Ĉu via bebo havas problemojn digesti laktosukeron? Ni parolu pri Galaktozemio!

Kiam oni nutras novnaskiton, ĉu per patrina lakto aŭ per laktoformulo, kelkfoje aperas malgrandaj problemoj, ĉu ne? Imagu, kio se via bebo ne povas digesti specon de sukero en lakto? Jes, tio povas okazi. Galaktozemio estas la nekapablo digesti la specon de sukero en lakto nomata "galaktozo". Tio povas esti grava kondiĉo, sed se ĝi estas rekonita frue, ni povas redukti multajn el la grandaj problemoj, kiujn la bebo povas havi.

Kiel ĉi tiu kondiĉo efikas al la korpo de la bebo?

Simple dirite, kiam la korpo de via bebo ne povas malkomponi la sukeron galaktozon troveblan en manĝaĵoj, precipe lakto, kaj transformi ĝin en energion, ĝi komencas amasiĝi en la sango. Fakte, la vorto "galaktozemio" laŭvorte signifas "la ĉeeston de galaktozo en la sango". Do kiam galaktozo amasiĝas en la sango, ĝi disvastiĝas tra la korpo. Poste, enzimo, kiu normale ne funkcias kun galaktozo, konvertas ĉi tiun galaktozon en alkoholon nomatan "galaktitolo". Ĉi tiu galaktitolo estas toksa por la korpo.

Kiam ĉi tiu toksa galactitolo akumuliĝas en la organoj kaj histoj de la bebo, ĝi komencas difekti ilin. Se netraktita, galaktozemio povas kaŭzi gravajn kromefikojn kiel ekzemple:

• Kataraktoj .
• Evoluaj malfruoj .
• Intelektaj handikapoj .
• Parolaj malfacilaĵoj .
• Fajnaj kaj krudaj motoraj malfacilaĵoj, signifante malfacilaĵojn kun fajnaj motoraj kapabloj, kiel ekzemple marŝado kaj kurado.
• Neŭrologiaj difektoj .
• Rena malsano .
• Trofrua ovaria nesufiĉeco ĉe knabinetoj.
• Hepata malfunkcio .
• Sepso estas severa infekto.

Imagu kiom grave estas rekoni ĉi tiun malsanon frue! Se vi rekonas ĝin frue, forigas galaktozon el la dieto de via bebo, kaj traktas ĝin konvene, vi povas preventi multajn el ĉi tiuj problemoj.

Tamen, eĉ per frua detekto kaj kuracado, iuj infanoj povas daŭre havi negravajn problemojn. Tio estas ĉar eĉ se ni tute forigas galaktozon el nia dieto, niaj korpoj ankoraŭ produktas malgrandan kvanton da galaktozo nature. Ĉi tio nomiĝas endogena galaktozo . Tial, infanoj, kiuj estas kuracataj, povas kelkfoje havi la jenajn:

• Parolaj malfruoj.
• Lernado-malkapabloj.
• Kondutaj problemoj.
• Problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo ( ataksio ).
• Tremoj .
• Hormonaj mankoj, precipe malfrua pubereco ĉe knabinoj.

Kiel galaktozemio efikas al plenkreskuloj?

Plenkreskuloj kun galaktozemio povas vivi normalajn vivojn. Tamen, tiuj, kiuj havis simptomojn kiel infanoj, povas havi iujn problemojn dum sia vivo. Iuj simptomoj povas esti pli mildaj aŭ pli malbonaj depende de kiel ili kontrolas sian dieton. Tamen, aferoj kiel hormonaj mankoj estas oftaj, eĉ kun kuracado.

Ofte, virinoj kun galaktozemio, eĉ se la malsano estas diagnozita kaj traktita frue, povas evoluigi problemojn kun siaj ovarioj. Ĉi tio nomiĝas primara ovaria nesufiĉeco . Ĉi tio povas malfaciligi koncipi kaj konservi gravedecon. Hormona anstataŭiga terapio ankaŭ povas esti necesa por helpi reguligi menstruon. Ĉi tiu hormona terapio ankaŭ povas helpi kun fekundecaj problemoj.

