Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj infanoj aŭ junuloj havas iom pli da malfacilaĵoj ol aliaj por marŝi, kuri aŭ grimpi ŝtuparojn? Aŭ ĉu vi iam sentis, ke iliaj muskoloj iom post iom malfortiĝas? Eble la kialo de tio estas la kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ, nomata "(Muskola Distrofio de Becker)". Ne zorgu, ni klarigu ĉion simple.
Kio estas `(Muskola Distrofio de Becker)`? Tre simple dirite...
`(Muskola Distrofio de Becker)`, ankaŭ konata kiel `(BMD)` mallonge, estas malofta genetika kondiĉo. Kio okazas estas, ke la muskoloj en la korpo iom post iom malfortiĝas kaj ilia funkcio malpliiĝas. Pli precize, ĉi tio estas genetika kondiĉo. Ĉi tiu kondiĉo plejparte trafas knabojn kaj virojn. La kialo de ĉi tio estas `(X-ligita heredo)`, kio signifas, ke ĝi estas heredata de la patrino (se ŝi estas portantino) al la knabeto.
Ĉi tiu muskola malforteco kutime komenciĝas en viaj kruroj kaj koksoj, kaj laŭlonge de la tempo ĝi povas disvastiĝi al viaj supraj brakoj, tio estas al via supra korpoparto.
El la nuntempe agnoskitaj tipoj de muskola distrofio, BMD povas esti la tria plej ofta tipo inter plenkreskuloj, post miotona distrofio kaj facioskapulohumera distrofio.
Kio estas la diferenco inter "(Muskola Distrofio de Becker)" kaj "(Muskola Distrofio de Duchenne)"?
Vi eble aŭdis pri kondiĉo nomata "(Duchenne-muskola distrofio)" aŭ "(DMD)". Kaj "(BMD)" kaj "(DMD)" estas kaŭzitaj de mutacioj en la sama geno, tio estas, la geno kiu kodas proteinon nomatan "(distrofino)." Ĉi tiu proteino nomata "(distrofino)" estas tre grava por la sano de niaj muskoloj.
Sed jen la diferenco:
- Persono kun DMD preskaŭ ne havas distrofinon en sia muskola histo.
- Persono kun BMD havas iom da distrofino en siaj muskoloj, sed tio ne sufiĉas.
Tial, la kondiĉo `(BMD)` estas iomete malpli severa ol `(DMD)`, kaj la simptomoj aperas kaj progresas multe pli malrapide ol `(DMD)`. Tamen, la simptomoj estas plejparte la samaj por ambaŭ.
Kiun plej trafas ĉi tiu kondiĉo (Muskola Distrofio de Becker)?
Kiel ni menciis antaŭe, BMD ĉefe trafas virojn. Tamen, virinoj, kiuj estas portantoj de BMD (t.e., tiuj, kiuj portas la genon, kiu kaŭzas la malsanon, sed ne montras simptomojn), povas kelkfoje evoluigi simptomojn. Tamen, ili kutime ne estas tiel severaj, kaj estas tre mildaj.
Plej ofte, simptomoj komenciĝas inter la aĝoj de 5 kaj 15. Tamen, iuj homoj povas sperti simptomojn pli poste.
Kiom ofta estas `(Becker-muskola distrofio)`?
BMD estas fakte malofta kondiĉo.La malsano tuŝas inter 3 kaj 6 el po 100 000 naskitaj beboj. Kaj kiel ni diris, ĝi plej multe tuŝas knabojn.
Kiuj estas la simptomoj de `(Becker-muskola distrofio)`?
Simptomoj de BMD kutime komenciĝas inter la aĝoj de 5 kaj 15, sed povas okazi pli poste. Kio okazas estas , ke muskola malforteco iom post iom pliiĝas laŭlonge de la tempo. Do, la plej oftaj simptomoj estas:
- Malfacileco grimpi ŝtuparon.
- Malfacilaĵo marŝi, kaj la malfacileco pliiĝas kun la tempo.
- Malkreskinta kapablo ekzerci (sento de laceco eĉ kun iom da penado).
- Muskola doloro kaj/aŭ muskola konvulsio (kiel kramfo).
- Oftaj faloj.
- Piedfingra piedirado.
