Ĉu vi havas makulojn sur via haŭto aŭ bulojn sur via korpo? Tio povus esti Neŭrofibromatozo Tipo 1 (NF1)!

Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo iom komplika, sed kiu povas esti grava por multaj homoj. Ni nomas ĝin Neŭrofibromatozo Tipo 1, aŭ mallonge (NF1). Eble vi ne aŭdis pri ĉi tiu nomo. Sed ni parolu pri ĝi simple, laŭ maniero komprenebla por vi.

Kio estas Neŭrofibromatozo Tipo 1 (NF1)?

Simple dirite, (NF1) estas kondiĉo, kiu influas vian haŭton kaj nervan sistemon (tio estas, vian cerbon , mjelon kaj ĉiujn aliajn nervojn). Ĉi tiu estas kondiĉo, kiu kaŭzas malgrandan ŝanĝon en la kreskmaniero de iuj ĉeloj en nia korpo. Ĉi tio kaŭzas la formiĝon de nekanceraj (benignaj) tumoroj. Ĉi tiuj nomiĝas neŭrofibromoj . Ĉi tiuj tumoroj formiĝas sur la nervoj en via cerbo, mjelo kaj haŭto. Unu el la ĉefaj simptomoj vidataj ĉe homoj kun (NF1) estas, ke ili havas multajn kafe -laktomakulojn sur sia haŭto. Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas influi la okulojn kaj ostojn. Iafoje kuracistoj ankaŭ nomas ĝin malsano de Von Recklinghausen, pri kio vi eble aŭdis.

Kiom ofta estas Neŭrofibromatozo Tipo 1 (NF1)?

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de neŭrofibromatozo. Fakte, 96% el ĉiuj neŭrofibromatozaj pacientoj havas NF1. Tutmonde, oni taksas, ke ĉirkaŭ unu el po 3 000 infanoj naskitaj ĉiujare havas NF1.

Kiuj estas la simptomoj de NF1?

La simptomoj de (NF1) estas ĉefe kaŭzitaj de nerva kunpremo. Vidu ĉu ĉi tiuj simptomoj sonas konataj al vi:

• Pli ol ses kafo-laktomakuloj: Ĉi tiuj aperas kiel plataj, helbrunaj ĝis malhelbrunaj makuloj sur la haŭto, similaj al haŭtmakuloj .
• Du aŭ pli da neŭrofibromoj sub la haŭto: Ĉi tiuj tumoroj povas disvolviĝi ie ajn sur la korpo. Ili povas esti tiel malgrandaj kiel pizo aŭ pli grandaj. Ili povas esti molaj al la tuŝo aŭ iomete malmolaj. Ofte, la haŭto ĉirkaŭ ĉi tiuj tumoroj estas pli malhela ol via normala haŭtkoloro.
• Ĝi aspektas kiel malgrandaj makuloj (lentugoj) sur la akseloj, ingveno, kaj kelkfoje sub la mamoj.
• La formado de malgrandaj buloj (Lisch- noduloj ) en la iriso aŭ tumoroj de la optika nervo (optika gliomo) kaj tial vidmalkapablo.
• Anomalioj en ostokresko:Ekzemple, povas esti aferoj kiel skoliozo aŭ klinitaj krurostoj, kapo pli granda ol normale (makrocefalio), kaj mallonga staturo.
• Atento-deficita/ hiperaktiveca perturbo ( ADHD ) .
• Doloro en la areoj kie la tumoroj formiĝis, malfacilaĵo moviĝi, kaj malfacilaĵo funkciadi en la koncernaj organoj.

Ĉi tiuj simptomoj povas esti tre mildaj por iuj homoj, kaj povas trafi aliajn sufiĉe grave. Ankaŭ, ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj ĉeestas ekde la naskiĝo. Ili aperas en malsamaj tempoj dum la vivo. Tial, la maniero kiel ĝi trafas ĉiun personon estas malsama.

Kio kaŭzas Neŭrofibromatozon Tipo 1 (NF1)?

La ĉefa kaŭzo de NF1 estas ŝanĝo en unu el niaj genoj, kio nomiĝas mutacio. Ĉi tiu geno nomiĝas la geno Neurofibromin 1. Ĉi tiu geno Neurofibromin 1 diras al nia korpo produkti proteinon nomatan neŭrofibromino. Ĉi tiu proteino estas tre grava ĉar ĝi kontrolas kiom da fojoj ĉeloj dividiĝas kaj kiom da kopioj ili faras. Pli precize, ĉi tiu estas proteino kiu malhelpas tumorojn formiĝi (tumorsubpremanto) .

