Ĉu vi konas la malsanon de Aleksandro? Ni parolu pri ĉi tiu malofta kondiĉo!

Ĉu vi iam aŭdis pri la malsano de Aleksandro? Vi verŝajne eĉ ne aŭdis pri ĝi. La kialo estas, ke ĝi estas tre, tre malofta neŭrologia kondiĉo en la mondo. Sed, valoras havi iom da scio pri tiaj malsanoj, ĉu ne? Precipe ĉar ni ĉiam zorgas pri la sano kaj evoluo de niaj infanoj, gravas esti konsciaj pri tiaj aferoj.

Kio estas la malsano de Aleksandro? Ni komprenu ĝin simple!

Bone, ni vidu kio estas la malsano de Aleksandro. Simple dirite, ĝi estas malsano kiu influas nian nervan sistemon, la sistemon kiu portas mesaĝojn tra la korpo . Specife, ĝi influas la "blankan substancon" en nia cerbo. Ĉi tiu blanka substanco estas la parto de la cerbo kiu konsistas el multaj nervofibroj.

Ĉi tiu malsano apartenas al grupo de malsanoj nomataj leŭkodistrofio . Kvankam ĉi tiu vorto povas ŝajni iom komplika, ĝi rilatas al malsanoj, kiuj difektas la blankan substancon de la cerbo.

En la malsano de Alexander, la ĉefa difekto estas parto nomata mielino . Mielino estas protekta kovraĵo ĉirkaŭ niaj nervofibroj. Pensu pri ĝi kiel la plasta ingo ĉirkaŭ elektra drato. Ĉi tiu mielina ingo permesas al nervaj mesaĝoj vojaĝi glate kaj rapide. Do, kiam ĉi tiu mielino estas difektita, la procezo de nerva mesaĝa transdono estas interrompita.

Rezulte, persono kun Alexander-sindromo povas sperti diversajn problemojn, kiel ekzemple evoluajn malfruojn kaj konvulsiojn . Bedaŭrinde, ĉi tiu malsano estas progresema, foje vivminaca kondiĉo. Nuntempe ne ekzistas kuraco por ĝi.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano?

La malsano de Alexander estas ekstreme malofta malsano. Oni taksas, ke ĉi tiu malsano okazas en proksimume unu el miliono da naskoj . La malsanon unue identigis en 1949 D-ro W. Stewart Alexander , aŭstralia kuracisto. Tial ĝi nomiĝas malsano de Alexander.

Ĉu ekzistas specoj de la malsano de Aleksandro?

Jes, kuracistoj klasifikas ĉi tiun malsanon laŭ la aĝo, kiam simptomoj komencas aperi. Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj:

• Novnaskita tipo: Ĉi tio estas tre malofta. Simptomoj aperas ene de la unua vivmonato .
• Infaneca tipo: Ĉi tiu tipo respondecas pri ĉirkaŭ 80% de diagnozoj de Alexander-sindromo. Simptomoj kutime komenciĝas antaŭ la aĝo de 2 jaroj .
• Junula tipo: Simptomoj povas aperi inter la aĝoj de 2 kaj 13. Tamen, ili estas plej oftaj inter la aĝoj de 4 kaj 10. Ĉirkaŭ 14% de ĉiuj diagnozojApartenas al ĉi tiu tipo.
• Plenkreskula tipo: Ĉi tio ankaŭ ne estas tre ofta. Simptomoj estas kutime mildaj. La kondiĉo povas okazi en ajna aĝo post adoleskeco . Ĉirkaŭ 6% de diagnozoj falas en ĉi tiun tipon.

Kio estas la kaŭzo de la malsano de Aleksandro?

En 95% de kazoj de la malsano de Alexander, mutacio okazas en geno . Ĉi tiu geno helpas produkti proteinon nomatan Glia Fibrila Acida Proteino (GFAP) . Bedaŭrinde, la kaŭzo de la ceteraj 5% de kazoj estas ankoraŭ nekonata.

Normale, ĉi tiuj GFAP-proteinoj kuniĝas por formi longajn ĉenojn (filamentojn). Ĉi tiuj ĉenoj provizas forton kaj subtenon al la ĉeloj de nia nerva sistemo.

