Ĉu iu en via familio havis kojlokanceron? Nu, ni parolu pri ĉi tiu genetika malsano (Familia Adenomatoza Polipozo - FAP)!

Ĉu iu en via familio, eble en juna aĝo, evoluigis kojlokanceron? Aŭ ĉu kuracisto diris al vi, ke vi havas malgrandajn kreskaĵojn (polipojn) en via dika intesto kune kun stomakproblemoj? Ĉu vi aŭdis pri tia afero aŭ ne, povas esti tre grave esti konscia pri ĉi tiu kondiĉo nomata "FAP", pri kiu ni parolos hodiaŭ. Ĉar kvankam ĝi estas iom malofta, se rekonita frue, ĝi povas ŝpari al vi multajn grandajn problemojn.

Kio estas FAP simple dirite?

Simple dirite, Familia Adenomatoza Polipozo, aŭ FAP mallonge, estas genetika kondiĉo kiu kaŭzas grandan nombron da malgrandaj kreskaĵoj (polipoj) nomataj adenomoj, kiuj povas fariĝi kanceraj, formiĝi en via dika intesto kaj foje ene de via rekto.

Pripensu, iuj homoj evoluigas unu aŭ du el ĉi tiuj tumoroj en sia dika intesto dum ili maljuniĝas. Tio estas normala. Sed por iu kun "FAP", ili kutime havas pli ol cent, foje milojn da ĉi tiuj tumoroj, sed ili komencas evolui tre frue, eble jam dek jarojn. Tial, la ŝanco, ke unu el ĉi tiuj tumoroj fariĝu kancero ("kolorekta kancero"), tio estas, la risko dum la tuta vivo, estas tre alta .

Por kontroli ĉi tiun riskon, kuracistoj kutime rekomendas kirurgion por forigi la tutan kolonon (totala kolektomio) . Iafoje, la rekto ankaŭ estas forigita (proktokolektomio). Ĉi tio estas ĉar en FAP, ĉi tiuj tumoroj kreskas tro rapide por esti kontrolitaj per forigo de ili unu post unu. Fakte, se ĉi tiu kirurgio ne estas farita, multaj homoj kun FAP evoluigos kanceron antaŭ mezaĝo .

Homoj kun FAP povas evoluigi aliajn specojn de tumoroj, ne nur en la dika intesto, sed ankaŭ en aliaj lokoj, kiel la haŭto, mola histo, dentoj kaj ostoj. Eĉ post la forigo de la dika intesto, vi eble bezonos daŭre havi ekzamenojn por kontroli ĉi tiujn aliajn tumorojn, kaj vi eble bezonos ankaŭ kirurgion por ili.

Kio estas la risko de kancero por homoj kun FAP?

Se netraktita, persono kun FAP havas preskaŭ 100% ŝancon disvolvi kojlokanceron. Ankaŭ, la kancero povas disvolviĝi pli frue kaj je pli juna aĝo ol aliaj homoj. Se familiano estas konata havi la malsanon, infanoj en tiuj familioj devus havi koloskopion ĉiujare komencante en la aĝo de 10 jaroj .

Aldone al kojlokancero, homoj kun FAP riskas evoluigi aliajn specojn de kancero:

• Kancero de la supra parto de la maldika intesto (`Duodena kancero`) - ĉirkaŭ 8%
• Papila tiroida kancero - ĉirkaŭ 2%
• Pankreata kancero - ĉirkaŭ 2%
• Hepata kancero nomata "Hepatoblastomo" (precipe ĉe infanoj) - ĉirkaŭ 1.5%
• Stomaka kancero - ĉirkaŭ 1%
• Cerbaj kaj mjelaj tumoroj - malpli ol 1%

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de FAPoj?

Jes, ekzistas ĉefa tipo de `FAP` kaj pluraj aliaj subtipoj aldone al tio.

• "Klasika" FAP: Ĉi tio karakteriziĝas per la ĉeesto de pli ol 100 adenomoj en la dika intesto.
• "Malfortigita" FAP (AFAP): Ĉi tiu estas iomete malpli severa subtipo. Estas inter 20 kaj 100 kistoj en la dika intesto.
• Sindromo de Gardner: Kiel klasika `FAP`, estas pli ol 100 tumoroj en la dika intesto. Krome, aliaj specoj de tumoroj disvolviĝas aliloke en la korpo.
• Sindromo de Turcot: Kancera tumoro disvolviĝas en la cerbo kune kun pluraj tumoroj en la intesto.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo nomata FAP?

FAP estas tre malofta kondiĉo . Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 8 000 homoj. FAP respondecas pri ĉirkaŭ 0,5% de ĉiuj kojlokanceroj. Subtipoj kiel AFAP, sindromo de Gardner kaj sindromo de Turcotte estas eĉ pli maloftaj.

Kio estas la diferenco inter FAP kaj la sindromo de Lynch?

La sindromo de Lynch estas alia hereda kondiĉo, kiu pliigas la riskon disvolvi kojlokanceron kaj aliajn kancerojn. La sindromo de Lynch ankaŭ nomiĝas HNPCC (hereda nepolipoza kolorekta kancero-sindromo). Kiel la nomo sugestas, tio ne nepre signifas, ke granda nombro da kojlokanceraj tumoroj disvolviĝas .

Homoj kun Lynch-sindromo povas evoluigi kanceron eĉ kun unu aŭ pluraj tumoroj en la dika intesto. Ankaŭ, tumoroj kaj kancero evoluas iom pli malfrue ol ĉe FAP, kaj la risko estas iomete pli malalta. Ĉi tiuj du kondiĉoj estas kaŭzitaj de malsamaj genaj mutacioj .

Kiuj estas la simptomoj de FAP? Kiel ni rekonas ĝin?

Ĉe FAP, kojlaj polipoj komencas formiĝi multe pli frue ol ĉe la ĝenerala loĝantaro, ofte en la adoleskaj jaroj . Ĉi tiuj polipoj eble ne kaŭzas iujn ajn simptomojn ĝis ili estas danĝere grandaj. Sed se vi havas koloskopion, via kuracisto povas trovi ilin.

Homoj kun `FAP` povas havi centojn aŭ milojn da polipoj en sia dika intesto . Homoj kun `AFAP` havas almenaŭ 20. Ĉar la polipoj estas pli multaj kaj kreskas pli rapide ĉe `FAP`, ili pli verŝajne kaŭzas simptomojn ol polipoj. Simptomoj inkluzivas:

• Rekta sangado
• Diareo
• Kronika abdomena doloro

Homoj kun FAP povas kelkfoje havi simptomojn, kiujn kuracistoj povas rekoni ekstere:

• Dermatofibromoj: Fibrecaj, cikatrosimilaj buloj sub la haŭto.
• Epidermaj kistoj: Keratino-plenaj, sferaj buloj situantaj sub la haŭto.
• Osteomoj: Nekanceraj tumoroj, kiuj formiĝas en la ostoj. Ili plej ofte troviĝas en la makzelo aŭ kranio.
• Ekstraj dentoj aŭ kunpremitaj dentoj:Tiuj videblas per rentgena foto de la dentoj.
• Denaska hipertrofio de la retina pigmenta epitelio (CHRPE): Ĉi tiuj videblas dum okula ekzameno. Tamen, ili kutime ne kaŭzas vidproblemojn.

Je kiu aĝo kutime komenciĝas la simptomoj de FAP?

Ĉe FAP, la kresko de la dika intesto kutime komenciĝas ĉirkaŭ la aĝo de 16 jaroj. Ĉe AFAP, ĝi povas komenciĝi iom pli poste. Se viaj gepatroj kaj kuracistoj scias, ke vi riskas por la malsano, ili eble komencos testi vin post la aĝo de 10 jaroj. Se vi ne faras tion, vi eble estos diagnozita kun la malsano pro viaj simptomoj.

Kio estas la ĉefa kaŭzo de FAP?

La ĉefa kaŭzo de FAP estas genmutacio . Ĉi tiu geno nomiĝas la geno de adenomatoza polipozo coli (APC) . Ĝi ankaŭ nomiĝas tumorsubprema geno. Tio signifas, ke ĉi tiu geno malhelpas ĉelojn kreski senkontrole kaj formi tumorojn. Kiam genmutacio okazas, la funkcio de ĉi tiu geno estas interrompita.

La genmutacio, kiu kaŭzas FAP, estas ĝermlinia mutacio. Tio signifas, ke ĝi ne estas io, kio okazas dum la vivo, sed io, kio okazas ĉe koncepto . Ĉi tio estas io, kio estas transdonita de generacio al generacio. Se unu el viaj gepatroj havas ĉi tiun mutacion, vi havas 50%-an ŝancon heredi ĝin. Tamen, ĉirkaŭ 30% de ĉi tiuj mutacioj estas novaj (originaj mutacioj), tio estas, ili ne estas hereditaj . Tial, ĉirkaŭ 30% de pacientoj diagnozitaj kun FAP eble ne havas familian historion de la malsano.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de FAP?

La plej grava komplikaĵo por trakti ĉe FAP estas kojlokancero . Kirurgio por forigi vian kojlon (kolektomio) povas multe redukti ĉi tiun riskon. Tamen, vivi sen kojlo povas havi iujn efikojn sur vian vivon, ĉar la maniero kiel vi fekas ŝanĝiĝas. Vi eble bezonos uzi ileostomian sakon aŭ ilealan sakon anstataŭ kojlo.

Ĉar la gena mutacio, kiu kaŭzas FAP, ĉeestas en ĉiu ĉelo en via korpo, tumoroj povas disvolviĝi ie ajn en via korpo . Aliaj tumoroj ankaŭ povas disvolviĝi ekster la dika intesto, kaj ili foje povas fariĝi kanceraj. Via kuracisto povas rekomendi ekzamenan horaron por serĉi ĉi tiujn specojn de tumoroj:

• Duodenaj/periampularaj polipoj:Ĉi tiuj disvolviĝas en la supra parto de via maldika intesto (duodeno), aŭ kie la galdukto aŭ pankreata dukto kuniĝas kun la maldika intesto. Preskaŭ ĉiu kun FAP disvolvas ĉi tiujn. Malgranda nombro da homoj povas disvolvi duodenan kanceron, ampulan kanceron, pankreatan kanceron en la dukto aŭ galduktan kanceron.
• Stomakpolipoj: Ĉirkaŭ 90% de homoj kun FAP evoluigas stomakpolipojn, sed nur 1% el ĉi tiuj evoluas al kancero.
• Desmoidaj tumoroj: Ĉi tiuj estas nekanceraj tumoroj, kiuj formiĝas en konektiva histo. Ili okazas ĉe ĉirkaŭ 15% de homoj kun FAP. Kvankam ili ne estas kanceraj, ili povas kelkfoje (ĉirkaŭ 5%) kaŭzi gravajn sanproblemojn kaj eĉ morton. Ili povas esti tre agresemaj, disvastiĝi al proksimaj strukturoj, kaj premi aŭ bloki sangajn vaskulojn, organojn kaj nervojn. Ili estas malfacile forigeblaj kaj povas reaperi.
• Papila tiroida kancero: Ĉi tiu tipo de tiroida kancero okazas ĉe ĉirkaŭ 2% de homoj kun FAP. Ĝi estas relative malpli danĝera kaj ofte kuracebla.
• Hepata kancero: Infanoj kun FAP, aparte, havas malgrandan riskon disvolvi maloftan hepatan kanceron nomatan hepatoblastomo.
• Meduloblastomo: Ĉi tio estas cerba kancero. Ĝi povas okazi kun Turcot-sindromo, kiu estas asociita kun FAP. Eĉ kun FAP, ĝi estas tre malofta.
• Rektumaj polipoj: Se vi ne forigis vian rektumon kune kun via dika intesto, vi riskas evoluigi rektajn polipojn, do vi devos havi proktoskopiajn ekzamenojn dum via tuta vivo.

Kiel vi certe scias, ĉu vi havas FAP?

Se vi volas scii ĉu vi heredis la mutacion de la APC-geno, vi povas ekscii per genetika testo . Genetika testo prenas specimenon de via DNA (kiel sango aŭ salivo) kaj serĉas specifajn genajn mutaciojn. Se vi havas la mutacion, la sekva paŝo estas fari kolonoskopion por kontroli adenomojn.

FAP estas diagnozita kiam estas almenaŭ 100 polipoj (20 se AFAP) kaj la ĉeesto de la APC-gena mutacio . FAP ne estas la sola hereda kondiĉo kiu kaŭzas adenomatozajn polipojn. MUTYH-asociita polipozo estas simila kondiĉo, sed ĝin kaŭzas mutacio en malsama geno nomata MUTYH.

Kio estas la kuracplano por iu kun FAP?

La kuracplano por FAP inkluzivas dumvivan gvatadon kaj devigan kirurgion.En la fruaj stadioj, se vi havas malgrandan nombron da polipoj (aŭ AFAP), via kuracisto povas forigi ilin individue dum kolonoskopio (polipektomio). Kiam la polipoj fariĝas tre grandaj aŭ kanceraj, kirurgio povas esti necesa.

Kirurgio

Plej multaj homoj kun klasika FAP bezonos havi totalan kolektomion en siaj malfruaj dudekaj aŭ fruaj tridekaj jaroj . Via kuracisto decidos kiam havi vian kirurgion surbaze de viaj specifaj riskfaktoroj. Li aŭ ŝi ankaŭ parolos kun vi pri la malsamaj tipoj de kolektomio, kiujn vi povas havi.

Kiam via dika intesto estas forigita, breĉo kreiĝas inter via maldika intesto kaj rekto (aŭ anuso). Iafoje, kirurgo povas rekonekti ĉi tiujn du finojn. Tiam vi povas feki tra via rekto kiel kutime. Se tio ne eblas, ili kreos "ostomion", kio estas nova aperturo en via abdomeno por ke via fekaĵo eliru.

Rastrumo

Via medicina teamo konsilos vin pri kiom ofte vi devus havi ekzamenajn testojn por malsamaj specoj de tumoroj, surbaze de viaj personaj riskfaktoroj. Por klasika FAP, ĉiujaraj koloskopioj estas rekomenditaj de la aĝo de 10 ĝis kolektomio . Por AFAP, ekzameno devus komenciĝi ĉiujare, komencante je la aĝo de 20.

Post via kolektomio, vi devus daŭre havi sigmoidoskopiajn ekzamenojn, kiuj ekzamenas la malsupran parton de via gastrointesta trakto. Se vi havas parton de via rekto, vi devus kontroli ĝin ĉiujn 6 ĝis 12 monatojn. Se via rekto estis forigita kaj anstataŭigita per ileala poŝo, vi devus kontroli ĝin ĉiujn 1 ĝis 4 jarojn.

Aliaj planitaj testoj povas inkluzivi:

• Supra endoskopio: Ĉi tio similas al koloskopio, sed ĝi estas farata sur la supra parto de via digesta sistemo. Endoskopo estas pasigita laŭ via gorĝo kaj en vian stomakon kaj la supran parton de via maldika intesto (duodenon) por kontroli ĉu estas polipoj. Se estas iuj, via kuracisto povas forigi ilin samtempe kun la proceduro.
• Ultrasonaj testoj por tiroida aŭ hepata kancero.
• Komputila tomografio (CT) aŭ magneta resonanca bildigo (MRB) por desmoidaj tumoroj.

Ĉu FAP povas esti preventata?

Genetika konsilado por kompreni la riskon transdoni la FAP-kondiĉon al viaj infanojĜi povas helpi. Paroli pri ĉi tiuj riskoj povas helpi vin plani vian familion. Kutime, ne eblas malhelpi genetikan mutacion okazi dum koncipiĝo, sed ekzistas diversaj familiplanadaj ebloj, kiujn vi povas konsideri.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun FAP?

Se netraktita, la averaĝa vivdaŭro estas ĉirkaŭ 42 jaroj . Tamen, kun taŭga medicina prizorgo kaj kuracado, vi povas vivi normalan vivon . Post kiam via dika intesto estas forigita, via plej granda risko venas de aliaj kanceroj de la digesta sistemo kaj la pli problemaj "desmoidaj" tumoroj. Ĉi tiuj estas multe malpli oftaj ol dika kancero.

Se mi havas ĉi tiun kondiĉon, kion mi devus atendi?

Se vi estas diagnozita kun FAP, vi povas atendi dumvivan kvanton da medicinaj testoj kaj eble plurajn kirurgiojn por forigi la tumorojn . Tumoroj, kiuj disvolviĝas ekster via dika intesto, malpli probable fariĝos kanceraj ol polipoj en via dika intesto. Kvankam desmoidaj tumoroj ne estas kanceraj, ili foje povas esti negrava aŭ grava ĝeno.

Vi povas atendi kompletan kolektomion frue en la vivo . Post tio, viaj intestoj povas esti rekonektitaj, aŭ vi povas havi ilean poŝon aŭ ostomion. Ĉiu el ĉi tiuj opcioj portas riskon de specifaj komplikaĵoj. Tamen, vi ankoraŭ povas vivi longan, sanan vivon post kolektomio.

Estas normale sentiĝi malĝoja kaj maltrankvila kiam oni ekscias, ke oni havas genetikan malsanon, kiu postulos dumvivan medicinan prizorgon. Tamen, post kiam oni scios, oni povos fari paŝojn por administri sian kancerriskon . Kvankam kirurgio certe estas en la estonteco, kuracistoj provos igi ĝin kiel eble plej glata.

Multaj homoj povas sperti laparoskopan proceduron por forigi la kolonon, kiu estas farata per malgrandaj incizoj kaj rapide resaniĝas . Homoj, kiuj havas ilean poŝon, eble devos sperti plurajn kirurgiojn, sed ili poste povos uzi la necesejon kiel antaŭe.

La plej gravaj aferoj por memori el tio, kion ni diskutis (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, el tio, kion ni parolis pri `FAP`, jen la plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori:

• FAP estas genetika kondiĉo , kiu povas esti transdonita tra generacioj.
• Tio kaŭzas la formiĝon de centoj aŭ miloj da polipoj en la dika intesto, kiuj povas fariĝi kanceraj.
• Se ne traktita, la risko disvolvi kojlokanceron estas tre alta .
• Estas tre grave komenci fari koloskopiajn testojn ekde juna aĝo (10-12 jaroj) .
• La ĉefa kuracado estas kirurgio por forigi la kolonon (kolektomio) .
• Eĉ post la forigo de la dika intesto, necesas dumvivaj ekzamenoj por kontroli ĉu tumoroj disvolviĝas aliloke en la korpo.
• Kvankam ĉi tio estas dumviva kondiĉo, kiun oni devas trakti, per taŭga kuracado kaj testado eblas vivi normalan, sanan vivon .

Se vi aŭ iu en via familio havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, aŭ se vi volas scii pli pri tio, nepre serĉu kuracistan konsilon . Frua konscio kaj frua agado estas la plej gravaj aferoj.

` FAP, Familia Adenomatoza Polipozo, Genetikaj Malsanoj, Kojlaj Polipoj, Kojla Kancero, APC-Geno, Koloskopio, Kolektomio, Kirurgio