Ni lernu pri malofta malsano, kiu kaŭzas, ke via propra imunsistemo atakas vin (Hemofagocita limfohistiocitozo - HLH)

Ĉu vi iam sentas, ke via korpo plimalboniĝas? Iafoje, nia propra imunsistemo, tiu, kiu resanigas nian korpon, povas komenci malsanigi nin. Unu tia grava kaj malofta kondiĉo estas Hemofagocita Limfohistiocitozo, aŭ (HLH) mallonge. Kio okazas estas, ke la ĉeloj, kiuj estas kiel la defendsistemo de nia korpo, multiĝas senkontrole kaj atakas niajn proprajn organojn. Pli precize, ĝi estas kiel gardisto, kiu ne povas rekoni sian propran familion.

Kion fakte signifas `(HLH)`? Ni komprenu ĝin tre simple, ĉu ne?

La imunsistemo de nia korpo estas tre miriga mekanismo. Ĝi estas kiel armeo, kiu protektas nian landon. Ĉi tiu sistemo protektas nin kontraŭ malamikoj kiel ĝermoj, virusoj kaj bakterioj, kiuj venas de ekstere. Multaj ĉeloj, proteinoj, organoj kaj histoj kunlaboras por tio. Tamen, kiam persono kun `(HLH)` infektiĝas, ĉi tiu imunsistemo estas trostimulita. Tiam, anstataŭ batali kontraŭ la infekto, la nove formitaj ĉeloj komencas ataki nian propran korpon. Tio igas nin pli malsanaj. Fakte, ĉi tiu `(HLH)` kondiĉo povas esti vivminaca .

Ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tiuj `(HLH)`, ĉu ne?

Jes, `(HLH)` povas esti dividita en du ĉefajn tipojn:

1. Primara (HLH) (genetike kaŭzita) : Ĉi tion kaŭzas genetika mutacio. Tio signifas, ke persono naskiĝas kun predispozicio al ĝi. Simptomoj ofte komencas aperi ene de la unuaj jaroj de la vivo. Tre malofte, simptomoj aperas post plenaĝeco. Ĉi tio foje nomiĝas "Familia HLH".

2. Sekundara (HLH) (kaŭzita de alia malsano) : Ĉi tio okazas kiam via imunsistemo estas trafita de alia malsano, kiun vi jam havas. Ekzemple, ĝin povas kaŭzi aferoj kiel kancero, infektoj (precipe la Epstein-Barr-viruso) aŭ aŭtoimunaj malsanoj. Sekundara (HLH) estas pli ofta ol primara (HLH).

Kiu pli verŝajne evoluigos ĉi tiun `(HLH)`?

`(HLH)` Ĝi povas disvolviĝi ĉe iu ajn, sendepende de aĝo. Tamen, ĝi plej ofte vidiĝas ĉe junaj infanoj kaj beboj . Tamen, tio ne signifas, ke plenkreskuloj ne povas disvolvi ĝin.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio?

HLH estas tre malofta kondiĉo . Malfacilas diri precize kiom da homoj efektive havas ĝin, ĉar ĝi foje povas esti misdiagnozita aŭ subdiagnozita. Ĉirkaŭ 75% de homoj diagnozitaj kun HLH havas sekundaran HLH. Nur 25% havas primaran HLH, kio estas proksimume unu el 50 000 homoj tutmonde.

Kiuj estas la simptomoj de `(HLH)`?

La simptomoj de (HLH) povas varii de persono al persono, kaj ili povas varii depende de la severeco de la malsano. Jen kelkaj el la plej oftaj simptomoj:

• Febro kiu ne malaperas eĉ per antibiotikoj.
• Haŭta erupcio.
• Pligrandigita hepato (hepatomegalio).
• Pligrandiĝo de la lieno (splenomegalio).
• Ŝvelintaj limfganglioj (abscesoj).

Konsideru ĉi tion: Se la febro de infano ne malaltiĝas dum pluraj tagoj, kaj se ĝi ne pliboniĝas eĉ post kuracado, tio povus esti signo de `(HLH)`. Tial estas tre grave serĉi kuracistan konsilon se ĝi daŭras.

Aldone al tio, povas aperi aliaj simptomoj:

• Anemio signifas mankon de sango.
• Malalta nombro de trombocitoj en la sango ("Trombocitopenio").
• Malforteco, malforteco.
• Kapturno aŭ kapturno.
• Konstanta iritiĝemo kaj maltrankvilo.
• Kapdoloroj .
• Pala haŭto.
• Iktero.

Tamen, ekzistas ankaŭ gravaj simptomoj, kiuj povas esti vivminacaj . Se vi vidas ĉi tiujn, vi devas tuj iri al la hospitalo :

• Malfacilaĵo spiri (dispneo).
• Konvulsioj .
• Sangado ene de la okuloj (`Retinaj hemoragioj`).
• Perdo de konscio.
• Komato.

Plej grave estas tuj konsulti kuraciston se vi havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, precipe tiujn, kiuj povas esti vivminacaj. Frua diagnozo kaj kuracado estas la plej bonaj manieroj atingi la plej bonajn rezultojn.

Kial okazas ĉi tiu `(HLH)`? Kiuj estas la kialoj?

Simple dirite, `(HLH)` estas kaŭzata de troaktiveco aŭ misfunkciado de la imunsistemo. Kiel ni diskutis antaŭe, ekzistas du tipoj de `(HLH)`, kaj la kaŭzoj de ĉiu estas malsamaj. Sed en ambaŭ kazoj, du tipoj de imunĉeloj, nomataj `histiocitoj` kaj `T-ĉeloj`, estas produktitaj troe kaj anstataŭ ataki malamikon kiel viruson de ekstere, ili atakas nian propran korpon. La simptomoj de `(HLH)` okazas ĉar ĉi tiuj blankaj sangoĉeloj ne havas la instrukciojn en sia DNA por plenumi sian taskon ĝuste.

Kaŭzoj de primara `(HLH)`:

Primara `(HLH)` estas kaŭzita de genetika mutacio. Ekzistas pluraj genoj, kiuj influas tion:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ĉi tiuj genoj estas tiuj, kiuj ordonas al niaj ĉeloj produkti proteinojn. Ĉi tiuj proteinoj helpas nian imunsistemon detrui fremdajn invadantojn kiel bakteriojn kaj virusojn kaj teni nin sanaj. Tamen, se estas mutacio en unu el ĉi tiuj genoj, la ĉeloj ne ricevas la kompletajn instrukciojn por produkti ĉi tiujn proteinojn. Tiam la produktitaj proteinoj estas nekompletaj, aŭ ili ne povas plenumi sian taskon ĝuste ene de la korpo. Ĉi tiuj genaj mutacioj estas hereditaj de ambaŭ gepatroj ĉe koncipiĝo. Ĉi tio nomiĝas "aŭtosoma recesiva padrono".

Kaŭzoj de sekundara `(HLH)`:

Sekundara `(HLH)` estas akirita kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi ne estas genetika predispozicio ĉeestanta ĉe naskiĝo, kaj ne necesas familia historio. Ĝin kaŭzas nenormala respondo de la imunsistemo. Esplorado ankoraŭ daŭras por determini kial tio okazas.

Iafoje, sekundara "HLH" povas esti ekigita de medicina kondiĉo. Tiaj kondiĉoj inkluzivas:

• Infekto per la Epstein-Barr-viruso (EBV).
• Aliaj bakteriaj, virusaj kaj fungaj infektoj.
• Malfortiĝo de la imunsistemo.
• Aŭtoimuna malsano.
• Aŭtoinflama malsano.
• Reŭmatologiaj malsanoj (ekz. junula idiopata artrito).
• Metabolaj malordoj.
• Kancero (ekz. ne-Hodgkina limfomo).

Kiel kuracistoj diagnozas la kondiĉon `(HLH)`?

Se kuracisto suspektas, ke vi havas HLH, ili unue faros fizikan ekzamenon. Ili poste mendos plurajn testojn por lerni pli pri viaj simptomoj. La kuracisto serĉos la jenajn diagnozajn kriteriojn:

• Febro.
• Pligrandigita lieno.
• Malaltaj niveloj de eritrocitoj, blankaj sangoĉeloj aŭ trombocitoj en la sango (citopenio).
• Altaj niveloj de tipo de graso nomata triglicerido en la sango (hipertrigliceridemio) aŭ malaltaj niveloj de proteino (fibrinogeno) kiu helpas sangokoaguliĝi (hipofibrinogenemio).
• Difekto aŭ detruo de sangaj ĉeloj en la osta medolo ("hemofagocitozo").
• Malkreskinta T-ĉela aktiveco en la sango.
• Pliigitaj niveloj de "feritino" en la sango ("feritinemio").
• Pliigitaj niveloj de "solvebla interleukin-2 receptoro (sCD25)" en la sango.

Se vi havas almenaŭ kvin el ĉi tiuj simptomoj, via kuracisto eble suspektos HLH.

Testoj por identigi `(HLH)`:

Jen kelkaj testoj, kiuj povas helpi diagnozi `(HLH)`:

• Genetika testado (precipe se oni suspektas primaran (HLH)).
• Kompleta sangokalkulo.
• Pliaj sangotestoj por kontroli nivelojn de "feritino", "trigliceridoj", signojn de infekto kaj kiel la sango koaguliĝas.
• Hepata funkciotesto.
• Biopsio de osta medolo.

Kiuj estas la kuracadoj por `(HLH)`?

Ekzistas pluraj kuracadoj por (HLH). Ĉi tiuj povas varii depende de la tipo de malsano, ĝia severeco kaj la stato de la paciento:

• Medikamentoj por trakti infektojn (antibiotikoj aŭ antivirusiloj).
• Medikamentoj por redukti la aktivecon de la imunsistemo (imunosupresiloj aŭ citokinaj inhibiciiloj).
• Traktado aŭ administrado de subestaj malsanoj (ekzemple, kemioterapio kontraŭ kancero).
• Sangotransfuzo.

Ekzistas nova medikamento nomata "Emapalumab (Gamifant®)." Ĝi estas "gama-blokanta antikorpo." Ĝi estas aprobita por uzo ĉe beboj kaj plenkreskuloj kun "(HLH)".

Se medikamentoj aŭ la traktado de la subesta malsano ne funkcias, kuracistoj povas konsideri alogenan stamĉelan transplantaĵon. Tio implikas anstataŭigi viajn misfunkciajn stamĉelojn (el via osta medolo) per sanaj stamĉeloj de donacanto. Ĉi tion kutime antaŭas altdoza kemioterapio aŭ radiado por mortigi la nesanajn stamĉelojn. Ĉi tiu proceduro estas tre riska, kaj ekzistas multaj kromefikoj . Do via kuracisto klarigos ĉion al vi, por ke vi povu fari informitan decidon pri via sano.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi la formiĝon de `(HLH)`?

En realeco, ni nenion povas fari por malhelpi la disvolviĝon de `(HLH)`, ĉar la kaŭzoj estas ekster nia kontrolo. Tamen, estas kelkaj aferoj, kiujn ni povas fari por protekti nin kontraŭ aferoj kiel infektoj, kiuj povas kaŭzi sekundaran `(HLH)`:

• Manĝu bone ekvilibran dieton kaj ekzercu regule.
• Restu for de homoj kun virusaj malsanoj.
• Portu protektan ekipaĵon por eviti vundojn.
• Se aperas vundoj, purigu ilin konvene por preventi infekton.
• Bona traktado de subestaj malsanoj.

Kio estas la prognozo de (HLH)?

Se la malsano estas diagnozita kaj traktita frue , oni povas atendi bonan aŭ sufiĉe bonan rezulton, depende de la severeco de la simptomoj. Tamen, se netraktita, "HLH" estas vivminaca . Ĝi povas konduki al organa malfunkcio kaj eĉ morto ene de kelkaj monatoj.

Via kuracisto klarigos al vi la diagnozon kaj kuracajn eblojn por viaj simptomoj, same kiel la riskojn kaj kromefikojn de la traktadoj.

Multaj homoj, kiuj identigas sin kiel havantaj la malsanon (HLH), serĉas subtenon por si mem kaj siaj familioj. Tio signifas paroli kun menshigiena konsilisto , genetika konsilisto aŭ socialhelpanto por plani kiel vivi kun la malsano, kiaj estas la riskoj kaj kiaj estos la rezultoj.

Ĉu `(HLH)` povas esti tute kuracita?

Kun taŭga traktado kaj zorgo, la kondiĉo `(HLH)` povas malaperi. Tamen, ĝi ankaŭ povas reveni se ĝi denove ekiĝas. Kelkaj homoj sukcesis malhelpi la refalon de `(HLH)` per `(stemĉela transplantado)` kaj eviti la vivminacajn sekvojn. Plua esplorado estas farata pri tio.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas simptomojn de `(HLH)`, tuj konsultu kuraciston . Ne prokrastu, ĉar frua diagnozo kaj kuracado estas la plej bonaj manieroj por pliboniĝi. Se vi havas severajn simptomojn kiel spiradmalfacilaĵon, perdon de konscio aŭ konvulsiojn, vi devas tuj iri al urĝejo .

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

• Kiujn testojn mi bezonas fari?
• Kiujn traktadojn vi rekomendas?
• Kiuj estas la kromefikoj de la kuracado?
• Kia estas mia vivdaŭro?

Ekscii, ke vi aŭ amato havas maloftan, vivminacan malsanon, povas esti tre aflikta kaj dolora. Paroli kun menshigiena konsilisto , genetika konsilisto aŭ via kuracisto povas esti granda helpo. Ili povas helpi vin lerni pli pri kiel trakti la malsanon, kiel zorgi pri vi mem kaj via familio, kaj pri kuracado kaj la perspektivo. Se vi havas demandojn dum ĉi tiu malfacila tempo, petu helpon de tiuj proksimaj al vi aŭ via sanserva teamo.

La plej grava afero por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

(HLH) estas grava sed malofta kondiĉo kaŭzata de nenormala funkcio de nia imunsistemo. Ĉe tio, la ĉeloj de nia propra korpo atakas nin. Ekzistas du ĉefaj tipoj: primara (HLH), kiu estas kaŭzata de genetikaj kaŭzoj, kaj sekundara (HLH), kiu estas kaŭzata de aliaj malsanoj.

Simptomoj varias, sed vi devus esti singarda se vi havas persistan febron, haŭtajn lezojn aŭ pligrandigitan hepaton/splenon. Se vi spertas severajn simptomojn kiel ekzemple spiradmalfacilaĵon aŭ konvulsiojn, tuj serĉu medicinan helpon.

Frua diagnozo kaj kuracado estas esencaj. Kuracelektoj varias laŭ la tipo de malsano. Iafoje, povas esti necese recurrir al aferoj kiel stamĉela transplantado.

Kvankam ne ekzistas certa maniero malhelpi tion, sekvi ĝeneralajn sanajn kutimojn povas redukti la riskon de sekundara `(HLH)`. En tia situacio, estas tre grave resti mense forta kaj ricevi la necesan subtenon. Vi ne estas sola, ne hezitu peti helpon.

` HLH, Hemofagocita Limfohistiocitozo, Imunsistemo, Genetikaj malsanoj, Infektoj, Febro, Simptomoj