Ĉu vi iam aŭdis pri "DNA-testo" aŭ "gentestado"? Eble via kuracisto rakontis al vi pri ĝi, aŭ vi vidis ĝin en televida filmo. Kion ĝi fakte faras? Ĝi povas provizi valorajn informojn ne nur pri malsanoj en niaj korpoj, sed ankaŭ pri nia genetiko. Ni parolu pri ĝi en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio precize estas DNA-testo?

Simple dirite, DNA-testo, aŭ genetika testo, serĉas variojn en viaj genoj, kromosomoj kaj DNA. Pensu pri ĉi tiuj kiel la "instrukcioj", kiuj regas ĉion en niaj korpoj. Ne nur nia alteco, okulkoloro kaj harkoloro dependas de ĉi tiuj genoj, sed ili ankaŭ determinas nian malsaniĝemon al certaj malsanoj.

Ĉi tiu esploro povas helpi nin pli bone kompreni plurajn ŝlosilajn punktojn:

• Konfirmi ĉu iu malsano ĉeestas aŭ ne: Eĉ se iuj simptomoj ĉeestas, ĉi tiuj testoj helpas konfirmi la precizan naturon de la malsano.
• Sciu vian riskon disvolvi malsanon en la estonteco: Iuj malsanoj, ekzemple, iuj specoj de kancero, havas genetikan influon sur sian disvolviĝon. Do vi povas ekscii anticipe ĉu vi riskas.
• Lernu pri genetikaj malsanoj, kiujn vi povas transdoni al via infano: Eĉ se vi ne montras simptomojn de iuj genetikaj malsanoj, vi povas esti "portanto" de la malsano. Tio signifas, ke vi povas transdoni la ŝanĝitan genon al via infano.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de DNA-testoj?

Ekzistas diversaj tipoj de genetikaj testoj. Via kuracisto rekomendos la teston, kiu plej taŭgas por vi, surbaze de via familia historio kaj viaj simptomoj. Ni rigardu la ĉefajn tipojn.

Por kio oni uzas ĉi tiujn genetikajn testojn?

Genetika testado estas tre valora medicina ilo. Jen kelkaj situacioj en kiuj ĝi estas uzata.

Antaŭnaska testado por gravedulinoj

Dum gravedeco, ĉi tiuj testoj povas detekti iujn ajn ŝanĝojn en la genoj aŭ kromosomoj de la nenaskita infano. Tio povas helpi determini la riskon, ke la infano evoluigos genetikan malsanon anticipe.

Diagnoza testado

Se vi havas iujn ajn simptomojn, ĉi tiu testo povas helpi determini ĉu ili estas kaŭzitaj de genetika malsano aŭ ne.

Rastrumo de portanto

Ekzistas iuj genetikaj malsanoj, kaj eĉ se vi havas la ŝanĝitan genon por tiu malsano en via korpo, vi ne montros simptomojn. Vi nomiĝas "portanto". Se ambaŭ gepatroj, kiuj planas havi infanon, estas portantoj de la sama malsano, ekzistas 25%-a risko, ke la infano havos tiun malsanon. Do ĉi tiu testo povas diri al vi, ĉu vi estas portanto.

Novnaskita ekzameno

Tuj kiam la bebo naskiĝas, ĝi estas testata pri certaj genetikaj kaj aliaj medicinaj kondiĉoj. Tio permesas komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ se ekzistas malsano.

Antaŭdira kaj antaŭsimptoma testado

Ĉi tiuj testoj povas montri ĉu vi havas pli altan genetikan riskon disvolvi certan malsanon (ekz., certajn specojn de kancero) en la estonteco, eĉ se vi nun ne havas iujn ajn simptomojn.

Farmakogenomika testado

Jen mirinda afero. Ĉi tiu testo povas diri al vi kiel certaj medikamentoj influos vin, ĉu ili funkcios por vi, kaj kiu estas la plej sekura dozo, surbaze de via genetika konsisto. Ĉi tio povas helpi vian kuraciston elekti la kuracadon, kiu plej taŭgas por vi.

Kiujn malsanojn oni povas detekti per genetikaj testoj?

Gravas memori, ke genetikaj testoj ne povas detekti ĉiun malsanon. Ankaŭ, pozitiva rezulto de la testo ne nepre signifas, ke vi evoluigos tiun malsanon. Tamen, ili estas tre utilaj por identigi plurajn malsanojn. Jen kelkaj ekzemploj:

• Daŭna sindromo
• Cista fibrozo
• Serpoĉela anemio
• Malsano de Huntington
• Kelkaj heredaj kanceroj, kiel ekzemple mama kancero kaj kojlokancero

Kiel oni faras ĉi tiun teston?

Ĝi estas tre simpla procezo. Via kuracisto prenos specimenon de via sango, haroj, haŭto, histo aŭ amniolikvaĵo de graveda virino . La specimeno estas poste sendita al laboratorio. Tie, fakuloj testos viajn genojn, kromosomojn aŭ DNA-on por ŝanĝoj, kaj sendos la rezultojn reen al via kuracisto.

Ĉu estas iuj riskoj en ĉi tiuj testoj?

Plej multaj DNA-testoj havas tre malaltajn fizikajn riskojn. Ili estas tiel simplaj kiel preni malgrandan kvanton da sango. Tamen, iuj testoj, kiuj implikas preni fluidon el la utero dum gravedeco, portas tre malgrandan riskon de infekto kaj aborto.

Tamen, la pli granda risko estas psikologia kaj financa .

• Psikologia efiko: Se vi ricevas neatenditan rezulton, vi povas sperti sentojn kiel kolero, timo, tristeco kaj angoro.
• Financaj aspektoj: Genetika testado povas esti multekosta, do estas bone scii tion antaŭ ol testiĝi.

Kion diras la rezultoj?

Kompreni la rezultojn de genetika testo povas kelkfoje esti komplika. Via kuracisto komparos la rezultojn kun via medicina historio por precize klarigi ilin. Ekzistas tri ĉefaj tipoj de rezultoj.

| Rezulto | Signifo |

| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Pozitiva | Tio signifas, ke la laboratorio trovis genetikan ŝanĝon, kiu kaŭzas malsanon. Tio povas konfirmi vian diagnozon, konfirmi, ke vi estas portanto de la malsano, aŭ konfirmi, ke vi havas pliigitan riskon disvolvi la malsanon.

| Negativa | Tio signifas, ke la genetika ŝanĝo, kiu kaŭzas malsanon, ne estis trovita. Tio povas ekskludi diagnozon, konfirmi, ke vi ne estas portanto de la malsano, aŭ determini, ke vi ne havas pliigitan riskon. |

| Necerta | Tio signifas, ke eĉ se genetika ŝanĝo estis trovita, ne estas sufiĉe da informoj por determini ĉu ĝi estas malsankaŭzanta aŭ sendanĝera normala ŝanĝo. Tio estas ĉar ni ĉiuj havas malgrandajn ŝanĝojn en nia DNA, kiuj ne influas nian sanon. |