- Sentas sin ĉiam laca (Laceco).
Imagu, se via infano ne kuras kaj ludas kiel antaŭe, kaj diras "Panjo, mi estas laca" eĉ post iom da tempo da marŝado, aŭ se li laciĝas pli rapide ol aliaj infanoj ludante en la lernejo, estas bone iom zorgi pri tio.
Aldone al tio, BMD povas kaŭzi aliajn simptomojn:
- Kardiomiopatio : Pri tio oni devas esti singarda.
- Malfacilaĵo spiri.
- Kelkaj diferencoj en lernado (kiel ekzemple, ke necesas pli da tempo por kompreni iujn aferojn ol aliajn).
- Perdo de korpa ekvilibro kaj kunordigo.
Virinoj portantoj de BMD eble havas nur kardiomiopation aŭ tre mildan muskolan malfortecon. Oni taksas, ke ĉirkaŭ 22% de portantoj evoluigos simptomojn, sed tio multe varias de persono al persono.
Kio kaŭzas la muskolan distrofion de Becker?
BMD estas hereda genetika kondiĉo. Ĝin kaŭzas mutacio en la geno, kiu kodas proteinon nomatan distrofino. Distrofino estas esenca por teni la muskolĉelojn en niaj korpoj fortaj kaj stabilaj.
Do, kiam okazas ŝanĝo en ĉi tiu geno `(distrofino)`, aŭ la proteino `(distrofino)` ne estas produktata, aŭ la produktita kvanto estas multe reduktita. Rezulte, laŭlonge de la tempo, la muskoloj malfortiĝas kaj komencas difektiĝi.
Kiel herediĝas la muskola distrofio de Becker? Jen io, kion vi bezonas iom kompreni!
`(BMD)` estas heredata laŭ maniero nomata `(X-ligita recesiva heredo)`. Nun ni komprenu tion simple.
- X-ligita signifas, ke la geno respondeca pri BMD troviĝas sur la X-kromosomo. Kiel vi scias, ni havas du seksajn kromosomojn, X kaj Y.
- Recesiva signifas, ke por ke ĉi tiu malsano okazu, ambaŭ kopioj de la koncerna geno (ni havas du kopiojn de preskaŭ ĉiu geno) devas havi patogenan variaĵon aŭ mutacion, kiu kaŭzas la malsanon.
Sed jen la plej grava afero:
- Viroj (XY) havas unu X-kromosomon. Do, se estas difekto en la koncerna geno sur tiu sola X-kromosomo, ĝi sufiĉas por kaŭzi `(BMD)`.
- Virinoj havas du X-kromosomojn (XX) . Do, por ke X-ligita recesiva malsano okazu, kutime ambaŭ kopioj de la geno devas esti difektaj. Tamen, virinoj, kiuj havas la difektan genon nur sur unu X-kromosomo, estas nomataj "portantoj". Plej ofte, ĉi tiuj portantoj ne montras simptomojn. Tamen, tre malofte, povas okazi mildaj aŭ moderaj simptomoj.
Nun rigardu kiel ĉi tio okazas laŭ generacioj:
- Por patrino, kiu estas portantino (havas difektan genon sur unu X-kromosomo) :
- Se filo naskiĝas, ekzistas 50%-a ŝanco , ke la filo havos la kondiĉon "(BMD)".
- Se vi havas filinon, estas 50%-a ŝanco , ke ŝi estos portantino.
- Por patro kun (BMD) kondiĉo :
- Li ne povas transdoni ĉi tiun malsanon al siaj filoj (ĉar la patro transdonas la Y-kromosomon al la filo).
- Sed ĉiuj liaj filinoj estos portantoj (ĉar la patro donas al la filino la difektan X-kromosomon).
Ĉu vi komprenas? Ĉi tio eble ŝajnas iom komplika, sed simple dirite, knabo plej verŝajne ricevos ĉi tion de sia patrino, se la patrino estas portantino.
Kiel oni diagnozas `(Muskola Distrofio de Becker)`?
Se oni suspektas, ke vi aŭ via infano havas ostodevenajn osteoartritajn diagnozojn (BMD), via kuracisto verŝajne faros fizikan ekzamenon, neŭrologian ekzamenon kaj muskolan teston. Ili ankaŭ demandos vin pri viaj simptomoj kaj via medicina historio, inkluzive ĉu iu en via familio havis similajn kondiĉojn.
Dum ĉi tiuj testoj, la kuracisto povas vidi aferojn kiel:
- Muskoloj en la kruroj kaj koksoj atrofiiĝis.
- Kvankam la muskoloj en la ingvena regiono povas ŝajni grandaj unuarigarde (tio nomiĝas "pseŭdohipertrofio" ), ili fakte estas malfortigitaj. Estas kvazaŭ ili estus nur ŝvelintaj de interne.
- Kurbeco de la spino (skoliozo) kaj iuj misformaĵoj de la brusto.
- Muskolaj anomalioj, ekzemple, permanenta streĉiĝo de la muskoloj, tendenoj kaj haŭto en la kalkanoj kaj kruroj (kontrakturoj) .
Kiujn testojn oni uzas por diagnozi `(Becker-muskolan distrofion)`?
Se via kuracisto suspektas, ke vi aŭ via infano havas BMD, ili povas rekomendi la jenajn testojn:
- Kreatina kinaza sangotesto: Kiam muskoloj estas difektitaj, ili liberigas enzimon nomatan kreatina kinazo en la sangon. Persono kun BMD povas havi nivelon de ĉi tiu kreatina kinazo kvin fojojn aŭ pli altan ol normale.
- Genetika sangotesto: Ĉi tiu genetika testo, kiu kontrolas mutacion en la distrofina geno, povas definitive diagnozi BMD.
Se vi aŭ via infano estas konfirmite havi BMD, via kuracisto ankaŭ povas rekomendi elektrokardiogramon (EKG) aŭ eĥokardiogramon por kontroli kormuskolajn problemojn, kiujn povus kaŭzi BMD.
Kiel oni traktas la muskolan distrofion de Becker?
Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por BMD. Tial, la ĉefa celo de la kuracado estas kontroli simptomojn kaj konservi la plej bonan eblan vivokvaliton.
Ekzistas du ĉefaj traktadoj por BMD:
1. Kortikosteroidoj: Ekzemple, medikamentoj kiel prednizolono. Ĉi tiuj helpas plibonigi pulmfunkcion, malrapidigi la disvolviĝon de skoliozo, malrapidigi la disvolviĝon de kardiomiopatio, kaj plilongigi la vivdaŭron.
2. Rehabilitado: Ĉi tiuj helpas la pacienton konservi sian kapablon labori pli longe kaj plibonigi sian vivokvaliton.
- Fizioterapio helpas fortigi muskolojn.
- Paroloterapio, okupiga terapio kaj distra terapio povas helpi kun ĉiutagaj aktivecoj.
Aldone al ĉi tio, ekzistas aliaj traktadoj, kiuj povas helpi kun BMD:
- Moviĝebligoj por aferoj kiel piedirado - ekz. bastonoj, rulseĝoj, dentŝraŭboj.
- Medikamentoj por `(Kardiomiopatio)` - ekz. `(ACE-inhibiciiloj)` kaj `(beta-blokiloj)` .
- Kirurgio por helpi kun skoliozo kaj kontrakturoj.
- Se spiraj malfacilaĵoj fariĝas severaj (spira fiasko) , trakeostomio (kirurgia proceduro por malfermi la trakeon) kaj artefarita spirado povas esti necesaj.
Bonŝance, pluraj novaj medikamentoj, kiuj povas trakti BMD, estas nuntempe en klinikaj provoj, kaj ni povas atendi bonajn rezultojn de ili en la estonteco.
Ĉu oni povas preventi la muskolan distrofion de Becker?
Ĉar BMD estas hereda kondiĉo, ni nenion povas fari por malhelpi ĝin.
Tamen, se vi havas BMD, aŭ se vi zorgas, ke vi eble havas BMD aŭ alian genetikan malsanon, parolu kun via kuracisto pri tio antaŭ ol vi havas infanojn.Estas tre bone serĉi genetikan konsiladon.
Kio estas la prognozo de Becker-muskola distrofio?
La perspektivo por iu kun BMD povas varii de persono al persono. Ĉi tio estas laŭgrada progreso de handikapo. Tamen, la severeco de la handikapo varias. Iuj homoj eble bezonos rulseĝon, dum aliaj eble nur bezonos uzi irhelpojn (bastonojn, lambastonojn).
Tamen, se iu kun "(BMD)" havas kormalsanon aŭ spirajn malfacilaĵojn, ties vivdaŭro povas mallongiĝi.
Komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro BMD, estas:
- Korproblemoj, precipe `(Kardiomiopatio)`.
- Spiraj malfacilaĵoj kaŭzitaj de malforteco de la spiraj muskoloj.
- Pulminflamo aŭ aliaj spiraj infektoj.
- Kun la tempo, la handikapo pligrandiĝas kaj la persono fariĝas nekapabla fari sian laboron sendepende.
- Ostofrakturoj.
Kio estas la vivdaŭro de iu kun `(Becker-muskola distrofio)`?
La vivdaŭro de persono kun "BMD" kutime estas iom mallongigita. Tio estas, inter 40 kaj 50 jaroj. "Dilatita kardiomiopatio" (kondiĉo en kiu la kormuskolo malfortiĝas kaj pligrandiĝas) estas la ĉefa mortokaŭzo.
Kiel mi prizorgu iun kun `(BMD)`? Aŭ kiel mi prizorgu min mem?
Se vi havas BMD, gravas ricevi bonan medicinan prizorgon por preventi aŭ trakti komplikaĵojn de BMD, kiel kormalsanon kaj spirajn problemojn. Povas ankaŭ esti utile aliĝi al subtengrupo, kie vi povas dividi viajn spertojn kaj renkonti aliajn, kiuj komprenas vin.
Se vi zorgas pri iu kun BMD, gravas certigi, ke ili ricevas la plej bonan medicinan prizorgon, la necesajn irhelpojn, kaj la terapiojn, kiuj helpas ilin funkcii sendepende. Vi estas tiu, kiu devus esti ilia defendanto.
Kiam mi devus konsulti kuraciston pri `(Becker-muskola distrofio)`?
Se vi (aŭ via infano) ricevis diagnozon de Becker-muskola distrofio, estas tre grave regule viziti vian medicinan teamon por kuracado kaj monitori viajn simptomojn.
Ni scias, ke diagnozo kiel tiu de Becker-muskola distrofio ne estas facile komprenebla kaj traktebla. Ĝi povas esti superforta. Via medicina teamo provizos al vi solidan administradplanon adaptitan al viaj simptomoj. Gravas certigi, ke vi ricevas la subtenon, kiun vi bezonas, kaj prizorgas vian sanon.
Resumante, aferoj, kiujn ni devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Nu, jen kelkaj simplaj aferoj por memori pri "(Muskola Distrofio de Becker)" aŭ "(BMD)", pri kiuj ni parolis:
- ``(BMD)`` estas genetika malsano, kiu transdoniĝas tra generacioj. Ĉe tio, la muskoloj iom post iom malfortiĝas.
- Ĉi tioĜi plej multe efikas sur virojn.
- La kaŭzo estas difekto en la geno, kiu faras la proteinon "distrofino".
- Simptomoj kutime komenciĝas en la infanaĝo (inter la aĝoj de 5 kaj 15). Simptomoj inkluzivas malfacilaĵon marŝi, lacecon kaj oftajn falojn.
- Kardiomiopatio (kormuskola malsano) kaj spira aflikto povas esti gravaj komplikaĵoj de ĉi tiu kondiĉo.
- Nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Tamen, ekzistas diversaj traktadoj haveblaj por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton (ekz., kortikosteroidoj, fizioterapio).
- Se iu en la familio havas ĉi tiun kondiĉon, estas saĝe serĉi genetikan konsiladon antaŭ ol havi infanon.
- Estas ankaŭ tre grave serĉi regulajn medicinajn konsilojn kaj kuracadon, kaj ankaŭ resti mense forta.
Ne forgesu, vi ne estas sola. Kiam vi travivas ĉi tion, serĉu helpon de kuracistoj, familio, amikoj kaj subtengrupoj. Ĝi estos granda fonto de forto por vi!
` Muskola distrofio de Becker, BMD, muskola malforteco, genetikaj malsanoj, distrofino, X-ligita, genaj mutacioj, infana sano, kormalsano, fizioterapio
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton