Τι είναι το σύνδρομο Fraser; Ας μιλήσουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση

Ένα νεογέννητο μωρό φέρνει τεράστια χαρά σε μια οικογένεια. Αλλά ταυτόχρονα, είναι φυσιολογικό για εσάς, ως μητέρα ή πατέρα, να έχετε μερικούς φόβους και αμφιβολίες. Μερικές φορές, ένα παιδί γεννιέται με μια πολύ σπάνια πάθηση για την οποία δεν έχουμε ακούσει ποτέ. Είναι δύσκολο να περιγράψουμε με λόγια τι νιώθουμε σε μια τέτοια στιγμή. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια, γενετική πάθηση, το σύνδρομο Fraser.

Αρχικά, ας δούμε τι είναι αυτή η γενετική ασθένεια;

Με απλά λόγια, όλα στο σώμα μας ελέγχονται από τα γονίδιά μας. Πράγματα όπως το χρώμα των μαλλιών μας, το χρώμα των ματιών μας και το ύψος μας καθορίζονται από αυτά τα γονίδια. Μερικές φορές, ορισμένες αλλαγές ή μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν σε αυτά τα γονίδια. Τότε συμβαίνουν γενετικές διαταραχές. Μερικές από αυτές μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση, ενώ άλλες μπορεί να εμφανιστούν αργότερα.

Το σύνδρομο Fraser είναι μια παρόμοια, πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Εμφανίζεται νωρίς στην ανάπτυξη ενός παιδιού στη μήτρα. Επηρεάζει πολύ μικρό αριθμό ανθρώπων στον κόσμο. Μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού με σύνδρομο Fraser;

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα εμφανίζουν όλα τα παιδιά τα ίδια συμπτώματα. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά κύρια και άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται συνήθως.

Ο παρακάτω πίνακας δείχνει μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που παρατηρούνται σε αυτή την πάθηση.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, μπορεί να υπάρχουν και άλλα λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα. Εάν παρατηρήσετε κάτι ασυνήθιστο ή διαφορετικό στο σώμα του παιδιού σας, μιλήστε αμέσως με τον γιατρό σας .

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση;

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, πρόκειται για μια πάθηση που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Συγκεκριμένα, οι κύριες αιτίες είναι οι αλλαγές στα γονίδια FRAS1, FREM2 και GRIP1 .

Αυτό το πρότυπο μετάδοσης μέσω γονιδίων το ονομάζουμε «Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο» . Ας δούμε τώρα πώς να το κατανοήσουμε απλά.

Φανταστείτε ότι και η μητέρα σας και ο πατέρας σας έχουν από ένα αντίγραφο αυτού του ελαττωματικού γονιδίου στο σώμα τους. Αλλά δεν έχουν την ασθένεια, επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου. Τους ονομάζουμε «φορείς».

Τώρα, όταν αυτοί οι γονείς-μεταφορείς αποκτήσουν ένα παιδί,

• Υπάρχει 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητα ένα παιδί να έχει αυτή την πάθηση (εάν και οι δύο γονείς κληρονομήσουν τα ελαττωματικά αντίγραφα γονιδίων).
• Υπάρχει 50% (μία στις δύο) πιθανότητα το παιδί να είναι ασυμπτωματικός φορέας, όπως ακριβώς και οι γονείς.
• Υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει καθόλου αυτό το ελαττωματικό γονίδιο και να είναι απολύτως υγιές.

Αυτό είναι σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα. Αυτός ο κίνδυνος είναι ο ίδιος σε κάθε εγκυμοσύνη.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την πάθηση;

Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση του μωρού, δηλαδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γιατροί υποψιάζονται κάτι τέτοιο εάν παρατηρηθούν ανωμαλίες στα νεφρά, τους πνεύμονες ή τα δάχτυλα του μωρού κατά τη διάρκεια υπερηχογραφήματος που πραγματοποιείται μεταξύ 18 και 20 εβδομάδων. Οι γιατροί δίνουν ιδιαίτερη προσοχή σε αυτό, ειδικά εάν κάποιος στην οικογένεια είχε αυτή την πάθηση στο παρελθόν.

Μερικές φορές, εάν η σάρωση δεν μπορεί να ανιχνευθεί, η πάθηση διαγιγνώσκεται με βάση τα φυσικά χαρακτηριστικά που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Μπορούν επίσης να διεξαχθούν γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Τι γίνεται με τη θεραπεία και το μέλλον του παιδιού;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το σύνδρομο Fraser. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων του παιδιού και η παροχή της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής.

• Χειρουργική επέμβαση: Ορισμένες σωματικές ανωμαλίες (π.χ., στραβά μάτια, στραβισμός) μπορούν να διορθωθούν σε κάποιο βαθμό με χειρουργική επέμβαση.
• Υποστηρικτική Φροντίδα: Αυτή είναι η πιο σημαντική. Το παιδί χρειάζεται τις υπηρεσίες μιας ιατρικής ομάδας που αποτελείται από διάφορους ειδικούς. Για παράδειγμα, ένας παιδίατρος, ένας νεφρολόγος και ένας οφθαλμίατρος συνεργάζονται για να αναπτύξουν ένα σχέδιο θεραπείας για το παιδί.

Το προσδόκιμο ζωής του παιδιού εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Σε περιπτώσεις σοβαρών αναπνευστικών ή νεφρικών προβλημάτων , ορισμένα παιδιά διατρέχουν τραγικό κίνδυνο θανάτου κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά χωρίς σοβαρές επιπλοκές μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή .

Η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ σημαντική σε τέτοιες περιπτώσεις. Μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε την πάθηση, τους κινδύνους για άλλα μέλη της οικογένειας και τις μελλοντικές εγκυμοσύνες. Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά.