La ĝojo, kiun vi sentas, kiam vi rigardas novnaskitan bebon, estas nepriskribebla, ĉu ne? Sed kelkfoje, estas normale senti iom da timo, kiam vi vidas diferencon en tiuj malgrandaj okuloj, aŭ en aliaj malgrandaj aferoj. Tial gravas esti konscia pri kelkaj maloftaj kondiĉoj.
Kio estas la sindromo de Axenfeld-Rieger?
Bone, do ni parolu pri la sindromo de Axenfeld-Rieger. Simple dirite, ĉi tio estas tre malofta genetika kondiĉo . Tio estas, ĝi estas kaŭzata de mutacio en la genoj de bebo. Ĝi ĉefe influas la okulojn de beboj. Tamen, kelkfoje ĝi povas influi la disvolviĝon de aliaj korpopartoj krom la okuloj. En la pasinteco, ĉi tio ankaŭ nomiĝis Axenfeld-anomalio.
Kuracistoj kutime diagnozas ĉi tiun kondiĉon kiam bebo naskiĝas aŭ kiam simptomoj komencas aperi. Ĝin kaŭzas ŝanĝo en la genoj aŭ DNA-sekvenco de via bebo. Depende de kiel la sindromo de Axenfeld-Rieger influas la okulojn de la bebo, la vidkapablo povas esti trafita. Ankaŭ aliaj okulproblemoj povas disvolviĝi laŭlonge de la tempo. La kondiĉo ofte influas ambaŭ okulojn. Grave, pli ol duono de beboj kun la sindromo de Axenfeld-Rieger evoluigos okulmalsanon nomatan glaŭkomo iam en siaj vivoj.
La tipo de kuracado, kiun via infano bezonas, dependos de la simptomoj de la sindromo de Axenfeld-Rieger kaj ilia severeco. Dum via infano pli aĝiĝas, ili bezonos regulajn okulajn ekzamenojn por kontroli ŝanĝojn en siaj okuloj. Via okulisto aŭ la kuracisto de via infano diros al vi kiom ofte vi devus havi ĉi tiujn ekzamenojn.
Kio estas la diferenco inter la sindromo de Axenfeld-Rieger kaj Aniridio?
Nun vi eble scivolas, kia estas la diferenco inter la sindromo de Axenfeld-Rieger kaj alia okulmalsano nomata Aniridio. Ambaŭ estas denaskaj malsanoj , kio signifas, ke ili ĉeestas jam de naskiĝo, kaj ambaŭ influas la okulojn de bebo.
Aniridio estas, simple dirite, la foresto de la kolora parto de la okulo, la iriso. Iuj beboj povas tute manki ĉi tiun irison, dum aliaj povas parte manki.
Tamen, la sindromo de Axenfeld-Rieger ĉefe influas la antaŭan ĉambron de la okulo. Ankaŭ, ĝi influas pli ol nur la lenson. Kiel menciite antaŭe, ĝi ankaŭ povas influi la disvolviĝon de aliaj partoj de la korpo. Ambaŭ ĉi tiuj kondiĉoj kutime estas diagnozitaj ĉe naskiĝo. Se vi rimarkas iujn ajn ŝanĝojn en la okuloj aŭ vidkapablo de via bebo, nepre konsultu okuliston.
Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?
La sindromo de Axenfeld-Rieger estas tre malofta malsano. Ĝi tuŝas nur ĉirkaŭ unu el 200 000 beboj naskitaj ĉiujare. Tiom da homoj eble ne aŭdis pri ĝi.
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Axenfeld-Rieger?
La simptomoj de la sindromo de Axenfeld-Rieger povas esti dividitaj en du ĉefajn kategoriojn:
- Okulaj simptomoj: Simptomoj, kiuj influas la okulojn de via infano.
- Sistemaj simptomoj: Simptomoj kiuj okazas kun evoluo aliloke en la korpo de la infano.
Okulaj simptomoj
Unue, ni vidu kiajn karakterizaĵojn oni povas vidi rilate al la okuloj:
- Maldikaj aŭ subevoluintaj irisoj: La kolora parto de la okulo eble ne estas plene evoluinta.
- Malcentraj pupiloj: La nigra parto de la okulo, la pupilo, povas esti iomete malcentra.
- Problemoj kun la antaŭa travidebla parto de la okulo (korneo): Certaj problemoj povas okazi kun la korneo, kiu estas la antaŭa parto de la okulo.
Pro la sindromo de Axenfeld-Rieger, via infano pli verŝajne evoluigos plurajn aliajn okulmalsanojn. La ĉefaj estas:
- Glaŭkomo: Ĉi tio estas tre ofta.