Do, kiam la korpo ne ricevas la ĝustajn instrukciojn por produkti ĉi tiun neŭrofibrominan proteinon, iuj ĉeloj ne dividiĝas ĝuste kaj reproduktiĝas. Anstataŭe, ili faras pli da kopioj ol ili bezonas. Tiam tumoroj formiĝas. Tumoro estas densa maso de histo, kiu estas formita de granda nombro da nenormalaj ĉeloj.

Vi povas heredi ĉi tiun genan mutacion de unu el viaj gepatroj. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina heredpadrono . Tamen, vi povas havi ĉi tiun genan mutacion eĉ se neniu en via familio havas la malsanon. Ĉirkaŭ duono de homoj kun NF1 evoluigas ĝin spontanee. Ĉi tio signifas, ke la gena mutacio okazas hazarde kaj ne estas heredita de iu ajn.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de Neurofibromatozo Tipo 1 (NF1)?

(NF1) povas kaŭzi kelkajn komplikaĵojn. Jen kelkaj el ili:

• Vi povas perdi vian vidkapablon.
• Frakturoj aŭ anomalioj en osta evoluo (displazio) povas okazi.
• Nervoj povas esti difektitaj.
• Alta sangopremo (hipertensio) povas okazi.
• Eĉ post kuracado kaj forigo, tumoroj povas reaperi.
• Memfido povas malpliiĝi.

Plej grave, kelkaj el la tumoroj, kiuj disvolviĝas en NF1, estas kanceraj.Ekzistas ebleco, ke ĝi povus fariĝi problemo. Tial estas tre grave esti singarda pri tio.

Kiel oni diagnozas NF1?

Kuracisto ekzamenos vin kaj faros la necesajn testojn por determini ĉu vi havas NF1. Li aŭ ŝi unue faros fizikan ekzamenon, demandos pri viaj simptomoj kaj ekscios kiel ili efikas vin.

Krome, vi ankaŭ povas fari testojn kiel ĉi tiun:

• Bildigaj testoj: Ekzemple, MR, rentgena foto, aŭ CT-skanado.
• Genetika testado.
• Okul-ekzameno.

Plej multaj homoj estas diagnozitaj kun NF1 en plenaĝeco. Tio estas ĉar simptomoj ne aperas ĉiuj samtempe, sed disvolviĝas iom post iom laŭlonge de la tempo. Ekzemple, vi eble havas kafe-laktomakulojn ĉe naskiĝo, aŭ ili povas aperi ene de la unuaj kelkaj jaroj. Tamen, povas daŭri 3-5 jarojn por ke lentugoj aperu en la akseloj kaj ingveno. Neŭrofibromoj estas tipo de tumoro, kiu plej ofte vidiĝas en plenaĝeco. Ofte, homoj serĉas medicinan atenton pro vidŝanĝoj.

Kiel oni traktas Neŭrofibromatozon Tipo 1 (NF1)?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por la malsano (NF1). Tamen, kuracisto povas helpi vin regi viajn simptomojn. Kuracelektoj varias depende de kiel viaj simptomoj efikas vin. Jen kelkaj el la disponeblaj kuracadoj:

• Kirurgio por forigo de tumoro.
• Kemioterapio estas kuracado por tumoroj, kiuj fariĝis kanceraj.
• Aĵoj kiel kirurgio aŭ dentŝraŭboj por ostokreskaj anomalioj.
• Medikamentoj por kontroli tumorkreskon: Ekzemple, medikamento nomata selumetinib.
• Medikamentoj por kontroli aliajn simptomojn: Ekzemple, medikamentoj por ADHD.

Se vi havas NF1, estas esence viziti kuraciston almenaŭ unufoje jare por kompleta medicina kontrolo. Vi ankaŭ devus havi oftalmologian ekzamenon ĉiujare. Krome, estas tre grave kontroli vian sangopremon almenaŭ unufoje jare por kontroli komplikaĵojn.

Ĉu vi ankaŭ bezonas pensi pri mensa sano?

Jes, efektive. Estas ofte, ke ĉi tiu kondiĉo povas emocie influi vin. Multaj homoj trovas helpon parolante kun menshigiena profesiulo . Aŭ aliĝi al subtengrupo, kie homoj kun similaj kondiĉoj kolektiĝas, ankaŭ povas esti tre helpema. Ĉar kelkfoje, kiam ĉi tiuj kreskaĵoj kaj makuloj aperas en lokoj videblaj al aliaj, vi povas senti vin maltrankvila pri via aspekto. Tial estas tre bone paroli kun kuracisto aŭ menshigiena konsilisto pri tiaj aferoj.

Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?

Jes, kromefikoj povas varii depende de la tipo de kuracado. Via kuracisto klarigos ĉi tiujn al vi antaŭ ol vi komencos la kuracadon. Ekzemple, se vi havos kirurgion, vi eble spertos sangadon kaj infekton. Se vi havos kemioterapion, vi eble spertos harperdadon kaj lacecon.

Ĉu oni povas preventi Neŭrofibromatozon Tipo 1 (NF1)?

Nuntempe ne ekzistas konata maniero preventi NF1. Tamen, se vi planas fondi familion, tio estas, se vi esperas havi infanon, vi povas paroli kun kuracisto kaj demandi pri genetika konsilado . Tio povas doni al vi pli bonan komprenon pri la ŝancoj, ke vi havos infanon kun genetika malsano kiel NF1.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun NF1?

Kutime, se viaj simptomoj ne estas severaj, NF1 ne rekte influas vian vivdaŭron. Plej multaj homoj vivas normalan vivdaŭron. Tamen, se okazas komplikaĵoj (kvankam ili estas maloftaj), precipe se estas tro multaj tumoroj por esti sekure forigitaj per kirurgio, aŭ se la tumoroj fariĝas kanceraj, ĝi povas influi vian vivdaŭron (prognozon).

Kion atendi se vi ricevas diagnozon de NF1?

(NF1) estas kondiĉo, kiu efikas homojn malsame. Iuj homoj eble ne havas simptomojn sufiĉe severajn por malhelpi ĉiutagajn agadojn. Aliaj eble havas vidproblemojn aŭ doloron, kiu malfaciligas moviĝi.

Multaj homoj trovas utile paroli kun menshigiena profesiulo kiam iliaj simptomoj influas ilian mensan sanon kaj la manieron kiel ili pensas pri sia korpo. Ĉar ĉi tiuj kreskaĵoj, kiel haŭtmakuloj kaj haŭtmakuloj, povas kelkfoje esti videblaj al aliaj, vi eble sentos vin embarasita aŭ honta pri via aspekto. Kuracisto povas helpi vin regi ĉi tiujn sentojn kaj iujn ajn simptomojn, kiuj malkomfortigas vin.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas simptomojn de NF1, precipe pli ol ses kafe-laktomakulojn, neklarigitajn haŭtajn ŝanĝojn aŭ vidŝanĝojn, tuj konsultu kuraciston. Se vi jam estas traktata por NF1, informu vian kuraciston se simptomoj, kiel doloro, pliiĝas aŭ plimalboniĝas.

Krome, estas esence havi medicinan kontrolon almenaŭ unufoje jare . Tio povas helpi certigi, ke la jenaj partoj de via korpo, kiuj povus esti trafitaj de NF1, funkcias ĝuste:

• Okuloj
• Nerva sistemo
• Haŭto
• Kardiovaskula sistemo
• Spino

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Kiam vi iros al la kuracisto, vi povas demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kion mi devus atendi kun diagnozo de (NF1)?
• Ĉu miaj estontaj infanoj povas heredi ĉi tiun malsanon?
• Kiun kuracadon vi rekomendas? Ĉu estas iuj kromefikoj?
• Ĉu tumoroj povas rekreski post forigo?
• Kiom ofte mi devas reveni por sekvaj rendevuoj?

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Neŭrofibromatozo Tipo 1 (NF1) estas la plej ofta tipo de neŭrofibromatozo. Ĝi povas trafi multajn partojn de via korpo, precipe vian haŭton kaj nervan sistemon. Viaj simptomoj povas influi vian ĉiutagan vivon kaj vian senton pri via korpo. Sed ne zorgu. Via medicina teamo povas helpi vin trovi la plej bonan kuracadon por via malsano. Se viaj simptomoj influas vian memfidon, eble estos utile paroli kun menshigiena konsilisto . Se vi jam scias, ke vi havas NF1 kaj planas komenci familion, ne forgesu paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado.

Vi ne estas sola, estas multaj homoj por helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.