Τι είναι το σύνδρομο Turner; Ας μάθουμε για αυτήν την πάθηση που επηρεάζει τα κορίτσια

Ως μητέρα ή πατέρας, το μεγαλύτερο όνειρό σας είναι να δείτε το παιδί σας υγιές και χαρούμενο. Αλλά μερικές φορές, τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα υγείας που κανείς μας δεν περίμενε. Το σύνδρομο Turner είναι μια τέτοια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Μπορεί να τρομάξετε όταν ακούτε αυτό το όνομα. Αλλά μην ανησυχείτε. Ας μιλήσουμε για όλα απλά και ξεκάθαρα.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Turner;

Δεν πρόκειται για μεταδοτική ασθένεια, ούτε για κάτι που κάνατε λάθος. Πρόκειται για μια εντελώς γενετική πάθηση.

Φανταστείτε ότι το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια μικροσκοπικά κύτταρα. Μέσα στον πυρήνα κάθε κυττάρου υπάρχουν πράγματα που ονομάζονται «χρωμοσώματα» και καθορίζουν ολόκληρο το σχέδιο του σώματός μας, συμπεριλαμβανομένου του χρώματος των μαλλιών, του χρώματος των ματιών και του ύψους. Κανονικά, μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα «Χ» (XX) σε κάθε κύτταρο. Ένας άνδρας έχει ένα χρωμόσωμα «Χ» και ένα χρωμόσωμα «Υ» (XY).

Ένα θηλυκό παιδί με σύνδρομο Turner λείπει όλο ή μέρος ενός από αυτά τα δύο χρωμοσώματα «Χ». Αυτό συμβαίνει κατά τη στιγμή της σύλληψης στη μήτρα της μητέρας.

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι αυτής της πάθησης:

• Μονοσωμία Χ: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Εδώ, υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα «Χ» σε κάθε κύτταρο του σώματος.
• Σύνδρομο Μωσαϊκού Τέρνερ: Εδώ, ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν και τα δύο χρωμοσώματα «Χ», ενώ άλλα κύτταρα έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα «Χ». Τα συμπτώματα μπορεί συνήθως να είναι ηπιότερα.
• Ανωμαλίες του χρωμοσώματος Χ: Μερικές φορές ένα χρωμόσωμα «Χ» μπορεί να είναι πλήρες, ενώ το άλλο μπορεί να υπάρχει μόνο εν μέρει.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικά παιδιά γεννιούνται με συμπτώματα, ενώ άλλα εμφανίζουν συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι τόσο ανεπαίσθητα που η πάθηση μπορεί να μην αναγνωριστεί μέχρι την ενηλικίωση.

Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την πάθηση;

Εάν ο γιατρός σας υποψιαστεί κάτι τέτοιο λόγω της εμφάνισης ή των αναπτυξιακών προβλημάτων του παιδιού σας, θα κάνει αρκετές εξετάσεις για να το επιβεβαιώσει.

• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Αυτή η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς με δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα (NIPT - Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος) ή με εξέταση του υγρού στη μήτρα (αμνιοπαρακέντηση).
• Μετά τη γέννηση: Η πιο σημαντική εξέταση είναι η εξέταση καρυότυπου . Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος του μωρού, τη λήψη μιας «φωτογραφίας» των χρωμοσωμάτων και την αναζήτηση ενός χρωμοσώματος Χ που λείπει.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να συστήσει εξετάσεις όπως ηχοκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα για να ελέγξει για τυχόν προβλήματα με την καρδιά, τα νεφρά και την ακοή.

Πώς αντιμετωπίζεται και διαχειρίζεται;

Επειδή το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορεί να «θεραπευτεί» πλήρως. Ωστόσο, πολλά από τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με αυτό μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεγάλη επιτυχία, βοηθώντας το παιδί να ζήσει μια υγιή, φυσιολογική ζωή.

Υπάρχουν δύο κύριες μέθοδοι θεραπείας:

1. Θεραπεία με Αυξητική Ορμόνη: Αυτή η θεραπεία ξεκινά συνήθως σε νεαρή ηλικία όταν ένα παιδί διαγνωστεί με καχεκτική ανάπτυξη. Μια ένεση που χορηγείται αρκετές φορές την εβδομάδα βοηθά το παιδί να επιτύχει το μέγιστο δυνατό ύψος του.

2. Θεραπεία με οιστρογόνα: Αυτή η θεραπεία ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία της εφηβείας (περίπου 11-12 ετών). Τα οιστρογόνα είναι μια ορμόνη που παράγεται φυσιολογικά στο σώμα ενός κοριτσιού. Αυτή η θεραπεία βοηθά στη φυσιολογική διαδικασία σεξουαλικής ωρίμανσης στα κορίτσια, όπως η ανάπτυξη του μαστού και η έμμηνος ρύση.

Βοήθεια από ομάδα εξειδικευμένων ιατρών

Επειδή αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα από πολλούς διαφορετικούς τομείς, η θεραπεία συνήθως παρέχεται από μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών.

• Παιδίατρος: Ενδιαφέρεται για τη συνολική υγεία του παιδιού.
• Παιδοενδοκρινολόγος: Ειδικεύεται σε προβλήματα ανάπτυξης και ορμονικά προβλήματα.
• Καρδιολόγος: Εξετάζει εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με την καρδιά.
• Νεφρολόγος: Εξετάζει τη λειτουργία των νεφρών.
• Άλλες ειδικότητες: Ανάλογα με τις ανάγκες, ζητείται επίσης η βοήθεια ειδικών στην ωτορινολαρυγγολογία, τη ρινίτιδα, το λαιμό, την ορθοπεδική και τις μαθησιακές δυσκολίες.

Όταν εργάζεστε ως ομάδα με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να παρέχετε την καλύτερη φροντίδα στο παιδί σας.

Τι μπορείτε να κάνετε ως γονέας;

Είναι φυσιολογικό να νιώθεις λύπη και ανησυχία όταν μαθαίνεις κάτι τέτοιο. Αλλά να θυμάσαι, δεν είσαι μόνος/η.

• Έγκαιρη αναγνώριση: Εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε καθυστέρηση ή αλλαγή στην ανάπτυξη του παιδιού σας, επισκεφθείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό. Όσο νωρίτερα εντοπιστεί η ασθένεια, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία και τόσο καλύτερα μπορούν να είναι τα αποτελέσματα.
• Ενημερωθείτε: Μάθετε περισσότερα για αυτήν την πάθηση. Αυτό θα σας βοηθήσει να πάρετε τις σωστές αποφάσεις για το παιδί σας και να συζητήσετε τα θέματα με τον γιατρό σας.
• Λάβετε υποστήριξη: Συζητήστε με άλλους γονείς που έχουν παιδιά σαν κι αυτό. Οι εμπειρίες τους μπορούν να αποτελέσουν μεγάλη πηγή ενθάρρυνσης. Επίσης, είναι εξαιρετικό για την ψυχική υγεία του παιδιού σας όταν γνωρίζει ότι υπάρχουν και άλλοι σαν κι αυτό.
• Σκεφτείτε την ψυχική υγεία:Αυτό το ταξίδι μπορεί να είναι δύσκολο τόσο για εσάς όσο και για το παιδί σας. Ζητήστε συμβουλευτική εάν είναι απαραίτητο. Βοηθήστε στην οικοδόμηση της αυτοεκτίμησης του παιδιού σας. Εκτιμήστε τις ικανότητές του.