Kiu malsaniĝas je ĉi tiu malsano? Kiom ofta ĝi estas?

Galaktozemio estas genetika malsano . Ĝi estas heredata. Infano evoluigos la kondiĉon se ambaŭ gepatroj heredas mutaciitan genon por ĝi. Se ambaŭ viaj gepatroj estas portantoj de la mutaciita geno, vi havas 25%-an ŝancon evoluigi galaktozemion. Ĝi povas trafi homojn de ĉiuj etnoj.

La plej severa formo , nomata klasika galaktozemio, estas iom malpli ofta. Proksimume parolante, ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 el 45 000 homoj.

Ekzistas iom malpli severa formo nomata Duarte-galaktozemio . Ĝi estas iom pli ofta, influante ĉirkaŭ 1 el 4 000 homoj. Ĝi ne vere estas nekapablo digesti galaktozon, sed prefere sentemo al ĝi.

Kiuj estas la simptomoj de novnaskito kun galaktozemio?

Se novnaskito havas klasikan galaktozemion, ili komencos montri simptomojn post kelkaj tagoj de mamnutrado. Ĉi tiuj simptomoj povas varii de tempo al tempo:

• La manĝaĵo estas sengusta.
• Ofta dormemo, letargio .
• Vomado.
• Diareo.
• Signifa pezoperdo.
• Malforteco.
• Malsukceso prosperi .
• Iktero ( iktero ) signifas flaviĝon de la haŭto.
• Ŝveliĝo de la hepato.
• Ŝvelado de la abdomeno ( ascito ).
• Ŝvelado ĉirkaŭ la cerbo ( edemo ).

Se vi spertas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, vi devas tuj konsulti kuraciston.Post kiam kuracisto diagnozis ĉi tion kiel galaktozemion, ĉi tiuj simptomoj devus malaperi post kiam galaktozo estas forigita el la dieto de la bebo.

Kio kaŭzas galaktozemion?

La ĉefa kialo por tio estas genmutacio . Tio estas, ŝanĝo en la genoj. Ĉi tio devas esti heredita de kaj la patrino kaj la patro. Ambaŭ gepatroj povas esti portantoj de ĉi tiu geno, sed ili eble ne montras simptomojn. Do kiam la bebo havas ĉi tiun kondiĉon, ĝi povas esti granda surprizo.

Pro ĉi tiu ŝanĝita geno, la enzimoj necesaj por konverti la sukeron galaktozo en energion ne estas produktitaj ĝuste en la korpo. Tiam, kemiaĵoj faritaj el galaktozo akumuliĝas en la korpo. Ekzistas tri malsamaj specoj de genoj implikitaj en tio. Sekve, Galaktozemio ankaŭ estas dividita en tri tipojn.

Kiuj estas la malsamaj tipoj de Galaktozemio?

Tipo I (Klasika Galaktozemio)

Ĉi tiu estas la plej ofta kaj severa formo de galaktozemio. Ĝi ankaŭ nomiĝas klasika galaktozemio. Ĝin kaŭzas mutacio en la GALT-geno . Ĉi tiu geno produktas enzimon, kiu malkomponas la sukeron galaktozo en uzeblajn substancojn kiel glukozo. Ĉe ĉi tiu tipo, la enzimo preskaŭ tute forestas. Rezulte, la korpo ne povas digesti galaktozon, kaj ĝi rapide akumuliĝas.

Tipo II (Galaktokinaza manko)

Ĉi tiun duan tipon kaŭzas mutacio en la geno GALK1 . La enzimoj produktitaj de ĉi tiu geno helpas en la digestado de galaktozo. Ĉi tiu tipo havas malpli da sanproblemoj ol la unua tipo. La ĉefa risko estas la evoluo de kataraktoj.

Tipo III (galaktoza epimerazo-manko)

La geno GALE partoprenas en tio. Ĝi ankaŭ produktas enzimojn, kiuj helpas digesti galaktozon. Se ĉi tiuj enzimoj estas reduktitaj, galaktozo akumuliĝas en la korpo. Ĉi tiu tria tipo povas kelkfoje kaŭzi mildajn simptomojn, sed kelkfoje ĝi povas kaŭzi severajn simptomojn. Se ĝi estas severa, ĝi povas kaŭzi kataraktojn, evoluajn malfruojn, intelektajn handikapojn, hepatmalsanon kaj renproblemojn, same kiel tipo 1.

Duarte-galaktozemio

Ĉi tion ankaŭ kaŭzas mutacio en la sama GALT-geno , kiu kaŭzas klasikan galaktozemion. Tamen, en ĉi tiu kazo, la genetika mutacio ne estas tiel severa. La enzimo, kiu digestas galaktozon, estas reduktita en aktiveco, sed ne tute forestanta. Homoj kun Duarte-galaktozemio povas sperti negravajn stomakdolorojn kiam ili manĝas manĝaĵojn enhavantajn galaktozon, sed ili ne spertas gravajn sanproblemojn kiel aliaj tipoj. Ili ne nepre bezonas forigi galaktozon el sia dieto.

Kiel oni diagnozas galaktozemion?

En industrilandoj kiel Usono, ĉiu novnaskito estas ekzamenata pri pluraj el ĉi tiuj malsanoj. Ĉi tiuj testoj povas detekti ĉi tiujn kondiĉojn antaŭ ol aperas simptomoj. Ĉi tio foje nomiĝas la PKU-testo , ĉar ĝi ankaŭ povas detekti aliajn malsanojn, kiel ekzemple fenilketonurio .

Ĉi tiu testo estas farata per preno de malgranda guto da sango el la kalkano de la bebo. Ĉi tio kutime estas farata ĉirkaŭ 24 horojn post la naskiĝo de la bebo. Se via bebo havas galaktozemion, la sangotesto montros, ke la aktiveco de la GALT-enzimo estas malalta. La medicina teamo tiam faros genetikan testadon por vidi, kian tipon de galaktozemio havas la bebo. Kelkaj hospitaloj en Srilanko havas la instalaĵojn por fari ĉi tiun tipon de testo, aŭ vi povas demandi vian kuraciston pri tio.

Kiel oni traktas galaktozemion?

La sola kuracado por tio estas tute forigi galaktozon el la dieto . Galaktozo estas parto de la sukero en lakto nomata laktozo, do kutime necesas forigi preskaŭ ĉiujn laktaĵojn. Tio signifas, ke vi ne povas doni patrinan lakton, bovinan lakton, jogurton aŭ fromaĝon. Novnaskitaj beboj povas ricevi soj-bazitan formulon aŭ speciale formulitan elementan formulon.

Infanoj kaj plenkreskuloj, kiuj ne konsumas laktaĵojn, povas havi mankon de kalcio kaj vitamino D. Tial ili eble bezonos preni suplementojn. Tio helpas teni ostojn fortaj.

Kia kuracado necesas por longdaŭraj kromefikoj?

Kelkaj infanoj eble bezonos plian helpon por lerni kaj disvolviĝi dum ili kreskas. Tio signifas:

• Parolterapio .
• Okupiga terapio signifas helpon kun ĉiutagaj taskoj.
• Kondutisma terapio .
• Celitaj lernado-planoj .

Junaj infanoj, precipe knabinoj, povas bezoni hormonan terapion por helpi ilin atingi puberecon kaj menstrui.

Ĉu oni povas preventi Galaktozemion?

Ĉar ĝi estas genetika kondiĉo, vi ne povas kontroli ĉu vi aŭ via infano heredos ĝin. Tamen, vi kaj via partnero povas fari genetikan teston por vidi ĉu vi havas la mutacion antaŭ ol vi havos infanon. Vi eble estas portanto, sed vi eble ne havas simptomojn. Se vi scias tion frue, vi povas plani por la ebleco, ke viaj infanoj heredos ĝin. Genetika konsilado povas helpi vin kompreni pli pri tio. Frua detekto de la kondiĉo estas la plej bona maniero redukti la eblajn negativajn efikojn.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun galaktozemio?

Se la malsano estas diagnozita frue kaj oni sekvas dieton sen galaktozo, la vivdaŭro estas normala. Tamen, se okazas permanenta organa damaĝo en la novnaskita periodo, ĝi povas influi longdaŭran sanon.