Tamen, ĉe homoj kun la malsano de Alexander, ĉi tiu GFAP-proteino ne estas produktita ĝuste. Anstataŭe, nenormalaj proteinaj aroj nomitaj Rosenthal-fibroj akumuliĝas en lokoj interne de ĉeloj, kie ili ne devus esti. Ĉi tiuj Rosenthal-fibroj estas tio, kio difektas la mielinon menciitan antaŭe.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi ĉi tiun malsanon?

Fakte, ĉiu ajn povas evoluigi ĉi tiun malsanon. Plej ofte, la genŝanĝo okazas hazarde, sen ŝajna kialo. Estas tre malofte, ke infano heredas ĉi tiun genetikan ŝanĝon de siaj gepatroj. Tio signifas, ke plej multaj homoj ne havas familian historion de ĉi tiu malsano.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Aleksandro?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de persono al persono. Ankaŭ, la simptomoj varias depende de la aĝo (tipo) je kiu la malsano komenciĝas.

Novnaskitaj simptomoj:

Ĉi tiuj simptomoj fariĝas videblaj ene de la unua monato de la vivo.

• Hidrocefalo: Ĉi tio estas amasiĝo de fluido en la cerbo de infano. Ĉi tio povas kaŭzi pligrandiĝon de la kapo.
• Megalencefalio: Nenormala pligrandiĝo de la cerbo kaj kapo.
• Konvulsioj/Epilepsio: Oftaj konvulsioj-similaj kondiĉoj.
• Spasteco: Muskola rigideco, malpliiĝinta fleksebleco.
• Evoluaj malfruoj: La malsukceso de infano disvolviĝi je aĝ-taŭga rapideco. Ekzemple, kolo-forto, turniĝo kaj sidiĝo povas esti malfruigitaj.
• Malsukceso prosperi aŭ akiri pezon konvene.

Bebaj simptomoj:

Tiuj simptomoj kutime komenciĝas ene de la unuaj ses monatoj, sed kelkfoje povas komenciĝi eĉ post 24 monatoj, aŭ ĉirkaŭ du jaroj. La simptomoj estas plejparte similaj al tiuj vidataj en la novnaskita periodo.

Simptomoj de junula komenco:

Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas inter la aĝoj de 4 kaj 10.

• Malfacileco gluti kaj paroli.
• Ataksio:Tio rilatas al problemoj pri ekvilibro, kunordigo kaj movado, kiel ekzemple nekapablo marŝi aŭ malfacileco kapti objektojn.
• Muskolaj problemoj: aferoj kiel muskola rigideco (spasteco), muskola doloro, muskolaj spasmoj.
• Ofta vomado.

Simptomoj de plenaĝeco:

Ĉi tiuj simptomoj povas aperi iam ajn dum plenaĝeco. Ili ofte similas al tiuj viditaj en infanaĝo, sed ankaŭ tremoj povas okazi. Iafoje ĉi tiuj simptomoj povas imiti tiujn de aliaj malsanoj, kiel ekzemple Parkinson-malsano aŭ multloka sklerozo , do gravas ricevi precizan diagnozon.

Kiel oni diagnozas la malsanon de Aleksandro?

Via kuracisto unue zorge ekzamenos vin aŭ la simptomojn de via infano. Krome, ili ankaŭ povas fari testojn kiel ekzemple:

• MR-skanado (MRI - Magneta Resonanca Bildigo): Ĉi tio povas serĉi iujn ajn ŝanĝojn en la cerbo. Aparte, MR povas montri ŝanĝojn en la blanka substanco, kiel ekzemple signojn de Rosenthal-fibroj.
• Genetika testo: Ĉi tiu estas sangotesto, kiu povas konfirmi ĉu ekzistas mutacio en la GFAP-geno, kiu kaŭzas la Alexander-sindromon.

Kiel oni traktas ĉi tiun malsanon? Kiel oni ĝin administras?

Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la malsano de Aleksandro. Nunaj kuracadoj ĉefe celas kontroli simptomojn kaj malrapidigi la progreson de la malsano .

Tamen, sciencistoj daŭre faras klinikajn provojn por trovi novajn kuracadojn por ĉi tiu malsano. Vi povas paroli kun via kuracisto pri tio, ĉu ĉi tiu speco de provo taŭgas por vi aŭ via infano.

Depende de la simptomoj, oni povas uzi la jenajn kuracmetodojn:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj.
• Fizioterapio, okupiga terapio, kaj parolterapio. Ĉi tiuj helpas plibonigi la movadon de infano, la kapablon plenumi ĉiutagajn taskojn, kaj la paroladon.
• Por hidrocefalo, kondiĉo kie fluido amasiĝas en la cerbo, ŝunta kirurgio povas esti farita. Tio forigas la troan fluidon el la cerbo.

Kiuj estas la komplikaĵoj de la malsano de Aleksandro?

La simptomoj de la sindromo de Aleksandro povas iom post iom plimalboniĝi laŭlonge de la tempo. Tial, la paciento eble bezonos aferojn kiel:

• Aparatoj kiuj helpas kun piedirado, kiel ekzemple rulseĝoj aŭ iriloj.
• Por akiri adekvatan nutradon, sonda nutrado ( enterala nutrado ) povas esti necesa.

Kia estas la estonteco (prognozo) por homoj kun ĉi tiu malsano?

Antaŭdiri la estontecon de homoj kun Alexander-sindromo estas iom komplike, ĉar ĝi varias de persono al persono . Dum la malsano progresas, simptomoj povas plimalboniĝi laŭlonge de la tempo, precipe ĉe infanoj. La naturo kaj daŭro de la simptomoj varias depende de la tipo de malsano:

• Beboj kun la novnaskita formo kutime estas grave handikapitaj, kaj multaj mortas antaŭ la aĝo de du jaroj .
• Infanoj kun la infaneca tipo povas vivi ĉirkaŭ kvin ĝis dek jarojn .
• Infanoj kun la junulara-komenca tipo kelkfoje povas vivi ĝis siaj 30-aj aŭ 40-aj jaroj .
• Kelkaj homoj kun la formo de plenkreskulo havas tre mildajn simptomojn, aŭ eĉ povas esti sensimptomaj. En la plej multaj kazoj, la malsano ne influas ilian vivdaŭron.

Estas normale sentiĝi malĝoja kiam oni aŭdas tiajn aferojn. Sed scii ĉi tiun informon helpos vin kompreni la malsanon.

Ĉu oni povas preventi la malsanon de Aleksandro?

Plejofte, eĉ fakuloj ne povas precize diri kial okazas la genŝanĝo, kiu kaŭzas la sindromon de Alexander. Tial, plejofte, ne ekzistas maniero preventi ĉi tiun malsanon.

Tamen, se iu en via familio havas la malsanon de Alexander aŭ alian tipon de leŭkodistrofio, estas bona ideo paroli kun genetika konsilisto . Tio helpos vin kompreni la riskon, ke viaj estontaj infanoj heredos la malsanon. Vi eble ankaŭ volas konsideri proceduron nomatan Antaŭimplanta Genetika Diagnozo (PGD) . Tio implikas elekti sanajn embriojn, kiuj ne havas la GFAP-genan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon de Alexander, kaj enplanti ilin en la uteron per en vitra fekundigo (IVF) .

Je kioma horo mi devus viziti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas la malsanon de Alexander, tuj konsultu kuraciston se vi spertas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj:

• Malfacilaĵoj kun ekvilibro aŭ piedirado.
• Malfacilaĵo spirado, glutado, manĝado aŭ parolado.
• Naŭzo kaj vomado.
• Konvulsioj.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kian tipon de Aleksandro-malsano mi (aŭ mia infano) havas?
• Kio estas la plej bona kuracado?
• Ĉu estas bona ideo fari genetikan teston por la sindromo de Alexander por aliaj familianoj?
• Kiujn signojn de komplikaĵoj mi devus atenti?

Fine, porportebla mesaĝo

La malsano de Aleksandro estas dumviva, progresemaMedicina kondiĉo. Ĉi tio estas tre malofta kaj kelkfoje povas herediĝi. Genetikaj testoj povas identigi la genetikan variaĵon, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon.

Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi mildigi simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton. Sciencistoj daŭre esploras por trovi pli bonajn traktadojn por ĉi tiu malofta malsano.

Mi esperas, ke la scio pri ĉi tiu informo helpos vin kompreni la malsanon kaj rapide serĉi medicinan konsilon se necese. Ĉiam memoru, vi ne estas sola, kaj vi povas ricevi la helpon, kiun vi bezonas.

` Malsano de Alexander, Neŭrologia Malsano, Genetika Malsano, Mielino, Leŭkodistrofio, Pediatria Malsano