Είναι το δέρμα στην κοιλιά του μωρού σας ζαρωμένο; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Prune Belly

Έχετε παρατηρήσει ποτέ την κοιλιά του νεογέννητου μωρού σας ότι το δέρμα του είναι πολύ ζαρωμένο, σαν αποξηραμένο φρούτο; Ή μήπως το νιώθετε πολύ αδύναμο και χωρίς σάρκα; Είναι φυσιολογικό να φοβάστε ως μητέρα όταν βλέπετε τέτοια πράγματα. Αλλά αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι μιας πολύ σπάνιας αλλά σοβαρής γενετικής ανωμαλίας που ονομάζεται Σύνδρομο Δαμασκηνής Κοιλιάς. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι το σύνδρομο Prune Belly;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Prune Belly είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Ονομάζεται επίσης σύνδρομο Eagle-Barrett. Το «Prune» είναι ένα φρούτο που μοιάζει με αποξηραμένο σταφύλι ή δαμάσκηνο. Το όνομα προέρχεται από το γεγονός ότι αυτά τα παιδιά έχουν μια ζαρωμένη εμφάνιση στις κοιλιές τους.

Αυτή η πάθηση έχει τρία κύρια συμπτώματα, γι' αυτό και μερικές φορές ονομάζεται «σύνδρομο τριάδας».

1. Απουσία ή πολύ αδύναμοι κοιλιακοί μύες: Αυτό είναι το κύριο εξωτερικό σημάδι. Οι κοιλιακοί μύες δεν είναι σωστά ανεπτυγμένοι, γεγονός που κάνει το δέρμα στην κοιλιά να φαίνεται χαλαρό και ζαρωμένο.

2. Μη κατερχόμενοι όρχεις: Αυτή η πάθηση επηρεάζει κυρίως αγόρια. Οι όρχεις τους παραμένουν μέσα στην κοιλιά, αντί να κατεβαίνουν στο όσχεο.

3. Ασυνήθιστα μεγάλη κύστη και προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος: Αυτό είναι το πιο σοβαρό πρόβλημα αυτής της ασθένειας. Η κύστη γίνεται πολύ μεγάλη, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα με το ουροποιητικό σύστημα.

Αυτά τα προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος εμποδίζουν το παιδί να αδειάσει πλήρως την ουροδόχο κύστη, τα νεφρά και τους σωλήνες που μεταφέρουν τα ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη (ουρητήρες).

Το σύνδρομο Prune Belly μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλες γενετικές ανωμαλίες. Αυτές περιλαμβάνουν ελαττώματα στους πνεύμονες, την καρδιά, τα έντερα και το σκελετικό σύστημα. Αν και η πάθηση σπάνια μπορεί να επηρεάσει κορίτσια, το 95% των περιπτώσεων αναφέρεται σε αγόρια.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιοι είναι οι λόγοι;

Στην πραγματικότητα, οι γιατροί δεν έχουν ακόμη βρει μια οριστική αιτία για το σύνδρομο Prune Belly, αλλά υπάρχουν αρκετές θεωρίες που υποδηλώνουν ότι μπορεί να είναι η αιτία.

• Πρώτη γνώμη:Καθώς το μωρό μεγαλώνει στη μήτρα, πιστεύεται ότι υπάρχει κάποιο μπλοκάρισμα στην ουροδόχο κύστη ή την ουρήθρα. Αυτό εμποδίζει τα ούρα να φύγουν από το σώμα, προκαλώντας διόγκωση της ουροδόχου κύστης, των ουρητήρων και των νεφρών. Όταν η ουροδόχος κύστη γίνει πολύ μεγάλη, η πίεση που δημιουργεί εμποδίζει τους κοιλιακούς μύες να αναπτυχθούν και τους όρχεις να κατέβουν.
• Δεύτερη γνώμη: Επειδή οι κοιλιακοί μύες δεν αναπτύσσονται σωστά, δυσκολεύεται το παιδί να ουρήσει. Αυτό προκαλεί πρήξιμο του ουροποιητικού συστήματος, προκαλώντας μολύνσεις και προβλήματα.
• Τρίτη γνώμη: Ίσως αυτή η μυϊκή αδυναμία και τα προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος να έχουν κάτι κοινό και να υπάρχει κάποια αιτία που ακόμα δεν γνωρίζουμε (για παράδειγμα, κάποιο ελάττωμα στο νευρικό σύστημα).

