Ĉu via koro sentas, ke ĝi malmoliĝas? Ni parolu pri Transtiretina Amiloidozo (ATTR-CM)

Ĉu vi iam sentas vin kapturna eĉ dum mallonga marŝado? Ĉu vi sentas vin senpripensa kiam vi enlitiĝas? Ĉu viaj kruroj kaj maleoloj ŝveliĝas? Ĉu via koro batas strange aŭ rapide? Kvankam ni ofte pensas, ke ĉi tiuj aferoj estas normalaj aferoj, kiuj okazas dum ni maljuniĝas, iam malantaŭ ĉi tiuj simptomoj povas esti kondiĉo, pri kiu ni ne multe aŭdis kaj kiu povas esti grava se ne ĝuste diagnozita. Unu tia malsano estas Transtiretina Amiloidozo, aŭ mallonge ATTR-CM.

Simple dirite, kio estas Transtiretina Amiloidozo (ATTR-CM)?

Ĉi tiu nomo estas iom komplika, do ni klarigu ĝin vorton post vorto. Tiam vi komprenos ĝin tre facile.

• Transtiretino (TTR): Ĉi tiu estas speco de proteino en nia korpo. Ĝin produktas nia hepato. Ĝia ĉefa funkcio estas transporti vitaminon A kaj la tiroidan hormonon tiroksino tra nia sango al la necesaj lokoj en la korpo. Ĝi estas kiel liveranto portanta pakaĵojn.

• Amiloidozo: Tio okazas kiam speco de proteino, kiel menciite supre , faldiĝas malĝuste, kunbuliĝas kaj formas fibretojn, kiuj aspektas kiel malgrandaj fadenbuloj, kaj deponiĝas en niaj organoj. Kiam deponita tiamaniere, la normala funkciado de tiuj organoj estas interrompita.

• Kardiomiopatio (KM): Ĉi tio rilatas al malsano de la kormuskolo .

Nu, por kombini ĉion ĉi, Transtiretina Amiloidozo (ATTR-CM) estas malsano en kiu la proteino TTR, kiun fabrikas nia hepato, misfaldiĝas kaj kunbuliĝas, precipe en nia kormuskolo, kaŭzante dikiĝon kaj rigidiĝon de la kormuskolo, igante ĝin nekapabla pumpi sangon ĝuste.

Estas du ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano.

ATTR-CM-malsano povas esti dividita en du ĉefajn tipojn.

1. Familia aŭ Hereda ATTR-CM:

Ĉi tion kaŭzas mutacio en niaj genoj. Tio signifas, ke ni eble heredis la genon por ĉi tiu malsano de nia patrino, patro aŭ iu en nia familio. Ĉe ĉi tiu tipo, proteinaj buloj povas esti deponitaj ne nur en la koro, sed ankaŭ en lokoj kiel la nerva sistemo kaj renoj.

2.Sovaĝ-tipa ATTR-CM:

La preciza kaŭzo de ĉi tiu tipo ankoraŭ ne estas trovita. Ĝi ne estas hereda. Ĉi tiu tipo plej ofte videblas ĉe viroj pli ol 65-jaraj. Ĝi ĉefe influas la koron kaj nervan sistemon.

Kiuj estas la simptomoj? Kiel ni rekonas ĉi tion?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de persono al persono. Iafoje, homoj kun la "sovaĝa tipo" eble tute ne montras simptomojn en la fruaj stadioj. Eĉ se simptomoj aperas, ili estas tre similaj al tiuj de komuna korinsuficienco, do povas iafoje esti malfacile diagnozi ĉi tiun malsanon.

Jen estas la ofte vidataj simptomoj.

Aliaj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro ĉi tiu malsano

Ĉi tiu proteino ne nur deponiĝas en la koro. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi aliajn problemojn per deponiĝo en la nerva sistemo kaj aliaj histoj.

• Karpala tunela sindromo: Ĉi tiu estas kondiĉo, kie nervo, kiu trairas la pojnon, estas kunpremita. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas sperti ĉi tiun kondiĉon en ambaŭ manoj . Simptomoj inkluzivas sensentemon kaj doloron en la fingroj.
• Periferia Neuropatio: Tio okazas kiam la nervoj en la membroj estas difektitaj. Tio povas kaŭzi sensentemon, pikadon kaj doloron en la membroj.
• Spina Stenozo: Mallarĝiĝo de la spina kanalo. Ĉi tio povas kaŭzi dorsdoloron kaj krurodoloron.
• Tendenaj Rupturoj: Spontanea krevo de tendeno en la brako aŭ kruro.

Kiel precize la kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?

Ĉar la simptomoj de ĉi tiu malsano similas al tiuj de oftaj kormalsanoj, necesas pluraj specialaj testoj por precize diagnozi ĝin.

• Elektrokardiogramo (EKG): Testo de la elektra aktiveco de la koro.
• Eĥokardiogramo: Ĉi tio estas skanado de la koro. Ĝi povas atente monitori aferojn kiel la dikecon kaj funkcion de la kormuskolo.
• Kora MR-bildo: Ĉi tio estas alia profunda skanado de la koro.
• Osta Scintigrafio (Osta Skanado): Ĉi tiu estas tre speciala testo. Ĉi tiu skanado, kiu kutime estas farata por ekzameni ostojn, povas detekti ĉu amiloida proteino estas deponita en la koro.
• Sangotestoj: Genetika testo povas esti farita por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj en la TTR-geno.
• Kora Biopsio: Iafoje, tre malgranda peco de kormuskolo devas esti prenita kaj ekzamenita por konfirmi la malsanon.

Ĉu ekzistas ia kuracado? Ĉu ĉi tio povas esti tute kuracita?

Nuntempe, ne ekzistas kuraco por ATTR-CM, kaj ne ekzistas maniero forigi la proteinajn bulojn, kiuj jam formiĝis en la koro.

Sed ne zorgu. Nun ekzistas tre efikaj medikamentoj, kiuj povas kontroli ĉi tiun malsanon, tio estas, haltigi aŭ malrapidigi la formadon kaj demetadon de novaj proteinaj buloj. Ĉi tiuj medikamentoj povas malhelpi la plimalboniĝon de la malsano.

• TTR-stabiligiloj: Medikamentoj kiel Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ligiĝas al la TTR-proteino kaj malhelpas ĝian malĝustan faldadon.
• TTR-Silentigiloj: Medikamentoj kiel Patisiran (Onpattro®) kaj Inotersen (Tegsedi®) reduktas la produktadon de ĉi tiu difekta proteino fare de la hepato.

Aldone al ĉi tiuj medikamentoj, vi ankaŭ povas ricevi kuracilojn por kontroli viajn simptomojn. Ekzemple:

• Medikamentoj por kontroli kormalsanon.
• Medikamentoj por korritmaj perturboj.
• Medikamentoj por fluida reteno.

Tre malofte, en tre severaj kazoj de la malsano, povas esti necese recurrir al io kiel hepattransplantado, rentransplantado aŭ kortransplantado.