- Kataraktoj: Kataraktoj .
- Kolobomo: Perdo de parto de la okulo.
- Makula degenerado: Difekto de parto de la retino.
- Strabismo (strabigitaj okuloj): Kruciĝo de la okuloj.
Sistemaj simptomoj influantaj aliajn partojn de la korpo
Nun ni rigardu la simptomojn, kiuj influas aliajn partojn de la korpo. Ĉi tiuj ne estas tiel oftaj kiel la simptomoj, kiuj influas la okulojn. Tamen, se via infano ja havas ĉi tiujn simptomojn, ili povas esti:
- Problemoj pri la kranio:
- Hipertelorismo: Larĝe disigitaj okuloj kaj plata vizaĝo.
- Iafoje la frunto de bebo povas esti nekutime larĝa kaj elstari antaŭen.
- Dentaj simptomoj:
- Beboj kun Axenfeld-Rieger-sindromo foje naskiĝas kun nekutime malgrandaj dentoj .
- Kelkaj dentoj ankaŭ povas manki.
- Ekstra haŭto:
- Ekstraj haŭtaj faldoj povas disvolviĝi sur la ventro de la bebo, proksime de la umbiliko .
- Ĉe knaboj, kelkfoje oni povas vidi ekstran haŭton sur la malsupra flanko de la peniso.
- Mallarĝaj uretro aŭ anusaj malfermaĵoj.
- Kordifektoj: Iafoje povas okazi denaskaj kordifektoj.
- Problemoj de la hipofizo: Beboj kun la sindromo de Axenfeld-Rieger povas kelkfoje havi disvolviĝajn malfruojn. Tio signifas, ke ili bezonas pli da tempo por disvolviĝi ol aliaj infanoj.
Kio kaŭzas la sindromon de Axenfeld-Rieger?
La sindromo de Axenfeld-Rieger estas genetika malsano . Tio estas, ĝi estas heredata de gepatroj al infanoj. Kuracistoj ankaŭ nomas ĝin denaska kondiĉo. Ĝin ĉefe kaŭzas mutacioj en la genoj FOXC1 kaj PITX2. Ĉi tiuj du genoj normale helpas kontroli la disvolviĝon de bebo, precipe la disvolviĝon de la okuloj, dum la embrio.
La sindromo de Axenfeld-Rieger estas aŭtosoma domina genetika kondiĉo. Simple dirite, tio signifas, ke infano devas heredi la genon kun ĉi tiu mutacio de nur unu el siaj gepatroj por havi la kondiĉon. Tamen, tio ne signifas, ke se vi havas ĉi tiun mutacion en viaj genoj, via bebo certe evoluigos la sindromon de Axenfeld-Rieger. Tamen, ekzistas 50%-a ŝanco, ke tio okazos. Por lerni pli pri tio, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado.
Kiel oni diagnozas la sindromon de Axenfeld-Rieger? (Diagnozo)
Via kuracisto aŭ okulisto estos tiu, kiu diagnozos vian infanon kun la sindromo de Axenfeld-Rieger. Kiel menciite antaŭe, se via infano havas evidentajn problemojn kun siaj okuloj aŭ aliaj partoj de sia korpo ĉe naskiĝo, ĝi povas esti diagnozita ĉe naskiĝo. Alternative, ĝi povas esti diagnozita post kiam la infano komencas montri simptomojn.
La okulisto faros kompletan okulan ekzamenon por ekzameni la okulojn de la infano (inkluzive de la interno). Pluraj testoj povas esti faritaj por diagnozi la sindromon de Axenfeld-Rieger, inkluzive de:
- Testo de akrevideco: Kontrolu ĉu la vidkapablo de la infano estas trafita.
- Gonioskopio: Kontrolu glaŭkomon.
- DNA-testoj kaj genetika testado: Kontrolu ĉu la infano havas la genetikan mutacion kiu kaŭzas la sindromon de Axenfeld-Rieger.
Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Axenfeld-Rieger?
La kuracado por la sindromo de Axenfeld-Rieger dependas de kie troviĝas la simptomoj de via infano kaj kiajn problemojn ili kaŭzas. Parolu kun via kuracisto aŭ okulisto pri kiajn kuracadojn via infano bezonas kaj kiom ofte ili devus havi sekvajn ekzamenojn por monitori ŝanĝojn en siaj okuloj kaj korpo.
