Ĉu vi havas problemojn kun viaj manoj kaj koro? Eble temas pri la sindromo de Holt-Oram!

Iafoje ni havas malsanojn, kiujn ni eĉ ne povas imagi, ĉu ne? Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu estas iom malofta, sed tre valoras scii pri ĝi. Se vi havas iujn problemojn kun via koro kune kun anomalio en via mano, pojno aŭ brako, tiam la kaŭzo povas esti 'Sindromo de Holt-Oram'. Ne zorgu, ni parolu pri tio detale.

Kio estas la sindromo de Holt-Oram?

Simple dirite, la sindromo de Holt-Oram estas tre malofta, denaska kondiĉo . Ĝi ĉefe tuŝas la ostojn de viaj manoj, pojnoj kaj brakoj, same kiel vian koron. Imagu, iuj homoj eble havas iujn anomaliojn en la ostoj de unu mano. Ĝi eble estas nur sur unu flanko, aŭ ĝi povas esti sur ambaŭ flankoj. Iuj homoj eble mankas fingron, aŭ ilia dikfingro povas esti tiel longa kiel la aliaj fingroj. Ne nur tio, ĝi ankaŭ povas akompani korproblemojn. Ĉi tiuj kormalsanoj povas esti difektoj en la strukturo de la koro, aŭ povas esti iuj neregulaĵoj en la elektraj impulsoj, kiuj kontrolas la korbaton. Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ estas nomata per pluraj aliaj nomoj, ekzemple "(Atrio-cifereca displazio)", "(Kard-membra sindromo)" aŭ "(Koro-mana sindromo, tipo 1)". Sed la plej ofte uzata nomo estas la sindromo de Holt-Oram.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

La simptomoj de la sindromo de Holt-Oram povas varii de persono al persono . Ĉe iuj homoj, ĉi tiuj simptomoj eble ne estas sufiĉe evidentaj por esti videblaj. En tiaj kazoj, kuracistoj povas precize identigi ilin nur per specialaj testoj kiel ekzemple "rentgena radiografio", "komputila tomografio" (CT-skanado) aŭ "magneta resonanca magneto" (MRB).

Osto-rilataj problemoj (manoj, brakoj)

Se vi havas la sindromon de Holt-Oram, eble almenaŭ unu el viaj pojnostoj ne disvolviĝis ĝuste . Krome, vi eble ankaŭ havas aliajn ostajn problemojn, kiel ekzemple:

• Anomalioj en la klaviklo aŭ skapoloj.
• Dividita mano. La fingroj ankaŭ povas ŝajni kunfanditaj.
• Nekapablo plene etendi aŭ rotacii la trafitan brakon.
• Kurbeco de la spino, kiel ekzemple kurbiĝo (kifozo) aŭ flanka kurbeco de la spino (skoliozo).
• La foresto de granda piedfingro, aŭ la granda piedfingro estas pli longa ol la aliaj piedfingroj kaj poziciigita malsame.
• La ĉeesto de nur kelkaj ostoj en la antaŭbrako aŭ la foresto de iuj ajn ostoj.
• Malsukceso de la suprabrakaj ostoj disvolviĝi ĝuste.

Imagu, kiam malgranda infano naskiĝas, li aŭ ŝi ne havas dikfingron sur unu mano, aŭ ĝi estas malsama ol la aliaj fingroj. Aŭ estas malfacile fleksi la manon ĝuste. Jen kelkaj el la ostaj problemoj, pri kiuj ni parolas.

Korproblemoj

Kun la sindromo de Holt-OramMultaj homoj havas ian koran anomalion. La plej ofta el ĉi tiuj estas truo en la muro, kiu apartigas la maldekstran kaj dekstran flankojn de la koro, nomata la septo. Ekzistas du specoj de truoj:

• Atria septala difekto: Ĉi tio estas inter la du supraj ĉambroj de la koro (atrio).
• Ventrikla septala difekto: Ĉi tio estas inter la du ĉambroj (ventrikloj) ĉe la fundo de la koro.

Simple dirite, la koro havas kvar ĉambrojn. Du supre kaj du sube. Kio okazas ĉi tie estas, ke truoj formiĝas en la muroj inter ĉi tiuj ĉambroj. La simptomoj varias depende de la grandeco de ĉi tiuj truoj.

Iuj homoj ankaŭ povas evoluigi koran konduktigmalsanon. Ĉi tio influas la elektrajn impulsojn, kiuj kontrolas la ritmon de la koro. Ĉi tio povas kaŭzi nenormale malrapidan korfrekvencon (bradikardio) aŭ rapidan, neregulan korbaton (atria fibrilado). Ĉi tiu kondiĉo povas ĉeesti ĉe naskiĝo aŭ disvolviĝi laŭlonge de la tempo. Do gravas, ke via medicina teamo monitoru ĉi tion dum via tuta vivo.

Kormalsano asociita kun la sindromo de Holt-Oram ankaŭ povas kaŭzi simptomojn kiel ekzemple:

• Malsukceso prosperi.
• Troa laceco, ellaciĝo.
• Alta sangopremo en la pulmoj (pulma hipertensio).
• Spirmanko.
• Spirmanko.

Kial okazas la sindromo de Holt-Oram?

En plej multaj kazoj, la ĉefa kaŭzo de la sindromo de Holt-Oram estas ŝanĝo, aŭ mutacio, en geno nomata `TBX5` . Ĉi tiu `TBX5`-geno produktas proteinon necesan por la disvolviĝo de la supraj membroj (manoj, brakoj) dum la disvolviĝo de feto. Ankaŭ, ĉi tiu proteino estas esenca por la procezo de divido de la koro en kvar ĉambrojn. Pli precize, ĉio en nia korpo estas kontrolata de genoj. Do, ĉi tiuj problemoj ekestas kiam okazas ŝanĝo en ĉi tiu aparta geno.

Ĉi tiu genmutacio `TBX5` povas esti heredita kaj transdonita de generacio al generacio . Tio signifas, ke se aŭ la patrino aŭ la patro havas ĉi tiun malsanon, ekzistas ŝanco, ke la infano ankaŭ havos ĝin. Tamen, en la plej multaj kazoj, ĉi tiu malsano okazas kiam nova genmutacio okazas sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis la malsanon . Tio signifas, ke ĝi povas okazi sen ia familia historio.

Tamen, kelkfoje homoj kun la sindromo de Holt-Oram ne povas trovi la mutacion en la geno TBX5. Sciencistoj ankoraŭ ne plene komprenas kiel ĉi tiuj homoj evoluigas la malsanon. Ili opinias, ke ĝi eble ŝuldiĝas al mutacioj en aliaj proteinoj, kiuj funkcias kun TBX5.

Kiel ĉi tiu malsano estas precize diagnozita? (Diagnozo)

Kuracisto povas suspekti la sindromon de Holt-Oram post fizika ekzameno kaj familia historio. Poste, ili povas fari plurajn testojn por konfirmi la kondiĉon, kiel ekzemple:

• Medicina bildigo: Aferoj kiel rentgenaj fotoj de viaj manoj, pojnoj kaj brakoj.
• Eĥokardiogramo (Eĥokardiogramo - eĥo): Ĉi tio fotas la koron por vidi ĉu estas problemoj kun ĝia strukturo aŭ pumpado. Ĝi similas al ultrasono de la koro.
• Elektrokardiogramo (EKG aŭ EKG): Ĉi tio mezuras la elektran aktivecon de via koro. Tio signifas kontroli la ritmon kaj rapidon de via korbato.
• Genetika testado: Ĉi tiu testo estas farata por konfirmi ĉu genetika mutacio ĉeestas. Ĉi tio kutime estas farata per sangospecimeno.

Iuj homoj estas diagnozitaj kun la sindromo de Holt-Oram kiel beboj . Aliaj estas diagnozitaj pli poste en la vivo . Tio povas okazi kiam ili evoluigas korajn simptomojn aŭ kiam osta anomalio estas malkovrita hazarde dum alia medicina testo. Ekzemple, persono povas iri al la kuracisto kun spirmanko kaj subite malkovri truon en sia koro aŭ ostan anomalion en sia mano.

Ĉu ekzistas kuracado por tio? (Kuracado)

Honeste, nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Holt-Oram. Tamen, la kuracado dependas de kiajn simptomojn vi havas kaj kiom severaj ili estas. Ne zorgu, estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por regi viajn simptomojn kaj faciligi vian vivon.

Kelkaj homoj havas tre mildajn simptomojn kaj ne bezonas specialan kuracadon. Sed aliaj bezonas multan medicinan atenton kaj kuracadon . La ĉefaj celoj de la kuracado estas restarigi kiel eble plej multe da uzado de la mano kaj brako kaj malhelpi komplikaĵojn, kiuj povas okazi en la koro.

Traktado povas inkluzivi la jenajn:

• Kontraŭaritmiaj medikamentoj estas medikamentoj, kiuj kontrolas korfrekvencon kaj ritmon.
• Enplantado de medicina aparato, kiel ekzemple korstimulilo, por kontroli la korfrekvencon kaj ritmon.
• Kirurgio por ripari truon en la koro.
• Korektu ostajn anomaliojn per portado de dentŝraŭboj aŭ kirurgio.
• Alĝustigo de artefaritaj partoj (protezoj) por anstataŭigi mankantajn partojn de la mano aŭ brako.

Persono kun ĉi tiu malsano povas bezoni la helpon de pluraj specialistoj. Tio signifas, ke la kuracado estas provizata de teamo, ne nur unu kuracisto. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• Kardiologoj kaj korkirurgoj: Specialistoj pri kormalsanoj.
• Ortopediaj kirurgoj: Specialistoj pri ostmalsanoj .
• Pediatroj: Kuracistoj , kiuj traktas malsanojn ĉe infanoj.
• Okupigaj terapiistoj: Homoj, kiuj helpas homojn plenumi ĉiutagajn taskojn kiel manĝado kaj skribado pli facile.
• Fizioterapiistoj: Tiuj, kiuj helpas fortigi korpopartojn kun anomalioj kaj plibonigi ilian funkcion.

Nun rigardu, kun la helpo de ĉiuj ĉi tiuj homoj, la paciento ricevas la subtenon, kiun ili bezonas por vivi la plej bonan eblan vivon.

Kia estos la vivo en ĉi tiu situacio? (Perspektivo/Prognozo)

La prognozo por homoj kun la sindromo de Holt-Oram estas tre varia . Tio estas, ne ĉiuj estas samaj. Iuj homoj havas nur negravajn anomaliojn en siaj pojnoj kaj kapablas funkcii normale sen iuj fizikaj limigoj. Sed aliaj povas havi signifajn ostoproblemojn .

Tamen, ĉirkaŭ 75% el homoj kun ĉi tiu malsano havas denaskan strukturan difekton en la koro . Kelkaj homoj ne havas simptomojn kaj nur bezonas regule viziti kardiologon por monitorado. Tamen, kelkaj kordifektoj povas esti vivminacaj kaj postuli kirurgion. Tial estas tre grave precize sekvi la instrukciojn de via kuracisto.

Ĉu eblas tion eviti?

La sindromo de Holt-Oram kutime estas kaŭzata de genetika mutacio, do ĝi ne povas esti tute preventata . Se vi havas la malsanon kaj gravediĝas, via infano havas ĉirkaŭ 50% ŝancon transdoni la mutacion . Tio signifas, ke ĉirkaŭ unu el du infanoj havos la malsanon. Tamen, antaŭnaska genetika testado povas detekti la mutacion. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi genetikan konsiladon por viaj tujaj familianoj. Tio helpos eduki aliajn familianojn pri la malsano kaj gvidi ilin por testiĝi se necese.

Kiel ni kiel familio adaptiĝas al ĉi tiu situacio?

Kiam okazas fizikaj ŝanĝoj en aspekto, precipe ĉe infanoj, ili povas senti honton kaj malaltan memfidon . Ĝi ankaŭ povas influi iliajn sociajn rilatojn. Jen kelkaj aferoj, kiujn vi povas fari por helpi en tia tempo:

• Vidu menshigienan profesiulon : Via infano povas ricevi helpon por kompreni kaj regi siajn emociojn.
• Parolu malkaŝe kun via infano pri la malsano: Klarigu ĝin al ili simple, tiel ke ili povas kompreni. Diru aferojn kiel: "Vi havas malgrandan diferencon en via mano, ĝi estas io, kun kio vi naskiĝis, kaj ĝi ne estas via kulpo."
• Informu la homojn, kiuj ĉirkaŭas la infanon: Informu instruistojn, amikojn kaj parencojn pri la kondiĉo, por ke ili ankaŭ povu subteni la infanon.
• Aliĝu al subtengrupo aŭ nacia lobiista organizaĵo: Ĉi tio helpos vin renkonti aliajn familiojn, kiuj travivas la samon kiel vi, kaj dividi viajn spertojn.
• Certigu, ke via infano havas planon en la lernejo por subteni lin/ŝin lerni kaj esti socia, libera de ĉikanado: Parolu kun instruistoj kaj certigu pri tio.
• Ekzercu respondi demandojn kiam iu demandas vin pri tio: Ekzemple, vi povas praktiki doni simplan respondon kiel, "Mi naskiĝis kun malsama pojnosto ol ĉiuj aliaj."

La sindromo de Holt-Oram estas kondiĉo, kiu kaŭzas ostajn anomaliojn en la manoj, pojnoj kaj brakoj, same kiel kormalsanon. Se via infano havas ĉi tiun sindromon, kuracistoj povas sugesti manierojn plibonigi la funkcion de liaj manoj kaj brakoj . Ili ankaŭ povas ekzameni aliajn familianojn por helpi malhelpi komplikaĵojn pro kordifektoj.

Fine, kion memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Holt-Oram estas kompleksa kaj malofta malsano. Tamen gravas esti konscia pri ĝi, precipe se iu en via familio havas neklarigitajn problemojn pri la manoj aŭ la koro . Memoru, ju pli frue vi rekonas ĉi tiun malsanon, des pli facile estas ricevi la kuracadon kaj subtenon, kiujn vi bezonas por trakti ĝin.

Neniam sentu vin sola. Kun helpo de kuracistoj, terapiistoj kaj subtengrupoj, vi povas sukcese trakti ĉi tiun kondiĉon. La ĉefa afero estas sekvi la ĝustajn medicinajn konsilojn kaj konservi pozitivan sintenon.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via kuracisto. Ili donos al vi ĉiujn informojn, kiujn vi bezonas.

` Sindromo de Holt-Oram, manaj anomalioj, kormalsano, genetikaj mutacioj, naskhandikapoj, ostaj problemoj