Ĉu unu flanko de la cerbo de via bebo estas tro granda? Ni lernu pri hemimegalencefalio!

Ĉu vi iam maltrankviliĝis pri la formo de la kapo de via malgrandulo, aŭ pri la oftaj konvulsioj, kiujn li aŭ ŝi havas? Iafoje, povas esti tre malofta medicina kondiĉo malantaŭ ĉi tiuj aferoj. Hemimegalencefalio estas unu tia kondiĉo. Kvankam la nomo povas ŝajni iom komplika, ni parolu pri ĝi simple.

Kio estas Hemimegalencefalio?

Simple dirite, hemimegalencefalio estas kiam unu flanko de la cerbo de via infano (cerba hemisfero) estas nenormale pli granda ol la alia. Pensu pri nia cerbo kiel granda tumoro kun du duonoj, maldekstra kaj dekstra flanko. En ĉi tiu kondiĉo, nur unu flanko kreskas pli granda ol ĝi devus. Iafoje ĉi tiu pligrandiĝo povas esti limigita al malgranda parto de tiu flanko de la cerbo , aŭ la tuta flanko povas pligrandiĝi.

Kiam unu flanko de la cerbo pligrandiĝas tiamaniere, aliaj ŝanĝoj povas okazi ene de la cerbo. Ekzemple:

• Neŭronoj estas tipo de ĉelo en nia cerbo. Ili eble ne estas ĝuste organizitaj (citoarkitekturo) aŭ la supra tavolo de la cerbo eble ne estas ĝuste formita (kortikala displazio).
• Mankanta aŭ difektita korpuso kalozo: Ĉi tio estas kiel ponto konektanta la du flankojn de la cerbo . Se ĝi mankas aŭ estas difektita, problemoj povas okazi.
• Pligrandiĝo de la fluidaĵplenaj kavaĵoj (ventrikloj) de la cerbo sur la trafita flanko.

Ĉar partoj de la cerbo ne estas ĝuste evoluigitaj tiamaniere, konvulsioj povas okazi ofte. Ni ankaŭ nomas ĉi tion epilepsio . Ofte, ĉi tiujn konvulsiojn malfacilas kontroli per ordinaraj kontraŭkonvulsiaj medikamentoj . Se la konvulsioj ne povas esti kontrolitaj per medikamentoj, multaj infanoj devas sperti cerbokirurgion (epilepsia kirurgio).

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de hemimegalencefalio?

Jes, ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de ĉi tiu kondiĉo:

• Izolita hemimegalencefalio: Ĉi tio tuŝas nur la plej eksteran tavolon de la cerbo de la infano (kortekso). Ne estas implikiĝo de la haŭto aŭ aliaj organoj.
• Sindroma hemimegalencefalio: Ĉi tio influas ne nur la cerbon, sed ankaŭ la haŭton de la infano kaj iujn aliajn organojn. TamenHaŭtaj simptomoj povas aperi monatojn aŭ eĉ jarojn post la naskiĝo. Ankaŭ, unu flanko de la korpo de la bebo povas esti pli granda ol la alia (hemihipertrofio).
• Totala hemimegalencefalio: Ĉe tio, la cerebelo de la infano kaj kelkfoje eĉ la cerbotrunko pligrandiĝas. Tio povas okazi aŭ izolita aŭ sindroma.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

La unua simptomo, kiun vi eble rimarkos, estas ke via bebo havas "infanecajn spasmojn aŭ konvulsiojn ". Tiuj kutime estas fokusaj konvulsioj. Tio signifas, ke nur unu flanko de la korpo de la bebo povas tremi.

Aliaj simptomoj, kiuj povas esti viditaj, inkluzivas:

• Pligrandigita kapo (Makrocefalio).
• Neegala formo de la kapo.
• Malfacilaĵoj kun movadoj kiel ekzemple marŝado kaj kurado.
• Sensentemo kaj malforteco sur unu flanko de la korpo.
• Evoluaj malfruoj: Tio signifas malfruiĝi en parolado, ludado kaj lernado laŭ maniero taŭga por ilia aĝo.
• Vidaj kripliĝoj: Ekzemple, duono de la videbla gamo perdiĝas rigardante per ambaŭ okuloj (hemianopio).

Kio kaŭzas hemimegalencefalion?

Fakte, sciencistoj ankoraŭ ne scias precize kio kaŭzas ĉi tiun malsanon. Kelkaj kredas, ke ĝi estas genetika, signifante, ke ĝin kaŭzas ŝanĝo en la DNA de la infano. Sed ĝi ne estas hereda. Tio signifas, ke vi havas la malsanon kaj ĝi ne estas io, kion vi transdonas al via infano.

Plej verŝajne, ĉirkaŭ la tria semajno de gravedeco, okazas hazarda, aŭ spontanea, ŝanĝo en unu el la genoj gravaj por cerba disvolviĝo. Memoru, ke ĉi tiu kondiĉo ne estas kaŭzita de io, kion vi faris dum gravedeco. Ĉi tio ne estas via kulpo nek la kulpo de la patro.

Kiuj estas la riskfaktoroj, kiuj influas ĉi tiun kondiĉon?

Hemimegalencefalio povas okazi kune kun aliaj genetikaj malsanoj. Tio signifas, ke infanoj kun la jenaj malsanoj havas pliigitan riskon disvolvi hemimegalencefalion:

• `Epiderma nevusa sindromo`
• `Sindromo de Klippel-Trenaunay`
• `Sindromo McCune-Albright`
• ``Neŭrofibromatozo Tipo 1 (NF1)''
• `CLOVES-sindromo`
• `Proteus-sindromo`
• `Hipomelanozo de Ito`

Kiel oni diagnozas hemimegalencefalion?

Por certe ekscii ĉu tio estas la kazo, la kuracisto de via infano unue ekzamenos vian infanon kaj demandos vin pri la sanhistorio de via infano. Poste, ili povas fari la jenajn testojn:

• Cerba MR-skanado.
• EEG (Elektroencefalograma) testo. Ĉi tiu mezuras la elektran aktivecon de la cerbo.

Kun la hodiaŭa altnivela teknologio, fojfoje eblas diagnozi ĉi tiun kondiĉon dum la bebo ankoraŭ estas en la utero "dum gravedeco". Ĉi tio estas farata per speciala MRI-skanado de la cerbo de la bebo, "feta MRI".

Kiel ĝi estas traktata?

La ĉefa celo de traktado de hemimegalencefalio estas kontroli la konvulsiojn. Ĉi tiuj konvulsioj povas kelkfoje komenciĝi je tre juna aĝo kaj ofte estas malfacile kontroleblaj per medikamentoj (medikament-rezistaj).

Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi diversajn konvulsiojn. Gravas noti, ke konvulsio okazanta en la infanaĝo, precipe se ĝi komenciĝas en bebaĝo, povas havi signifan efikon sur la disvolviĝo de infano. Nekontrolitaj konvulsioj povas grave damaĝi la kreskon kaj disvolviĝon de infano, same kiel damaĝi la evoluantan cerbon. Tial gravas ĉesigi la konvulsion kiel eble plej baldaŭ.

Kuracado por epilepsiaj atakoj komenciĝas per kontraŭepilepsiaj medikamentoj. Kelkaj infanoj povas kontroli siajn atakojn por la resto de sia vivo per ĉi tiuj medikamentoj. Sed multaj evoluigas medikament-rezistan epilepsion. Poste oni faras kirurgion nomatan hemisferektomio. Tio implikas forigi la trafitan parton de la cerbo de la infano (kortekso) aŭ apartigi ĝin de la alia flanko de la cerbo.

Kiam ĉi tiu kirurgio estas farita, ĝi foje nomiĝas "funkcia hemisferektomio". En ĉi tiu kirurgio, la kirurgo tranĉas kaj apartigas la histon kaj nervojn, kiuj konektas unu flankon de la cerbo de la infano al la alia, sed la nenormale pligrandigita flanko de la cerbo povas resti ene de la kranio. En "anatomia aŭ kompleta hemisferektomio", unu flanko de la cerbo estas apartigita de la alia flanko, tute forigante la nenormalan flankon. Ĉi tiun kirurgion devas fari neŭrokirurgo, kiu havas specialan trejnadon pri epilepsia kirurgio.

Ĉu la operacio por forigi duonon de la cerbo (hemisferektomio) estas malfacila?

Fakte, hemisferektomio estas tre malfacila cerbokirurgio. Estas pluraj kialoj, kial plenumi ĉi tiun kirurgion estas eĉ pli malfacila pro la kondiĉo hemimegalencefalio.

La unua afero estas, ke sangaj vaskuloj ofte troviĝas laŭ nekutima maniero. Tial, ili estas malfacile troveblaj kaj tranĉeblaj dum kirurgio. Tio kelkfoje povas kaŭzi troan sangadon.

Krome, ĉar la tuta cerbo de infano havas nenormalan formon, la orientiloj, kiujn kirurgo uzas por identigi individuajn partojn de la cerbo, ofte ne estas videblaj. Ankaŭ, beboj kaj junaj infanoj povas perdi signifan kvanton da sango dum ĉi tiu kirurgio. Ĉi tion oni devas tre zorge monitori kaj sangon oni devas anstataŭigi laŭbezone.

Tial estas tre grave, ke la medicina teamo traktanta vian infanon estu lerta kaj sperta teamo pri ĉi tiu kirurgio. Estas pli sekure por via infano havi ĉi tiun kirurgion farita en hospitalo, kiu rutine faras hemisferektomion por beboj kun hemimegalencefalio kaj havas vastan sperton pri ĉi tiu proceduro.

Kio estas la prognozo por infano kun ĉi tiu malsano?

Kiel la stato de via infano evoluos dependas plejparte de kiom bone la konvulsio povas esti kontrolita kaj ĉu la nenormala cerba evoluo estas sur unu flanko aŭ ambaŭ flankoj.

Hemimegalencefalio estas spektro-malsano, kiu influas ĉiun infanon malsame. Tio signifas, ke la rezultoj povas multe varii de infano al infano.

• Multaj infanoj povas havi iun nivelon de intelekta handikapo .
• Kelkaj infanoj, kiuj havas bone kontrolitajn konvulsiojn, povas havi preskaŭ normalan inteligentecon.
• Sed por iuj aliaj infanoj, aferoj kiel marŝado, parolado kaj intelekta disvolviĝo povas esti grave trafitaj.

Preskaŭ ĉiuj infanoj kun hemimegalencefalio evoluigas malfortecon sur unu flanko de la korpo (hemiparezo) . Ĉi tio estas tipo de cerba paralizo. Kelkaj infanoj povas havi mildan malfortecon, dum aliaj povas havi severan malfortecon. Kelkaj infanoj povas havi kondiĉon nomatan homonima hemianopsio, kie duono de ilia vidkampo estas perdita. Multaj infanoj povas marŝi kaj paroli, sed ne ĉiuj infanoj povas. Kelkaj infanoj bezonas specialajn manĝigajn helpojn, dum aliaj povas manĝi normale.

Lastatempa studo trovis, ke post kirurgio:

• La konvulsio tute ĉesis ĉe 68% de infanoj.
• 43% de la infanoj havis mezan aŭ iomete difektitan inteligentecon.
• 26% de infanoj kapablis paroli laŭ aĝ-taŭga maniero.
• 21% de infanoj kapablis legi je sufiĉa nivelo.

Ĉu oni povas preventi hemimegalencefalion?

Ĉar sciencistoj ankoraŭ ne scias precize kio kaŭzas ĉi tiun kondiĉon, ne ekzistas maniero malhelpi ĝin.

Kiel oni prizorgas infanon kun ĉi tiu kondiĉo?

Se via infano havas la malsanon Hemimegalencefalio, li/ŝiGranda medicina teamo estas bezonata. Kune kun la medicina teamo de via infano, vi povas ellabori planon, kiu plenumas la bezonojn de via infano. La medicina teamo de via infano povas inkluzivi:

• Pediatriistoj
• Neŭrologoj
• Neŭrokirurgoj
• Evoluaj specialistoj
• Parolterapiistoj, okupigaj terapiistoj kaj fizikaj terapiistoj
• Aliaj sanprovizantoj.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto de via infano?

Se via infano estas diagnozita kun hemimegalencefalio, vi povas demandi al la kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Kian tipon de hemimegalencefalio havas mia infano?
• Ĉu mia infano havas iujn aliajn medicinajn kondiĉojn?
• Kio estas la plej bona kuracado?
• Kia estas la perspektivo de mia infano?
• Kion ni povas fari por redukti liajn simptomojn?

Panjo kaj Paĉjo, iom da kuraĝo! (Mesaĝo por kunporti hejmen)

Ni scias, ke vidi vian infanon havi konvulsion, aŭ ekscii, ke ili havas malsanon kiel Hemimegalencefalion, povas esti grandega ŝoko kaj korŝira sperto. Sed memoru, vi ne estas sola. La medicina teamo, kiu traktas vian infanon, estas kun vi ĉiupaŝe.

Se vi malfacile traktas ĉi tiun situacion, demandu vian kuraciston pri subtengrupoj, kiuj helpas familiojn de infanoj kun hemimegalencefalio. Paroli kun gepatroj de infanoj kun ĉi tiu malsano povas helpi vin redukti viajn timojn kaj akcepti la malsanon de via infano. Ili povas esti bonega fonto de forto por vi dum via infano lernas vivi kun la malsano.

Hemimegalencefalio , nenormala cerba evoluo, infaneca epilepsio, cerbokirurgio, evoluaj prokrastoj, genetikaj kondiĉoj, neŭrologiaj malsanoj