Ĉu vi havas hATTR-amiloidozon? Ni preparu nin por via unua kuracista rendevuo.

Estas normale senti sin timigita, konfuzita, kaj havi multajn demandojn kiam oni ekscias, ke oni havas maloftan malsanon nomatan ' hATTR-amiloidozo '. Ne timu, eĉ se la nomo sonas iom komplika. En ĉi tiu artikolo, ni provos klarigi ĝin al vi simple. Precipe se ĉi tio estas via unua fojo konsulti kuraciston pri ĉi tiu malsano, ni parolos pri kiel plej bone prepariĝi por ĝi.

Simple dirite, kio estas hATTR-amiloidozo?

Simple dirite, ĝi estas hereda malsano kaŭzita de ŝanĝo aŭ mutacio en geno nomata TTR en nia korpo. Ĉi tiu genetika mutacio kaŭzas la formiĝon de nenormala proteino nomata amiloido en nia korpo.

Pensu pri ĝi kiel pri ŝtopita drenilo, ĉi tiuj amiloidaj proteinoj malrapide komencas amasiĝi en esencaj organoj kiel nia koro, renoj, nerva sistemo kaj digesta sistemo. Kiam ili amasiĝas, tiuj organoj ne povas plenumi siajn normalajn funkciojn ĝuste. Tiam simptomoj komencas aperi.

Kiel vi prepariĝas antaŭ ol iri al la kuracisto?

Estas tre grave havi iom da preparo antaŭ via unua kuracista rendevuo. Atentu ĉi tiujn aferojn.

1. Sciu la sanhistorion de via familio precize

Jen la plej grava afero. hATTR Amiloidozo estas hereda malsano. En medicino, ni nomas ĝin "aŭtosoma domina". Tio signifas , ke se unu el viaj gepatroj havas la genan mutacion rilatan al ĉi tiu malsano, vi havas 50%-an ŝancon heredi ĝin ankaŭ.

Tial, se via patrino, patro, gefratoj aŭ infanoj havas ĉi tiun malsanon, estas saĝe paroli kun via kuracisto pri genetika testado, eĉ se vi ne havas simptomojn.

2. Kunportu ĉiujn testraportojn, kiujn vi havas.

Se vi jam havis genetikan teston, kiel ekzemple sangoteston aŭ salivteston, kiu serĉas la TTR-genon, nepre kunportu ĉiujn tiujn raportojn. Ekzistas pli ol 120 TTR -genmutacioj . Kelkaj genmutacioj estas pli oftaj en certaj etnaj grupoj.

Kiujn testojn la kuracisto povas mendi?

Se vi suspektas, ke vi havas ĉi tiun malsanon aŭ jam estis diagnozita, via kuracisto unue ekzamenos vin detale (fizika ekzameno). Krome, la jenaj testoj povas esti menditaj por konfirmi la malsanon kaj monitori ĝian progreson:

• Biopsio : Ĉi tiu estas la plej grava testo por konfirmi la malsanon. Ĉi tio kutime implikas preni tre malgrandan pecon da histo el via abdomeno aŭ alia areo kaj ekzameni ĝin per mikroskopo por vidi ĉu estas iuj amiloidaj deponaĵoj.
• Sango- kaj urino-testoj: Ĉi tiuj testoj serĉas specifajn proteinojn en la sango aŭ urino, kiuj povas indiki ĉi tiun malsanon.
• Scintigrafio: Ĉi tio estas speciala skanado por kontroli amiloidajn deponejojn en la koro.
• Kontrolado de korfunkcio : Post kiam la malsano estas diagnozita, skanadoj kiel eĥokardiogramo aŭ kora MR-bildo povas esti faritaj por vidi kiom da damaĝo okazis al la koro.
• Nervokonduktotestoj: Ĉi tiuj testoj helpas determini ĉu estas nervdamaĝo.

La kuracisto demandas pri viaj simptomoj!

La kuracisto certe demandos vin, "Kiel vi sentas vin?" Estas tre grave informi lin aŭ ŝin pri iuj ajn simptomoj, kiujn vi eble havas, eĉ la plej malgrandajn. Ĉar ĉi tiu malsano povas trafi multajn partojn de la korpo. Se vi havas iujn el la jenaj simptomoj, informu vian kuraciston pri ili.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Antaŭ multaj jaroj, la sola kuracado por ĉi tiu malsano estis hepattransplantado . Bonŝance, nun ekzistas multaj modernaj medikamentoj , kiuj povas kontroli la rapidecon de progresado de ĉi tiu malsano. Via kuracisto elektos kuracadon surbaze de tri faktoroj:

1. Viaj simptomoj

2. Trafita organo

3. Stadio de la malsano

hATTR-malsano estas klasifikita en kvar ĉefajn stadiojn.

• Stadio 0:La mutacio de la TTR-geno ĉeestas, sed ne estas simptomoj.
• Stadio I: Vi povas marŝi normale, sed estas mildaj neŭrologiaj simptomoj kiel sensentemo kaj doloro en la kruroj kaj piedoj.
• Stadio II: Bezonas helpon por marŝi. Neŭrologiaj simptomoj estas ankaŭ pli severaj en la brakoj, kruroj kaj trunko.
• Stadio III: Simptomoj estas tiel severaj, ke ili estas limigitaj al rulseĝo aŭ lito.

Ekzistas pluraj kuracmetodoj:

• TTR-genaj silentigiloj: Ĉi tiuj medikamentoj funkcias reduktante la produktadon de la problema TTR-proteino. Tio reduktas la deponadon de amiloido. Ekzemploj: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR-stabiligiloj: Ĉi tiuj funkcias malhelpante la TTR-proteinon misfaldiĝi kaj formi amiloidajn deponejojn. Ekzemploj: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amiloidaj fibretaj degradantoj: Ĉi tiuj medikamentoj helpas malkomponi amiloidajn deponejojn, kiuj jam formiĝis. Multaj el ĉi tiuj estas ankoraŭ en la esplora fazo.

Ĉu vi plusendos min al aliaj specialistoj?

Jes. Ĉar ĉi tiu malsano tuŝas malsamajn partojn de la korpo, via kuracisto eble plusendos vin al aliaj specialistoj por trakti malsamajn simptomojn.

• Kardiologo: Por korritmo kaj simptomoj de koratako.
• Gastroenterologo: Por kondiĉoj kiel diareo kaj mallakso.
• Urologo: Por problemoj de la urindukto .
• Okulisto: Por vidproblemoj.
• Ortopedia specialisto: Por kondiĉoj kiel karpala tunelsindromo.

Via kuracisto ankaŭ parolos kun vi pri la prognozo de la malsano. Tio povas esti de 3 ĝis 15 jaroj post la diagnozo. Sed memoru, ke ĝi dependas de la specifa genmutacio, kiun vi havas, kaj la organojn, kiujn ĝi tuŝas. Ĉar novaj kuracadoj estas konstante esplorataj, ekzistas espero por la estonteco.