Kiel plenkreskuloj vivantaj kun galaktozemio zorgas pri si mem?

La plej grava afero por iu ajn vivanta kun galaktozemio estas konservi striktan dieton sen galaktozo . Tio postulas multan disciplinon. Multaj plenkreskuloj trovas utile aliĝi al komunumoj, kie homoj kiel ili povas dividi receptojn kaj spertojn. Se simptomoj daŭras, ĉi tiu speco de socia subteno estas valorega.

Plenkreskuloj kun galaktozemio devus regule konsulti sian kuraciston por kontroli simptomojn. Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• Okula ekzameno (por kataraktoj).
• Testi la funkciadon de la nerva sistemo (por aferoj kiel ekzekutiva funkcio, atento-deficita/hiperaktiveca perturbo (ADHD) , tremoj kaj ataksio ).
• Ostodenseca testado (por kalciaj kaj mineralaj mankoj).
• Kontrolado de hormonaj niveloj (precipe ĉe virinoj).

Per regulaj kontroloj kiel ĉi tiu, ĉiuj mankoj povas esti identigitaj frue kaj traktataj antaŭ ol ili fariĝas gravaj.

Kvankam galaktozemio estas malofta malsano, ĝi povas esti detektita frue per genetika testado. Se vi estas graveda aŭ planas havi bebon, vi kaj via partnero povas esti testitaj pri la geno por galaktozemio. Se ambaŭ el vi havas la genon, ekzistas 25% ŝanco, ke via infano evoluigos ĝin. Konscio estas la plej granda forto. Ĉi tio povas helpi vin plani anticipe por eviti la plej malbonajn scenarojn de ĉi tiu malsano.

Se via novnaskito ricevis diagnozon de ĉi tiu malsano, vi eble sentos multajn emociojn (ŝokon, konfuzon). Galaktozemio ofte estas neatendita, precipe se ne ekzistas familia historio de la malsano. Ĉar ĝi estas malofta, ĝi foje povas esti subdiagnozita eĉ inter kuracistoj. Tamen, per frua detekto, la plej severaj efikoj de galaktozemio povas esti preventitaj.

Kun taŭga dieto-administrado, via infano povas vivi relative normalan vivon. Kelkaj evoluaj problemoj povas ekesti, kiuj povas postuli plian terapion. Ĉi tiuj neatenditaj defioj povas ekesti por gepatroj pro diversaj kialoj. Tamen, konsciante pri tia kondiĉo, vi havas la avantaĝon povi prepariĝi por tiuj defioj anticipe, rekoni ilin frue kaj interveni frue por atingi la plej bonan eblan rezulton.

La plej gravaj aferoj por memori el ĉi tiu artikolo (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do nun vi pli bone komprenas pri kio ni parolis, Galaktozemio. Jen kelkaj gravaj aferoj por memori:

• Frua detekto savas la vivon: Novnaskita ekzamenado povas detekti tion frue, kio povas malhelpi multajn gravajn komplikaĵojn.
• Dieta kontrolo estas esenca: Galaktoza-libera (precipe laktoza-libera) dieto devas esti sekvata dum la tuta vivo.
• Genetika konsilado estas grava: Per genetika testado antaŭ ol komenci familion, gepatroj povas konsciiĝi pri la risko, ke infano heredos ĉi tiun malsanon.
• Longdaŭra subteno: La kresko, lernado kaj ĝenerala sano de la infano estu regule monitorataj. Terapia subteno estu provizita se necese. Regulaj medicinaj kontroloj kaj subteno de subtengrupoj ankaŭ gravas por plenkreskuloj.
• Vi ne estas sola: Trakti ĉi tiun kondiĉon povas esti malfacila. Tamen, kun la subteno de kuracistoj, nutristoj, terapiistoj kaj amatoj, ĉi tiu vojaĝo povas esti plenumita.

Ne zorgu, kun konscio kaj taŭgaj mezuroj, kaj infano kaj plenkreskulo kun galaktozemio povas vivi bonan vivon.

` Galaktozemio, Galaktozemio, novnaskitoj, genetikaj malsanoj, enzimoj, metabolaj malsanoj, dieto, novnaskita ekzameno, genetika malsano