Ĉu vi konas la sindromon de Alport? Ni parolu pri ĝi!

Ĉu vi iam rimarkis, ke estas iom da sango en via urino? Aŭ ĉu vi foje sentas, ke via aŭdo estas iom malalta, aŭ via vidkapablo estas iom malsama? Ĉi tiuj estas aferoj, al kiuj ni foje ne multe atentas en nia ĉiutaga vivo. Tamen, foje malantaŭ ĉi tiuj negravaj simptomoj povas esti kondiĉo, kiu bezonas iom da atento, kiel ekzemple la sindromo de Alport . Do hodiaŭ ni parolos pri tio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas la sindromo de Alport?

Simple dirite, la sindromo de Alport estas genetika kondiĉo, en kiu viaj renoj ne kapablas normale produkti kolagenajn proteinojn de Tipo IV.

Pripensu, ĉi tiu "Tipo IV-kolageno" konsistas el tri kolagenaj ĉenoj (alfa-ĉenoj) torditaj kune kiel ŝnuro. Ĉi tiuj ĉenoj nomiĝas alfa 3, alfa 4 kaj alfa 5. Nu, se via korpo ne produktas iujn ajn el ĉi tiuj ĉenoj, la aliaj du ne povas kuniĝi. Tiam okazas la plej severaj simptomoj de la sindromo de Alport.

Iafoje, ĉiuj ĉi tiuj ĉenoj formiĝas en via korpo, sed se unu el ili ne formiĝas ĝuste, iafoje la ĉenoj ne povas kuniĝi, aŭ eĉ se ili kuniĝas, ili ne funkcias ĝuste. En ĉi tiuj kazoj, simptomoj povas iom malpliiĝi.

Ĉi tiu proteino, nomata "Tipo IV kolageno", estas tre grava por la filtraj membranoj en viaj renoj, "glomerulaj bazaj membranoj aŭ GBM". Ĉi tiu "(GBM)" estas tio, kio filtras vian sangon, apartigante toksinojn kaj aliajn aferojn, kiujn la korpo ne bezonas, kaj helpante produkti urinon. Ĝi ankaŭ helpas konservi aferojn kiel sangajn ĉelojn kaj proteinojn en la sango anstataŭ iri en la urinon.

Nun, kiam ĉi tiu `(GBM)` ne funkcias ĝuste, sango aŭ proteino povas liki en vian urinon. Kun la tempo, la kapablo de viaj renoj filtri urinon ankaŭ malpliiĝas. Ĉi tio pliigas la riskon de rena malfunkcio.

Sed tio ne nur efikas sur la renojn. Ĉi tiu "Tipo IV kolageno" ankaŭ troviĝas en viaj oreloj kaj okuloj. Do, krom renaj problemoj, iu kun Alport-sindromo povas ankaŭ havi vidproblemojn kaj aŭdproblemojn.

Kiel ni heredas ĉi tion?

Ekzistas tri ĉefaj genetikaj tipoj de Alport-sindromo. Ni rigardu, kio ili estas.

X-ligita Alport-sindromo (XLAS)

Ĉi tio rilatas al via X-kromosomo. La X-kromosomo estas unu el viaj du seksaj kromosomoj (X kaj Y). Ĝi enhavas la genon, kiu faras la alfa-5-ĉenon `(COL4A5)`.

Nu, rigardu, viro havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon. Virino havas du X-kromosomojn. Ĉar viroj havas nur unu difektan X-kromosomon, ili pli verŝajne havos severajn simptomojn. Ĉar virinoj havas unu difektan X-kromosomon kaj unu sanan X-kromosomon, iliaj simptomoj kutime estas pli mildaj.

Viro transdonas sian Y-kromosomon al siaj filoj. Tial, ili ne povas transdoni `(XLAS)` al siaj filoj. Tamen, viro transdonas sian X-kromosomon al ĉiuj siaj filinoj. Tial, ĉiuj liaj filinoj povas evoluigi la sindromon de Alport.

Virino transdonas unu el siaj du X-kromosomoj al sia infano, sendepende de ĉu la infano estas knabo aŭ knabino. Tial, ŝi havas 50%-an ŝancon transdoni `(XLAS)` al iu ajn infano.

Ĉi tiu `(XLAS)` estas la plej ofta tipo de Alport-sindromo. Inter 60% kaj 80% de ĉiuj pacientoj kun Alport-sindromo apartenas al ĉi tiu tipo.

Aŭtosoma recesiva Alport-sindromo (ARAS)

"Aŭtosoma" rilatas al la 23 paroj de aŭtosomaj genoj. "Aŭtosoma recesiva" rilatas al la heredpadrono. Se unu gepatro havas aŭtosoman recesivan trajton, ili ne montros simptomojn. Por ke ĝi estu transdonita al iliaj infanoj, ambaŭ gepatroj devas porti la trajton. Tamen, ĉar ili ne havas simptomojn, ili eĉ ne scias, ke ili havas ĝin.

En la sindromo de Alport, la genoj kodantaj la proteinojn alfa 3 (COL4A3) kaj alfa 4 (COL4A4) troviĝas sur kromosomo 2. "Recesiva" signifas, ke mutacioj en ambaŭ genoj de genparo estas necesaj por ke la malsano okazu.

Do, en `(ARAS)`, estas mutacio en aŭ la genoj kodantaj la alfa-3 aŭ alfa-4 proteinojn sur kromosomo 2. `(ARAS)` ne dependas de sekso, do la heredo kaj severeco de simptomoj estas la samaj por ĉiuj.

Se vi havas `(ARAS)`, viaj infanoj havas 50%-an ŝancon transdoni unu el ĉi tiuj difektaj genoj. Ĉi tio kutime ne kaŭzas la sindromon de Alport. Tamen, ekzistas 25%-a ŝanco transdoni ambaŭ difektajn genojn al viaj infanoj. Se tio okazas, via infano havos `(ARAS)`.

(ARAS) respondecas pri ĉirkaŭ 15% de pacientoj kun Alport-sindromo.

Aŭtosoma domina Alport-sindromo (ADAS)

"Dominanta" signifas, ke malsanon povas kaŭzi mutacio en nur unu geno en paro da genoj. En ADAS, estas mutacio en unu el la genoj, kiuj ĉifras la proteinon COL4A3 aŭ COL4A4 sur kromosomo 2.

ADAS ne dependas de sekso, do la heredeco kaj severeco de simptomoj estas similaj por ĉiuj.

Se vi havas ADAS, ekzistas 50%-a ŝanco, ke viaj infanoj transdonos ĉi tiun difektan genon kaj evoluigos ADAS.

(ADAS) respondecas pri inter 25% kaj 35% de pacientoj kun la sindromo de Alport.

Kiun ĉi tio efikas? Kiom ofta ĝi estas?

La sindromo de Alport povas trafi ĉiun. Ĝi estas hereda malsano, kio signifas, ke unu aŭ ambaŭ gepatroj transdonas ĝin al sia infano. Tamen, en ĉirkaŭ 15% de kazoj, ĝi povas disvolviĝi eĉ se ambaŭ gepatroj ne havas la mutaciitan genon.

Kuracistoj opinias, ke la sindromo de Alport estas malofta malsano.Esploristoj diras, ke malpli ol 200 000 homoj en Usono havas ĝin. Tutmonde, la tropezo estas ĉirkaŭ unu el 50 000 vivaj naskoj. Tamen, dum esploristoj daŭre studas ĉi tion, ili trovas homojn kun malpli da simptomoj. Do la sindromo de Alport eble estas pli ofta ol nuntempe konate.

Kiel la sindromo de Alport kaŭzas renan malfunkcion?

Se vi havas la sindromon de Alport, la glomerulaj bazaj membranoj, kiujn mi menciis antaŭe, ne filtras ĝuste. Do sango kaj proteinoj likas en la urinon. Ne nur tio, sed la ĉeloj ambaŭflanke de tiuj membranoj ne ricevas la taŭgan subtenon. Tiam tiuj ĉeloj iĝas irititaj kaj inflamaj . Ĉi tiuj ĉeloj, nomataj podocitoj, produktas la glomerulan bazan membranon (GBM). Kiam la ĉirkaŭaj ĉeloj iĝas inflamaj, ĉi tiuj podocitoj provas meti pli da tipo IV kolageno en la GBM. Kiam tio okazas, la GBM dikiĝas kaj malorganiziĝas. Jen kio kaŭzas la likon de proteinoj en la urinon (proteinurio).

Kun la tempo, dum pli da proteino pasas en la urinon, la GBM dikiĝas, kaj cikatra histo (fibrozo) povas formiĝi. Rezulte, viaj renoj komencas perdi sian kapablon purigi vian sangon. Ĉi tio nomiĝas kronika rena malsano (KRM). Dum pli da cikatra histo amasiĝas, rena funkcio plimalboniĝas, kaj fine la renoj ĉesas funkcii (rena malfunkcio).

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de la sindromo de Alport?

Simptomoj povas varii depende de la tipo, kiun vi havas. La ĉefaj simptomoj estas:

• Sango en la urino, kiun vi ne povas vidi (mikroskopa hematurio).
• La ĉeesto de proteino en la urino (proteinurio).
• Kronika rena malsano (CKD) aŭ rena malfunkcio.
• Aŭdperdo.
• Okulproblemoj.

La unua signo de Alport-sindromo estas mikroskopa hematurio. Tio signifas, ke via difekta GBM kaŭzas likon de eritrocitoj en vian urinon. Tio ne videblas per la nuda okulo, sed videblas nur per mikroskopo. Viroj kun XLAS kaj iu ajn kun ARAS povas havi mikroskopan hematurion ekde la naskiĝo. Multaj virinoj kun XLAS evoluigas mikroskopan hematurion laŭlonge de la tempo. Ne ĉiuj kun ADAS evoluigas mikroskopan hematurion.

Kronika rena malsano (KRM) disvolviĝas kiam rena funkcio komencas malpliiĝi. Multaj homoj ne montras simptomojn de KRM ĝis iliaj renoj estas nefunkcieblaj.

Simptomoj de rena malfunkcio:

• Ŝvelado (edemo), precipe ĉirkaŭ la manoj aŭ maleoloj.
• Ekstrema laceco.
• Naŭzo kaj vomado.
• Muskolaj kramfoj.

Aŭdperdo estas pli ofta ĉe viroj kun XLAS kaj ARAS. Sed ĝi povas okazi al iu ajn kun Alport-sindromo. Aŭdperdo okazas iom post iom. Multaj homoj ne rimarkas ĝin ĝis estas tro malfrue. Multaj homoj havas malfacilaĵojn aŭdi alttonajn sonojn, kaj iuj povas poste perdi la tutan aŭdon. Vi eble poste bezonos uzi aŭdaparatojn. En severaj kazoj, vi eĉ povas tute perdi vian aŭdon (surdeco).

Ankaŭ ekzistas diversaj problemoj kun la okuloj. Kelkaj homoj pli emas havi korneajn abraziojn, kiuj bezonas pli da tempo por resaniĝi. Tio povas kaŭzi larmoplenajn okulojn kaj doloron, sed kutime ne kaŭzas vidperdon. Kelkaj homoj havas problemojn kun la travidebla parto de la okulo, la lenso, kiu helpas fokusigi la vidon, kaj povas poste evoluigi kataraktojn.

Se vi havas la sindromon de Alport kaj spertas problemojn pri aŭdado aŭ vidado, tuj konsultu kuraciston.

Kio kaŭzas la sindromon de Alport?

Simple dirite, ĉi tion kaŭzas mutacioj en viaj kolagenaj genoj.

Ĉu ĉi tio estas kontaĝa?

Ne, la sindromo de Alport ne estas kontaĝa malsano. Ĝi ne transdoniĝas de unu persono al alia per proksima kontakto. Ĝi estas hereda kondiĉo.

Kiel vi rekonas ĉi tion?

Se vi havas mikroskopan hematurion aŭ kronikan renmalsanon, kuracisto povas suspekti Alport-sindromon. Se iu en via familio havas Alport-sindromon, testoj povas detekti ĝin. Se neniu en via familio havas ĝin, kuracisto povas diagnozi vin surbaze de via medicina historio kaj pliaj testoj.

La kuracisto ekzamenos viajn simptomojn kaj demandos pri via familia medicina historio. Diversaj testoj ankaŭ povas helpi diagnozi tion. Ĉi tiuj testoj inkluzivas:

• Urinanalizo: Ĉi tio testas la aspekton, kemion kaj mikroskopajn ecojn de via urino. Ĝi povas detekti ĉu estas sango aŭ proteino en la urino.
• Kreatinina senigreca testo aŭ cistatino C sangotesto: Ĉi tiuj testoj mezuras la nivelojn de kreatinino kaj cistatino C, kromprodukto, en via sango. Ĉi tio povas montri kiom bone viaj renoj filtras vian sangon.
• Taksa glomerula filtrado-rapideco (eGFR): Ĉi tiu estas valoro, kiun kuracisto kalkulas el aŭ kreatinino aŭ cistatino C. Ĝi taksas kiom bone viaj renoj purigas vian sangon.
• Rena biopsio: Kuracisto prenas kelkajn tre malgrandajn pecojn de via rena histo kaj ekzamenas ilin sub mikroskopo en laboratorio. Ĉi tiuj specimenoj montras la malsamajn ŝablonojn, kiuj influas viajn renojn. En la sindromo de Alport, la difektaj GBM-oj aspektas maldikaj, sed povas ankaŭ esti areoj de dikiĝo. Se la malsano estas severa, ĝi povas montri cikatriĝon de la filtraj unuoj kaj subtenaj strukturoj.
• Genetika testado: Ĉi tio povas identigi mutaciojn en viaj kolagenaj genoj. Ĉi tio postulos viziton al specialigita genetika kliniko. Kuracisto faros tion per sangotesto aŭ salivspecimeno.
• Aŭdotesto (aŭdiogramo): Se kuracisto suspektas Alport-sindromon, ili povas mendi aŭdoteston. Ĉiu kun Alport-sindromo devus havi ĉi tiun teston. Ĉi tiu testo devus esti farita ĉiujn kelkajn jarojn por vidi ĉu aŭdperdo malpliiĝas aŭ plimalboniĝas.
• Okul-ekzameno: Ĉi tiun teston devas fari okul-specialisto, kiu specialiĝas pri diagnozado kaj traktado de okul-malsanoj. Ili ekzamenos vian vidkapablon kaj rigardos la surfacon de via okulo (korneo), lenson kaj malantaŭon de via okulo (retino) por vidi ĉu la sindromo de Alport influis vian vidkapablon. Ili ankaŭ povas fari bildigan teston nomatan optika kohera tomografio (OCT).

Ĉu Alport-sindromo povas esti kuracita? Kiuj estas la kuracadoj?

Ne ekzistas kuraco por la sindromo de Alport. Esploristoj laboras pri genoterapioj, kiuj korektas la difektajn genojn, sed ili ankoraŭ ne sukcesas. Eĉ se sukcesa genoterapio estos evoluigita, daŭros jarojn antaŭ ol ni havos ĝin. Tamen, ekzistas kuracadoj, kiuj povas malrapidigi la malkreskon de rena funkcio kaj prokrasti renan malfunkcion.

Kuracisto povas preskribi aferojn kiel:

• Angiotensin-konvertada enzimo (ACE) inhibiciiloj: Ĉi tiuj malaltigas vian sangopremon, reduktas proteinon en via urino kaj helpas protekti viajn renojn. Viroj kun (XLAS) kaj iu ajn kun (ARAS) devus komenci preni ACE-inhibiciilojn post diagnozo. Virinoj kun (XLAS) aŭ (ADAS) devus komenci preni ACE-inhibiciilojn tuj kiam ili komencas vidi proteinon en sia urino, aŭ je la momento de diagnozo.
• Angiotensino II receptorblokiloj (ARB): ARB-oj similas al ACE-inhibiciiloj kaj havas la samajn avantaĝojn.
• Natrio-glukozo transportita tipo 2 (SGLT-2) inhibitoroj: Se vi havas KRN aŭ Alport-sindromon, SGLT-2 inhibitoroj povas helpi redukti vian riskon de rena malfunkcio. Via kuracisto povas aldoni ĉi tiujn al via ACE-inhibitoro aŭ ARB. Ne ĉiuj SGLT-2 inhibitoroj estas aprobitaj por trakti KRN. Via kuracisto eble ne donos al vi ĉi tiujn se via eGFR estas tre malalta.
• Dieto kontrolita de natrio: Limigi la kvanton da salo kaj natrio en via dieto povas helpi malaltigi sangopremon kaj konservi sanon de renoj kaj koro.

Ĉu rentransplantado povas kuraci la sindromon de Alport?

Jes kaj ne. Per ren-transplantado, vi ricevas renon kun normala "Tipo IV-kolageno" kaj filtraj membranoj. Tial, la sindromo de Alport ne revenos en la nova reno.

Tamen, ren-transplantado ne helpos kontraŭ aliaj simptomoj, kiel aŭdperdo kaj okulproblemoj.

Kiel ni povas tion malhelpi?

La sindromo de Alport ne estas preventebla. Tamen, konscio pri via familia historio povas helpi vin identigi ĝin frue. Ĝi ankaŭ povas helpi vin malhelpi, ke viaj infanoj transdonu ĝin.

Frua diagnozo de Alport-sindromo kaj komenco de kuracado per ACE-inhibiciiloj/ARB-oj kaj SGLT-2-inhibiciiloj estas la plej bona maniero prokrasti renan malfunkcion.

Se kuracisto diras, ke vi havas sangon en via urino, estas bone fari pliajn testojn por la sindromo de Alport, precipe se vi havas aŭdajn problemojn aŭ malpliiĝintan renan funkcion.

Se iu en via familio havas historion de sango en la urino (hematurio), kuracisto devus kontroli vian urinon por sango kaj fari sangotestojn por kontroli vian renan funkcion.

Kia estos mia vivdaŭro se mi havos la sindromon de Alport?

Viroj kun `(XLAS)` kaj ĉiu ajn kun `(ARAS)` ofte evoluigas renan malfunkcion kaj aŭdperdon antaŭ la aĝo de 30 jaroj.

Virinoj kun XLAS kutime havas normalan vivdaŭron. Vi povas havi mikroskopan hematurion, proteinurion, kronikan renalan malsanon, aŭ renan malfunkcion kaj aŭdperdon. Ĉiu reagas malsame. Sed 16% de virinoj havos renan malfunkcion antaŭ la aĝo de 60 jaroj, kaj 20% antaŭ la aĝo de 80 jaroj.

Homoj kun `(ADAS)` povas havi malsamajn respondojn, kaj ili povas havi normalan vivdaŭron. Aŭdperdo kaj rena malfunkcio estas malpli oftaj ĉe `(ADAS)`.

Kronika rena malsano (KRM) kaj rena malfunkcio kutime mallongigas la vivdaŭron de homoj kun Alport-sindromo. KRM pliigas la riskon de morto pro kormalsano kaj apopleksioj. Rena malfunkcio estas mortiga sen dializo aŭ ren-transplantado. Eĉ kun kuracado, rena malfunkcio pliigas la riskon de morto pro kormalsano, apopleksio kaj infektoj. Depende de kiom bone funkcias transplantita reno, ren-transplantado povas helpi vin vivi normalan vivon.

Kiel mi prizorgas min mem?

Se vi havas Alport-sindromon, kuracisto helpos vin disvolvi la plej bonan kuracplanon. Tio povas inkluzivi medikamentojn kaj vivstilŝanĝojn.

Kuracado

• Prenu ACE-inhibiciilojn, ARB-ojn, aŭ SGLT-2-inhibiciilojn laŭ preskribo de via kuracisto.
• Evitu preni dolorpilolojn (nesteroidajn kontraŭinflamatoriajn medikamentojn - NSAID-ojn). Ĉi tiuj povas akceli renan malfunkcion se vi havas nenormalan renan funkcion aŭ Alport-sindromon.
• Kontrolu vian aŭdon.Se vi havas severan aŭdperdon kaj via kuracisto rekomendas aŭdaparatojn, estas bone uzi ilin. Alie, vi povus trovi malfacile komuniki kun aliaj, kio igas vin senti vin soleca kaj izolita. Ĉi tiuj sentoj de izoleco povas konduki al depresio. Aŭdaparatoj povas plibonigi viajn rilatojn kun tiuj ĉirkaŭ vi, plibonigi vian humoron kaj helpi vin administri aŭ malhelpi depresion.
• Prizorgu vian mensan sanon. Havi genetikan malsanon povas esti soleca, kaj ekscii, ke la sindromo de Alport povas kaŭzi renan malfunkcion aŭ aŭdperdon, povas pliigi vian riskon de depresio. Gravas paroli kun via kuracisto pri iuj ajn mensaj sanproblemoj, kiujn vi havas, kaj ricevi la kuracadon, kiun vi bezonas. Demandu vian kuraciston, ĉu ekzistas subtengrupoj por homoj kun la sindromo de Alport. Renkonti tiajn homojn povas helpi vin senti vin malpli sola.

Vivstilŝanĝoj

• Malpliigu la kvanton de salo en via manĝaĵo.
• Se vi havas KRN (kronikan rena malsanon), vi eble bezonos sekvi specialan dieton. Tio povas inkluzivi redukti vian konsumon de besta proteino, ŝanĝi al plantbazita dieto, eviti manĝaĵojn riĉajn je kalio se vi havas altajn nivelojn de kalio en la sango, kaj limigi vian konsumon de proteino se vi havas altajn nivelojn de fosforo aŭ paratiroida hormono (PTH) en la sango.
• Sekvi kor-sanan vivstilon povas helpi redukti vian riskon de kormalsano, diabeto kaj aliaj kondiĉoj, kiuj povas konduki al rena malfunkcio. Ekzercoj kiel rapida marŝado, trotado, naĝado, biciklado kaj ŝnursalto estas bonaj. Ankaŭ estas bone konservi sanan pezon, kiu taŭgas por vi.
• Evitu fumadon kaj aliajn tabakajn produktojn. Konsultu kuraciston se vi bezonas helpon por ĉesi fumadon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Konsultu kuraciston se vi havas sangon en via urino, aŭdperdon aŭ vidperdon. Ĉi tiuj povus esti signoj de la sindromo de Alport.

Se vi havas Alport-sindromon, certigu, ke via kuracisto plusendu vin al renspecialisto (nefrologo).

Se iu en via familio havas Alport-sindromon, konsultu kuraciston por vidi ĉu vi ankaŭ havas ĝin.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi opinias, ke vi eble havas la sindromon de Alport, aŭ se iu en via familio havas la sindromon de Alport, demandu al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Ĉu vi scias kiel rekoni la sindromon de Alport?
• Ĉu vi povus plusendi min al specialisto, kiu scias kiel diagnozi la sindromon de Alport?
• Ĉu estas sango en mia urino?
• Ĉu mia rena funkcio malpliiĝas?
• Ĉu mi devus fari aŭdoteston aŭ okulteston?
• Ĉu mi devus havi renan biopsion?
• Ĉu mi devus fari genetikan teston?

Se vi havas la sindromon de Alport, demandu al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Kiel vi scias, ke mi havas la sindromon de Alport?
• Kiam mi povas esti plusendita al renspecialisto (nefrologo), kiu scias pri la sindromo de Alport?
• Kian tipon de Alport-sindromo mi havas?
• Ĉu mi transdonos la sindromon de Alport al miaj infanoj?
• Kio estas mia `(GFR)`?
• Kiom da proteino estas en mia urino?
• Kiam oni komencas ACE-inhibiciilon aŭ ARB-on?
• Ĉu mi profitos de SGLT-2-inhibitoro?
• Kiujn aliajn medikamentojn vi rekomendas?
• Kiom ofte mi devus plani rendevuojn por kontroli mian renan sanon?
• Kiom ofte mi devus havi aŭdoteston?
• Ĉu mi devus peti okuliston kontroli miajn okulojn?
• Ĉu vi povas rekomendi subtengrupojn por homoj kun Alport-sindromo?

La sindromo de Alport estas kondiĉo, kiu difektas la sangajn vaskulojn en viaj renoj. Mutacioj en viaj genoj influas la funkciadon de viaj renoj, kaj ankaŭ povas influi vian aŭdon kaj vidkapablon.

Vi eble spertos diversajn emociojn dum vi akceptas ĉi tiun diagnozon kaj la manieron kiel la sindromo de Alport influas vian vivon. Gravas doni al vi tempon kaj spacon por kompreni vian kondiĉon kaj kuracajn eblojn. Scii viajn eblojn kaj kion atendi povas helpi vin regi viajn emociojn. Vi estas tiu, kiu faras la finajn decidojn pri via sano, kaj via kuracisto estas tie por provizi al vi informojn kaj gvidon. Se vi havas demandojn, bezonas subtenon aŭ bezonas konsilon, parolu kun ili.

La plej grava mesaĝo por kunporti hejmen

Kvankam la sindromo de Alport estas grava, dumviva genetika kondiĉo, frua detekto kaj taŭga traktado povas helpi homojn vivi plejparte normalan vivon.

Se iu en via familio havas ĉi tiujn simptomojn (precipe sangon en la urino, aŭdperdon), aŭ se vi mem spertas ilin, neniam estas tro malfrue por serĉi kuracistan konsilon. Kun la ĝustaj testoj kaj kuracado, vi povas minimumigi renan difekton kaj konservi vian vivokvaliton. Memoru, vi ne estas sola, kaj kuracistoj kaj viaj amatoj estas tie por helpi vin.

` Sindromo de Alport, rena malsano, genetikaj malsanoj, kolageno, sango en la urino, aŭdperdo, okulmalsanoj