Traktado de Glaŭkomo
Infanoj kun Axenfeld-Rieger-sindromo havas pli altan riskon disvolvi glaŭkomon, kaj eble bezonos esti traktataj pro ĝi iam en siaj vivoj.
Glaŭkomo estas ĝenerala nomo por grupo de okulmalsanoj, kiuj difektas la vidnervon. Se ne rapide traktata, glaŭkomo povas konduki al permanenta blindeco. En la plej multaj kazoj, fluido akumuliĝas en la antaŭa parto de la okulo. Ĉi tiu ekstra fluido kaŭzas premon ene de la okulo (intraokula premo - IOP, aŭ okulpremo), kiu iom post iom difektas la vidnervon.
La ĉefaj kuraciloj por glaŭkomo estas:
- Medikamentaj okulgutoj.
- Lasera traktado: Forigi fluidon el la okulo.
- Kirurgio: Malaltigi premon.
Glaŭkomo povas esti traktata por kontroli plian perdon de vidkapablo. Tamen, perdita vidkapablo ne povas esti restarigita. Tial, se via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj de glaŭkomo, estas tre grave tuj konsulti okuliston:
- Okuldoloro.
- Severaj kapdoloroj.
- Problemoj pri vidado.
Ĉu oni povas preventi la sindromon de Axenfeld-Rieger?
Se via infano heredas la genan mutacion, kiu kaŭzas ĝin, ne eblas preventi la sindromon de Axenfeld-Rieger. Se vi maltrankviliĝas pri la risko, ke viaj infanoj heredos genetikan malsanon, parolu kun via kuracisto. Vi ankaŭ povas esti plusendita por genetika konsilado.
Se mia infano havas sindromon de Axenfeld-Rieger, kion mi devus atendi?
Ne ĉiuj kazoj de Axenfeld-Rieger-sindromo estas samaj. Kiom ĝi influos la vivon de infano dependas de kie estas la simptomoj kaj kiajn problemojn ili kaŭzas. Parolu kun via kuracisto aŭ okulisto pri tio, kion atenti dum via infano pli aĝiĝas.Se vi rimarkas iujn novajn simptomojn, estas plej bone kontroli ilin kiel eble plej baldaŭ.
Kiam mi devus konsulti kuraciston?
Vizitu kuraciston tuj kiam vi rimarkas iujn ajn ŝanĝojn en la okuloj aŭ vidkapablo de via infano.
Kiam iri al la urĝejo:
- Subita perdo de vidkapablo.
- Severa okuldoloro.
- Ili vidas novajn ekbrilojn aŭ flosaĵojn en siaj okuloj. Ĉi tiuj estas tre gravaj avertaj signoj.
Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto/kuracisto?
Kiam vi iros vidi la kuraciston aŭ flegistinon, ne forgesu demandi demandojn kiel ĉi tiujn:
- Ĉu mi devus fari DNA-teston por konfirmi ĉu mia infano havas la sindromon de Axenfeld-Rieger?
- Kie li eble havas simptomojn? (Ĉu nur en la okuloj, aŭ ankaŭ en aliaj korpopartoj?)
- Kian kuracadon li bezonas?
- Kiujn ŝanĝojn en liaj okuloj aŭ korpo mi devus aparte atenti?
Hejmenportebla Mesaĝo
La sindromo de Axenfeld-Rieger estas malofta genetika malsano. Ĝi povas influi la okulojn de via bebo. Iafoje simptomoj ankaŭ povas aperi en aliaj partoj de la korpo. Depende de la simptomoj de via bebo, vi eble nur bezonos observi lin/ŝin por vidi ĉu ĝiaj okuloj aŭ vidkapablo ŝanĝiĝas. Tamen, estas tre probable, ke via bebo evoluigos glaŭkomon iam en sia vivo. Do, se la okuloj de via bebo doloras aŭ ĝia vidkapablo plimalboniĝas, tuj konsultu okuliston.
Se vi maltrankviliĝas pri la transdono de la genetika mutacio, kiu kaŭzas la sindromon de Axenfeld-Rieger, al viaj infanoj, parolu kun via kuracisto. Li aŭ ŝi eble rekomendos genetikan konsiladon por helpi vin kompreni viajn riskojn. Memoru, ke gravas esti konscia pri ĉi tiuj kondiĉoj kaj serĉi medicinan konsilon kiam necese.
` Sindromo de Axenfeld-Rieger, sindromo de Axenfeld-Rieger, genetikaj malsanoj, okulmalsanoj, glaŭkomo, infana sano, glaŭkomo, okulmalsanoj, genetikaj malsanoj, denaskaj kondiĉoj, aniridio, DNA
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton