Ĉu ni ankaŭ ricevos malsanojn de nia generacio? (Aŭtosoma Dominanta kaj Recesiva Heredado) Simple

Ankaŭ al vi verŝajne oni diris hejme: "Ĉi tiuj okuloj estas ĝuste kiel tiuj de mia patrino", "Mia hararo estas ĝuste kiel tiu de mia patro", aŭ "Ĉi tiu temperamento estas ĝuste kiel tiu de mia avo". Fakte, ni heredas multajn aferojn de niaj gepatroj, kiel ekzemple nian aspekton, altecon, haŭtkoloron kaj harteksturon. Ni nomas tion heredo. Sed ĉu vi sciis, ke iuj malsanoj kaj sanstatoj ankaŭ povas esti heredataj de generacio al generacio? Hodiaŭ, ni parolu pri kio estas ĉi tiu genetika heredo kaj kiel malsanoj estas transdonitaj de generacio al generacio.

Unue, ni komprenu ĉi tiun historion pri genetika heredo.

Por kompreni tion, ni bezonas paroli pri kelkaj el la plej bazaj aferoj pri niaj korpoj. Pensu pri niaj korpoj kiel granda biblioteko.

• Kromosomoj: La libroj en ĉi tiu biblioteko nomiĝas kromosomoj. Estas 46 tiaj libroj en ĉiu homa ĉelo. El ili, 23 estas hereditaj de la patrino kaj la aliaj 23 de la patro.
• Genoj: Genoj estas la receptoj skribitaj en tiuj libroj. Unu recepto diras al vi, kian harkoloron vi havos, alia diras al vi, kian okulkoloron vi havos, alia diras al vi, kian altecon vi havos... Ekzistas miloj da receptoj kiel ĉi tiu.
• DNA: La literoj kiuj skribas la receptojn nomiĝas DNA. Ĉi tiuj literoj nomataj DNA kuniĝas por formi genojn, kaj genoj kuniĝas por formi kromosomojn.

Do, ĉar vi ricevas po 23 kromosomojn de via patrino kaj via patro, vi ricevas du kopiojn de ĉiu geno. Unu de via patrino, unu de via patro. Ĉi tiuj genoj determinas ĉion en via korpo.

Nu, kion signifas la vorto "Aŭtosoma"? El la 46 kromosomoj en nia korpo, du difinas nian sekson. Ili nomiĝas seksaj kromosomoj (X kaj Y). La ceteraj 44 kromosomoj (22 paroj) estas numeritaj. Aŭtosoma signifas, ke specifa geno troviĝas sur unu el ĉi tiuj 22 numeritaj kromosomoj.

La du ĉefaj manieroj, kiel malsanoj herediĝas (aŭtosoma domina kaj recesiva)

Ŝanĝita geno, kiu kaŭzas malsanon, transdoniĝas de generacio al generacio laŭ du ĉefaj manieroj. Ni rigardu ĉi tiujn du manierojn por faciligi ilian komprenon.

Aŭtosoma Dominanta: Unu geno, pli da potenco!

Simple dirite, Dominanta signifas 'dominanta' aŭ 'forta'. En ĉi tiu sistemo, la ŝanĝita geno, kiu kaŭzas la malsanon, estas tre forta. Do, eĉ se infano heredas la genon de nur unu gepatro, sufiĉas por ke la infano disvolvu la malsanon.

Tial, se iu en la familio havas aŭtosoman dominan malsanon, ĝi klare videblas de generacio al generacio. Se aŭ patrino aŭ patro havas ĝin, ĉiu infano havas 50% riskon.

Ekzemploj de malsanoj hereditaj laŭ aŭtosoma domina maniero:

• Malsano de Huntington: Malsano en kiu nervoĉeloj en la cerbo iom post iom mortas.
• Marfan-sindromo: Kondiĉo kiu influas la konektajn histojn de la korpo, kaŭzante altan kaj maldikan korpon, longajn membrojn kaj fingrojn.
• Akondroplazio: ĉefa kaŭzo de nanismo.

Aŭtosoma Recesiva: Postulas du genojn, povas esti kaŝita!

Recesiva signifas 'silenta' aŭ 'subesta'. En ĉi tiu kazo, la ŝanĝita geno, kiu kaŭzas la malsanon, ne estas tre forta. Por ke ĝi havu efikon, la geno devas esti heredita de kaj la patrino kaj la patro. Nur se ambaŭ genoj estas kombinitaj, la infano evoluigos la malsanon.

Imagu, ambaŭ gepatroj estas sanaj. Sed ili ambaŭ povus esti "portantoj" de ĉi tiu ŝanĝita recesiva geno. Tio signifas, ke ili havas kaj la sanan genon kaj la genon, kiu kaŭzas la malsanon. Sed ĉar la sana geno estas domina, ili ne montras iujn ajn simptomojn. Estas kvazaŭ meti guton da blua farbo en sitelon da blanka farbo. La koloro ne multe ŝanĝiĝos.

Sed kiam du gepatroj portantoj kiel ĉi tiu havas infanon, jen kio povas okazi:

• Ekzistas 25%-a ŝanco , ke la infano ricevos ambaŭ sanajn genojn de la patrino kaj patro kaj estos tute sana.
• Ekzistas 50%-a ŝanco , ke la infano estos sensimptoma portanto, kiel la gepatroj.
• Ekzistas 25%-a ŝanco , ke infano heredos la malsan-kaŭzantan genon de kaj la patrino kaj la patro kaj evoluigos la malsanon.

Tial, eĉ se neniu en la familio havas la malsanon, infano povas subite evoluigi malsanon. Tio estas ĉar la gepatroj senscie estas portantoj.

Ekzemploj de malsanoj heredataj laŭ aŭtosoma recesiva maniero:

• Cista fibrozo: Malsano kiu efikas sur la pulmojn kaj digestan sistemon pro la dikiĝo de muko (fluida muko) en la korpo.
• Serpoĉela anemio: Anemio kaŭzata de ŝanĝo en la formo de eritrocitoj.
• Malsano de Tay-Sachs: Mortiga malsano kiu detruas nervĉelojn en la cerbo kaj mjelo.

Kiel okazas mutacioj en genoj?

Iafoje, kiam niaj ĉeloj dividiĝas, okazas malgrandaj eraroj dum la kopiado de DNA. Estas kvazaŭ litero moviĝanta dum kopiado de libro. Ni nomas ĉi tiujn genetikaj mutacioj. Ĉi tiuj ne ĉiam estas malbonaj, kaj kelkaj el ili tute ne efikas. Sed kelkaj mutacioj povas ŝanĝi la funkciadon de geno kaj kaŭzi malsanojn.

Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de misformaĵoj:

• Anstataŭigo: La anstataŭigo de unu litero en la DNA-kodo per alia.
• Enmeto: La aldono de ekstra litero al la DNA-kodo.
• Forigo: La forigo de litero el la DNA-kodo.

Eĉ tiu eta ŝanĝo povas tute ŝanĝi la funkcion de la proteino produktita de la geno kaj kaŭzi malsanon.

Kion vi devus fari se vi havas dubojn pri tio?

Se iu en via familio havas genetikan malsanon, aŭ se vi estas paro plananta havi infanon kaj sentas vin en risko, la plej bona afero, kiun vi povas fari, estas paroli kun via kuracisto pri tio.

Nuntempe ekzistas servoj kiel genetika testado kaj genetika konsilado.

• Genetikaj testoj:Ĉi tiuj povas identigi iujn ajn ŝanĝojn en viaj genoj, kromosomoj aŭ proteinoj. Ĉi tiuj testoj helpas determini ĉu vi havas mutaciitan genon, kiu kaŭzas malsanon, aŭ ĉu vi estas portanto.
• Genetika konsilado: Genetika konsilisto povas helpi vin kompreni ĉi tiujn testrezultojn, paroli pri la riskoj por via familio kaj plani por la estonteco.

Ĉu ni povas konservi la sanon de nia DNA?

Kvankam ni ne povas ŝanĝi la genojn, kiujn ni heredas de niaj gepatroj, ekzistas pluraj aferoj, kiujn ni povas fari por minimumigi la damaĝon al nia DNA dum niaj vivoj kaj konservi ĝian sanon.

• Manĝu bone ekvilibran dieton. Nutrigaj manĝaĵoj helpas konservi niajn ĉelojn sanaj.
• Ekzercu regule. Ekzercado plibonigas la ĝeneralan sanon de la korpo.
• Tute evitu fumadon. La kemiaĵoj en tabako povas rekte damaĝi DNA-on.
• Limigu la konsumon de alkoholo. Troa konsumo de alkoholo ankaŭ estas damaĝa por ĉeloj.
• Serĉu ĝustatempajn medicinajn ekzamenojn kaj konsilojn. Estas tre grave identigi ajnan problemon frue.

Ĉi tiuj aferoj povas konservi nian ĝeneralan sanon en bona stato.