Kiam ni pensas pri Alzheimer-malsano , ni pensas pri malsano, kiu evoluas kun la aĝo kaj iom post iom perdas memoron, ĉu ne? Tio estas vera. Plej multaj homoj evoluigas Alzheimer-malsanon post la aĝo de 65 jaroj. Sed ĉu vi sciis, ke tre malofte ekzistas ankaŭ tipo de Alzheimer-malsano, kiu povas evolui je pli juna aĝo, tio estas, eĉ en siaj 30-aj, 40-aj aŭ 50-aj jaroj? Ĉi tion kaŭzas genetika influo, kiu transdoniĝas de generacio al generacio . Hodiaŭ ni parolas pri ĉi tiu malofta, sed tre grava temo, familiara Alzheimer-malsano, aŭ FAD.
Kiel ĉi tio diferencas de ordinara Alzheimer-malsano?
Ekzistas du ĉefaj tipoj de Alzheimer-malsano. Kompreni la diferencon inter la du helpos vin kompreni kio estas FAD.
| Tipo de Alzheimer | Ĉefaj trajtoj kaj diferencoj |
|---|---|
| Familia Alzheimer-malsano (FAD) | Ĉi tio estas tre malofta. Malpli ol 5% de Alzheimer-malsanuloj havas ĉi tiun tipon. Ĝin kaŭzas genetika mutacio, kiu estas transdonita tra generacioj. Simptomoj povas komenciĝi antaŭ la aĝo de 65 jaroj , foje eĉ en la 30-aj jaroj. |
| Sporada Alzheimer-malsano | Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĉirkaŭ 95% de Alzheimer-malsanuloj falas en ĉi tiun kategorion. Simptomoj kutime aperas post la aĝo de 65 jaroj. La preciza kaŭzo de tio ankoraŭ ne estas konata. Oni kredas, ke ĝi estas kombinaĵo de faktoroj kiel genoj, mediaj faktoroj kaj vivstilo. |
Kial okazas ĉi tiu malsano nomata FAD?
Simple dirite, FAD estas kaŭzata de ununura genmutacio, kiu estas transdonita de generacio al generacio ene de familio. Ĉi tiuj mutaciojLa geno kaŭzas amasiĝon de nenormalaj proteinoj en la cerbo. Kun la tempo, ĉi tiuj difektas cerbajn ĉelojn, malhelpante memoron kaj aliajn mensajn procezojn.
Tri ĉefaj genoj estis identigitaj, kiuj influas ĉi tion:
- Presenilino 1 (PSEN1)
- Presenilino 2 (PSEN2)
- Amiloida antaŭproteino (APP)
La grava afero estas, ke se via patrino aŭ patro havas ĉi tiun genan mutacion, vi havas 50%-an ŝancon heredi ĝin ankaŭ. Tio ne transsaltas generacion.
Mutacio en unu el ĉi tiuj tri genoj sufiĉas por kaŭzi FAD. El ĉi tiuj, la plej ofta estas mutacio en la geno nomata `PSEN1`.
Kiu plej riskas disvolvi ĉi tiun malsanon?
Ĉi tio estas sufiĉe klara. La plej grava riskfaktoro por FAD estas familia historio . Se unu el viaj gepatroj havas genan mutacion, kiu kaŭzas FAD, vi havas 50%-an ŝancon heredi ĝin kaj evoluigi la malsanon.
Tio signifas, ke se via patrina flanko havas la malsanon, viaj onklinoj, onkloj, geavoj kaj prageavoj de tiu flanko ankaŭ probable havas la malsanon. Iafoje, se viaj gepatroj mortis junaj pro aliaj kaŭzoj, vi eble ne scias, ĉu ili havis la malsanon aŭ ne. En tiaj kazoj, povas esti malfacile scii la riskon de via familio.
Male al tipa Alzheimer-malsano, vivstilo kaj mediaj faktoroj ne rekte influas la disvolviĝon de FAD. La ĉefa kaŭzo estas genetika heredo.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano? Kiel oni rekonas ĝin?
Simptomoj de FAD kutime komenciĝas en viaj 30-aj, 40-aj aŭ 50-aj jaroj . Ili povas esti malfacile rekoneblaj komence. Vi eble rimarkos ĉi tiujn ŝanĝojn antaŭ ol via familio aŭ amikoj faras tion.
La ĉefaj simptomoj povas esti:
- Memorperdo: Ĉi tio ne estas normala parto de maljuniĝo. Vi komencas forgesi lastatempajn okazaĵojn kaj konversaciojn . Ĉi tiu kondiĉo plimalboniĝas kun la tempo.
- Apatio: Vi eble perdos intereson pri agadoj aŭ ŝatokupoj , kiujn vi antaŭe ĝuis. Tio povas aspekti kiel depresio .
- Ŝanĝoj en konduto kaj personeco:Vi eble rimarkos ŝanĝojn kiel ekzemple iĝi nekontroleble kolera, agitita aŭ nenecese suspektema.
- Malfacilaĵo moviĝi: Vi povas sperti rigidecon en via korpo, stumblon dum piedirado kaj malrapidajn movojn.
- Tremoj : Nekontrolebla skuado (skuiĝaj movoj) povas okazi, komenciĝante en la fingroj kaj disvastiĝante al la brakoj kaj kruroj.
- Konvulsioj : Kelkaj pacientoj ankaŭ povas sperti konvulsiojn.
- Parolmalfacilaĵoj: Tio povas inkluzivi malfacilaĵon trovi vortojn kaj malklaran paroladon.
La grava afero estas, ke vi probable komencos sperti ĉi tiujn simptomojn proksimume en la sama aĝo kiel via patrino aŭ patro.
Kiel precize konfirmi la malsanon?
Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, la unua afero, kiun vi devus fari, estas konsulti kvalifikitan kuraciston . La kuracisto demandos pri viaj simptomoj, via sanhistorio, kaj precipe la sanhistorio de via familio.
Pluraj testoj povas esti faritaj por konfirmi la diagnozon:
1. Kognaj testoj: Vi ricevos serion da simplaj demandoj kaj aktivecoj, kiuj mezuros aferojn kiel vian memoron, atenton kaj problemsolvajn kapablojn.
2. Cerboskanado: Komputila tomografio aŭ magneta resonanca bildigo povas esti rekomendindaj por kontroli ĉu estas ia cerbolezo aŭ ŝrumpiĝo.
3. Genetika testado: Se vi havas fortan suspekton pri FAD, precipe se vi estas juna kaj havas familian historion de la malsano, via kuracisto povas rekomendi genetikan testadon. Ĉi tio estas simpla sangotesto. Ĉi tio povas determini ĉu vi havas mutacion en la genoj `APP`, `PSEN1` aŭ `PSEN2`.
Antaŭ ol sperti ĉi tiun tipon de genetika testado, vi estos plusendita al genetika konsilisto aŭ specialisto, kiu klarigos la eblajn implicojn de la testrezultoj kaj kiel ili influos vin kaj vian familion.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco aŭ traktado por FAD. Tamen, ekzistas pluraj medikamentoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
Via kuracisto povas rekomendi kuracadojn kiel ekzemple:
- Medikamentoj kiel kolinesterazaj inhibitoroj kaj memantino povas helpi kontroli memor-rilatajn simptomojn.
- Kontrolu humorŝanĝiĝojn kaj kondutajn problemojn (koleron, depresion) per medikamentoj kiel ekzemple (SSRI-oj).
- Apartaj medikamentoj por fizikaj simptomoj kiel tremoj, rigideco kaj konvulsioj.
- Psikoterapio ankaŭ povas helpi vin resti mense forta.
Kiuj komplikaĵoj povas okazi kiam la malsano fariĝas severa?
Dum la malsano progresas laŭlonge de la tempo, diversaj komplikaĵoj povas okazi. Esti senmova kaj nekapabla marŝi povas konduki al dekubitoj , haŭtinfektoj kaj sangokoagulaĵoj .
Unu el la plej gravaj kaj danĝeraj komplikaĵoj estas malfacileco gluti manĝaĵojn kaj trinkaĵojn . Tio povas kaŭzi, ke manĝeroj kaj akvo hazarde eniru la pulmojn tra la trakeo. Tio povas konduki al bakterioj enirantaj la pulmojn kaj kaŭzante severan pulminflamon (aspiran pulminflamon). Tio estas grava mortokaŭzo ĉe Alzheimer-malsanuloj.
Kiel vivi kun ĉi tiu malsano?
Kvankam FAD ne povas esti haltigita, estas pluraj aferoj, kiujn vi kaj via familio povas fari por igi la tempon, kiun vi vivas kun la malsano, kiel eble plej komforta kaj altkvalita.
- Restu mense aktiva kiel eble plej multe: Partoprenu en agadoj, kiuj ekzercas vian cerbon, kiel ekzemple legado de libroj kaj solvado de simplaj enigmoj.
- Restu fizike aktiva: Partoprenu en simplajn ekzercojn kiel eble plej multe, kiel rekomendas via kuracisto.
- Manĝu sanan dieton.
- Malpliigu streson: Aferoj kiel meditado kaj profundaj spiraj ekzercoj povas helpi.
- Akceptu la helpon de familio kaj amikoj: Estas malfacile trairi ĉi tiun vojaĝon sola. La subteno de amatoj estas tre grava.
- Aliĝu al subtengrupoj: Akiru subtenon kaj scion de organizoj, kiuj helpas pacientojn kaj iliajn familiojn kiel ĉi tiu.
FAD estas malfacila malsano, sed kun la ĝusta scio, kuracado, kaj familia amo kaj subteno, ĉi tiu defio povas esti superita.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Familia Alzheimer-malsano (FAD) estas malofta, hereda formo de Alzheimer-malsano, kiu aperas en juna aĝo.
- Ĉi tion kaŭzas specifa genetika mutacio. Se unu gepatro havas ĉi tiun genon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke infano heredos ĝin.
- Simptomoj inkluzivas memorperdon, kondutajn ŝanĝojn kaj malfacilaĵon moviĝi.
- Kvankam la malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas kuracadoj por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.
- Se vi aŭ iu en via familio havas dubojn pri tio, estas tre grave kiel eble plej baldaŭ peti konsilon de kvalifikita kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton