Ĉu viaj vizaĝaj kaj ŝultraj muskoloj estas malfortaj? Ni parolu pri FSHD (Facioscapulohumera Muskola Distrofio)!

Ĉu vi iam sentas, ke la muskoloj en via vizaĝo, ŝultroj aŭ brakoj estas iom malfortaj? Eble vi havas malfacilaĵojn rideti aŭ fajfi. Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, ĝi povus esti pro muskola malforteco nomata FSHD. Ni parolu pri tio detale, tre simple.

Kio estas FSHD?

Simple dirite, FSHD estas malsano, kiu kaŭzas, ke muskoloj iom post iom malfortiĝas kaj ŝrumpas. Ĝi apartenas al pli granda grupo de malsanoj nomataj "Muskola Distrofio (MD)". Ĝi ofte komenciĝas en la muskoloj de via vizaĝo, ŝultroj kaj supraj brakoj. Sed laŭlonge de la tempo, ĝi povas trafi ajnan muskolon en via korpo. Ĝi estas hereda malsano. Dum iuj homoj povas komenci sperti simptomojn jam en infanaĝo, simptomoj kutime komencas aperi en juna plenaĝeco, kutime inter la aĝoj de 15, 20 kaj 30. Ne zorgu, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por tio. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi vin administri viajn simptomojn kaj vivi normalan vivon.

Ĉu ekzistas tipoj de FSHD?

Ekzistas du ĉefaj tipoj de FSHD. La simptomoj estas similaj en ambaŭ, sed la kaŭzo de la malsano estas iomete malsama.

`FSHD1` tipo

Jen kio okazas en 95 procentoj de kazoj. Tio okazas kiam geno, kiu normale estas neaktiva en la ĉeloj de nia korpo, subite aktiviĝas. La proteinoj produktitaj de ĉi tiu nove aktivigita geno detruas muskolĉelojn. Imagu, tio estas kvazaŭ veki dormantan homon kaj doni al ili taskon kaj igi ilin nervozaj.

`FSHD2` tipo

La ceteraj kvin procentoj (5%) apartenas al ĉi tiu tipo. Kiel ĉe `FSHD1`, ankaŭ ĉi tie, la proteinoj de aktivigita geno difektas la muskolojn. Tamen, `FSHD2` estas kaŭzita de mutacio aŭ ŝanĝo en alia geno. Ĉi tiu genmutacio aktivigas la genon, kiu devus esti neaktiva. Pli precize, ĝi estas kiel `ŝaltilo`, kiu kontrolas la genajn rompiĝojn.

Ĉu ĉi tiu malsano nomata FSHD estas ofta?

Esploristoj kredas, ke ĉi tiu malsano trafas inter kvar (4) kaj dek (10) homojn el ĉiu cent mil . Tio signifas, ke ĝi estas iom malofta, sed eblas, ke tiaj pacientoj ekzistas ankaŭ en Srilanko.

Kiuj estas la simptomoj de FSHD?

La nomo FSHD devenas de la latina kaj medicinaj terminoj. Tio estas, laŭ la korpopartoj kie ĉi tiuj simptomoj unue aperas. Ni vidu, kio ili estas.

• `Facio`: Tio signifas vizaĝon . Homoj kun FSHD malfacile blovas siajn lipojn kaj trinkas per pajleto. Ili kelkfoje dormas kun la okuloj iomete malfermitaj. Tio estas ĉar la muskoloj, kiuj tenas ilin tute fermitaj, ne kapablas fermi ilin. Kelkaj homoj povas senti kvazaŭ unu flanko de ilia vizaĝo ne funkcias ĝuste eĉ kiam ili ridetas.
• `Skapulo`: Tio signifas skapolon.FSHD kaŭzas malfortiĝon de la muskoloj en viaj ŝultroj. Kiam vi ŝultrolevas, viaj ŝultroj elstaras malantaŭen kaj supren direkte al via kolo, kiel flugiloj . Kuracistoj nomas ĉi tion "skapula flugigado". Ĉi tio povas malfaciligi la levon de viaj brakoj aŭ pezajn objektojn.
• Humera: Ĉi tio rilatas al la supra brako. Tio estas, la osto, kiu iras de la ŝultro ĝis la kubuto. Se vi havas FSHD, la muskoloj en via antaŭa brako (bicepso) kaj malantaŭa brako (tricepso) fariĝas nenormale malfortaj. Ĉi tio malfaciligas fari aferojn kiel levi viajn brakojn super viajn ŝultrojn, kombi viajn harojn aŭ preni ion de breto.

En FSHD , malsamaj muskoloj povas esti trafitaj en malsamaj tempoj. Ekzemple, via dekstra brako povas esti malforta, sed via maldekstra brako povas ne esti. Aŭ ambaŭ brakoj povas esti malfortaj, sed unu povas esti multe pli malforta ol la alia.

Kelkaj aliaj komunaj simptomoj:

• Elstaranta stomako pro malforteco de la malsupraj abdomenaj muskoloj.
• La sternumo estas enprofundiĝinta.
• Malfortaj aŭ pendantaj pojnoj.
• Kronika laceco. Tio signifas senti sin laca ĉiam.
• Iafoje estas severa doloro . Ĉi tiu doloro povas okazi en la muskoloj kaj artikoj.

Kiuj estas la eblaj kromefikoj de FSHD?

La malsano povas havi aliajn kromefikojn. Ekzemple, vidado, aŭdado kaj piedirado povas esti trafitaj . Ĉirkaŭ dudek procentoj (20%) de homoj kun FSHD bezonos uzi rulseĝon post la aĝo de 50 jaroj.

Aliaj specifaj situacioj:

• Malsano de Coats: Nenormalaj sangaj vaskuloj en la retino, kiu estas la interna tavolo de la okulo. Ĉi tio povas influi la vidkapablon.
• Ekspona keratito: Sekeco de la travidebla antaŭa parto de la okulo (korneo) pro la nekapablo fermi la okulon ĝuste. Tio povas kaŭzi ruĝecon kaj doloron en la okuloj.
• Malfacileco aŭdi altfrekvencajn sonojn ("Altfrekvenca aŭdperdo"). Tio signifas, ke malalttonaj sonoj estas malpli aŭdeblaj.
• `Trendelenburg-paŝado`: Malforteco en la femurmuskoloj kaŭzas ŝanceliĝantan paŝadon ĉe la trafita flanko.
• `Piedfalo`: Nekapablo fleksi la piedon supren. Tio povas kaŭzi, ke la piedo treniĝu sur la tero dum marŝado, kaŭzante vin stumbli.
• Lordozo: Antaŭen kurbiĝo de la malsupra dorso.
• Skoliozo: Flanka kurbeco de la spino.

Kiuj estas la kaŭzoj de FSHD?

Kiel ni jam diskutis, ekzistas du ĉefaj kaŭzoj de FSHD. Ambaŭ rilatas al genoj.

`FSHD1` estas formita jene:La geno `DUX4` en la ĉeloj de nia korpo normale estas neaktiva. Tio estas, ĝi ne funkcias. Sed kiam ĉi tiu geno estas aktivigita, la proteinoj, kiujn ĝi produktas, difektas la muskolojn. Kun la tempo, la trafitaj muskoloj malfortiĝas kaj ŝrumpiĝas (atrofiiĝas).

`FSHD2` estas kaŭzata de mutacio en la geno `SMCHD1` en nia korpo. Ĉi tiu geno `SMCHD1` normale helpas malhelpi la aktivigon de la geno `DUX4`. Estas kvazaŭ pordego fermita. Sed kiam la geno `SMCHD1` ŝanĝiĝas, ĝi ne funkcias ĝuste. Tiam, same kiel en `FSHD1`, la proteinoj produktitaj de la aktivigita geno `DUX4` difektas la muskolojn.

Kiel FSHD herediĝas?

La malsano estas ĉefe heredata laŭ aŭtosoma domina maniero. Tio signifas, ke eĉ se unu gepatro havas unu kopion de la nenormala geno, iliaj infanoj ankoraŭ povas malsaniĝi. Persono kun FSHD havas 50-procentan (50%) ŝancon transdoni la nenormalan genon al siaj infanoj. Tio signifas, ke se ili havas du infanojn, unu el ili havas ŝancon malsaniĝi.

Tamen, ĉirkaŭ 30 procentoj (30%) de homoj kun FSHD1 ne havas familian historion de la malsano. Esploristoj kredas, ke tio povus esti pro nova mutacio okazanta post koncipiĝo. Tio ankaŭ povus esti pro kondiĉo nomata mozaikismo. Mozaikismo estas kiam la genetika konsisto de ĉeloj en la sama persono estas malsama. Simple dirite, iuj ĉeloj en la korpo havas la probleman genon, dum aliaj ne.

Kiuj estas la riskfaktoroj por disvolvi FSHD?

La ĉefa riskfaktoro por disvolvi ĉi tiun malsanon estas familia historio. Tio signifas, ke se via patrino, patro aŭ gefratoj havas ĉi tiun malsanon, vi pli verŝajne disvolvos ĝin.

Kiel oni diagnozas FSHD?

Kuracisto unue faros al vi kompletan fizikan ekzamenon. Poste ili demandos vin ĉu iu en via familio havis ĉi tiujn simptomojn aŭ FSHD.

Krome, vi ankaŭ povas fari testojn kiel ĉi tiujn:

• Sangotestoj: Ĉi tiuj ĉefe rigardas la nivelojn de enzimoj nomataj "(seruma kreatina kinazo)" kaj "(seruma aldolazo)". Se ĉi tiuj enzimaj niveloj estas levitaj, tio povas esti signo, ke ekzistas problemo kun la muskoloj.
• Neŭrologiaj testoj: Ĉi tiuj testoj estas farataj por ekskludi aliajn nervosistemajn malsanojn. Ili kontrolas aferojn kiel viajn refleksojn kaj kunordigon. Ili ankaŭ serĉas ŝablonojn de muskola malforteco kaj ĉu viaj muskoloj kuntiriĝas aŭ streĉiĝas (elektromiografio).
• Muskola biopsio: En ĉi tiu testo, malgranda specimeno de muskola histo estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo. Tio povas montri la difekton al la muskolaj ĉeloj.
• Genetikaj testoj:Ĉi tiu estas la sola testo, kiu povas precize konfirmi la ĉeeston de FSHD kaj ĝian tipon. Ĝi povas detekti ĉu estas problemo kun la geno `DUX4`.

Kiuj estas la traktadoj por FSHD?

Kiel ni jam diris antaŭe, ne ekzistas kuraco por FSHD. Tamen, ekzistas kelkaj manieroj, kiujn kuracistoj rekomendas por helpi administri simptomojn kaj faciligi la vivon:

• Fizioterapio: Ĉi tio implikas ekzercojn kaj traktadojn por teni muskolojn fortaj kaj artikojn moviĝantajn bone.
• Ortozaj aparatoj por subteni malfortajn muskolojn: Ekzemple, korsetoj por malfortaj abdomenaj muskoloj, dorsosubteniloj kaj dentŝraŭboj por redukti ŝultro- kaj brakodoloron. Ankaŭ, ortozoj por viaj ŝuoj por faciligi piediradon kaj redukti falojn.
• Kirurgia skapula fiksado estas proceduro kiu plibonigas la movoamplekson de la ŝultro. Ĉi tio fiksas la skapolon al la brusto, faciligante la levon de la brako.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun FSHD?

Jen demando, kiun multaj homoj demandas. Plejofte, homoj kun FSHD povas vivi normalan vivdaŭron. Tio estas, ĉi tiu malsano ne mallongigas la vivdaŭron. Ne zorgu pri tio.

Kiel mi prizorgas min mem?

FSHD estas vivŝanĝa malsano, kiu nuntempe ne havas kuracon. Sed jen kelkaj sugestoj por helpi vin vivi kun la kondiĉo:

• Konektiĝu kun aliaj, kiuj havas FSHD. Ĉi tio estas malofta kondiĉo, do multaj homoj ne scias pri ĝi. Vi eble ne volas paroli pri via kondiĉo, kaj vi eble sentos vin soleca kaj izolita. Paroli kun aliaj, kiuj travivas la saman aferon kiel vi, povas esti tre helpema. Eble ekzistas subtengrupoj por pacientoj kiel ĉi tiu en Srilanko.
• Konsultu okupigiston. FSHD limigas la aferojn, kiujn vi povas fari memstare. Perdi vian sendependecon povas esti frustranta kaj timiga. Okupiga terapio povas helpi vin adaptiĝi al ĉi tiu nova normaleco kaj helpi vin plenumi ĉiutagajn taskojn pli facile.
• Faru iom da malpeza "aeroba" ekzercado. Ekzercoj kiel naĝado kaj piedirado helpas vin moviĝi. Krome, ekzercado helpas redukti streson. Tamen, nepre parolu kun via kuracisto antaŭ ol komenci ekzercprogramon. Ĉar iuj ekzercoj ne taŭgas por ĉi tiu kondiĉo.

Kiam mi devus vidi mian kuraciston?

Se vi spertas novan muskolan malfortecon, aŭ se via malforteco ŝajnas plimalboniĝi, tuj konsultu kuraciston. Ankaŭ atentu aliajn simptomojn, kiel febron kaj spiradmalfacilecon.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Neniu en mia familio havas FSHD. Kial mi ricevis ĉi tion?
• Kiuj estas la kuraciloj por miaj nunaj problemoj?
• Ĉu miaj simptomoj plimalboniĝos?
• Kiom rapide miaj simptomoj plimalboniĝos?
• Ĉu miaj familianoj devus sperti genetikan teston?
• Kiuj subtengrupoj ekzistas, kiuj povas helpi min?

Kiam vi ricevas diagnozon de FSHD, vi eble sentos vin trankviligita, pensante: "Ho, tial miaj muskoloj ne funkciis ĝuste dum tiel longa tempo, tial mi ne povas rideti aŭ levi miajn brakojn." Nun, kiam vi scias, kio estas malĝusta, vi eble scivolas kaj maltrankviliĝas pri tio, kio okazos poste. Se vi havas demandojn, via kuracisto estas la plej bona loko por akiri informojn pri tio, kion atendi.

Kiun mesaĝon ni volas kunporti hejmen el ĉi tiu rakonto?

FSHD estas progresema malsano, kiu komence malfortigas la muskolojn de la vizaĝo, ŝultroj kaj brakoj. Ĝi povas esti heredita, aŭ ĝi povas esti kaŭzita de novaj genetikaj mutacioj. Kvankam ne ekzistas kuraco por ĝi, la administrado de la simptomoj kaj la ricevo de la helpo, kiun vi bezonas, povas helpi vin konservi bonan vivkvaliton. Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, gravas serĉi medicinan konsilon kiel eble plej baldaŭ. Ankaŭ memoru, ke vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo. Mi deziras, ke vi trovu la forton alfronti ĉi tiun kondiĉon kun la ĝusta scio, subteno kaj pozitiva sinteno!

` FSHD, Facioskapulohumera Muskola Distrofio, muskola malforteco, muskola malsano, genetika malsano, ŝultrodoloro, vizaĝmuskoloj