος. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει τα ούλα.
• Λωγμή υπερώας: Αυτό συμβαίνει όταν ένα παιδί έχει ένα κενό ή σχισμή στην οροφή του στόματός του, είτε στο μπροστινό μέρος του υπερώας, που είναι το οστέινο μέρος, είτε στο πίσω μέρος του υπερώας, που είναι το μέρος των μαλακών ιστών, είτε και στα δύο μέρη.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Van der Woude;

Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Αν κοιτάξετε σε όλο τον κόσμο, η πάθηση αυτή επηρεάζει μόνο περίπου έναν στους 35.000 έως 100.000 ανθρώπους. Έτσι, μπορείτε να καταλάβετε πόσο σπάνιο είναι.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Ας δούμε τώρα τι προκαλεί το σύνδρομο Vander Wood. Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια γενετική αλλαγή.

Όλα στο σώμα μας ελέγχονται από μια σειρά μικροσκοπικών οδηγιών. Αυτό είναι που ονομάζουμε «γονίδια». Είναι σαν μια συνταγή. Έτσι, ένα ειδικό γονίδιο που ονομάζεται «IRF6» (Παράγοντας Ρυθμιστικής Ιντερφερόνης 6) εμπλέκεται στο σύνδρομο Vander Wood.Αυτό το γονίδιο «IRF6» λειτουργεί σαν «μηχανικός» που κατασκευάζει πράγματα όπως το κεφάλι, το πρόσωπο, το δέρμα και τα γεννητικά όργανα ενός μωρού. Είναι αυτό που παράγει τα «πρωτεϊνικά» συστατικά που είναι απαραίτητα για να αναπτυχθούν σωστά.

Τώρα φανταστείτε τι συμβαίνει αν υπάρχει μια μικρή αλλαγή, ή θα μπορούσαμε να πούμε μια «μετάλλαξη», στις οδηγίες με τις οποίες εργάζεται αυτός ο «μηχανικός», στο γονίδιο «IRF6»; Αυτό το συστατικό «πρωτεΐνης» δεν παράγεται στην απαιτούμενη ποσότητα. Αυτό συμβαίνει όταν ορισμένα μέρη του προσώπου του μωρού, ειδικά τα χείλη και ο ουρανίσκος, δεν αναπτύσσονται σωστά. Καταλαβαίνετε;

Τα παιδιά με αυτή την πάθηση κληρονομούν το τροποποιημένο γονίδιο `IRF6` μόνο από τον έναν γονέα, είτε τη μητέρα είτε τον πατέρα. Καθώς οι επιστήμονες συνεχίζουν την έρευνα σχετικά με αυτό, είναι πιθανό να ανακαλυφθούν περισσότερα γονίδια που εμπλέκονται στο μέλλον.

Ποιος διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να το αναπτύξει αυτό;

Το σύνδρομο Vander Wood είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή . Με απλά λόγια, αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους δύο γονείς έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια, το παιδί μπορεί να την κληρονομήσει.

Αυτό σημαίνει ότι εάν κάποιος από τους δύο γονείς έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη, κάθε παιδί που αποκτά έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση. Συνήθως, ο γονέας που κληρονομεί το γονίδιο έχει επίσης την πάθηση. Ωστόσο, πολύ σπάνια, ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη και να μην εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου Vander Wood.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Υπάρχουν πολλά κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Vander Wood, τα οποία θα πρέπει να γνωρίζουμε.

• Λαγχία στο χείλος, λαγώχειλο ή και τα δύο: Αυτό είναι το πιο εμφανές και εμφανές χαρακτηριστικό.
• Λάκκοι ή εξογκώματα στα χείλη: Μικρές κοιλότητες ή εξογκώματα μπορεί να εμφανιστούν στη μία ή και στις δύο πλευρές του κάτω χείλους. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχει ένα ή περισσότερα από αυτά.
• Υγρό κάτω χείλος: Επειδή αυτές οι «κοιλότητες» στα χείλη συνδέονται είτε με σιελογόνους αδένες είτε με βλεννογόνους αδένες, το κάτω χείλος μπορεί πάντα να φαίνεται υγρό και βρεγμένο.
• Ελλείποντα δόντια (υποοδοντία) ή προβλήματα με το σμάλτο των δοντιών (υποπλασία των δοντιών): Σε ορισμένα παιδιά μπορεί να λείπει ένα ή περισσότερα μόνιμα δόντια. Μπορεί επίσης να έχουν κάποια προβλήματα με την ανάπτυξη του σμάλτου, του προστατευτικού εξωτερικού καλύμματος των δοντιών.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Μερικά παιδιά με σύνδρομο Vander Wood μπορεί επίσης να έχουν άλλες δυσκολίες, αλλά δεν τις έχουν όλα.

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν κάποια καθυστέρηση στη συνολική ανάπτυξή τους.
• Ήπια γνωστική εξασθένηση: Μπορεί να υπάρχει κάποια ήπια εξασθένηση των μαθησιακών ικανοτήτων.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας και της γλώσσας: Τα προβλήματα με τα χείλη και τον ουρανίσκο μπορούν να προκαλέσουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας και της γλώσσας.

Μπορείτε να το αναγνωρίσετε αυτό ενώ το μωρό βρίσκεται στη μήτρα;

Ναι, μερικές φορές είναι δυνατό.

Ένα υπερηχογράφημα ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα μπορεί μερικές φορές να ανιχνεύσει λαγόχειλο και, σπάνια, λαγόχειλο. Υπάρχουν επίσης ειδικές εξετάσεις για τον έλεγχο της μετάλλαξης του γονιδίου IRF6. Αυτές ονομάζονται προγεννητικές εξετάσεις.

• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS): Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού από τον πλακούντα και την εξέτασή του.
• Γενετική αμνιοπαρακέντηση: Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό και τον έλεγχο των γονιδίων του.

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν υπάρχει η γενετική μετάλλαξη.

Πώς ακριβώς καθορίζεται αυτό μετά τη γέννηση του μωρού;

Εάν το μωρό σας έχει λαγόχειλο, λαγώχειλο υπερώας ή λακκούβες στα χείλη μετά τη γέννηση, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας συστήσει μια γονιδιακή εξέταση . Αυτό συνήθως γίνεται με λήψη δείγματος αίματος. Αυτή η εξέταση θα καθορίσει με βεβαιότητα εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου IRF6 που προκαλεί το σύνδρομο Vander Wood. Μερικές φορές, εσείς και ο σύντροφός σας μπορεί να σας ζητηθεί να κάνετε αυτή τη γενετική εξέταση για να κατανοήσετε το γενετικό ιστορικό της οικογένειάς σας.

Πώς να το αντιμετωπίσετε αυτό;

Η κύρια θεραπεία για αυτήν την πάθηση είναι η χειρουργική επέμβαση . Μην ανησυχείτε, αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι πλέον πολύ προηγμένη.

• Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για να κλείσουν τα κενά μεταξύ ενός λαγόχειλου και μιας λαγόχειλους, δηλαδή για να αποκατασταθούν.
• Η χειρουργική επέμβαση για το λαγόχειλο συνήθως εκτελείται όταν το μωρό είναι μεταξύ 2 και 6 μηνών .
• Η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της λαγωκίας συνήθως εκτελείται αργότερα, δηλαδή όταν το μωρό είναι μεταξύ 9 και 18 μηνών .
• Αν έχετε αυτές τις «λακκούβες» στα χείλη για τις οποίες μιλήσαμε, γίνεται χειρουργική επέμβαση για να αφαιρεθούν και να σταματήσει η ροή σάλιου και βλέννας στα χείλη. Αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί μερικές φορές να γίνει ταυτόχρονα με τη χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του «λαγχίου χείλους» ή της «λαγχολίας».

Ποιες άλλες θεραπείες υπάρχουν;

Εκτός από τη χειρουργική επέμβαση, υπάρχουν και άλλες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί.

• Δυσκολίες στη σίτιση: Τα μωρά με λαγόχειλο ή λαγόχειλο μπορεί να δυσκολεύονται να θηλάσουν και να φάνε μέχρι τη χειρουργική επέμβαση. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να χρειαστεί να επισκεφτείτε έναν διαιτολόγο ή λογοθεραπευτή για συμβουλές σχετικά με ειδικά μπιμπερό και τεχνικές σίτισης.
• Λογοθεραπεία: Μερικά παιδιά μπορεί να εξακολουθούν να δυσκολεύονται να μιλήσουν μετά την επέμβαση. Η λογοθεραπεία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη σε τέτοιες περιπτώσεις.
• Οδοντιατρική θεραπεία:Είτε έχετε ελλείποντα δόντια είτε προβλήματα με το σμάλτο των δοντιών σας, είναι σημαντικό να κάνετε τακτικούς οδοντιατρικούς ελέγχους σε έναν εξειδικευμένο οδοντίατρο και να φροντίζετε καλά τα δόντια και τα ούλα σας. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε οδοντοστοιχίες ή ορθοδοντική θεραπεία για να αντικαταστήσετε τα ελλείποντα δόντια.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Van der Woude;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση, επομένως είναι δύσκολο να την αποτρέψετε πλήρως. Ωστόσο, εάν γνωρίζετε ότι εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που την προκαλεί, είναι καλή ιδέα να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν αποκτήσετε παιδί.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει τον κίνδυνο μετάδοσης αυτής της γενετικής μετάλλαξης στις μελλοντικές γενιές και ποιες μέθοδοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση αυτού του κινδύνου (για παράδειγμα, πράγματα όπως η «PGD» - «Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση», η οποία γίνεται με τεχνολογίες όπως η «IVF»).

Ποιο είναι το μέλλον κάποιου με αυτή την πάθηση;

Αυτό μπορεί να ακούγεται τρομακτικό, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του λαγόχειλου και του λαγόχειλου είναι πολύ επιτυχημένη. Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι για να βοηθήσετε το παιδί σας να αναρρώσει γρήγορα μετά την επέμβαση.

Τα περισσότερα παιδιά τα καταφέρνουν καλά μετά την επέμβαση και ζουν μια φυσιολογική, πλήρη ζωή όπως και τα άλλα παιδιά. Εάν δυσκολεύονται να μιλήσουν, η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει. Επομένως, είναι σημαντικό να έχουμε ελπίδα.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα προβλήματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό:

• Δυσκολία στην αναπνοή
• Δυσκολία στο φαγητό
• Δυσκολία στην ομιλία
• Δυσκολία στην κατάποση

Εάν έχετε αυτά τα πράγματα, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.

Τι πρέπει να ρωτήσετε τον γιατρό σας;

Όταν πάτε να δείτε τον γιατρό, μπορείτε να κάνετε τις εξής ερωτήσεις:

• Τι προκαλεί το σύνδρομο Vander Wood στο παιδί μου;
• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση; Αν ναι, πότε θα γίνει;
• Ποιες άλλες θεραπείες είναι διαθέσιμες που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί μου;
• Τι μπορώ να κάνω στο σπίτι για να βοηθήσω με τα προβλήματα φαγητού και ομιλίας;
• Πρέπει εγώ και ο σύζυγός μου να κάνουμε γενετικό έλεγχο;
• Πρέπει να γνωρίζω τα συμπτώματα των επιπλοκών;

Κάντε αυτές τις ερωτήσεις και ξεκαθαρίστε όλα όσα έχετε στο μυαλό σας.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Van der Woude και του συνδρόμου ιγνυακού πτερυγίου;

Αυτό είναι επίσης λίγο περίπλοκο, αλλά καλό είναι να το γνωρίζουμε εν συντομία.

Το Σύνδρομο Ιγνυακού Πτερυγίου (PPS) είναι επίσης μια αυτοσωμική επικρατής πάθηση. Όπως και το σύνδρομο Vander Wood, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, το IRF6. Ωστόσο, το PPS είναι πιο συχνό από το σύνδρομο Vander Wood.Σπάνια (επηρεάζει μόνο έναν στους 300.000 ανθρώπους στον παγκόσμιο πληθυσμό).

Εκτός από τα συμπτώματα του συνδρόμου Vander Wood, όπως λαγόχειλο, λαγώχειλο υπερώας και λακκούβες στα χείλη, ένα παιδί με «Σύνδρομο Προχωρημένου Πόντου» μπορεί να έχει πολλά άλλα συμπτώματα:

• Μπορεί να υπάρχει περίσσεια ιστού που συνδέεται μεταξύ των άνω και κάτω βλεφάρων ή μεταξύ των γνάθων.
• Μπορεί να υπάρχουν πτυχές δέρματος πάνω από τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών.
• Τα μεγάλα χείλη, το εξωτερικό μέρος του κόλπου στα κορίτσια, δεν αναπτύσσονται σωστά.
• Οι όρχεις των αγοριών δεν έχουν κατέβει.
• Μπορεί να υπάρχουν πλέγματα δέρματος πίσω από τα γόνατα ή ανάμεσα στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών (ονομάζεται επίσης συνδακτυλία).

Τέλος, τι να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη, ανησυχία, ακόμη και θυμό όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας έχει ένα ασυνήθιστο χαρακτηριστικό του προσώπου, όπως «λακκούβες στα χείλη», «λαγχόχειλο» ή «λαγχολύδιο». Ως γονέας, δεν υπάρχει τίποτα κακό στο να νιώθετε έτσι.

Αλλά το σημαντικό είναι ότι πολλές από αυτές τις παθήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει πολλές από αυτές τις σωματικές αλλαγές, βοηθώντας το παιδί σας να αναπτυχθεί σωστά, να παίξει με άλλους, να μάθει και να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να φάει ή να μιλήσει, μπορείτε να ζητήσετε βοήθεια από ειδικό. Εάν υπάρχουν οδοντικά προβλήματα, είναι απαραίτητο να αναζητάτε τακτικά οδοντιατρική συμβουλή.

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Vander Wood, είναι σημαντικό να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε πώς η γενετική μετάλλαξη που την προκάλεσε θα μπορούσε να επηρεάσει τις μελλοντικές γενιές και ποιες είναι οι επιλογές σας. Δεν είστε μόνοι και υπάρχουν πολλοί γιατροί, θεραπευτές και σύμβουλοι που μπορούν να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

Σύνδρομο Van der Woude, λακκούβες στα χείλη, λαγόχειλο, λαγόχειλο, γονίδιο IRF6, γενετικές μεταλλάξεις, γενετικές ανωμαλίες, χειρουργική επέμβαση, υγεία των παιδιών, γενετική συμβουλευτική