Δεδομένου ότι έχουν υπάρξει αρκετές αναφορές για εμφάνιση αυτής της πάθησης σε αδέλφια στην ίδια οικογένεια, διεξάγεται επίσης έρευνα για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει γενετική σύνδεση με αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Η φύση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί με σύνδρομο Prune Belly. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα κοινά συμπτώματα. Δείτε τον παρακάτω πίνακα.

Επιπλέον, ορισμένα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν ραιβοϊπποποδία, μια πάθηση κατά την οποία το πόδι γεννιέται με το πόδι στραμμένο προς τα μέσα, και δισχιδή ράχη , μια συγγενή ανωμαλία κατά την οποία τα νεύρα στη σπονδυλική στήλη δεν αναπτύσσονται σωστά.

Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την πάθηση;

Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί μπορούν να ανιχνεύσουν αυτήν την πάθηση κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Διαφορετικά, αυτά τα συμπτώματα θα είναι σαφώς ορατά κατά τον πρώτο ιατρικό έλεγχο μετά τη γέννηση του μωρού.

Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να προσδιορίσει την ακριβή σοβαρότητα της πάθησης.

• Υπερηχογράφημα: Αυτό βοηθά στην αξιολόγηση της κατάστασης των νεφρών και άλλων οργάνων του ουροποιητικού συστήματος.
• Ακτινογραφικές εξετάσεις: Υπάρχουν δύο τύποι ακτίνων Χ που χρησιμοποιούν μια ειδική χρωστική ουσία που εγχέεται στο σώμα. Ο ένας είναι η ενδοφλέβια πυελογραφία (IVP) και ο άλλος είναι η κυστεοουρηθρογράφημα ούρησης (VCUG). Αυτές μπορούν να δείξουν με σαφήνεια αποφράξεις και προβλήματα στο ουροποιητικό σύστημα.
• Εξετάσεις αίματος: Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν στον προσδιορισμό της καλής λειτουργίας των νεφρών του παιδιού σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Επειδή τα συμπτώματα και η σοβαρότητα του συνδρόμου Prune Belly ποικίλλουν, υπάρχουν διάφορες επιλογές θεραπείας. Ο γιατρός θα καθορίσει την καταλληλότερη θεραπεία με βάση την πάθηση του παιδιού. Συχνά, απαιτούνται πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις.

Πώς θα είναι το μέλλον του παιδιού; (Πρόγνωση)

Είναι δύσκολο να δοθεί μία μόνο απάντηση σε αυτό το ερώτημα, επειδή το μέλλον του παιδιού εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία του παιδιού και τη συνολική του υγεία.

Ωστόσο, ακόμη και με θεραπεία, ορισμένα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν νεφρική ανεπάρκεια . Η νεφρική ανεπάρκεια είναι όταν τα νεφρά χάνουν περίπου το 85-90% της λειτουργίας τους, σε σημείο που δεν είναι πλέον σε θέση να λειτουργήσουν σωστά. Στη συνέχεια, τα απόβλητα και το επιπλέον νερό συσσωρεύονται στο σώμα, με αποτέλεσμα το παιδί να είναι πολύ άρρωστο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, απώλεια όρεξης, κνησμό και πρησμένα πόδια.

Εάν οι νεφροί αποτύχουν, η θεραπεία είναι αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού .

Τέλος, εάν έχετε έστω και την παραμικρή υποψία ότι το μωρό σας εμφανίζει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό . Η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη κατάλληλης θεραπείας μπορούν να οδηγήσουν σε καλύτερη έκβαση για το μωρό σας.