Κάνει εμετό το μωρό σας όταν το ταΐζετε με γάλα; Μήπως είναι γαλακτοζαιμία;

Είναι μια πολύ χαρούμενη μέρα όταν ένα νεογέννητο μωρό έρχεται σπίτι. Η μεγαλύτερη χαρά για μια μητέρα είναι να θηλάζει το μωρό της. Επειδή γνωρίζουμε ότι το μητρικό γάλα είναι η καλύτερη τροφή για ένα μωρό. Παρέχει όλα τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται ένα μωρό, καθώς και πολλά πράγματα όπως αντισώματα που το προστατεύουν από ασθένειες. Αλλά φανταστείτε, αφού θηλάσετε το μωρό σας, μέσα σε λίγες μέρες το μωρό δεν μπορεί να πιει γάλα, συνεχίζει να κάνει εμετό, κιτρινίζει και πεθαίνει. Βλέποντας κάτι τέτοιο, κάθε μητέρα ή πατέρας φοβάται πολύ. Μερικές φορές η αιτία αυτού είναι μια σπάνια ασθένεια για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, τη γαλακτοζαιμία.

Με απλά λόγια, τι είναι η γαλακτοζαιμία;

Με απλά λόγια, η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια, συγγενής πάθηση που σχετίζεται με τις μεταβολικές διεργασίες του σώματός μας. Τα μωρά με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να μετατρέψουν τη γαλακτόζη, έναν τύπο σακχάρου που βρίσκεται στο γάλα που πίνουν, σε ενέργεια, που σημαίνει ότι δεν μπορούν να την αφομοιώσουν.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι αυτή η γαλακτόζη. Το γάλα που πίνουμε, δηλαδή το μητρικό γάλα και το γάλα σε σκόνη, περιέχει έναν τύπο σακχάρου που ονομάζεται λακτόζη. Αυτό το μόριο που ονομάζεται λακτόζη αποτελείται από δύο άλλα απλά σάκχαρα που ονομάζονται γλυκόζη και γαλακτόζη. Τα ένζυμα στο σώμα ενός υγιούς μωρού διασπούν αυτή τη λακτόζη και μετατρέπουν το μέρος της γαλακτόζης σε ενέργεια.

Ωστόσο, σε ένα μωρό με γαλακτοζαιμία, το ένζυμο που μετατρέπει τη γαλακτόζη σε ενέργεια δεν λειτουργεί σωστά ή δεν παράγεται καθόλου . Είναι σαν μια μηχανή σε ένα εργοστάσιο που χαλάει. Στη συνέχεια, η άπεπτη γαλακτόζη συσσωρεύεται στο αίμα του μωρού. Η γαλακτόζη που συσσωρεύεται με αυτόν τον τρόπο είναι πολύ τοξική για ένα νεογέννητο μωρό. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί ακόμη και να απειλήσει τη ζωή του μωρού.

Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται στο μωρό μέσω γονιδίων. Για να αναπτύξει ένα μωρό αυτή την ασθένεια, πρέπει να λάβει το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Εάν μόνο ο ένας γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, ονομάζεται φορέας. Οι φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, όταν δύο φορείς συναντηθούν, υπάρχει πιθανότητα το παιδί τους να αναπτύξει την ασθένεια.

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι γαλακτοζαιμίας.

Έχει και το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα;

Ένα μωρό με Κλασική Γαλακτοζαιμία (Τύπος Ι) φαίνεται απολύτως υγιές κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται λίγες ημέρες αφότου το μωρό αρχίσει να πίνει μητρικό γάλα ή γάλα που περιέχει λακτόζη.

Συμπτώματα που εμφανίζονται στα αρχικά στάδια

• Απροθυμία να πιει γάλα και να μην το ζητήσει.
• Συνεχής έμετος μετά την κατανάλωση γάλακτος ή λίγο μετά.
• Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος) .
• Διάρροια .
• Αποτυχία ανάπτυξης και κακή ανάπτυξη του μωρού.
• Το μωρό είναι πάντα νυσταγμένο και άψυχο.

Μακροπρόθεσμες επιπτώσεις εάν δεν αντιμετωπιστούν

Εάν αυτή η ασθένεια δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, η γαλακτόζη που συσσωρεύεται στο αίμα θα αρχίσει να βλάπτει διάφορα όργανα στο σώμα του μωρού.

• Καταρράκτης .
• Συχνή εμφάνιση σοβαρών λοιμώξεων .
• Ηπατική βλάβη και διόγκωση του ήπατος.
• Νεφρική βλάβη .
• Βλάβη στην ανάπτυξη του εγκεφάλου , με αποτέλεσμα αναπτυξιακές δυσκολίες όπως μαθησιακές δυσκολίες.
• Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα με κινητικές δεξιότητες όπως το περπάτημα και η χρήση των χεριών τους.
• Στην περίπτωση ενός κοριτσιού, η ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί μετά την εφηβεία. Ως αποτέλεσμα, συχνά χάνουν την ικανότητα να τεκνοποιήσουν.

Πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται αυτό;

Ευτυχώς, υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν αυτήν την ασθένεια. Σε ορισμένες χώρες, κάθε νεογέννητο μωρό εξετάζεται για διάφορες σπάνιες ασθένειες στο νοσοκομείο. Αυτό γίνεται χρησιμοποιώντας ένα μικρό δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού (δοκιμή stick φτέρνας).

Εάν το μωρό σας έχει τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, ο γιατρός σας θα το υποψιαστεί και θα παραγγείλει ειδικές εξετάσεις αίματος και ούρων για να το επιβεβαιώσει.

Ποια είναι η θεραπεία εάν επιβεβαιωθεί η νόσος;

Η κύρια θεραπεία για τη γαλακτοζαιμία είναι η πλήρης εξάλειψη της λακτόζης και της γαλακτόζης από τη διατροφή του μωρού.

• Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορείτε να δώσετε στο μωρό σας μητρικό γάλα . Ούτε μπορείτε να δώσετε κανονικό γάλα σε σκόνη .
• Αντ' αυτού, θα πρέπει να χορηγούνται ειδικά σκευάσματα με βάση τη σόγια που συνιστά ο γιατρός.
• Μόλις το μωρό μεγαλώσει λίγο, δεν μπορούν να προστεθούν στη διατροφή τρόφιμα όπως το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα (γιαούρτι, τυρί, βούτυρο).
• Δεδομένου ότι ορισμένα φρούτα, λαχανικά και γλυκά μπορεί επίσης να περιέχουν μικρές ποσότητες γαλακτόζης, θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό και τον διαιτολόγο σας για να μάθετε ακριβώς ποιες τροφές είναι ασφαλείς.
• Δεδομένου ότι το γάλα έχει αποβληθεί εντελώς από τη διατροφή, ο γιατρός συνιστά να δίνεται στο μωρό το απαραίτητο ασβέστιο, βιταμίνη D και βιταμίνη Κ με τη μορφή συμπληρωμάτων διατροφής.

Δουάρτε Γαλακτοζαιμία (DG) και άλλοι τύποι

Η Γαλακτοζαιμία Ντουάρτε (ΓΓ) είναι μια ηπιότερη, λιγότερο σοβαρή πάθηση από την Κλασική Γαλακτοζαιμία. Τα μωρά με αυτή την πάθηση έχουν κάποια δυσκολία στην πέψη της γαλακτόζης, αλλά μπορεί να μην χρειάζονται αυστηρή δίαιτα. Μερικά μωρά μπορούν να συνεχίσουν να θηλάζουν. Ωστόσο, αυτή η απόφαση πρέπει να ληφθεί μόνο από τον γιατρό σας.

Τα μωρά με διαβήτη τύπου II και III έχουν επίσης λιγότερα προβλήματα από εκείνα με τον κλασικό τύπο. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης καταρράκτη, νεφρικών και ηπατικών προβλημάτων.