Ο χαλκός, το ορυκτό χαλκός, είναι απαραίτητος για την υγιή λειτουργία όλων μας σε πολύ μικρές ποσότητες. Φανταστείτε όμως τι συμβαίνει αν αυτός ο απαραίτητος χαλκός συσσωρευτεί στο σώμα σε ποσότητα που υπερβαίνει την απαιτούμενη; Τότε εμφανίζεται μια σπάνια αλλά δυνητικά σοβαρή πάθηση που ονομάζεται νόσος του Wilson. Μην φοβάστε να το ακούσετε αυτό. Μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία με την κατάλληλη ενημέρωση και την αναζήτηση κατάλληλης θεραπείας. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτό απλά, σε γλώσσα που μπορείτε να καταλάβετε.
Τι ακριβώς είναι η νόσος του Wilson;
Με απλά λόγια, η νόσος του Wilson είναι μια γενετική ασθένεια . Μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά. Το ήπαρ είναι το κύριο όργανο στο σώμα μας που φιλτράρει τον χαλκό που εισέρχεται στο σώμα μας. Είναι σαν φίλτρο νερού. Αλλά σε ένα άτομο με νόσο του Wilson, υπάρχει ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο (το γονίδιο `ATP7B`) που σχετίζεται με αυτή τη διαδικασία φιλτραρίσματος του χαλκού.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το ήπαρ να μην μπορεί να κάνει σωστά τη δουλειά του. Ως αποτέλεσμα, ο επιπλέον χαλκός αρχίζει να συσσωρεύεται σε κύρια όργανα όπως το ήπαρ, ο εγκέφαλος και τα μάτια αντί να αποβάλλεται από το σώμα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η συσσώρευση χαλκού μπορεί να βλάψει αυτά τα όργανα και να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα.
Το σημαντικό είναι ότι, εφόσον πρόκειται για γενετική ασθένεια, για να εμφανιστεί η ασθένεια, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Εάν κληρονομηθεί μόνο από τον έναν γονέα, τα συμπτώματα δεν θα εμφανιστούν, αλλά το άτομο αυτό μπορεί να είναι φορέας της ασθένειας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσει αυτό το γονίδιο στα παιδιά του.
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;
Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson δεν εμφανίζονται αμέσως. Δεδομένου ότι ο χαλκός χρειάζεται κάποιο χρόνο για να συσσωρευτεί στο σώμα, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Επίσης, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το όργανο στο οποίο εναποτίθεται περισσότερο ο χαλκός. Ας δούμε ποια είναι αυτά τα κύρια συμπτώματα.
| Προσβεβλημένο όργανο/σύστημα | Ορατά συμπτώματα |
|---|---|
| Συμπτώματα που σχετίζονται με το ήπαρ | |
| Συκώτι |
|
| Νευρολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα | |
| Εγκέφαλος |
|
| Οφθαλμικά συμπτώματα | |
| Μάτια | Αυτό είναι ένα πολύ συγκεκριμένο σύμπτωμα. Ένας χρυσοκαφέ δακτύλιος εμφανίζεται γύρω από το μαύρο μάτι. Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό δακτύλιο Kayser-Fleischer . Αυτό είναι το κύριο σημάδι των εναποθέσεων χαλκού στο εσωτερικό του ματιού. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να εμφανίσουν καταρράκτη ηλίανθου, ο οποίος μοιάζει με ηλίανθο. |
Άλλα χαρακτηριστικά
Εκτός από τα κύρια συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω, μπορεί να προκύψουν πολλά άλλα προβλήματα λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε χαλκό στο σώμα.
- Πέτρες στα νεφρά
- Ακανόνιστοι κύκλοι εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες
- Χαμηλή οστική πυκνότητα και αρθριτικές παθήσεις
- Μπλε αποχρωματισμός των νυχιών
Ποιος διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει αυτή την ασθένεια;
Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό .
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας, ειδικά οι γονείς, ο αδελφός ή η αδελφή σας, πάσχει από νόσο του Wilson, διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε την ασθένεια ή να γίνετε φορέας.
Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ 5 και 40 ετών. Ωστόσο, έχουν αναφερθεί συμπτώματα που εμφανίστηκαν σε πολύ νεότερη ηλικία, συμπεριλαμβανομένων σε ένα βρέφος 9 μηνών και σε έναν ενήλικα 70 ετών.
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από αυτή την ασθένεια, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να επισκεφτείτε τον γιατρό σας και να τον συζητήσετε χωρίς δισταγμό. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η πάθηση.
Πώς αντιμετωπίζεται;
Αν και το να ακούει κανείς για τη νόσο του Wilson μπορεί να είναι τρομακτικό, τα καλά νέα είναι ότι υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για αυτήν . Η θεραπεία έχει δύο κύριους στόχους.
1. Απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού που έχει ήδη συσσωρευτεί στο σώμα:
Για αυτό, οι γιατροί συνταγογραφούν έναν ειδικό τύπο φαρμάκου. Αυτά ονομάζονται «χηλικοί παράγοντες». Αυτά τα φάρμακα δρουν προσκολλώμενα στα επιπλέον σωματίδια χαλκού στο σώμα και αποβάλλοντάς τα από το σώμα μέσω των ούρων. Όταν συνεχίζεται αυτή η θεραπεία, το επίπεδο χαλκού στο σώμα μπορεί να ελεγχθεί. Ωστόσο, κατά τη λήψη αυτών των φαρμάκων, η επούλωση των τραυμάτων μπορεί να καθυστερήσει. Επομένως, εάν πρόκειται να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας εκ των προτέρων.
2. Πρόληψη της απορρόφησης του χαλκού από τις τροφές στον οργανισμό:
Για αυτό συνταγογραφούνται συμπληρώματα ψευδαργύρου. Ο ψευδάργυρος μειώνει την απορρόφηση του χαλκού στο πεπτικό σύστημα. Μερικές φορές, οι γιατροί ξεκινούν αυτή τη θεραπεία με ψευδάργυρο ακόμη και σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια αλλά δεν έχουν ακόμη εμφανίσει συμπτώματα.
Είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνετε αυτή τη θεραπεία για το υπόλοιπο της ζωής σας , όπως σας συστήνει ο γιατρός σας, χωρίς να χάσετε ούτε μία ημέρα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσει να περιορίσετε τροφές πλούσιες σε χαλκό (π.χ. οστρακοειδή, συκώτι, σοκολάτα, ξηρούς καρπούς).
Μήνυμα για το σπίτι
- Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλείται από τη συσσώρευση χαλκού στο σώμα.
- Αυτό επηρεάζει κυρίως το ήπαρ, τον εγκέφαλο και τα μάτια.
- Τα κύρια συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ανεξήγητο ίκτερο, αλλαγές στην προσωπικότητα και έναν χρυσοκαφέ δακτύλιο γύρω από το μαύρο μάτι (δακτύλιος Kayser-Fleischer).
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια, συμβουλευτείτε αμέσως τον γιατρό σας, ακόμη και αν δεν υπάρχουν συμπτώματα.
- Η έγκαιρη ανίχνευση και η δια βίου θεραπεία μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια υγιή, φυσιολογική ζωή. Ποτέ μην διακόπτετε τη θεραπεία χωρίς ιατρική συμβουλή.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας