Γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Ας μάθουμε τα πάντα για το τεστ καρυότυπου!

Όταν είστε έγκυος, ο γιατρός σας ζητά να κάνετε διάφορες εξετάσεις, σωστά; Μερικές φορές, όταν ακούτε τα ονόματα αυτών των ιατρικών εξετάσεων, νιώθετε λίγο φόβο και περιέργεια. Για πολλούς ανθρώπους, μια εξέταση που είναι λίγο άγνωστη, αλλά πολύ σημαντική, ονομάζεται εξέταση καρυότυπου. Μερικοί άνθρωποι την αποκαλούν επίσης γενετική εξέταση, εξέταση χρωμοσωμάτων ή κυτταρογενετική ανάλυση. Μην ανησυχείτε, αυτά τα ονόματα αναφέρονται στην ίδια εξέταση. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτό πολύ απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι ακριβώς είναι αυτό το τεστ καρυότυπου;

Με απλά λόγια, μια εξέταση καρυότυπου εξετάζει πολύ προσεκτικά τα χρωμοσώματα μέσα στα κύτταρα του σώματός μας. Σκεφτείτε αυτά τα χρωμοσώματα ως το σχέδιο για το πώς θα κατασκευαστεί το σώμα μας. Αυτή η εξέταση αναζητά τυχόν αλλαγές ή ανωμαλίες σε αυτό το σχέδιο.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας ζητήσει να κάνετε εξετάσεις για να ελέγξετε για ορισμένες γενετικές και χρωμοσωμικές παθήσεις κατά τη διάρκεια του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου. Τις περισσότερες φορές, τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων είναι εντός του φυσιολογικού εύρους. Δεν απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις.

Ωστόσο, εάν αυτές οι αρχικές εξετάσεις υποδηλώνουν με κάποιο τρόπο ότι μπορεί να υπάρχει κάποιο πρόβλημα, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να κάνετε μια άλλη εξέταση, όπως μια εξέταση καρυότυπου. Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει με βεβαιότητα εάν το μωρό που αναπτύσσεται στη μήτρα έχει πράγματι κάποιο γενετικό ή χρωμοσωμικό πρόβλημα.

Τι αναζητά μια εξέταση καρυότυπου;

Κανονικά, ένα υγιές άτομο έχει 46 χρωμοσώματα. Ένα μωρό λαμβάνει 23 από αυτά από τη μητέρα και τα άλλα 23 από τον πατέρα.

Μερικές φορές, ένα μωρό μπορεί να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, να λείπει ένα χρωμόσωμα ή μπορεί να υπάρχει μια ανώμαλη αλλαγή σε ένα από τα χρωμοσώματα. Μια εξέταση καρυότυπου μπορεί να δείξει ακριβώς αν συμβαίνει αυτό. Αυτές είναι μερικές από τις παθήσεις που αναζητούν κυρίως οι γιατροί με αυτή την εξέταση.

• Εάν αντιμετωπίζετε δυσκολία στη σύλληψη ενός παιδιού ή έχετε υποστεί αρκετές αποβολές , ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει αυτήν την εξέταση για να ελέγξει για τυχόν προβλήματα με τα χρωμοσώματα, τα δικά σας ή του συντρόφου σας.
• Μάθετε αν μπορείτε να μεταδώσετε μια γενετική πάθηση στο παιδί σας.
• Εάν συμβεί θνησιγένεια, επιβεβαιώστε εάν η αιτία είναι γενετικό πρόβλημα.
• Βρείτε την αιτία τυχόν σωματικών ή αναπτυξιακών προβλημάτων που μπορεί να έχει το μωρό ή το νήπιό σας.
• Στη σπάνια περίπτωση που το φύλο ενός νεογέννητου είναι ασαφές, επιβεβαιώστε το.
• Ορισμένοι τύποι καρκίνουΟ καρκίνος μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα χρωμοσώματα. Μια εξέταση καρυότυπου μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της σωστής θεραπείας.

Τι είναι αυτοί οι τύποι καρυότυπου και πότε γίνονται;

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν μόνο σε συγκεκριμένες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός σας θα αποφασίσει ποια εξέταση είναι η καλύτερη για εσάς, ανάλογα με το πόσο προχωρημένη είναι η εγκυμοσύνη σας και τους παράγοντες κινδύνου που έχετε.

Το μωρό είναι ελαφρώς πιο πιθανό να έχει χρωμοσωμικό πρόβλημα στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν είστε άνω των 35 ετών.
• Εάν έχετε ήδη παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση.
• Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οποιεσδήποτε ανωμαλίες στα χρωμοσώματά του.
• Εάν είχατε προηγούμενες αποβολές ή θνησιγένειες.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι δοκιμών που εκτελούνται:

1. Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)

Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια μακριά βελόνα για να αφαιρέσει ένα πολύ μικρό δείγμα ιστού από τον πλακούντα , το οποίο παρέχει τροφή στο μωρό. Αυτά τα κύτταρα αποστέλλονται σε εργαστήριο για εξέταση. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν το μωρό έχει γενετικά προβλήματα όπως σύνδρομο Down, τρισωμία 13 ή τρισωμία 18.

• Πότε να το κάνετε: Μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης.
• Κίνδυνοι: Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος αποβολής από αυτή την εξέταση (περίπου 1 στις 100 γυναίκες που κάνουν την εξέταση). Υπάρχει επίσης κάποιος κίνδυνος για το μωρό, επομένως οι γιατροί τη συστήνουν μόνο εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος να έχει το μωρό κάποιο πρόβλημα.

2. Αμνιοπαρακέντηση

Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός εισάγει μια μακριά βελόνα μέσα από την κοιλιά σας και λαμβάνει μια μικρή ποσότητα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα. Τα κύτταρα του μωρού σε αυτό το υγρό αποστέλλονται για εξέταση. Εκτός από όλα τα γενετικά προβλήματα που αναζητά η εξέταση CVS, μπορεί επίσης να ανιχνεύσει σοβαρές παθήσεις που επηρεάζουν τον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό του μωρού (ελατώματα του νευρικού σωλήνα).

• Πότε να το κάνετε: Μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας εγκυμοσύνης.
• Κίνδυνος: Υπάρχει ακόμα ένας μικρός κίνδυνος αποβολής, αλλά είναι χαμηλότερος από ό,τι με την CVS (περίπου 1 στις 200 γυναίκες που εξετάστηκαν).

Υπάρχουν κίνδυνοι σε αυτές τις εξετάσεις;

Ναι, όπως συζητήσαμε νωρίτερα, υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι που σχετίζονται με τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τη λήψη αυτών των κυττάρων. Η αμνιοπαρακέντηση ή η CVS μπορεί πολύ σπάνια να προκαλέσει αποβολή . Υπάρχει επίσης μια μικρή πιθανότητα έντονης αιμορραγίας ή λοίμωξης. Ο γιατρός σας θα συζητήσει όλα αυτά μαζί σας λεπτομερώς. Επομένως, πριν πανικοβληθείτε, ρωτήστε τον γιατρό σας οποιεσδήποτε ερωτήσεις μπορεί να έχετε.

Τι συμβαίνει μετά την άφιξη των αποτελεσμάτων των εξετάσεων;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό. Τα αποτελέσματα ενός τεστ καρυότυπου είναι πολύ συγκεκριμένα . Δηλαδή, μόλις ληφθούν τα αποτελέσματα, μπορείτε να γνωρίζετε με βεβαιότητα εάν το μωρό «έχει» κάποιο γενετικό πρόβλημα ή «δεν έχει».

Αυτό δεν είναι όπως τα προηγούμενα τεστ διαλογής. Έλεγαν μόνο αν ο κίνδυνος ήταν «υψηλός» ή «χαμηλός». Αλλά το αποτέλεσμα του τεστ καρυότυπου δεν είναι μια εικασία, αλλά μια επιβεβαίωση.

Μόλις λάβετε τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας θα τα συζητήσει λεπτομερώς μαζί σας και θα σας εξηγήσει ποια βήματα πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.