Ĉu via infano povus esti trafita de ĉi tiu malofta malsano? Ni lernu pri la Aicardi-sindromo!

Panjoj kaj paĉjoj, kelkfoje povas esti superforte pensi pri la malsanoj, de kiuj suferas niaj malgranduloj, ĉu ne? Precipe se temas pri malofta kondiĉo, pri kiu oni ne ofte aŭdas. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia kondiĉo. Ĝi nomiĝas Aicardi-sindromo . Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo, kiu okazas ĉe naskiĝo kaj influas la cerbon kaj okulojn de la bebo. Vi eble iom timiĝos aŭdante ĉi tiun nomon, sed ni parolu pri ĝi detale kaj simple.

Kio estas la sindromo de Aicardi?

Simple dirite, la sindromo de Aicardi estas kondiĉo, en kiu bebo naskiĝas kun certaj ŝanĝoj en sia korpo, precipe en sia cerbo kaj okuloj. Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Kuracistoj identigas tri ĉefajn simptomojn en ĉi tiu kondiĉo. Ni vidu, kiaj ili estas.

1. Agenezo de la korpuso kalozo: Ekzistas grava parto de nia cerbo, kiu agas kiel ponto, kiu konektas la maldekstran kaj dekstran flankojn de la cerbo. Ĝi nomiĝas la korpuso kalozo. Ĉe infanoj kun ĉi tiu malsano, ĉi tiu parto ne estas plene formita, aŭ estas nur parte formita. Ĉi tio povas malhelpi la interŝanĝon de informoj inter la du flankoj de la cerbo.

2. Difekto de la optika nervo aŭ manko de histo ĉe la malantaŭo de la okulo (retino) (Kolobomo aŭ korioretinaj lakunoj): Tio okazas kiam estas difekto en la optika nervo de la okulo de la infano (t.e., interspaco kaŭzita de la okulo, kiu ne formiĝas ĝuste dum la embria stadio - tio nomiĝas "(Kolobomo)"). Aŭ mankas iuj partoj de la retino, la sentema histo ĉe la malantaŭo de la okulo, kiu sendas tion, kion ni vidas, al la cerbo ("(Korioretinaj lakunoj)"). Tio povas kaŭzi vidmalkapablon.

3. Konvulsioj: Ĉi tiuj infanoj povas havi infanecajn spasmojn, kiuj komenciĝas en bebaĝo . Ĉi tiu estas kondiĉo kaŭzita de anomalio en la elektra aktiveco de la cerbo. Ĉi tiuj konvulsioj povas daŭri kaj evolui al ripetiĝanta epilepsio.

Ĉi tio estas vivminaca kondiĉo. En iuj severaj kazoj, la vivdaŭro de la infano povas esti trafita. Sed ni devas memori, ke ne ĉiuj kazoj estas gravaj . Kvankam via infano eble havas pli mallongan vivdaŭron ol aliaj infanoj, via infano tamen povas ludi, ridi kaj ĝui sian infanaĝon. Via kuracisto diros al vi, kion atendi, surbaze de la stato de via infano. Ĉar, kiel ĉiu infano, la stato de ĉiu infano estas unika.

Ĉar ĉi tiuj infanoj bezonos dumvivan medicinan prizorgon kaj subtenon, ili evoluigos tre proksimajn rilatojn kun siaj kuracistoj. Ekzistas ankaŭ multaj rimedoj kaj konsiloj por gepatroj kaj prizorgantoj por helpi ilin trakti la bezonojn de sia infano dum ili kreskas.

Kiuj estas la simptomoj de Aicardi-sindromo?

La sindromo de Aicardi povas trafi diversajn partojn de la korpo de infano. Ĉefe:

• Al la cerbo
• Por la okuloj
• Por fizika disvolviĝo

Ni rigardu ĉiun el ĉi tiuj iom pli detale.

Cerbo-rilataj trajtoj

Estas pluraj simptomoj, kiuj povas influi la cerbon de infano pro ĉi tiu kondiĉo:

• Kiel menciite antaŭe , la korpuso kalozo estas misfunkcia .
• Konvulsioj , tio estas, epilepsio.
• Cerba malsimetrio - Tio signifas, ke la grandeco aŭ formo de la du flankoj de la cerbo ne estas la sama.
• Anomalio (laŭ grandeco aŭ nombro) de cerbaj tumoroj aŭ buloj.
• Cerbaj kistoj.
• Pligrandiĝo de la fluidaĵplenaj kavaĵoj (ventrikloj) en la cerbo.
• Nervoĉeloj grupiĝantaj en nekutimaj lokoj (`(Heterotopio)`).

Unu el la unuaj signoj de ĉi tiu malsano povas esti konvulsioj, kiuj komenciĝas kiam la bebo estas kelkajn monatojn aĝa. Ĉi tiuj povas aspekti kiel infanaj spasmoj . Vi povas senti kvazaŭ la tuta korpo de via bebo subite skuiĝas kaj tremas. Ĉi tiuj konvulsioj povas okazi plurajn fojojn tage kaj povas fariĝi pli severaj laŭlonge de la tempo.

Krome, vi eble rimarkos, ke via infano malfruas atingi evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo. Ekzemple, ili eble malfruas komenci marŝi aŭ paroli siajn unuajn vortojn. Intelekta handikapo estas ofta en ĉi tiu kondiĉo. Ĝi povas varii de milda ĝis severa.

Simptomoj rilataj al la okuloj

Simptomoj de Aicardi-sindromo, kiuj influas la okulojn de infano, inkluzivas:

• Difekto en la optika nervo (`(Kolobomo)`).
• Malkreskinta retina histo (korioretinaj lakunoj).
• Malgrandaj aŭ subevoluintaj okuloj (Mikroftalmio).

En malpli severaj kazoj, povas okazi vidproblemoj, kiuj postulas okulvitrojn kaj oftajn okul-ekzamenojn. Tamen, se estas severaj okul-anomalioj, ankaŭ povas okazi blindeco .

Karakterizaĵoj rilataj al fizika disvolviĝo

La sindromo de Aicardi povas influi la disvolviĝon de iuj partoj de la korpo de infano. Tio povas kaŭzi fizikajn simptomojn kiel ekzemple:

• Muskola malforteco, senforteco, kaj perdo de kunordigo ("(Hipotonio)"). Ĝi povas sentiĝi kiel kaŭĉuka pupo.
• Malgranda kapo (Mikrocefalio).
• Anomalioj en la spino kaj ripoj, kiuj povas kaŭzi skoliozon.
• Pligrandigitaj oreloj.
• Mallongiĝo de la spaco inter la supra lipo kaj la nazo (philtrum).
• Malgrandaj aŭ misformitaj manoj.
• Maldikiĝo de okulharoj.

Beboj eble havas malfacilaĵojn sidiĝi, teni ion, aŭ marŝi. Via bebo eble havas unu aŭ plurajn el la simptomoj en ĉi tiu listo, sed ne ĉiujn.

Gastrointestaj simptomoj ankaŭ povas okazi kun ĉi tiu kondiĉo. Ekzemple:

• Malfacilaĵo manĝi (ĉe beboj), kelkfoje tiel severa, ke nutri per tubo estas necesa.
• Mallakso.
• Diareo.
• Gastroezofaga refluo (Gastroezofaga refluo) - Tio signifas, ke manĝaĵo revenas supren en la gorĝon.

Imagu kiom senhelpa estas, kiam malgranda infano havas malfacilaĵojn manĝi. Sed ekzistas manieroj trakti ĉi tiujn aferojn.

Kvankam ekzistas diferencoj en la maniero kiel iuj korpopartoj disvolviĝis, via infano eble povos fari iujn aferojn memstare. Ekzemple:

• Manĝu sola.
• Sidu sola.
• Parolu per mallongaj frazoj, aŭ esprimu vin per aliaj rimedoj, kiel ekzemple mangestoj.
• Promenu.
• Uzu la necesejon.

Via infano eble bezonos pli da tempo ol aliaj por majstri ĉi tiujn kapablojn. En iuj severaj kazoj, ili eble tute ne povos majstri ĉi tiujn kapablojn. Sed memoru, ke ĉiu infano estas malsama .

Kiuj estas la kaŭzoj de Aicardi-sindromo?

Ĉi tion kaŭzas gena variaĵo sur la X-kromosomo . Oni ankoraŭ esploras por ekscii precize pri kiu geno temas.

La grava afero estas , ke ĉi tiu kondiĉo ne estas hereda . Tio estas, ĝi ne estas heredata de gepatroj. Ĝi okazas hazarde, aŭ kiel rezulto de nova genetika ŝanĝo, kiu okazas subite.

Riskfaktoroj por Aicardi-sindromo

Ĉi tiu kondiĉo plejparte trafas knabinojn ĉar la genetika mutacio influas X-kromosomon.

Nu, knabinoj havas du X-kromosomojn (XX). Knaboj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (XY). Ĉi tiuj kromosomoj difinas la seksajn karakterizaĵojn de la infano.

Se ĉi tiu kondiĉo okazas ĉe knabeto, ĝi povas esti mortiga ĉar ili havas nur unu X-kromosomon. Ĉar inoj havas du X-kromosomojn, eĉ se unu estas trafita, la alia havas sanan X-kromosomon.

Komplikaĵoj de Aicardi-sindromo

La sindromo de Aicardi povas kaŭzi trofruan morton ĉe infano. La ĉefaj kialoj por tio estas:

• Persistaj, malfacile trakteblaj konvulsioj.
• Problemoj rilataj al manĝaĵoj kaj trinkaĵoj.
• Malfacilaĵo spiri.

Via infano povus havi pli altan riskon de vivminacaj spiraj infektoj kiel pulminflamo . Tio estas ĉar la muskoloj en la pulmoj kaj diafragmo estas malfortaj. Tial, povas esti malfacile trakti tiajn infektojn.

Kiel kuracistoj diagnozas Aicardi-sindromon?

Iafoje kuracisto povas vidi signojn de ĉi tiu kondiĉo dum antaŭnaska ultrasono antaŭ ol la bebo naskiĝas. Post kiam la bebo naskiĝas, la diagnozo estas konfirmita per rigardado de signoj, kiuj influas la cerbon kaj okulojn de la bebo.

La jenaj testoj povas esti faritaj por konfirmi la diagnozon:

• Cerba MR-skanado:Ekzamenu la korpuson kalosumon kaj aliajn strukturojn de la cerbo.
• EEG (Elektroencefalograma) testo: Kontrolas la elektran aktivecon de la cerbo por determini ĉu epilepsio ĉeestas.
• Kontrolu viajn okulojn de pediatria okulisto: Kontrolu la antaŭe menciitajn kondiĉojn, "Kolobomon" kaj "Koroidajn lakunojn".

Kiel oni traktas la sindromon de Aicardi?

La kuracado por la sindromo de Aicardi varias depende de kiel la simptomoj influas la infanon. Unu kuracmetodo ne funkcias por ĉiuj.

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Ĉi tiuj povas helpi kontroli epilepsiajn atakojn. Sed kelkfoje estas malfacile trakti atakojn. Ne ekzistas unu solvo por ĉiuj medikamentoj. La kuracisto de via infano provos plurajn malsamajn medikamentojn por trovi tiun, kiu plej bone funkcias por ili.
• Enplanteblaj aparatoj: Ekzemple, aparatoj kiel vaga nervostimulilo povas helpi kontroli cerban agadon. Ĉi tio povas esti eblo se medikamentoj ne efikas.

Aliaj traktadoj povas inkluzivi:

• Fizioterapio: Fortigi muskolojn kaj plibonigi movadon.
• Okupiga terapio: Evoluigi la kapablojn necesajn por plenumi ĉiutagajn taskojn.
• Paroloterapio: Plibonigu parolkapablojn aŭ praktiku aliajn komunikadkapablojn.
• Specialaj edukaj programoj en la lernejo.
• Vida subteno: Ekzemple, lerni kiel uzi adaptajn teknologiojn aŭ kiel legi Brajlon .

Via infano bezonos subtenon dum sia tuta vivo, precipe se ili havas intelektajn handikapojn. Estas ankaŭ multe da helpo por familio kaj prizorgantoj por prizorgi ilian infanon kaj trovi rimedojn se necese.

Kiam mi devus vidi la kuraciston de mia infano?

Se via infano ne estis diagnozita en infanaĝo, kaj malfruas atingi evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo (ekz., parolante siajn unuajn vortojn, sidiĝante sola), tuj konsultu kuraciston .

Se via infano havas konvulsion por la unua fojo, tuj voku la krizservojn .

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto de mia infano?

Kiam vi ekscios pri la diagnozo de via infano, vi eble havos multajn demandojn. Vi eble faros demandojn kiel:

• Kiom severaj estas la simptomoj de mia infano?
• Kiujn simptomojn mi devus atenti?
• Kion mi faru se mia infano havas konvulsion?
• Kian kuracadon vi rekomendas?
• Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?
• Kio estas la vivdaŭro de mia infano?

Kion mi devus atendi se mia infano havas Aicardi-sindromon?

Malfacilas diri precize kiel la sindromo de Aicardi influos vian infanon. Ĉar la kondiĉo estas tiel malofta, kaj la simptomoj povas multe varii de persono al persono, la kuracisto de via infano diros al vi, kion atendi specife pri la kondiĉo de via infano.

Via infano bezonos subtenon dum sia tuta vivo. Ĉar ili eble ne povos fari multajn aferojn sekure memstare, aŭ eĉ vivi sendepende, ili bezonos daŭran medicinan prizorgon, terapion kaj subtenajn servojn. La medicina teamo de via infano helpos vin laŭlonge de la vojo. Tiel vi povas esti informita pri kion atendi kaj kiel plej bone subteni vian infanon.

Kio estas la vivdaŭro de infano kun Aicardi-sindromo?

La estonta bonfarto de via infano dependas de la severeco de ĝiaj simptomoj kaj kiom severaj ili estas. Severaj simptomoj povas mallongigi la vivdaŭron de infano. Tamen, multaj homoj kun mildaj simptomoj vivas ĝis plenaĝeco .

Ĉi tio varias de persono al persono, do parolu kun la kuracisto de via infano por la plej precizaj informoj.

"Malkovri, ke via infano havas maloftan malsanon kiel Aicardi-sindromon, povas esti unu el la plej malfacilaj aferoj, kiujn gepatro aŭ prizorganto povas aŭdi. Vi havas tiom da demandoj pri kion atendi kaj kion atendi. Kvankam kuracistoj ne povas antaŭdiri la estontecon, ili povas doni al via infano ĉion, kion ili bezonas por resti kiel eble plej sana, provizante zorgadon kaj subtenon."

Prizorgo por Aicardi-sindromo estas dumviva procezo. Kvankam ĉi tio povas esti streĉa kaj emocia vojaĝo, memoru, ke la kuracistoj de via infano estos kun vi ĉiupaŝe. Se vi bezonas helpon aŭ havas demandojn, ne hezitu demandi.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, jen kelkaj aferoj, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• La sindromo de Aicardi estas tre malofta kondiĉo, kiu ĉeestas jam de naskiĝo .
• Ĉi tio ĉefe efikas sur la cerbon kaj okulojn , kaj povas kaŭzi konvulsiojn .
• Ĉi tiu situacio ne estas io, kio herediĝas de generacio al generacio .
• La simptomoj kaj severeco de la malsano povas multe varii de infano al infano .
• Kuracado povas administri simptomojn, kaj gravas subteni la infanon .
• Vi ne estas sola. Kuracistoj, terapiistoj kaj subtengrupoj estas tie por helpi vin kaj vian infanon.
• Ĉiu infano estas valora, ili havas la saman rajton je amo, zorgo kaj feliĉo. Estas nia respondeco helpi infanojn vivantajn kun ĉi tiu malsano disvolviĝi laŭ sia plena potencialo .

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni la Aicardi-sindromon. Memoru, ke via kuracisto estas la plej bona persono por konsili vin pri via infano.

` Sindromo de Aicardi, Sindromo de Aicardi, Maloftaj Malsanoj, Cerbaj Malsanoj, Konvulsioj, Evoluaj Malfruoj, Genetikaj Mutacioj, Infana Sano